Distròfia muscular de Duchenne: diferència entre les revisions
Cap resum de modificació |
Cap resum de modificació |
||
Línia 1: | Línia 1: | ||
{{Infotaula malaltia |
{{Infotaula malaltia |
||
| nom = Distròfia muscular de Duchenne |
| nom = Distròfia muscular de Duchenne |
||
| peu = Histopatologia del múscul bessó d'un pacient que va morir de distròfia muscular pseudohipertròfica, tipus Duchenne. La secció del múscul mostra una extensa substitució de les fibres musculars per cèl·lules adiposes. |
| peu = Histopatologia del [[Músculs bessons|múscul bessó]] d'un pacient que va morir de distròfia muscular pseudohipertròfica, tipus Duchenne. La secció del múscul mostra una extensa substitució de les fibres musculars per cèl·lules adiposes. [[Tinció d'hematoxilina-eosina]] |
||
}} |
}} |
||
La '''distròfia muscular de Duchenne''' (sigles en anglès: '''DMD''') és una [[miopatia]] [[congènita]] d'[[herència lligada al sexe]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Venugopal, V; Pavlakis, S |títol= Duchenne Muscular Dystrophy |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 8|volum= 2021 Jul 14; NBK482346 (rev) |pmid= 29493971 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482346/ |llengua= anglès |consulta= 15 març 2022|}}</ref> Es caracteritza per una degeneració muscular de ràpida progressió que eventualment porta a una pèrdua de la capacitat de caminar i a la mort. |
La '''distròfia muscular de Duchenne''' (sigles en anglès: '''DMD''') és una [[miopatia]] [[congènita]] d'[[herència lligada al sexe]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Venugopal, V; Pavlakis, S |títol= Duchenne Muscular Dystrophy |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 8|volum= 2021 Jul 14; NBK482346 (rev) |pmid= 29493971 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482346/ |llengua= anglès |consulta= 15 març 2022|}}</ref> Es caracteritza per una degeneració muscular de ràpida progressió que eventualment porta a una pèrdua de la capacitat de caminar i a la mort. |
||
Línia 18: | Línia 18: | ||
== Tractament == |
== Tractament == |
||
Aquesta malaltia no es guareix ara per ara i, fins fa pocs anys, tan sols existia la possibilitat de tractar-la amb [[fisioteràpia]], estimulació de la [[psicomotricitat]], [[logopèdia]], [[teràpia ocupacional]], control de les seves complicacions i [[cures pal·liatives]] en casos molt avençats.<ref>{{ref-web|url= https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/care-considerations.html |títol= Duchenne Muscular Dystrophy Care Considerations |cognom= Centers for Disease Control and Prevention |data= 17 octubre 2020 (rev) |editor= ''National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities. United States Department of Health & Human Services'' |llengua= anglès |consulta= 18 gener 2022}}</ref><ref>{{ref-publicació|cognom= Landfeldt, E; Lindgren, P; Bell, CF; Schmitt, C; ''et al'' |títol= Compliance to Care Guidelines for Duchenne Muscular Dystrophy |publicació= J Neuromuscul Dis |pàgines=pp: 63-72|volum= 2015; 2 (1) |pmc= 4746744 |pmid= 26870664 |doi= 10.3233/JND-140053 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4746744/ |llengua= anglès |consulta= 12 setembre 2020|}}</ref> Des de finals de la [[dècada de 2010]], però, s'han desenvolupat diverses línies de recerca experimentals amb el propòsit de retardar la progressió de la DMD i augmentar l'esperança de vida dels individus que la sofreixen.