Malformació congènita: diferència entre les revisions

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Exploració interactiva de l'historial
← Edició anteriorEdició següent →
Contingut suprimit Contingut afegit
VisualWikitext
Cap resum de modificació
Cap resum de modificació
Línia 3: Línia 3:


== Tipus ==
== Tipus ==
Les malformacions dels [[Membre (anatomia)|membre]]s reben el nom de [[dismèlies]].<ref name="Guttmannmlaltiesltaespecialitzacio">{{ref-web|autor= Institut Guttmann |url= https://www.guttmann.com/ca/treatment/dismelies |títol= Dismèlies |editor= ''Hospital d'Alta Especialització'' |data= 15 febrer 2016 |consulta= 15 març 2021}}</ref> Inclouen totes les formes d'anomalies de les extremitats, com [[amèlia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Riyami, N; Ahmed, A; Tanzeem, S; Abdul-Latif, M |títol= Fetal amelia: a case report |publicació= Oman Med J |pàgines=pp: 54-55|volum= 2012 Gen; 27 (1) |pmid= 22359727 |doi= 10.5001/omj.2012.11 |pmc= 3282125 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3282125/pdf/OMJ-D-11-00119.pdf |llengua= anglès |consulta= 2 juny 2023|}}</ref> [[ectrodactília]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Kalathia, MB; Seta, AA; Parmar, PN |títol= A Case of Ectrodactyly in a Neonate |publicació= J Clin Neonatol |pàgines=pp: 151-152|volum= 2013 Jul; 2 (3) |pmid= 24251264 |doi= 10.4103/2249-4847.120013 |pmc= 3830155 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3830155/ |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[focomèlia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Ascurra, M; Rodríguez, S; Herreros, MB; Nissen, JC |títol= Focomelia de Roberts |publicació= Mem Inst Investig Cienc Salud |pàgines=pp: 44-47. {{ISSN|1812-9528}} |volum= 2002; 1 (1) |url= http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1812-95282002000100008&lng=es&nrm=iso&tlng=es |llengua= castellà | consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[polimèlia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Montalvo, N; Redrobán, L; Espín, VH |títol= Incomplete duplication of a lower extremity (polymelia): a case report |publicació= J Med Case Rep |pàgines=pp: 184|volum= 2014 Jun 12; 8 |pmid= 24920152 |doi= 10.1186/1752-1947-8-184 |pmc= 4077643 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4077643/ |llengua= anglès |consulta= 13 març 2021|}}</ref> sirenomèlia,<ref>{{ref-publicació|cognom= Kucuk, Ş; Kucuk, İG |títol= Sirenomelia (Mermaid Syndrome): A Case Report |publicació= Turk Patoloji Derg |pàgines=pp: 256-260|volum= 2020; 36 (3) |pmid= 32525213 |doi= 10.5146/tjpath.2020.01491 |issn= 1309-5730 |url= http://www.turkjpath.org/text.php3?doi=10.5146/tjpath.2020.01491 |llengua= anglès |consulta= 13 març 2021|}}</ref> [[polidactília]], [[sindactília]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Malik, S |títol= Syndactyly: phenotypes, genetics and current classification |publicació= Eur J Hum Genet |pàgines=pp: 817-824|volum= 2012 Ag; 20 (8) |pmid= 22333904 |doi= 10.1038/ejhg.2012.14 |pmc= 3400728 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3400728/pdf/ejhg201214a.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 juny 2023|}}</ref> [[polisindactília]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Montaño Jiménez, P; Coheña Jiménez, M; García París, J; Rodríguez Mena, A; ''et al'' |títol= Polisindactilia postaxial: a propósito de un caso |publicació= Rev Esp Podol |pàgines=pp: 171-173|volum= 2011 Jul; 22 (4) |issn= 2695-463X |url= https://www.elsevier.es/es-revista-revista-espanola-podologia-224-pdf-X0210123811501252 |llengua= castellà |consulta= 11 juny 2023|}}</ref> [[oligodactília]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Laliotis, N; Konstantinidis, P; Chrysanthou, C |títol= Foot Oligodactyly as the Main Dysplasia in Children |publicació= Cureus |pàgines=pp: e34896|volum= 2023 Feb 12; 15 (2) |pmid= 36925980 |doi= 10.7759/cureus.34896 |pmc= 10013307 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10013307/pdf/cureus-0015-00000034896.pdf |llengua= anglès |consulta= 2 juny 2023|}}</ref> hemimèlia,<ref>{{ref-publicació|cognom= Baek, GH; Kim, JK; Chung, MS; Lee, SK |títol= Terminal hemimelia of the lower extremity: absent lateral ray and a normal fibula |publicació= Int Orthop |pàgines=pp: 263-267|volum= 2008 Abr; 32 (2) |pmid= 17558505 |doi= 10.1007/s00264-006-0293-6 |pmc= 2269019 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2269019/pdf/264_2006_Article_293.pdf |llengua= anglès |consulta= 2 juny 2023|}}</ref> meromèlia,<ref>{{ref-publicació|cognom= Davis, DD; Kane, SM |títol= Meromelia |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 5|volum= 2020 Des 2; NBK560765 (rev) |pmid= 32809600 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560765/ |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[braquidactília]], [[acondroplàsia]], [[aplàsia]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Iyengar, KP; Verma, GG; Mittal, S; Jain, VK |títol= Congenital aplasia of the heel pad |publicació= BMJ Case Rep |pàgines=pp: e237943|volum= 2020 Nov 2; 13 (11) |pmid= 33139374 |doi= 10.1136/bcr-2020-237943 |pmc= 7607579 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7607579/pdf/bcr-2020-237943.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 juny 2023|}}</ref> o [[hipoplàsia]]<ref>{{ref-publicació|cognom= León, M; Muchart, J; García-Alix, A |títol= Hipoplasia adenohipofisiaria congénita aislada |publicació= An Pediatr (Barc) |pàgines=pp: 165-166|volum= 2012 Mar; 76 (3) |pmid= 21943506 |doi= 10.1016/j.anpedi.2011.03.009 |issn= 1695-9531 |url= https://www.analesdepediatria.org/es-hipoplasia-adenohipofisiaria-congenita-aislada-articulo-S169540331100169X |llengua= castellà |consulta= 11 juny 2023|}}</ref> congènites, [[síndrome de banda amniòtica]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Ioannis, T; Themistoklis, D |títol= Amniotic band syndrome |publicació= Pan Afr Med J |pàgines=pp: 86|volum= 2020 Jun 12; 36 |pmid= 32774645 |doi= 10.11604/pamj.2020.36.86.20345 |pmc= 7392859 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7392859/ |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[disostosi clidocranial]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Villamil, V; Ruiz Pruneda, R; Fernández Ibieta, M; Salcedo Cánovas, C |títol= Cleidocranial dysostosis: a case report with clinical illustration |publicació= Pan Afr Med J |pàgines=pp: 368|volum= 2021 Abr 15; 38 |pmid= 34367447 |pmc= 8308938 |doi= 10.11604/pamj.2021.38.368.29204 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8308938/pdf/PAMJ-38-368.pdf |llengua= anglès |consulta= 21 juny 2023|}}</ref>
