Vés al contingut

Leucèmia limfoide aguda

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Plantilla:Infotaula malaltiaLeucèmia limfoide aguda
modifica
Tipusleucèmia aguda, leucèmia limfoblàstica i malaltia Modifica el valor a Wikidata
Especialitatoncologia Modifica el valor a Wikidata
Clínica-tractament
Símptomesfebre, astènia, fatiga muscular, pèrdua de pes, anorèxia, dolor ossi, dolor abdominal i dispnea Modifica el valor a Wikidata
Tractamenttransfusió de sang, immunoteràpia i trasplantament de medul·la òssia Modifica el valor a Wikidata
 Medicació
Patogènesi
Associació genèticaPIP4K2A (en) Tradueix, GATA3 (en) Tradueix, ARID5B (en) Tradueix, CEBPE (en) Tradueix i IKZF1 (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-11XH5J37 Modifica el valor a Wikidata
CIM-10C91.0
CIM-9204.0
CIM-OM9835/3
Recursos externs
OMIM247640 i 613065 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB195
MedlinePlus000541 Modifica el valor a Wikidata
eMedicinemed/3146 ped/2587
MeSHD015462 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet513 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0023449 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:9952 Modifica el valor a Wikidata

La leucèmia limfoide aguda, leucèmia limfàtica aguda o leucèmia limfoblàstica aguda (LLA) comprèn un grup de neoplàsies malignes hematològiques que afecten els limfoblasts de la medul·la òssia. La majoria són tumors de cèl·lules progenitores pre-B tot i que ocasionalment es manifesten LLAs de cèl·lules pre-T.[1] La LLA es desenvolupa amb gran freqüència en la primera dècada de vida, sobretot entre els 2 i els 5 anys,[2] augmentant de nou el risc d'aparició durant l'edat madura.[3] Ara per ara, en la major part dels casos la seva etiologia concreta és desconeguda,[4] si bé se sap que entre els factors de risc genètic figuren la síndrome de Down,[5] la síndrome de Li-Fraumeni[6] i la neurofibromatosi tipus I.[7]

A la dècada del 1980 un grup internacional d'experts va classificar les LLAs en tres subtipus (L1, L2 i L3), basant-se en la morfologia microscòpica de les cèl·lules d'aquesta leucèmia tenyides rutinàriament (classificació French-American-British o FAB).[8] Els avenços en citometria de flux, citogenètica i altres proves de laboratori han fet possible tipificar les diferents LLAs amb major precisió des del punt de vista pronòstic. El sistema de l'Organització Mundial de la Salut, actualitzat l'any 2016, és l'emprat predominantment avui dia.[9] Categoritza la malaltia segons el tipus de progenitor limfocitari afectat i el seu grau de maduració en el moment del diagnòstic. En tots els tipus poden detectar-se translocacions cromosòmiques i defectes en determinats gens que indiquen el millor tractament per cada variant. Per exemple, la presència del denominat cromosoma Filadèlfia (una translocació entre els cromosomes 9 i 22) implica una especial mala prognosi del cas i fa necessària la instauració d'una teràpia diferent a la de la resta de LLAs.[10] En casos de LLA pre-B cromosoma Filadèlfia negatius que recidiven o són refractaris al tractament quimioteràpic, l'ús de blinatumomab (un anticòs monoclonal)[11] pot obtenir bons resultats.[12]

Tipus i subclasses

[modifica]

Classificació de l'OMS

[modifica]
  • Leucèmia limfoide aguda de precursors B:[13]

Inclou diversos subtipus identificables amb estudis immunofenotípics, anomenats pro-B, pre-B comú i pre-B.[14]

  • Leucèmia limfoide aguda de precursors T:[15]

Té diferents variants també identificables mitjançant estudis immunofenotípics, denominades pro-T, pre-T, tímica cortical i tímica medul·lar.

  • Leucèmia limfoide aguda de precursors B madurs:

Més coneguda pel nom de LLA semblant al limfoma de Burkitt (en anglès ALL Burkitt-like). Sol mostrar una alta activitat de l'enzim mieloperoxidasa.[16]

Classificació FAB

[modifica]
  • Blasts de la subclasse L1:
  • Blasts de la subclasse L2:
    • Grans i de mida heterogènia.
    • Nuclèols irregulars i amb freqüents invaginacions.
    • Cromatina nuclear heterogènia.
    • Un o més nuclèols de grans dimensions.
    • Citoplasma moderadament gran.
  • Blasts de la subclasse L3:
    • Grans i de mida homogènica.
    • Nuclèols regulars
    • Cromatina nuclear homogènia.
    • Un o diversos nuclèols de gran mida.
    • Citoplasma moderadament gran.