<ref>{{ref-publicació|cognom= Machfoed, MS; Besin, V; Basuki, M; Lasmono, SF |títol= Duchenne muscular dystrophy: Overview and future challenges |publicació= Aktual Neurol |pàgines=pp: 144-149|volum= 2017 Nov; 17 (3) |issn= 1641-9227 |doi= 10.15557/AN.2017.0015 |url= https://www.researchgate.net/publication/323209020_Duchenne_muscular_dystrophy_Overview_and_future_challenges |llengua= anglès |consulta= 29 maig 2021|}}</ref> Entre elles, el reemplaçament dels teixits musculars malmesos pel trastorn emprant [[cèl·lules mare]] [[Potència cel·lular|pluripotents]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Lubos Danisovic, L; Culenova, M; Csobonyeiova, M |títol= Induced Pluripotent Stem Cells for Duchenne Muscular Dystrophy Modeling and Therapy |publicació= Cells |pàgines=pp: 253|volum= 2018 Des 7; 7 (12) |pmc= 6315586 |pmid= 30544588 |doi= 10.3390/cells7120253 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6315586/ |llengua= anglès |consulta= 12 setembre 2020|}}</ref> o la [[teràpia gènica]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Babbs, A; Chatzopoulou, M; Edwards, B; Squire, SE; Wilkinson, IVL; Wynne, GM; ''et al'' |títol= From diagnosis to therapy in Duchenne muscular dystrophy |publicació= Biochem Soc Trans |pàgines=pp: 813–821|volum= 2020 Jun 30; 48 (3) |pmc= 7329342 |pmid= 32597486 |doi= 10.1042/BST20190282 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC/|llengua= anglès |consulta= 12 setembre 2020|}}</ref> |
Aquesta malaltia no es guareix ara per ara i, fins fa pocs anys, tan sols existia la possibilitat de tractar-la amb [[fisioteràpia]], estimulació de la [[psicomotricitat]], [[logopèdia]], [[teràpia ocupacional]], control de les seves complicacions i [[cures pal·liatives]] en casos molt avençats.<ref>{{ref-web|url= https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/care-considerations.html |títol= Duchenne Muscular Dystrophy Care Considerations |cognom= Centers for Disease Control and Prevention |data= 17 octubre 2020 (rev) |editor= ''National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities. United States Department of Health & Human Services'' |llengua= anglès |consulta= 18 gener 2022}}</ref><ref>{{ref-publicació|cognom= Landfeldt, E; Lindgren, P; Bell, CF; Schmitt, C; Guglieri, M: ''et al'' |títol= Compliance to Care Guidelines for Duchenne Muscular Dystrophy |publicació= J Neuromuscul Dis |pàgines=pp: 63-72|volum= 2015; 2 (1) |pmc= 4746744 |pmid= 26870664 |doi= 10.3233/JND-140053 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4746744/ |llengua= anglès |consulta= 12 setembre 2020|}}</ref> Des de finals de la [[dècada de 2010]], però, s'han desenvolupat diverses línies de recerca experimentals amb el propòsit de retardar la progressió de la DMD i augmentar l'esperança de vida dels individus que la sofreixen.<ref>{{ref-publicació|cognom= Machfoed, MS; Besin, V; Basuki, M; Lasmono, SF |títol= Duchenne muscular dystrophy: Overview and future challenges |publicació= Aktual Neurol |pàgines=pp: 144-149|volum= 2017 Nov; 17 (3) |issn= 1641-9227 |doi= 10.15557/AN.2017.0015 |url= https://www.researchgate.net/publication/323209020_Duchenne_muscular_dystrophy_Overview_and_future_challenges |llengua= anglès |consulta= 29 maig 2021|}}</ref> Entre elles, el reemplaçament dels teixits musculars malmesos pel trastorn emprant [[cèl·lules mare]] [[Potència cel·lular|pluripotents]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Lubos Danisovic, L; Culenova, M; Csobonyeiova, M |títol= Induced Pluripotent Stem Cells for Duchenne Muscular Dystrophy Modeling and Therapy |publicació= Cells |pàgines=pp: 253|volum= 2018 Des 7; 7 (12) |pmc= 6315586 |pmid= 30544588 |doi= 10.3390/cells7120253 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6315586/ |llengua= anglès |consulta= 12 setembre 2020|}}</ref> o la [[teràpia gènica]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Babbs, A; Chatzopoulou, M; Edwards, B; Squire, SE; Wilkinson, IVL; Wynne, GM; ''et al'' |títol= From diagnosis to therapy in Duchenne muscular dystrophy |publicació= Biochem Soc Trans |pàgines=pp: 813–821|volum= 2020 Jun 30; 48 (3) |pmc= 7329342 |pmid= 32597486 |doi= 10.1042/BST20190282 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC/|llengua= anglès |consulta= 12 setembre 2020|}}</ref> |