Les malformacions dels [[Membre (anatomia)|membre]]s reben el nom de [[dismèlies]].<ref name="Guttmannmlaltiesltaespecialitzacio">{{ref-web|autor= Institut Guttmann |url= https://www.guttmann.com/ca/treatment/dismelies |títol= Dismèlies |editor= ''Hospital d'Alta Especialització'' |data= 15 febrer 2016 |consulta= 15 març 2021}}</ref> Inclouen totes les formes d'anomalies de les extremitats, com [[amèlia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Riyami, N; Ahmed, A; Tanzeem, S; Abdul-Latif, M |títol= Fetal amelia: a case report |publicació= Oman Med J |pàgines=pp: 54-55|volum= 2012 Gen; 27 (1) |pmid= 22359727 |doi= 10.5001/omj.2012.11 |pmc= 3282125 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3282125/pdf/OMJ-D-11-00119.pdf |llengua= anglès |consulta= 2 juny 2023|}}</ref> [[ectrodactília]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Kalathia, MB; Seta, AA; Parmar, PN |títol= A Case of Ectrodactyly in a Neonate |publicació= J Clin Neonatol |pàgines=pp: 151-152|volum= 2013 Jul; 2 (3) |pmid= 24251264 |doi= 10.4103/2249-4847.120013 |pmc= 3830155 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3830155/ |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[focomèlia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Ascurra, M; Rodríguez, S; Herreros, MB; Nissen, JC |títol= Focomelia de Roberts |publicació= Mem Inst Investig Cienc Salud |pàgines=pp: 44-47. {{ISSN|1812-9528}} |volum= 2002; 1 (1) |url= http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1812-95282002000100008&lng=es&nrm=iso&tlng=es |llengua= castellà | consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[polimèlia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Montalvo, N; Redrobán, L; Espín, VH |títol= Incomplete duplication of a lower extremity (polymelia): a case report |publicació= J Med Case Rep |pàgines=pp: 184|volum= 2014 Jun 12; 8 |pmid= 24920152 |doi= 10.1186/1752-1947-8-184 |pmc= 4077643 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4077643/ |llengua= anglès |consulta= 13 març 2021|}}</ref> sirenomèlia,<ref>{{ref-publicació|cognom= Kucuk, Ş; Kucuk, İG |títol= Sirenomelia (Mermaid Syndrome): A Case Report |publicació= Turk Patoloji Derg |pàgines=pp: 256-260|volum= 2020; 36 (3) |pmid= 32525213 |doi= 10.5146/tjpath.2020.01491 |issn= 1309-5730 |url= http://www.turkjpath.org/text.php3?doi=10.5146/tjpath.2020.01491 |llengua= anglès |consulta= 13 març 2021|}}</ref> [[polidactília]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Al Amin, ASM; Carter, KR |títol= Polydactyly |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 6|volum= 2023 Maig 30; NBK562295 (rev) |pmid= 32965966 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562295/ |llengua= anglès |consulta= 3 juliol 2023|}}</ref> [[sindactília]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Malik, S |títol= Syndactyly: phenotypes, genetics and current classification |publicació= Eur J Hum Genet |pàgines=pp: 817-824|volum= 2012 Ag; 20 (8) |pmid= 22333904 |doi= 10.1038/ejhg.2012.14 |pmc= 3400728 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3400728/pdf/ejhg201214a.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 juny 2023|}}</ref> [[polisindactília]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Montaño Jiménez, P; Coheña Jiménez, M; García París, J; Rodríguez Mena, A; ''et al'' |títol= Polisindactilia postaxial: a propósito de un caso |publicació= Rev Esp Podol |pàgines=pp: 171-173|volum= 2011 Jul; 22 (4) |issn= 2695-463X |url= https://www.elsevier.es/es-revista-revista-espanola-podologia-224-pdf-X0210123811501252 |llengua= castellà |consulta= 11 juny 2023|}}</ref> [[oligodactília]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Laliotis, N; Konstantinidis, P; Chrysanthou, C |títol= Foot Oligodactyly as the Main Dysplasia in Children |publicació= Cureus |pàgines=pp: e34896|volum= 2023 Feb 12; 15 (2) |pmid= 36925980 |doi= 10.7759/cureus.34896 |pmc= 10013307 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10013307/pdf/cureus-0015-00000034896.pdf |llengua= anglès |consulta= 2 juny 2023|}}</ref> hemimèlia,<ref>{{ref-publicació|cognom= Baek, GH; Kim, JK; Chung, MS; Lee, SK |títol= Terminal hemimelia of the lower extremity: absent lateral ray and a normal fibula |publicació= Int Orthop |pàgines=pp: 263-267|volum= 2008 Abr; 32 (2) |pmid= 17558505 |doi= 10.1007/s00264-006-0293-6 |pmc= 2269019 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2269019/pdf/264_2006_Article_293.pdf |llengua= anglès |consulta= 2 juny 2023|}}</ref> meromèlia,<ref>{{ref-publicació|cognom= Davis, DD; Kane, SM |títol= Meromelia |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 5|volum= 2020 Des 2; NBK560765 (rev) |pmid= 32809600 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560765/ |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[braquidactília]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Temtamy, SA; Aglan, MS |títol= Brachydactyly |publicació= Orphanet J Rare Dis |pàgines=pp: 15|volum= 2008 Jun 13; 3 |pmid= 18554391 |doi= 10.1186/1750-1172-3-15 |pmc= 2441618 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2441618/pdf/1750-1172-3-15.pdf |llengua= anglès |consulta= 3 juliol 2023|}}</ref> hipocondroplàsia,<ref>{{ref-publicació|cognom= Bober, MB; Bellus, GA; Nikkel, SM; Tiller, GE; ''et al'' |títol= Hypochondroplasia |publicació= GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, ''et al''; Eds.) University of Washington, Seattle |pàgines=pàgs: 25. {{PMID|20301650}} |volum= 2020 Maig 7; NBK1477 (rev) |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1477/ |llengua= anglès |consulta= 3 juliol 2023|}}</ref> [[acondroplàsia]], [[aplàsia]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Iyengar, KP; Verma, GG; Mittal, S; Jain, VK |títol= Congenital aplasia of the heel pad |publicació= BMJ Case Rep |pàgines=pp: e237943|volum= 2020 Nov 2; 13 (11) |pmid= 33139374 |doi= 10.1136/bcr-2020-237943 |pmc= 7607579 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7607579/pdf/bcr-2020-237943.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 juny 2023|}}</ref> o [[hipoplàsia]]<ref>{{ref-publicació|cognom= León, M; Muchart, J; García-Alix, A |títol= Hipoplasia adenohipofisiaria congénita aislada |publicació= An Pediatr (Barc) |pàgines=pp: 165-166|volum= 2012 Mar; 76 (3) |pmid= 21943506 |doi= 10.1016/j.anpedi.2011.03.009 |issn= 1695-9531 |url= https://www.analesdepediatria.org/es-hipoplasia-adenohipofisiaria-congenita-aislada-articulo-S169540331100169X |llengua= castellà |consulta= 11 juny 2023|}}</ref> congènites, [[síndrome de banda amniòtica]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Ioannis, T; Themistoklis, D |títol= Amniotic band syndrome |publicació= Pan Afr Med J |pàgines=pp: 86|volum= 2020 Jun 12; 36 |pmid= 32774645 |doi= 10.11604/pamj.2020.36.86.20345 |pmc= 7392859 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7392859/ |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[disostosi clidocranial]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Villamil, V; Ruiz Pruneda, R; Fernández Ibieta, M; Salcedo Cánovas, C |títol= Cleidocranial dysostosis: a case report with clinical illustration |publicació= Pan Afr Med J |pàgines=pp: 368|volum= 2021 Abr 15; 38 |pmid= 34367447 |pmc= 8308938 |doi= 10.11604/pamj.2021.38.368.29204 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8308938/pdf/PAMJ-38-368.pdf |llengua= anglès |consulta= 21 juny 2023|}}</ref>


