Agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X: diferència entre les revisions
Cap resum de modificació |
Cap resum de modificació |
||
| Línia 9: | Línia 9: | ||
En l'examen físic dels nens que sofreixen aquesta malaltia és típic apreciar [[Signe clínic|signe]]s d'[[hipoplàsia]] del teixit limfoide ([[amígdales]] i [[vegetacions adenoides]] petites o inexistents, per exemple) i disminució del pes i la talla per a la seva edat. |
En l'examen físic dels nens que sofreixen aquesta malaltia és típic apreciar [[Signe clínic|signe]]s d'[[hipoplàsia]] del teixit limfoide ([[amígdales]] i [[vegetacions adenoides]] petites o inexistents, per exemple) i disminució del pes i la talla per a la seva edat. |
||
S'ha descrit en alguns pacients amb malalties [[Malaltia autoimmunitària|autoimmunes]], com ara la [[colitis ulcerosa]] i l'[[anèmia hemolítica autoimmunitària]]. És freqüent la presencia d'un quadre de compromís articular similar al de l'[[artritis reumatoide juvenil]]. |
S'ha descrit en alguns pacients amb malalties [[Malaltia autoimmunitària|autoimmunes]], com ara la [[colitis ulcerosa]] i l'[[anèmia hemolítica autoimmunitària]]. És freqüent la presencia d'un quadre de compromís articular similar al de l'[[artritis reumatoide juvenil]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Machado P, Santos A, Faria E, Silva J, ''et al'' |títol= Arthritis and X-linked agammaglobulinemia |publicació= Acta Reumatol Port |pàgines=pp: 464-467|volum= 2008 Oct-Des; 33 (4) |pmid= 19078863 |issn= 0303-464X |url= http://www.actareumatologica.pt/oldsite/conteudo/pdfs/ARP_2008_4_464_17__CC_-_Agamaglobulinemia.pdf | llengua= anglès| consulta= 18 setembre 2019|}}</ref> |
||
== Diagnòstic == |
== Diagnòstic == |
||
| Línia 17: | Línia 17: | ||
== Tractament == |
== Tractament == |
||
El tractament consisteix a administrar [[gamma globulina]] [[Via endovenosa|IV]] a raó de 200-400 mg/kg/dosi cada 3 a 4 setmanes en diversos cicles i de per vida. Dosis majors a 500 mg/kg són efectives per a la prevenció d'infeccions bacterianes. < |
El tractament consisteix a administrar [[gamma globulina]] [[Via endovenosa|IV]] a raó de 200-400 mg/kg/dosi cada 3 a 4 setmanes en diversos cicles i de per vida. Dosis majors a 500 mg/kg són efectives per a la prevenció d'infeccions bacterianes. <div> |
||
En casos molt determinats pot estar indicat el [[trasplantament de moll d'os]] i de [[cèl·lules mare]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Ikegame K, Imai K, Yamashita M, Hoshino A, ''et al'' |títol= Allogeneic stem cell transplantation for X-linked agammaglobulinemia using reduced intensity conditioning as a model of the reconstitution of humoral immunity |publicació= J Hematol Oncol |pàgines=pp: 9|volum= 2016 Feb 13; 9 |pmid= 26873735 |pmc= 4752762 |doi= 10.1186/s13045-016-0240-y |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4752762/ | llengua= anglès| consulta= 18 setembre 2019|}}</ref> Es treballa en el desenvolupament d'una [[teràpia gènica]] que faci possible reemplaçar o reparar el gen afectat. |
|||
Cal educar als familiars per a extremar les mesures d'[[higiene personal]] i ambiental, sobretot durant la [[lactància]], així com protegir la integritat de les barreres corporals naturals dels nens evitant procediments invasius i mantenir després una nutrició adequada. És convenient l'ús d'[[antibiòtics]] sistemics d'ampli espectre com a tractament [[Profilaxi|profilàctic]] amb l'objectiu de reduir el risc d'infeccions. Ha d'evitar-se l'administració de [[vacunes]] vives atenuades. |
|||
== Referències == |
== Referències == |
||
| Línia 24: | Línia 28: | ||
== Enllaços externs == |
== Enllaços externs == |
||
* [https://ipopi.org/wp-content/uploads/2017/07/AGAMMAGLOBULINEMIA-LIGADA-AL-CROMOSOMA-X_06.02.08.pdf Agammaglobulinemia Ligada al Cromosoma X] IPOPI. 2017, Jul (en castellà) |
* [https://ipopi.org/wp-content/uploads/2017/07/AGAMMAGLOBULINEMIA-LIGADA-AL-CROMOSOMA-X_06.02.08.pdf Agammaglobulinemia Ligada al Cromosoma X] IPOPI. 2017, Jul (en castellà) |
||
* [https://www.youtube.com/watch?v=pvZ9khBUtoE Bruton's agammaglobulinemia] CanadaQBank. 2013, Mar (en anglès) |