||
== Referències == |
== Referències == |
||
Línia 26: | Línia 26: | ||
* {{ref-llibre|cognom= Ferrer Aparicio |nom= Silvia |títol= Noves aproximacions terapèutiques en la Distròfia Muscular de Duchenne i validació d'estratègies diagnòstiques en les malalties neuromusculars pediàtriques -Tesi doctoral- |editorial= Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona |any= 2018; Oct |pàgines=pàgs: 255|url= https://www.tdx.cat/bitstream/handle/10803/666653/SFA_TESI.pdf?sequence=1&isAllowed=y |consulta= 12 setembre 2020 |}} |
* {{ref-llibre|cognom= Ferrer Aparicio |nom= Silvia |títol= Noves aproximacions terapèutiques en la Distròfia Muscular de Duchenne i validació d'estratègies diagnòstiques en les malalties neuromusculars pediàtriques -Tesi doctoral- |editorial= Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona |any= 2018; Oct |pàgines=pàgs: 255|url= https://www.tdx.cat/bitstream/handle/10803/666653/SFA_TESI.pdf?sequence=1&isAllowed=y |consulta= 12 setembre 2020 |}} |
||
* {{ref-llibre|cognom= Arora |nom= Harneet |títol= Duchenne muscular dystrophy: Still an incurable disease |editorial= Neurol India |any= 2019 Maig-Jun; 67 (3) |doi= 10.4103/0028-3886.263203 |pàgines=pp: 717-723. {{PMID|31347542}} |url= http://www.neurologyindia.com/article.asp?issn=0028-3886;year=2019;volume=67;issue=3;spage=717;epage=723;aulast=Arora#ref80 |consulta= 12 setembre 2020 |llengua= anglès}} |
* {{ref-llibre|cognom= Arora |nom= Harneet |títol= Duchenne muscular dystrophy: Still an incurable disease |editorial= Neurol India |any= 2019 Maig-Jun; 67 (3) |doi= 10.4103/0028-3886.263203 |pàgines=pp: 717-723. {{PMID|31347542}} |url= http://www.neurologyindia.com/article.asp?issn=0028-3886;year=2019;volume=67;issue=3;spage=717;epage=723;aulast=Arora#ref80 |consulta= 12 setembre 2020 |llengua= anglès}} |
||
* {{ref-llibre|cognom= Mareedu |nom= Satvik |títol= Abnormal Calcium Handling in Duchenne Muscular Dystrophy: Mechanisms and Potential Therapies |editorial= Front Physiol |any= 2021 Abr 9; 12 |doi= 10.3389/fphys.2021.647010 |nom2= Emily D. |cognom2= Million |nom3= Dongsheng |cognom3= Duan |nom4= Gopal J. |cognom4= Babu |pàgines=pp: 647010. {{PMID|33897454}} |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8063049/ |consulta= 17 març 2022 |llengua= anglès}} |
|||
* {{ref-llibre|cognom= Olson |nom= Eric N. |títol= Toward the correction of muscular dystrophy by gene editing |editorial= Proc Natl Acad Sci USA |any= 2021 Abr 30; 118 |doi= 10.1073/pnas.2004840117 |pàgines=pp: 1-7. {{ISSN|1091-6490}} |url= https://www.pnas.org/content/early/2021/04/28/2004840117 |consulta= 29 maig 2021 |llengua= anglès}} |
* {{ref-llibre|cognom= Olson |nom= Eric N. |títol= Toward the correction of muscular dystrophy by gene editing |editorial= Proc Natl Acad Sci USA |any= 2021 Abr 30; 118 |doi= 10.1073/pnas.2004840117 |pàgines=pp: 1-7. {{ISSN|1091-6490}} |url= https://www.pnas.org/content/early/2021/04/28/2004840117 |consulta= 29 maig 2021 |llengua= anglès}} |
||