Les anomalies congènites del cor més comunes són el [[ductus arteriós persistent]],<ref>{{ref-publicació|cognom= San Luis-Miranda, R; Arias-Monroy, LG; Peralta-Pedrero, ML; Lázaro-Castillo, JL; ''et al'' |títol= Persistencia del conducto arterioso |publicació= Rev Med Inst Mex Seguro Soc |pàgines=pp: 453-463. {{ISSN|0484-7849}} |volum= 2012; 50 (4) |url= https://www.medigraphic.com/pdfs/imss/im-2012/im124t.pdf |llengua= castellà |consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[comunicació interauricular]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Naqvi, N; McCarthy, KP; Ho, SY |títol= Anatomy of the atrial septum and interatrial communications |publicació= J Thorac Dis |pàgines=pp: S2837-S2847|volum= 2018 Set; 10 (Supl 24) |pmid= 30305943 |doi= 10.21037/jtd.2018.02.18 |pmc= 6174145 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6174145/ |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[comunicació interventricular]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Spicer, DE; Hsu, HH; Co-Vu, J; Anderson, RH; Fricker, FJ |títol= Ventricular septal defect |publicació= Orphanet J Rare Dis |pàgines=pp: 144|volum= 2014 Dec 19; 9 |pmid= 25523232 |pmc= 4316658 |doi= 10.1186/s13023-014-0144-2 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4316658/pdf/13023_2014_Article_144.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 juny 2023|}}</ref> i la [[tetralogia de Fallot]].<ref>{{ref-publicació|cognom= van der Ven, JPG; van den Bosch, E; Bogers, AJCC; Helbing, WA |títol= Current outcomes and treatment of tetralogy of Fallot |publicació= F1000Res |pàgines=pp: Faculty Rev-1530|volum= 2019 Ag 29; 8 |pmid= 31508203 |pmc= 6719677 |doi= 10.12688/f1000research.17174.1 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6719677/pdf/f1000research-8-18775.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 juny 2023|}}</ref>
Les anomalies congènites del cor més comunes són el [[ductus arteriós persistent]],<ref>{{ref-publicació|cognom= San Luis-Miranda, R; Arias-Monroy, LG; Peralta-Pedrero, ML; Lázaro-Castillo, JL; ''et al'' |títol= Persistencia del conducto arterioso |publicació= Rev Med Inst Mex Seguro Soc |pàgines=pp: 453-463. {{ISSN|0484-7849}} |volum= 2012; 50 (4) |url= https://www.medigraphic.com/pdfs/imss/im-2012/im124t.pdf |llengua= castellà |consulta= 11 març 2021|}}</ref> la [[comunicació interauricular]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Naqvi, N; McCarthy, KP; Ho, SY |títol= Anatomy of the atrial septum and interatrial communications |publicació= J Thorac Dis |pàgines=pp: S2837-S2847|volum= 2018 Set; 10 (Supl 24) |pmid= 30305943 |doi= 10.21037/jtd.2018.02.18 |pmc= 6174145 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6174145/ |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref> la [[comunicació interventricular]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Spicer, DE; Hsu, HH; Co-Vu, J; Anderson, RH; Fricker, FJ |títol= Ventricular septal defect |publicació= Orphanet J Rare Dis |pàgines=pp: 144|volum= 2014 Dec 19; 9 |pmid= 25523232 |pmc= 4316658 |doi= 10.1186/s13023-014-0144-2 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4316658/pdf/13023_2014_Article_144.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 juny 2023|}}</ref> la coartació aòrtica<ref>{{ref-publicació|cognom= Wang, HH; Wang, XM; Zhu, M; Liang, H; Feng, J; ''et al'' |títol= A clinical prediction model to estimate the risk for coarctation of the aorta: From fetal to newborn life |publicació= J Obstet Gynaecol Res |pàgines=pp: 2304-2313|volum= 2022 Set; 48 (9) |pmid= 35754096 |pmc= 9544347 |doi= 10.1111/jog.15341 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9544347/pdf/JOG-48-2304.pdf |llengua= anglès |consulta= 3 juliol 2023|}}</ref> i la [[tetralogia de Fallot]].<ref>{{ref-publicació|cognom= van der Ven, JPG; van den Bosch, E; Bogers, AJCC; Helbing, WA |títol= Current outcomes and treatment of tetralogy of Fallot |publicació= F1000Res |pàgines=pp: Faculty Rev-1530|volum= 2019 Ag 29; 8 |pmid= 31508203 |pmc= 6719677 |doi= 10.12688/f1000research.17174.1 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6719677/pdf/f1000research-8-18775.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 juny 2023|}}</ref>