|||
[[Categoria:Malalties i trastorns genètics]] |
[[Categoria:Malalties i trastorns genètics]] |
||
Revisió del 03:20, 18 set 2019
  | |
| Tipus | hipogammaglobulinèmia, malaltia recessiva lligada al cromosoma X i agammaglobulinemia (en)  |
|---|---|
| Especialitat | immunologia |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | BTK (en) |
| Classificació | |
| CIM-10 | D80.0 |
| CIM-9 | 279.04 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 300310 i 300755 |
| DiseasesDB | 1728 |
| MedlinePlus | 001307 |
| eMedicine | 1050956 |
| MeSH | C537409 i C537409 |
| Orphanet | 47 |
| UMLS CUI | C0221026 |
| DOID | DOID:14179 |
L'agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X, també anomenada agammaglobulinèmia de Bruton, és una malaltia congènita, d'origen genètic i transmissió hereditària lligada al cromosoma X, que es caracteritza per provocar un dèficit d'immunitat (immunodeficiència). Va ser la primera immunodeficiència primària clarament identificada.[1] En els pacients afectats els precursors dels limfòcits B (unes cèl·lules hematopoètiques involucrades en el desenvolupament del sistema immunitari) no arriben a convertir-se en limfòcits B madurs i cèl·lules plasmàtiques. Les cèl·lules plasmàtiques són les encarregades de produir anticossos o immunoglobulines. Com a conseqüència els pacients que presenten aquesta afecció manquen d'immunoglobulines i són molt propensos a presentar infeccions repetides des de la infància, com a otitis, conjuntivitis, dermatitis i sinusitis. També infeccions greus com a pneumònia, sèpsia o meningitis que posen en perill la vida del malalt. La major part d'aquestes infeccions es deuen a bacteris encapsulats piogènics (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae i Staphylococcus aureus) També són habituals les infeccions del tracte digestiu per Giardia lamblia.[2] En els casos de sèpsia s'aïllen predominantment membres del gènere Pseudomonas,[3] encara que adesiara patògens insòlits poden ser causa d'infeccions disseminades en individus amb aquest tipus d'agammaglobulinèmia.[4]
La malaltia afecta únicament als homes i és originada per una mutació en el gen BTK, situat en el cromosoma X i responsable de la producció de l'enzim tirosina-cinasa de Bruton.[5] El BTK juga un paper crucial en la maduració dels limfòcits B així com en l'activació d'altres cèl·lules, com els mastòcits.[6]
La primera descripció de l'afecció va ser realitzada l'any 1952 pel pediatre nord-americà Ogden Bruton (1908-2003),[7] el qual va estudiar detingudament el cas d'un nen de 8 anys que presentava pneumònies recurrents i falta de gamma-globulines en sang.[8][9]
Clínica
En l'examen físic dels nens que sofreixen aquesta malaltia és típic apreciar signes d'hipoplàsia del teixit limfoide (amígdales i vegetacions adenoides petites o inexistents, per exemple) i disminució del pes i la talla per a la seva edat.
S'ha descrit en alguns pacients amb malalties autoimmunes, com ara la colitis ulcerosa i l'anèmia hemolítica autoimmunitària. És freqüent la presencia d'un quadre de compromís articular similar al de l'artritis reumatoide juvenil.[10]
Diagnòstic
Ha de corroborar-se l'absència o la marcada disminució de les 5 classes d'immunoglobulines (Igs) en sang per electroforesi proteica, un mètode amb resultats difícils d'avaluar abans dels 6 mesos d'edat a causa de la presència sèrica d'anticossos materns, per la qual cosa pot realitzar-se un procediment més invasiu com és una biòpsia intestinal que mostri l'absència de cèl·lules plasmàtiques en la làmina pròpia de l'intestí.
No s'altera en aquests pacients: la resposta cel·lular, la quantificació de subpoblacions limfocitàries T, la prova d'hipersensibilitat retardada, la limfoproliferació envers la fitohemaglutinina i el cultiu mixt de limfòcits que mostren valors normals; d'igual forma, l'activitat de les cèl·lules assassines naturals és normal.
Tractament
El tractament consisteix a administrar gamma globulina IV a raó de 200-400 mg/kg/dosi cada 3 a 4 setmanes en diversos cicles i de per vida. Dosis majors a 500 mg/kg són efectives per a la prevenció d'infeccions bacterianes.