* {{ref-llibre|cognom= Meyer |nom= Pierre |títol= Skeletal Ryanodine Receptors Are Involved in Impaired Myogenic Differentiation in Duchenne Muscular Dystrophy Patients |editorial= Int J Mol Sci |any= 2021 Nov 30; 22 (23) |doi= 10.3390/ijms222312985 |nom2= Cécile |cognom2= Notarnicola |nom3= Albano C. |cognom3= Meli |nom4= Stefan |cognom4= Matecki |cognom5= ''et al'' |pàgines=pp: 12985. {{PMID|34884796}} |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8657486/ |consulta= 18 gener 2022 |llengua= anglès}} |
* {{ref-llibre|cognom= Meyer |nom= Pierre |títol= Skeletal Ryanodine Receptors Are Involved in Impaired Myogenic Differentiation in Duchenne Muscular Dystrophy Patients |editorial= Int J Mol Sci |any= 2021 Nov 30; 22 (23) |doi= 10.3390/ijms222312985 |nom2= Cécile |cognom2= Notarnicola |nom3= Albano C. |cognom3= Meli |nom4= Stefan |cognom4= Matecki |cognom5= ''et al'' |pàgines=pp: 12985. {{PMID|34884796}} |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8657486/ |consulta= 18 gener 2022 |llengua= anglès}} |
Revisió del 09:51, 17 març 2022
Tipus | distròfia muscular, miopatia amb afectació ocular, defectes qualitatius o quantitatius de la distrofina, distròfia muscular de Duchenne i Becker i malaltia recessiva lligada al cromosoma X |
---|---|
Epònim | Guillaume-Amant Duchenne de Boulogne |
Especialitat | neurologia |
Clínica-tractament | |
Símptomes | debilitat muscular, miocardiopatia i atròfia muscular |
Exàmens | biòpsia muscular, mesurament de la creatina-cinasa, prova genètica, electromiografia, imatge per ressonància magnètica i estudi del son |
Tractament | corticoesteroide, cirurgia, Respiració artificial, fisioteràpia, teràpia gènica i teràpia ocupacional |
Medicació | |
Patogènesi | |
Associació genètica | DMD i LTBP4 |
Causat per | mutació |
Classificació | |
CIM-11 | 8C70.1 |
CIM-10 | G71.0 |
Recursos externs | |
OMIM | 310200 |
DiseasesDB | 3985 |
MedlinePlus | 000705 |
Patient UK | duchenne-muscular-dystrophy |
MeSH | D020388 |
Orphanet | 98896 |
UMLS CUI | C0013264 |
DOID | DOID:11723 |
La distròfia muscular de Duchenne (sigles en anglès: DMD) és una miopatia congènita d'herència lligada al sexe.[1] Es caracteritza per una degeneració muscular de ràpida progressió que eventualment porta a una pèrdua de la capacitat de caminar i a la mort.
Epònim
La malaltia rep el nom d'un anatomista francès: el famós Guillaume Duchenne (1806-1875),[2] qui va descriure les seves característiques clíniques principals l'any 1861[3] i publicà una àmplia monografia sobre ella el 1868.[4]
Epidemiologia
Afecta una de cada 3.500 persones de sexe masculí.[5] Per regla general, les dones no la pateixen (llevat si el seu pare la pateix i la mare n'és portadora) però poden ser portadores de la malaltia. No té criteris d'exclusió geogràfica i la seva prevalença global agrupada de naixements, segons dades d'una metaanàlisi i revisió sistemàtica de l'any 2020, és de 19,8 casos per cada 100.000 barons nascuts vius.[6]
Etiologia
L'origen d'aquesta malaltia és una mutació en el gen DMD localitzat en el cromosoma X[7] i codificador de la proteïna distrofina,[8] la qual manté la integritat de la membrana plasmàtica de les cèl·lules del múscul estriat. L'absència o la disfunció de la distrofina provoca dany del sarcolemma (la membrana que envolta al sarcòmer) davant de l'estrès mecànic, pèrdua de l'homeòstasi del calci intracitoplasmàtic[9] i, finalment, la degeneració de la fibra muscular.[10] La fibra es necrosa, els intents de regeneració muscular son insuficients i gran part del teixit muscular normal acaba substituït per teixit fibròtic i adipós.[11] La DMD es manifesta abans i té un pronòstic evolutiu molt pitjor que la distròfia muscular de Becker, una altra i menys comuna miopatia greu també originada per mutacions en el gen DMD.[12] Aproximadament el 65% dels subjectes amb distròfia de Duchenne té una deleció d'un o més exons en el gen DMD,[13] el 10% una duplicació[14] i la resta mutacions puntuals.[15]