Les anomalies congènites del sistema nerviós inclouen [[defectes del tub neural]] com ara [[espina bífida]], [[meningocele]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Camejo Macías, MR; Pérez Villafuerte, A; Rodríguez Rodríguez, L; Pérez del Llano, N; Sánchez Bermejo, JC |títol= Meningocele cervical |publicació= Rev Cien Med |pàgines=pp: 288-298. {{ISSN|1561-3194}} |volum= 2012; 16 (3) |url= http://scielo.sld.cu/pdf/rpr/v16n3/rpr24312.pdf |llengua= castellà |consulta= 13 març 2021|}}</ref> [[mielomeningocele]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Alruwaili, AA; Das, JM |títol= Myelomeningocele |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 12|volum= 2020 Oct 13; NBK546696 (rev) |pmid= 31536302 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK546696/ |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[encefalocele]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Falchek, SJ |article= Encefalocele |exemplar= 2018; Des (rev), pàgs: 1|publicació= Manual MSD (Versión profesional). Merck Sharp & Dohme Corp |url= https://www.msdmanuals.com/es-co/professional/pediatr%C3%ADa/anomal%C3%ADas-cong%C3%A9nitas-del-sistema-nervioso/encefalocele |llengua= castellà |consulta= 11 març 2021|}}</ref> i l'[[anencefàlia]].<ref name="CDCanenephalydesembre2020">{{ref-web|autor= CDC |url= https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html |títol= Facts about Anencephaly |editor= ''Neural tube defects'' |data= 28 desembre 2020 (rev) |llengua= anglès |consulta= 13 març 2021}}</ref> Altres malformacions del sistema nerviós són la [[malformació d'Arnold-Chiari]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Rosenblum, JS; Pomeraniec, IJ; Heiss, JD |títol= Chiari Malformation (Update on Diagnosis and Treatment) |publicació= Neurol Clin |pàgines=pp: 297-307|volum= 2022 Maig; 40 (2) |pmid= 35465876 |pmc= 9043468 |doi= 10.1016/j.ncl.2021.11.007 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9043468/pdf/nihms-1794767.pdf |llengua= anglès |consulta= 21 juny 2023|}}</ref> [[hidrocefàlia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Jacquemin, V; Versbraegen, N; Duerinckx, S; Massart, A; Soblet, J; Perazzolo, C; Deconinck, N; Brischoux-Boucher, E; De Leener, A; ''et al'' |títol= Congenital hydrocephalus: new Mendelian mutations and evidence for oligogenic inheritance |publicació= Hum Genomics |pàgines=pp: 16|volum= 2023 Mar 2; 17 (1) |pmid= 36859317 |doi= 10.1186/s40246-023-00464-w |pmc= 9979489 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9979489/pdf/40246_2023_Article_464.pdf |llengua= anglès |consulta= 21 juny 2023|}}</ref> [[microcefàlia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Becerra-Solano, LE; Mateos-Sánchez, L; López-Muñoz, E |títol= Microcephaly, an etiopathogenic vision |publicació= Pediatr Neonatol |pàgines=pp: 354-360|volum= 2021 Jul; 62 (4) |pmid= 34112604 |issn= 2212-1692 |doi= 10.1016/j.pedneo.2021.05.008 |url= https://www.pediatr-neonatol.com/article/S1875-9572(21)00088-7/fulltext |llengua= anglès |consulta= 2 juny 2023|}}</ref> [[macrocefàlia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Jones, S; Samanta, D |títol= Macrocephaly |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 7|volum= 2020 Jul 15; NBK560786 (rev) |pmid= 32809621 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560786/ |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[polimicrogiria]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Castaño de la Mota, C; Ruiz-Falcó Rojas, ML; García Peñas, JJ; Calleja Gero, ML; ''et al'' |títol= Polimicrogiria: epidemiología, factores neurológicos y anatómicos y evolución clínica de una serie de 34 casos |publicació= An Pediatr (Barc) |pàgines=pp: 358-364|volum= 2011 Des; 75 (6) |pmid= 21757411 |doi= 10.1016/j.anpedi.2011.05.020 |issn= 1695-9531 |url= https://www.analesdepediatria.org/es-polimicrogiria-epidemiologia-factores-neurologicos-anatomicos-articulo-S1695403311003341 |llengua= castellà |consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[holoprosencefàlia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Dubourg, C; Bendavid, C; Pasquier, L; Henry, C; ''et al'' |títol= Holoprosencephaly |publicació= Orphanet J Rare Dis |pàgines=pp: 8|volum= 2007 Feb 2; 2 |pmid= 17274816 |doi= 10.1186/1750-1172-2-8 |pmc= 1802747 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1802747/ |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref> síndrome de Smith-Lemli-Opitz<ref>{{ref-publicació|cognom= DeBarber, AE; Eroglu, Y; Merkens, LS; Pappu, AS; Steiner, RD |títol= Smith-Lemli-Opitz syndrome |publicació= Expert Rev Mol Med |pàgines=pp: e24|volum= 2011 Jul 22; 13 |pmid= 21777499 |pmc= 3366105 |doi= 10.1017/S146239941100189X |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3366105/pdf/nihms-374932.pdf |llengua= anglès |consulta= 21 juny 2023|}}</ref> i [[agenèsia del cos callós]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Paul, LK; Brown, WS; Adolphs, R; Tyszka, JM; ''et al'' |títol= Agenesis of the corpus callosum: genetic, developmental and functional aspects of connectivity |publicació= Nat Rev Neurosci |pàgines=pp: 287-299|volum= 2007 Abr; 8 (4) |pmid= 17375041 |doi= 10.1038/nrn2107 |issn= 1471-003X |url= https://www.researchgate.net/publication/6432467_Agenesis_of_the_corpus_callosum_Genetic_developmental_and_functional_aspects_of_connectivity |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref>
Les anomalies congènites del sistema nerviós inclouen [[defectes del tub neural]] com ara [[espina bífida]], [[meningocele]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Camejo Macías, MR; Pérez Villafuerte, A; Rodríguez Rodríguez, L; Pérez del Llano, N; Sánchez Bermejo, JC |títol= Meningocele cervical |publicació= Rev Cien Med |pàgines=pp: 288-298. {{ISSN|1561-3194}} |volum= 2012; 16 (3) |url= http://scielo.sld.cu/pdf/rpr/v16n3/rpr24312.pdf |llengua= castellà |consulta= 13 març 2021|}}</ref> [[mielomeningocele]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Alruwaili, AA; Das, JM |títol= Myelomeningocele |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 12|volum= 2020 Oct 13; NBK546696 (rev) |pmid= 31536302 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK546696/ |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[encefalocele]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Falchek, SJ |article= Encefalocele |exemplar= 2018; Des (rev), pàgs: 1|publicació= Manual MSD (Versión profesional). Merck Sharp & Dohme Corp |url= https://www.msdmanuals.com/es-co/professional/pediatr%C3%ADa/anomal%C3%ADas-cong%C3%A9nitas-del-sistema-nervioso/encefalocele |llengua= castellà |consulta= 11 març 2021|}}</ref> i l'[[anencefàlia]].<ref name="CDCanenephalydesembre2020">{{ref-web|autor= CDC |url= https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html |títol= Facts about Anencephaly |editor= ''Neural tube defects'' |data= 28 desembre 2020 (rev) |llengua= anglès |consulta= 13 març 2021}}</ref> Altres malformacions del sistema nerviós són la [[malformació d'Arnold-Chiari]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Rosenblum, JS; Pomeraniec, IJ; Heiss, JD |títol= Chiari Malformation (Update on Diagnosis and Treatment) |publicació= Neurol Clin |pàgines=pp: 297-307|volum= 2022 Maig; 40 (2) |pmid= 35465876 |pmc= 9043468 |doi= 10.1016/j.ncl.2021.11.007 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9043468/pdf/nihms-1794767.pdf |llengua= anglès |consulta= 21 juny 2023|}}</ref> [[hidrocefàlia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Jacquemin, V; Versbraegen, N; Duerinckx, S; Massart, A; Soblet, J; Perazzolo, C; Deconinck, N; Brischoux-Boucher, E; De Leener, A; ''et al'' |títol= Congenital hydrocephalus: new Mendelian mutations and evidence for oligogenic inheritance |publicació= Hum Genomics |pàgines=pp: 16|volum= 2023 Mar 2; 17 (1) |pmid= 36859317 |doi= 10.1186/s40246-023-00464-w |pmc= 9979489 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9979489/pdf/40246_2023_Article_464.pdf |llengua= anglès |consulta= 21 juny 2023|}}</ref> [[microcefàlia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Becerra-Solano, LE; Mateos-Sánchez, L; López-Muñoz, E |títol= Microcephaly, an etiopathogenic vision |publicació= Pediatr Neonatol |pàgines=pp: 354-360|volum= 2021 Jul; 62 (4) |pmid= 34112604 |issn= 2212-1692 |doi= 10.1016/j.pedneo.2021.05.008 |url= https://www.pediatr-neonatol.com/article/S1875-9572(21)00088-7/fulltext |llengua= anglès |consulta= 2 juny 2023|}}</ref> [[macrocefàlia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Jones, S; Samanta, D |títol= Macrocephaly |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 7|volum= 2020 Jul 15; NBK560786 (rev) |pmid= 32809621 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560786/ |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[polimicrogiria]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Castaño de la Mota, C; Ruiz-Falcó Rojas, ML; García Peñas, JJ; Calleja Gero, ML; ''et al'' |títol= Polimicrogiria: epidemiología, factores neurológicos y anatómicos y evolución clínica de una serie de 34 casos |publicació= An Pediatr (Barc) |pàgines=pp: 358-364|volum= 2011 Des; 75 (6) |pmid= 21757411 |doi= 10.1016/j.anpedi.2011.05.020 |issn= 1695-9531 |url= https://www.analesdepediatria.org/es-polimicrogiria-epidemiologia-factores-neurologicos-anatomicos-articulo-S1695403311003341 |llengua= castellà |consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[holoprosencefàlia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Dubourg, C; Bendavid, C; Pasquier, L; Henry, C; ''et al'' |títol= Holoprosencephaly |publicació= Orphanet J Rare Dis |pàgines=pp: 8|volum= 2007 Feb 2; 2 |pmid= 17274816 |doi= 10.1186/1750-1172-2-8 |pmc= 1802747 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1802747/ |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref> síndrome de Dandy-Walker,<ref>{{ref-publicació|cognom= Rodríguez Virgili, J; Cabal García, AA |títol= Síndrome de Dandy-Walker |publicació=Aten Primaria |pàgines=pp: 50-51|volum= 2010 Gen; 42 (1) |pmid= 19446922 |issn= 1578-1275 |doi= 10.1016/j.aprim.2009.01.013 |url= https://www.elsevier.es/es-revista-atencion-primaria-27-articulo-sindrome-dandy-walker-S0212656709002182 |llengua= castellà |consulta= 3 juliol 2023|}}</ref> síndrome de Smith-Lemli-Opitz<ref>{{ref-publicació|cognom= DeBarber, AE; Eroglu, Y; Merkens, LS; Pappu, AS; Steiner, RD |títol= Smith-Lemli-Opitz syndrome |publicació= Expert Rev Mol Med |pàgines=pp: e24|volum= 2011 Jul 22; 13 |pmid= 21777499 |pmc= 3366105 |doi= 10.1017/S146239941100189X |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3366105/pdf/nihms-374932.pdf |llengua= anglès |consulta= 21 juny 2023|}}</ref> i [[agenèsia del cos callós]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Paul, LK; Brown, WS; Adolphs, R; Tyszka, JM; ''et al'' |títol= Agenesis of the corpus callosum: genetic, developmental and functional aspects of connectivity |publicació= Nat Rev Neurosci |pàgines=pp: 287-299|volum= 2007 Abr; 8 (4) |pmid= 17375041 |doi= 10.1038/nrn2107 |issn= 1471-003X |url= https://www.researchgate.net/publication/6432467_Agenesis_of_the_corpus_callosum_Genetic_developmental_and_functional_aspects_of_connectivity |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref>