Simptomatologia

[modifica]

Els primers símptomes de la LLA són variables i poc específics.[1]

Vegeu també

[modifica]

Referències

[modifica]
  1. 1,0 1,1 Puckett, Y; Chan, O «Acute Lymphocytic Leukemia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, NBK459149 (rev), 02-01-2022, pàg. 7. PMID: 29083572 [Consulta: 9 febrer 2022].
  2. Inaba, H; Mullighan, CG «Pediatric acute lymphoblastic leukemia» (en anglès). Haematologica, 105, 11, 01-11-2020, pàg. 2524-2539. DOI: 10.3324/haematol.2020.247031. PMC: 7604619. PMID: 33054110 [Consulta: 9 febrer 2022].
  3. Stefan Faderl, S; O'Brien, S; Pui, CH; Stock, W; et al «Adult acute lymphoblastic leukemia: concepts and strategies» (en anglès). Cancer, 116, 5, 01-03-2010, pàg. 1165-1176. DOI: 10.1002/cncr.24862. PMC: 5345568. PMID: 20101737 [Consulta: 9 febrer 2022].
  4. Inaba, H; Greaves, M; Mullighan, CG «Acute lymphoblastic leukaemia» (en anglès). Lancet, 381, 9881, 01-06-2013, pàg. 1943-1955. DOI: 10.1016/S0140-6736(12)62187-4. PMC: 3816716. PMID: 23523389 [Consulta: 9 febrer 2022].
  5. Lee, P; Bhansali, R; Izraeli, S; Hijiya, N; Crispino, JD «The biology, pathogenesis and clinical aspects of acute lymphoblastic leukemia in children with Down syndrome» (en anglès). Leukemia, 30, 9, setembre 2016, pàg. 1816-1823. DOI: 10.1038/leu.2016.164. PMC: 5434972. PMID: 27285583 [Consulta: 15 febrer 2022].
  6. Liang, Y; Wei, K; Cao, W «The features of acute lymphocytic leukemia with intracranial germinoma in a patient with Li-Fraumeni syndrome: a case description» (en anglès). Quant Imaging Med Surg, 12, 3, 2022, pàg. 2189-2192. DOI: 10.21037/qims-21-614. ISSN: 2223-4306 [Consulta: 23 febrer 2022].
  7. Sartor, C; Papayannidis, C; Abbenante, MC; Curti, A; et al «A Case Report of Acute Myeloid Leukemia and Neurofibromatosis 1» (en anglès). Hematol Rep, 5, 2, 03-07-2013, pàg. 28-29. DOI: 10.4081/hr.2013.e8. PMC: 3719102. PMID: 23888244 [Consulta: 15 febrer 2022].
  8. Lilleyman, JS; Hann, IM; Stevens, FR; Eden, OB; Richards, SM «French American British (FAB) morphological classification of childhood lymphoblastic leukaemia and its clinical importance» (en anglès). J Clin Pathol, 39, 9, setembre 1986, pàg. 998-1002. DOI: 10.1136/jcp.39.9.998. PMC: 500200. PMID: 3463568 [Consulta: 9 febrer 2022].
  9. Arber, DA; Orazi, A; Hasserjian, R; Thiele, J; Borowitz, MJ; Le Beau, MM; Bloomfield, CD; et al «The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia» (PDF) (en anglès). Blood, 127, 20, 19-05-2016, pàg. 2391-2405. DOI: 10.1182/blood-2016-03-643544. ISSN: 1528-0020. PMID: 27069254 [Consulta: 9 febrer 2022].
  10. Soverini, S; Bassan, R; Lion, T «Treatment and monitoring of Philadelphia chromosome-positive leukemia patients: recent advances and remaining challenges» (en anglès). J Hematol Oncol, 12, 1, 23-04-2019, pàg. 39. DOI: 10.1186/s13045-019-0729-2. PMC: 6480772. PMID: 31014376 [Consulta: 9 febrer 2022].
  11. DrugBank «Blinatumomab» (en anglès). Canadian Institutes of Health Research/The Metabolomics Innovation Centre, DB09052 (rev), 08-04-2022, pàg. 6 [Consulta: 27 abril 2024].
  12. Sigmund, AM; Sahasrabudhe, KD; Bhatnagar, B «Evaluating Blinatumomab for the Treatment of Relapsed/Refractory ALL: Design, Development, and Place in Therapy» (en anglès). Blood Lymphat Cancer, 10, 03-11-2020, pàg. 7-20. DOI: 10.2147/BLCTT.S223894. PMC: 7648528. PMID: 33173373 [Consulta: 8 abril 2022].
  13. Leach, I; Mahendra, P; Bowman, G «B-cell acute lymphoblastic leukaemia (ALL)» (PDF) (en anglès). Leukaemia Care, UK, 2021, pàg. 44 [Consulta: 13 abril 2022].
  14. Said, JW «Aggressive B-cell lymphomas: how many categories do we need?» (en anglès). Mod Pathol, 26, Supl 1, gener 2013, pàg. S42-S56. DOI: 10.1038/modpathol.2012.178. PMC: 4406768. PMID: 23154748 [Consulta: 13 abril 2022].
  15. Shiraz, P; Jehangir, W; Agrawal, V «T-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia-Current Concepts in Molecular Biology and Management» (en anglès). Biomedicines, 9, 11, 04-11-2021, pàg. 1621. DOI: 10.3390/biomedicines9111621. PMC: 8615775. PMID: 34829849 [Consulta: 13 abril 2022].
  16. Rytting, Michael E; Kantarjian, H; Albitar, M «Acute Lymphoblastic Leukemia With Burkitt-like Morphologic Features and High Myeloperoxidase Activity» (en anglès). Am J Clin Pathol, 132, 2, agost 2009, pàg. 182-185. DOI: 10.1309/AJCPZ7E9IMXVSNPT. ISSN: 1943-7722. PMID: 19605811 [Consulta: 9 febrer 2022].

Bibliografia

[modifica]

Enllaços externs

[modifica]