Patogènia
L'expressió clínica de la DMD segueix un curs estereotipat i previsible en la majoria dels casos. La manca de distrofina en el múscul esquelètic, en el múscul cardíac[16] i en el cervell[17] provoca les principals manifestacions de la malaltia. Durant els primers tres anys de vida apareixen els dèficits motors inicials. La debilitat muscular augmenta poc a poc fins que s'estableix definitivament la pèrdua de la marxa en l'adolescència. Quan es fa imprescindible l'ús de cadira de rodes comencen les complicacions greus respiratòries, cardíaques, ortopèdiques i de deglució. Pràcticament tots els malalts desenvolupen en fases tardanes hipoventilació, miocardiopatia i escoliosi.[18] Un terç d'ells presenta deficiències cognitives.[19] La principal causa de mort és el cessament de la respiració, encara que un 20% dels pacients és exitus per problemes de cor.[20]
Tractament
Aquesta malaltia no es guareix ara per ara i, fins fa pocs anys, tan sols existia la possibilitat de tractar-la amb fisioteràpia, estimulació de la psicomotricitat, logopèdia, teràpia ocupacional, control de les seves complicacions i cures pal·liatives en casos molt avençats.[21][22] Des de finals de la dècada de 2010, però, s'han desenvolupat diverses línies de recerca experimentals amb el propòsit de retardar la progressió de la DMD i augmentar l'esperança de vida dels individus que la sofreixen.[23] Entre elles, el reemplaçament dels teixits musculars malmesos pel trastorn emprant cèl·lules mare pluripotents[24] o la teràpia gènica.[25]
Referències
- ↑ Venugopal, V; Pavlakis, S «Duchenne Muscular Dystrophy» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2021 Jul 14; NBK482346 (rev), pàgs: 8. PMID: 29493971 [Consulta: 15 març 2022].
- ↑ Maranhão-Filho, P; Vincent, M «Guillaume-Benjamin Duchenne: a miserable life dedicated to science» (en anglès). Arquivos de Neuro-psiquiatria, 2019 Jul 15; 77 (6), pp: 442-444. DOI: 10.1590/0004-282X20190044. ISSN: 1678-4227. PMID: 31314848 [Consulta: 11 setembre 2020].
- ↑ Duchenne, GB «Ataxie locomotrice progressive» (en francés). A: De l'électrisation localisée et de son application a la pathologie et a la thérapeutique. J-B. Baillière, Paris, 1861; Seconde édition, pp: 547-620 [Consulta: 17 gener 2022].
- ↑ Duchenne, GB «De la paralysie musculaire pseudo-hypertrophique, ou paralysie myo-sclérosique» (en francés). Archives générales de Médecine - P. Asselin, successeur de Béchet jeune et Labé, Paris, 1868; numéro de janvier 1868 et suivants, pàgs: 132 [Consulta: 18 gener 2022].
- ↑ Louise V. B. Anderson; Katharine M. D. Bushby. Muscular Dystrophy: Methods and Protocols (Methods in Molecular Medicine, Vol. 43). Totowa, NJ: Humana Press, 2001, p. 111. ISBN 0-89603-695-2.
- ↑ Crisafulli, S; Sultana, J; Fontana, A; Salvo, F; Messina, S; Trifirò, G «Global epidemiology of Duchenne muscular dystrophy: an updated systematic review and meta-analysis» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2020 Jun 5; 15 (1), pp: 141. DOI: 10.1186/s13023-020-01430-8. PMC: 7275323. PMID: 32503598 [Consulta: 17 gener 2022].
- ↑ Genetics Home Reference «DMD gene» (en anglès). National Institutes of Health, United States National Library of Medicine, 2020; Ag 17 (rev), pàgs: 6 [Consulta: 11 setembre 2020].
- ↑ UniProt «Dystrophin» (en anglès). Protein knowledgebase. UniProt Consortium, 2020 Ag 12; P11532 -DMD_HUMAN- (rev), pàgs: 21 [Consulta: 13 setembre 2020].