Les anomalies congènites del [[sistema gastrointestinal]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Barrena Delfa, S; Luis Huertas, AL |títol= Malformaciones congénitas digestivas |publicació= Pediatr Integral |pàgines=pp: 301–309|volum= 2019 Set; 23 (6) |issn= 1135-4542 |url= https://www.pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2019/xxiii06/04/n6-301-309_SaturBarrena.pdf |llengua= castellà |consulta= 12 març 2021|}}</ref> inclouen nombroses formes d'[[estenosi]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Chi Argüelles, D; Cobos Estrada, G |títol= Congenital stenosis of the ileum in a 5-month-old infant with intestinal obstruction syndrome |publicació= Bol Med Hosp Infant Mex |pàgines=pp: 380-384|volum= 2011 Set-Oct; 68 (5) |issn= 1665-1146 |url= https://www.scielo.org.mx/pdf/bmim/v68n5/en_v68n5a8.pdf |llengua= anglès |consulta= 2 juny 2023|}}</ref> i [[atrèsia]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Subbarayan, D; Singh, M; Khurana, N; Sathish, A |títol= Histomorphological Features of Intestinal Atresia and its Clinical Correlation |publicació= J Clin Diagn Res |pàgines=pp: EC26-EC29|volum= 2015 Nov; 9 (11) |pmid= 26674207 |doi= 10.7860/JCDR/2015/13320.6838 |pmc= 4668418 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4668418/ |llengua= anglès |consulta= 12 març 2021|}}</ref>
Les anomalies congènites del [[sistema gastrointestinal]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Barrena Delfa, S; Luis Huertas, AL |títol= Malformaciones congénitas digestivas |publicació= Pediatr Integral |pàgines=pp: 301–309|volum= 2019 Set; 23 (6) |issn= 1135-4542 |url= https://www.pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2019/xxiii06/04/n6-301-309_SaturBarrena.pdf |llengua= castellà |consulta= 12 març 2021|}}</ref> inclouen nombroses formes d'[[estenosi]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Chi Argüelles, D; Cobos Estrada, G |títol= Congenital stenosis of the ileum in a 5-month-old infant with intestinal obstruction syndrome |publicació= Bol Med Hosp Infant Mex |pàgines=pp: 380-384|volum= 2011 Set-Oct; 68 (5) |issn= 1665-1146 |url= https://www.scielo.org.mx/pdf/bmim/v68n5/en_v68n5a8.pdf |llengua= anglès |consulta= 2 juny 2023|}}</ref> i [[atrèsia]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Subbarayan, D; Singh, M; Khurana, N; Sathish, A |títol= Histomorphological Features of Intestinal Atresia and its Clinical Correlation |publicació= J Clin Diagn Res |pàgines=pp: EC26-EC29|volum= 2015 Nov; 9 (11) |pmid= 26674207 |doi= 10.7860/JCDR/2015/13320.6838 |pmc= 4668418 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4668418/ |llengua= anglès |consulta= 12 març 2021|}}</ref>