En casos molt determinats pot estar indicat el trasplantament de moll d'os i de cèl·lules mare.[11] Es treballa en el desenvolupament d'una teràpia gènica que faci possible reemplaçar o reparar el gen afectat.
Cal educar als familiars per a extremar les mesures d'higiene personal i ambiental, sobretot durant la lactància, així com protegir la integritat de les barreres corporals naturals dels nens evitant procediments invasius i mantenir després una nutrició adequada. És convenient l'ús d'antibiòtics sistemics d'ampli espectre com a tractament profilàctic amb l'objectiu de reduir el risc d'infeccions. Ha d'evitar-se l'administració de vacunes vives atenuades.
Referències
- ↑ Khan, WN «Colonel Bruton's Kinase Defined the Molecular Basis of X-Linked Agammaglobulinemia, the First Primary Immunodeficiency» (en anglès). J Immunol, 2012 Abr 1; 188 (7), pp: 2933-2935. DOI: 10.4049/jimmunol.1200490. ISSN: 1550-6606. PMID: 22442490 [Consulta: 17 setembre 2019].
- ↑ Fernandes A, Guedes M2, Vasconcelos J2, Neves E, et al «Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X: experiencia en un hospital portuguès» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2015 Mar; 82 (3), pp: 166-171. DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.08.013. ISSN: 1695-9531. PMID: 25443324 [Consulta: 18 setembre 2019].
- ↑ Bhardwaj NK, Khera D, Gupta N, Singh K «Disseminated Pseudomonas aeruginosa sepsis as presenting diagnosis of X-linked agammaglobulinaemia in a previously well 16-month-old child» (en anglès). BMJ Case Rep, 2017 Ag 29; 2017, pii: bcr-2017-221006. DOI: 10.1136/bcr-2017-221006. PMC: 5624027. PMID: 28851726 [Consulta: 18 setembre 2019].
- ↑ Etienne N, Bret L, Le Brun C, Lecuyer H, et al «Disseminated Spiroplasma apis Infection in Patient with Agammaglobulinemia, France» (en anglès). Emerg Infect Dis, 2018 Des; 24 (12), pp: 2382-2386. DOI: 10.3201/eid2412.180567. PMC: 6256403. PMID: 30457541 [Consulta: 18 setembre 2019].
- ↑ Vihinen M, Mattsson PT, Smith CI «Bruton tyrosine kinase (BTK) in X-linked agammaglobulinemia (XLA)» (en anglès). Front Biosci, 2000 Des 1; 5, pp: D917-D928. DOI: 10.2741/vihinen. ISSN: 1093-9946. PMID: 11102316 [Consulta: 18 setembre 2019].
- ↑ Uniprot. «Tyrosine-protein kinase BTK» (en anglès). Protein knowledgebase. UniProt Consortium, 2019; Jul 31 (rev). [Consulta: 17 setembre 2019].
- ↑ Buckley, CR «Agammaglobulinemia, by Col. Ogden C. Bruton, MC, USA, Pediatrics, 1952;9:722-728» (en anglès). Pediatrics, 1998 Jul; 102 (1 Pt 2), pp: 213-215. ISSN: 1098-4275. PMID: 9651432 [Consulta: 17 setembre 2019].
- ↑ Herrera Corrales, M «Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X. Una revisión de la literatura» (en castellà). Rev méd Hosp Nac Niños (Costa Rica), 2005 Gen; 40 (2), pp: 85-89. ISSN: 1017-8546 [Consulta: 17 setembre 2019].
- ↑ OMIM: Bruton Agammaglobulinemia.
- ↑ Machado P, Santos A, Faria E, Silva J, et al «Arthritis and X-linked agammaglobulinemia» (en anglès). Acta Reumatol Port, 2008 Oct-Des; 33 (4), pp: 464-467. ISSN: 0303-464X. PMID: 19078863 [Consulta: 18 setembre 2019].
- ↑ Ikegame K, Imai K, Yamashita M, Hoshino A, et al «Allogeneic stem cell transplantation for X-linked agammaglobulinemia using reduced intensity conditioning as a model of the reconstitution of humoral immunity» (en anglès). J Hematol Oncol, 2016 Feb 13; 9, pp: 9. DOI: 10.1186/s13045-016-0240-y. PMC: 4752762. PMID: 26873735 [Consulta: 18 setembre 2019].
Enllaços externs
- Agammaglobulinemia Ligada al Cromosoma X IPOPI. 2017, Jul (en castellà)
- Bruton's agammaglobulinemia CanadaQBank. 2013, Mar (en anglès)