- ↑ Zabłocka, B; Górecki, DC; Zabłocki, K «Disrupted Calcium Homeostasis in Duchenne Muscular Dystrophy: A Common Mechanism behind Diverse Consequences» (en anglès). Int J Mol Sci, 2021 Oct 13; 22 (20), pp: 11040. DOI: 10.3390/ijms222011040. PMC: 8537421. PMID: 34681707 [Consulta: 15 març 2022].
- ↑ Gao, Q; McNally, EM «The Dystrophin Complex: structure, function and implications for therapy» (en anglès). Compr Physiol, 2015 Jul 1; 5 (3), pp: 1223-1239. DOI: 10.1002/cphy.c140048. PMC: 4767260. PMID: 26140716 [Consulta: 14 setembre 2020].
- ↑ Duan, D; Goemans, N; Takeda, S; Mercuri, E; Aartsma-Rus, A «Duchenne muscular dystrophy» (en anglès). Nat Rev Dis Primers, 2021 Feb 18; 7 (1), pp: 13. DOI: 10.1038/s41572-021-00248-3. ISSN: 2056-676X. PMID: 33602943 [Consulta: 18 gener 2022].
- ↑ Thada, PK; Bhandari,J; Umapathi, KK «Becker Muscular Dystrophy» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Jun 22; NBK556092 (rev), pàgs: 8. PMID: 32310552 [Consulta: 12 setembre 2020].
- ↑ Wilton, SD; Fletcher, S «Exon skipping and Duchenne muscular dystrophy: Hope, hype and how feasible?» (en anglès). Neurol India, 2008 Jul-Set; 56 (3), pp: 254-262. DOI: 10.4103/0028-3886.43443. ISSN: 1998-4022. PMID: 18974551 [Consulta: 6 març 2022].
- ↑ Brody, LC. «Duplication» (en anglès). National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health. United States Department of Health & Human Services, 10 gener 2020 (rev). [Consulta: 18 gener 2022].
- ↑ Singh, SM; Kongari, N; Cabello-Villegas, J; Mallela, KMG «Missense mutations in dystrophin that trigger muscular dystrophy decrease protein stability and lead to cross-beta aggregates» (en anglès). Proc Natl Acad Sci USA, 2010 Ag 24; 107 (34), pp: 15069-15074. DOI: 10.1073/pnas.1008818107. PMC: 2930578. PMID: 20696926 [Consulta: 6 març 2022].
- ↑ Florczyk-Soluch, U; Polak, K; Dulak, J «The multifaceted view of heart problem in Duchenne muscular dystrophy» (en anglès). Cell Mol Life Sci, 2021 Jul; 78 (14), pp: 5447-5468. DOI: 10.1007/s00018-021-03862-2. PMC: 8257522. PMID: 34091693 [Consulta: 17 gener 2022].
- ↑ Anderson, JL; Head, SI; Rae, C; Morley, JW «Brain function in Duchenne muscular dystrophy» (en anglès). Brain, 2002 Gen; 125 (Pt 1), pp: 4-13. DOI: 10.1093/brain/awf012. ISSN: 1460-2156. PMID: 11834588 [Consulta: 17 gener 2022].
- ↑ Archer, JE; Gardner, AC; Roper, HP; Chikermane, AA; Tatman, AJ «Duchenne muscular dystrophy: the management of scoliosis» (en anglès). J Spine Surg, 2016 Set; 2 (3), pp: 185-194. DOI: 10.21037/jss.2016.08.05. PMC: 5067270. PMID: 27757431 [Consulta: 18 gener 2022].
- ↑ D'Angelo, MG; Lorusso, ML; Civati, F; Comi, GP; et al «Neurocognitive profiles in Duchenne muscular dystrophy and gene mutation site» (en anglès). Pediatr Neurol, 2011 Nov; 45 (5), pp: 292-299. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2011.08.003. PMC: 3200430. PMID: 22000308 [Consulta: 15 març 2022].
- ↑ Annexstad, EJ; Lund-Petersen, I; Rasmussen, M «Duchenne muscular dystrophy» (en anglès). Tidsskr Nor Laegeforen, 2014 Ag 5; 134 (14), pp: 1361-1364. DOI: 10.4045/tidsskr.13.0836. ISSN: 0807-7096. PMID: 25096430 [Consulta: 17 gener 2022].