Revisió del 02:29, 3 jul 2023

Plantilla:Infotaula malaltiaMalformació congènita
Tipustrastorn congènit i problema de salut Modifica el valor a Wikidata
Especialitatteratologia Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-11LD9Z Modifica el valor a Wikidata
CIM-9740-759.99 i 759.9 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana0121222 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD000013 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0000768 i C0266647 Modifica el valor a Wikidata

Una malformació congènita (o anomalia congènita o, popularment, defecte de naixement)[1] és una condició desenvolupada durant la vida intrauterina, que està present en el moment del naixement i que varia de la presentació estàndard.[2] Es tracta d'un tipus de trastorn congènit que és principalment de caràcter estructural.[3]

Tipus

Les malformacions dels membres reben el nom de dismèlies.[4] Inclouen totes les formes d'anomalies de les extremitats, com amèlia,[5] ectrodactília,[6] focomèlia,[7] polimèlia,[8] sirenomèlia,[9] polidactília,[10] sindactília,[11] polisindactília,[12] oligodactília,[13] hemimèlia,[14] meromèlia,[15] braquidactília,[16] hipocondroplàsia,[17] acondroplàsia, aplàsia[18] o hipoplàsia[19] congènites, síndrome de banda amniòtica,[20] disostosi clidocranial.[21]

Les anomalies congènites del cor més comunes són el ductus arteriós persistent,[22] la comunicació interauricular,[23] la comunicació interventricular,[24] la coartació aòrtica[25] i la tetralogia de Fallot.[26]

Les anomalies congènites del sistema nerviós inclouen defectes del tub neural com ara espina bífida, meningocele,[27] mielomeningocele,[28] encefalocele[29] i l'anencefàlia.[30] Altres malformacions del sistema nerviós són la malformació d'Arnold-Chiari,[31] hidrocefàlia,[32] microcefàlia,[33] macrocefàlia,[34] polimicrogiria,[35] holoprosencefàlia,[36] síndrome de Dandy-Walker,[37] síndrome de Smith-Lemli-Opitz[38] i agenèsia del cos callós.[39]

Les anomalies congènites del sistema gastrointestinal[40] inclouen nombroses formes d'estenosi[41] i atrèsia.[42]

Referències

  1. ↑ Corsello, G; Giuffrè, M «Congenital malformations» (en anglès). J Matern Fetal Neonatal Med, 2012 Abr; 25 (Supl 1), pp: 25-29. DOI: 10.3109/14767058.2012.664943. ISSN: 1476-4954. PMID: 22356564 [Consulta: 11 juny 2023].
  2. ↑ WHO. «Congenital anomalies» (en anglès). Fact sheets, 01-12-2020. [Consulta: 12 març 2021].
  3. ↑ Kharbanda, EO; Vazquez-Benitez, G; DeSilva, MB; Spaulding, AB; Daley, MF; Naleway, AL; Irving, SA; et al «Developing algorithms for identifying major structural birth defects using automated electronic health data» (en anglès). Pharmacoepidemiol Drug Saf, 2021 Feb; 30 (2), pp: 266-274. DOI: 10.1002/pds.5177. PMC: 9116134. PMID: 33219586 [Consulta: 2 juny 2023].
  4. ↑ Institut Guttmann. «Dismèlies». Hospital d'Alta Especialització, 15-02-2016. [Consulta: 15 març 2021].
  5. ↑ Riyami, N; Ahmed, A; Tanzeem, S; Abdul-Latif, M «Fetal amelia: a case report» (en anglès). Oman Med J, 2012 Gen; 27 (1), pp: 54-55. DOI: 10.5001/omj.2012.11. PMC: 3282125. PMID: 22359727 [Consulta: 2 juny 2023].
  6. ↑ Kalathia, MB; Seta, AA; Parmar, PN «A Case of Ectrodactyly in a Neonate» (en anglès). J Clin Neonatol, 2013 Jul; 2 (3), pp: 151-152. DOI: 10.4103/2249-4847.120013. PMC: 3830155. PMID: 24251264 [Consulta: 11 març 2021].
  7. ↑ Ascurra, M; Rodríguez, S; Herreros, MB; Nissen, JC «Focomelia de Roberts» (en castellà). Mem Inst Investig Cienc Salud, 2002; 1 (1), pp: 44-47. ISSN 1812-9528 [Consulta: 11 març 2021].
  8. ↑ Montalvo, N; Redrobán, L; Espín, VH «Incomplete duplication of a lower extremity (polymelia): a case report» (en anglès). J Med Case Rep, 2014 Jun 12; 8, pp: 184. DOI: 10.1186/1752-1947-8-184. PMC: 4077643. PMID: 24920152 [Consulta: 13 març 2021].
  9. ↑ Kucuk, Ş; Kucuk, İG «Sirenomelia (Mermaid Syndrome): A Case Report» (en anglès). Turk Patoloji Derg, 2020; 36 (3), pp: 256-260. DOI: 10.5146/tjpath.2020.01491. ISSN: 1309-5730. PMID: 32525213 [Consulta: 13 març 2021].
  10. ↑ Al Amin, ASM; Carter, KR «Polydactyly» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Maig 30; NBK562295 (rev), pàgs: 6. PMID: 32965966 [Consulta: 3 juliol 2023].
  11. ↑ Malik, S «Syndactyly: phenotypes, genetics and current classification» (en anglès). Eur J Hum Genet, 2012 Ag; 20 (8), pp: 817-824. DOI: 10.1038/ejhg.2012.14. PMC: 3400728. PMID: 22333904 [Consulta: 11 juny 2023].
  12. ↑ Montaño Jiménez, P; Coheña Jiménez, M; García París, J; Rodríguez Mena, A; et al «Polisindactilia postaxial: a propósito de un caso» (en castellà). Rev Esp Podol, 2011 Jul; 22 (4), pp: 171-173. ISSN: 2695-463X [Consulta: 11 juny 2023].
  13. ↑ Laliotis, N; Konstantinidis, P; Chrysanthou, C «Foot Oligodactyly as the Main Dysplasia in Children» (en anglès). Cureus, 2023 Feb 12; 15 (2), pp: e34896. DOI: 10.7759/cureus.34896. PMC: 10013307. PMID: 36925980 [Consulta: 2 juny 2023].
  14. ↑ Baek, GH; Kim, JK; Chung, MS; Lee, SK «Terminal hemimelia of the lower extremity: absent lateral ray and a normal fibula» (en anglès). Int Orthop, 2008 Abr; 32 (2), pp: 263-267. DOI: 10.1007/s00264-006-0293-6. PMC: 2269019. PMID: 17558505 [Consulta: 2 juny 2023].
  15. ↑ Davis, DD; Kane, SM «Meromelia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Des 2; NBK560765 (rev), pàgs: 5. PMID: 32809600 [Consulta: 11 març 2021].
  16. ↑ Temtamy, SA; Aglan, MS «Brachydactyly» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2008 Jun 13; 3, pp: 15. DOI: 10.1186/1750-1172-3-15. PMC: 2441618. PMID: 18554391 [Consulta: 3 juliol 2023].
  17. ↑ Bober, MB; Bellus, GA; Nikkel, SM; Tiller, GE; et al «Hypochondroplasia» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2020 Maig 7; NBK1477 (rev), pàgs: 25. PMID: 20301650 [Consulta: 3 juliol 2023].
  18. ↑ Iyengar, KP; Verma, GG; Mittal, S; Jain, VK «Congenital aplasia of the heel pad» (en anglès). BMJ Case Rep, 2020 Nov 2; 13 (11), pp: e237943. DOI: 10.1136/bcr-2020-237943. PMC: 7607579. PMID: 33139374 [Consulta: 11 juny 2023].
  19. ↑ León, M; Muchart, J; García-Alix, A «Hipoplasia adenohipofisiaria congénita aislada» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2012 Mar; 76 (3), pp: 165-166. DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.03.009. ISSN: 1695-9531. PMID: 21943506 [Consulta: 11 juny 2023].
  20. ↑ Ioannis, T; Themistoklis, D «Amniotic band syndrome» (en anglès). Pan Afr Med J, 2020 Jun 12; 36, pp: 86. DOI: 10.11604/pamj.2020.36.86.20345. PMC: 7392859. PMID: 32774645 [Consulta: 11 març 2021].
  21. ↑ Villamil, V; Ruiz Pruneda, R; Fernández Ibieta, M; Salcedo Cánovas, C «Cleidocranial dysostosis: a case report with clinical illustration» (en anglès). Pan Afr Med J, 2021 Abr 15; 38, pp: 368. DOI: 10.11604/pamj.2021.38.368.29204. PMC: 8308938. PMID: 34367447 [Consulta: 21 juny 2023].
  22. ↑ San Luis-Miranda, R; Arias-Monroy, LG; Peralta-Pedrero, ML; Lázaro-Castillo, JL; et al «Persistencia del conducto arterioso» (en castellà). Rev Med Inst Mex Seguro Soc, 2012; 50 (4), pp: 453-463. ISSN 0484-7849 [Consulta: 11 març 2021].