- ↑ Centers for Disease Control and Prevention. «Duchenne Muscular Dystrophy Care Considerations» (en anglès). National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities. United States Department of Health & Human Services, 17 octubre 2020 (rev). [Consulta: 18 gener 2022].
- ↑ Landfeldt, E; Lindgren, P; Bell, CF; Schmitt, C; Guglieri, M: et al «Compliance to Care Guidelines for Duchenne Muscular Dystrophy» (en anglès). J Neuromuscul Dis, 2015; 2 (1), pp: 63-72. DOI: 10.3233/JND-140053. PMC: 4746744. PMID: 26870664 [Consulta: 12 setembre 2020].
- ↑ Machfoed, MS; Besin, V; Basuki, M; Lasmono, SF «Duchenne muscular dystrophy: Overview and future challenges» (en anglès). Aktual Neurol, 2017 Nov; 17 (3), pp: 144-149. DOI: 10.15557/AN.2017.0015. ISSN: 1641-9227 [Consulta: 29 maig 2021].
- ↑ Lubos Danisovic, L; Culenova, M; Csobonyeiova, M «Induced Pluripotent Stem Cells for Duchenne Muscular Dystrophy Modeling and Therapy» (en anglès). Cells, 2018 Des 7; 7 (12), pp: 253. DOI: 10.3390/cells7120253. PMC: 6315586. PMID: 30544588 [Consulta: 12 setembre 2020].
- ↑ Babbs, A; Chatzopoulou, M; Edwards, B; Squire, SE; Wilkinson, IVL; Wynne, GM; et al «From diagnosis to therapy in Duchenne muscular dystrophy» (en anglès). Biochem Soc Trans, 2020 Jun 30; 48 (3), pp: 813–821. DOI: 10.1042/BST20190282. PMC: 7329342. PMID: 32597486 [Consulta: 12 setembre 2020].
Bibliografia
- Ferrer Aparicio, Silvia. Noves aproximacions terapèutiques en la Distròfia Muscular de Duchenne i validació d'estratègies diagnòstiques en les malalties neuromusculars pediàtriques -Tesi doctoral-. Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, 2018; Oct, pàgs: 255 [Consulta: 12 setembre 2020].
- Arora, Harneet. Duchenne muscular dystrophy: Still an incurable disease (en anglès). Neurol India, 2019 Maig-Jun; 67 (3), pp: 717-723. PMID: 31347542. DOI 10.4103/0028-3886.263203 [Consulta: 12 setembre 2020].
- Mareedu, Satvik; Million, Emily D.; Duan, Dongsheng; Babu, Gopal J. Abnormal Calcium Handling in Duchenne Muscular Dystrophy: Mechanisms and Potential Therapies (en anglès). Front Physiol, 2021 Abr 9; 12, pp: 647010. PMID: 33897454. DOI 10.3389/fphys.2021.647010 [Consulta: 17 març 2022].
- Olson, Eric N. Toward the correction of muscular dystrophy by gene editing (en anglès). Proc Natl Acad Sci USA, 2021 Abr 30; 118, pp: 1-7. ISSN 1091-6490. DOI 10.1073/pnas.2004840117 [Consulta: 29 maig 2021].
- Meyer, Pierre; Notarnicola, Cécile; Meli, Albano C.; Matecki, Stefan; et al. Skeletal Ryanodine Receptors Are Involved in Impaired Myogenic Differentiation in Duchenne Muscular Dystrophy Patients (en anglès). Int J Mol Sci, 2021 Nov 30; 22 (23), pp: 12985. PMID: 34884796. DOI 10.3390/ijms222312985 [Consulta: 18 gener 2022].
Enllaços externs
- «Distròfia muscular de Duchenne». Canal Salut. Generalitat de Catalunya.
- CureDuchenne - Una organització que treballa per a trobar la manera de guarir aquesta distròfia muscular (en anglès)
- Duchenne Parent Project España - Atenció a les famílies (en castellà)
- Duchenne & Becker muscular dystrophy - causes, symptoms, treatment and pathology Osmosis. 2016 Ag (en anglès)
- Duchenne Muscular Dystrophy Medicosis Perfectionalis. 2019 Des (en anglès)