  23. ↑ Naqvi, N; McCarthy, KP; Ho, SY «Anatomy of the atrial septum and interatrial communications» (en anglès). J Thorac Dis, 2018 Set; 10 (Supl 24), pp: S2837-S2847. DOI: 10.21037/jtd.2018.02.18. PMC: 6174145. PMID: 30305943 [Consulta: 11 març 2021].
  24. ↑ Spicer, DE; Hsu, HH; Co-Vu, J; Anderson, RH; Fricker, FJ «Ventricular septal defect» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2014 Dec 19; 9, pp: 144. DOI: 10.1186/s13023-014-0144-2. PMC: 4316658. PMID: 25523232 [Consulta: 11 juny 2023].
  25. ↑ Wang, HH; Wang, XM; Zhu, M; Liang, H; Feng, J; et al «A clinical prediction model to estimate the risk for coarctation of the aorta: From fetal to newborn life» (en anglès). J Obstet Gynaecol Res, 2022 Set; 48 (9), pp: 2304-2313. DOI: 10.1111/jog.15341. PMC: 9544347. PMID: 35754096 [Consulta: 3 juliol 2023].
  26. ↑ van der Ven, JPG; van den Bosch, E; Bogers, AJCC; Helbing, WA «Current outcomes and treatment of tetralogy of Fallot» (en anglès). F1000Res, 2019 Ag 29; 8, pp: Faculty Rev-1530. DOI: 10.12688/f1000research.17174.1. PMC: 6719677. PMID: 31508203 [Consulta: 11 juny 2023].
  27. ↑ Camejo Macías, MR; Pérez Villafuerte, A; Rodríguez Rodríguez, L; Pérez del Llano, N; Sánchez Bermejo, JC «Meningocele cervical» (en castellà). Rev Cien Med, 2012; 16 (3), pp: 288-298. ISSN 1561-3194 [Consulta: 13 març 2021].
  28. ↑ Alruwaili, AA; Das, JM «Myelomeningocele» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Oct 13; NBK546696 (rev), pàgs: 12. PMID: 31536302 [Consulta: 11 març 2021].
  29. ↑ Falchek, SJ «Encefalocele» (en castellà). Manual MSD (Versión profesional). Merck Sharp & Dohme Corp, 2018; Des (rev), pàgs: 1 [Consulta: 11 març 2021].
  30. ↑ CDC. «Facts about Anencephaly» (en anglès). Neural tube defects, 28 desembre 2020 (rev). [Consulta: 13 març 2021].
  31. ↑ Rosenblum, JS; Pomeraniec, IJ; Heiss, JD «Chiari Malformation (Update on Diagnosis and Treatment)» (en anglès). Neurol Clin, 2022 Maig; 40 (2), pp: 297-307. DOI: 10.1016/j.ncl.2021.11.007. PMC: 9043468. PMID: 35465876 [Consulta: 21 juny 2023].
  32. ↑ Jacquemin, V; Versbraegen, N; Duerinckx, S; Massart, A; Soblet, J; Perazzolo, C; Deconinck, N; Brischoux-Boucher, E; De Leener, A; et al «Congenital hydrocephalus: new Mendelian mutations and evidence for oligogenic inheritance» (en anglès). Hum Genomics, 2023 Mar 2; 17 (1), pp: 16. DOI: 10.1186/s40246-023-00464-w. PMC: 9979489. PMID: 36859317 [Consulta: 21 juny 2023].
  33. ↑ Becerra-Solano, LE; Mateos-Sánchez, L; López-Muñoz, E «Microcephaly, an etiopathogenic vision» (en anglès). Pediatr Neonatol, 2021 Jul; 62 (4), pp: 354-360. DOI: 10.1016/j.pedneo.2021.05.008. ISSN: 2212-1692. PMID: 34112604 [Consulta: 2 juny 2023].
  34. ↑ Jones, S; Samanta, D «Macrocephaly» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Jul 15; NBK560786 (rev), pàgs: 7. PMID: 32809621 [Consulta: 11 març 2021].
  35. ↑ Castaño de la Mota, C; Ruiz-Falcó Rojas, ML; García Peñas, JJ; Calleja Gero, ML; et al «Polimicrogiria: epidemiología, factores neurológicos y anatómicos y evolución clínica de una serie de 34 casos» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2011 Des; 75 (6), pp: 358-364. DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.05.020. ISSN: 1695-9531. PMID: 21757411 [Consulta: 11 març 2021].
  36. ↑ Dubourg, C; Bendavid, C; Pasquier, L; Henry, C; et al «Holoprosencephaly» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2007 Feb 2; 2, pp: 8. DOI: 10.1186/1750-1172-2-8. PMC: 1802747. PMID: 17274816 [Consulta: 11 març 2021].
  37. ↑ Rodríguez Virgili, J; Cabal García, AA «Síndrome de Dandy-Walker» (en castellà). Aten Primaria, 2010 Gen; 42 (1), pp: 50-51. DOI: 10.1016/j.aprim.2009.01.013. ISSN: 1578-1275. PMID: 19446922 [Consulta: 3 juliol 2023].
  38. ↑ DeBarber, AE; Eroglu, Y; Merkens, LS; Pappu, AS; Steiner, RD «Smith-Lemli-Opitz syndrome» (en anglès). Expert Rev Mol Med, 2011 Jul 22; 13, pp: e24. DOI: 10.1017/S146239941100189X. PMC: 3366105. PMID: 21777499 [Consulta: 21 juny 2023].
  39. ↑ Paul, LK; Brown, WS; Adolphs, R; Tyszka, JM; et al «Agenesis of the corpus callosum: genetic, developmental and functional aspects of connectivity» (en anglès). Nat Rev Neurosci, 2007 Abr; 8 (4), pp: 287-299. DOI: 10.1038/nrn2107. ISSN: 1471-003X. PMID: 17375041 [Consulta: 11 març 2021].
  40. ↑ Barrena Delfa, S; Luis Huertas, AL «Malformaciones congénitas digestivas» (en castellà). Pediatr Integral, 2019 Set; 23 (6), pp: 301–309. ISSN: 1135-4542 [Consulta: 12 març 2021].
  41. ↑ Chi Argüelles, D; Cobos Estrada, G «Congenital stenosis of the ileum in a 5-month-old infant with intestinal obstruction syndrome» (en anglès). Bol Med Hosp Infant Mex, 2011 Set-Oct; 68 (5), pp: 380-384. ISSN: 1665-1146 [Consulta: 2 juny 2023].
  42. ↑ Subbarayan, D; Singh, M; Khurana, N; Sathish, A «Histomorphological Features of Intestinal Atresia and its Clinical Correlation» (en anglès). J Clin Diagn Res, 2015 Nov; 9 (11), pp: EC26-EC29. DOI: 10.7860/JCDR/2015/13320.6838. PMC: 4668418. PMID: 26674207 [Consulta: 12 març 2021].

Bibliografia

Enllaços externs

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Malformació congènita
Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Malformació_congènita&oldid=32158190»