Malaltia de Huntington

De Viquipèdia
Salta a: navegació, cerca
Infotaula de malaltiaMalaltia de Huntington
Georgehuntington.jpg
George Huntington descrigué en 1872 la malaltia.
Tipus Neurodegeneració
Epònim George Huntington
Especialitat neurologia
Símptomes Canvis en la personalitat, corea, Pèrdua de pes i Demència
Medicació pimozide, baclofen, perphenazine i Coenzim Q10
Examinacions genetic testing
Causat per trinucleotide repeat expansion
Classificació
CIM-10 G10, F02.2
CIM-9 333.4, 294.1
ICPC2 P70
Recursos externs
OMIM 143100
DiseasesDB 6060
MedlinePlus 000770
eMedicine 1150165, 289706 i 792600
Patient UK huntingtons-disease
MeSH D006816
UMLS CUI C0020179
DOID DOID:12858
Modifica dades a Wikidata
Infotaula de malaltiaDemència a la malaltia de Huntington
Neuron with mHtt inclusion.jpg
Tipus Neurodegeneració
Epònim George Huntington
Especialitat neurologia
Símptomes Canvis en la personalitat, corea, Pèrdua de pes i Demència
Medicació pimozide, baclofen, perphenazine i Coenzim Q10
Examinacions genetic testing
Causat per trinucleotide repeat expansion
Classificació
CIM-10 F02.2
CIM-9 294.1
ICPC2 P70
Recursos externs
OMIM 143100
DiseasesDB 6060
MedlinePlus 000770
Patient UK huntingtons-disease
MeSH D006816
UMLS CUI C0020179
DOID DOID:12858
Modifica dades a Wikidata

La malaltia de Huntington, corea de Huntington o síndrome de Huntington, és una malaltia neurodegenerativa que afecta els ganglis basals del cervell. Va ser descrita per primer cop el 1872 pel metge nord-americà George Huntington.[1] Es presenta entre els 30 i els 50 anys, encara que els símptomes es poden desenvolupar a qualsevol edat. La malaltia produeix alteracions cognoscitives, psiquiàtriques i motrius, de progressió molt lenta, durant un període de 15 a 20 anys. És una malaltia hereditària en què si un dels progenitors està afectat, la seva descendència té un 50% de probabilitat d'heretar la mutació que causa la malaltia.

El seu origen genètic es va publicar per primer cop a la revista Nature el 1982, per l'equip de genètica de la facultat de medicina de la Universitat Harvard, a Boston. L'article identifica el cromosoma 4 com a responsable de la malaltia.

Epidemiologia[modifica]

La prevalença és de 5 a 8 casos per cada 100.000 habitants, encara que hi ha variacions segons el país.

Aproximadament un 10% dels casos de la malaltia de Huntington es dóna en menors de 20 anys. En aquesta franja d'edat es parla de malaltia de Huntington juvenil o "variant" de Westphal.

Signes i símptomes[modifica]

No hi ha pèrdua sobtada de capacitats, sinó que es van perdent progressivament; fins i tot alguns símptomes poden arribar a desaparèixer mentre progressa la malaltia.

Alteracions físiques[modifica]

Els malalts de Huntington presenten moviments desiguals, a l'atzar, incontrolables i ràpids (moviments coreics). Aquests moviments anormals augmenten gradualment a mesura que progressa la malaltia. Aquests moviments afecten a la capacitat d'asseure's, a estar parat establement, a la masticació i a la deglució, entre altres.

Alteracions cognoscitives[modifica]

Les capacitats cognoscitives selectives es deterioren progressivament. Les capacitats afectades són:

  • Funció executiva:
    • Planejament
    • Flexibilitat cognoscitiva
    • Pensament abstracte
    • Inici inadequat d'accions apropiades
  • Funció psicomotora:
    • Retard en els processos de control dels músculs
  • Discurs
  • Habilitats perceptives i espacials d'un mateix
  • Capacitat d'aprendre noves habilitats

Alteracions psicològiques[modifica]

  • Ansietat.
  • Depressió.
  • Egocentrisme.
  • Agressivitat.
  • Repugnància per determinats aliments i olors.

Causes[modifica]

És una malaltia autosòmica dominant

El gen implicat en la malaltia de Huntington, denominat gen HD (de l'anglès Huntington disease), està situat al braç curt del cromosoma 4 (4p16.3). L'extrem del gen HD presenta una repetició trinucleòtida: es repeteixen tres nucleòtids (Citosina-Adenina-Guanina; CAG). Com més cops es repeteixin aquests nucleòtids, major és la possibilitat de desenvolupar la malaltia i més jove. La velocitat de degeneració de la cèl·lula és proporcional al nombre de les repeticions addicionals de CAG.

És una malaltia autosòmica dominant, ja que només es necessita que es transmeti un al·lel afectat de qualsevol pare per heretar la malaltia.

Diagnòstic[modifica]

Per tal de confirmar que un pacient pateix la malaltia es requereix un examen físic i psicològic. Els moviments incontrolats són símptomes que causen una alarma inicial i condueixen al diagnòstic; tot i això, la malaltia pot començar amb símptomes cognoscitius o emocionals, que no es reconeixen sempre. Els descendents dels malalts de Hungtinton poden saber si han heretat el gen mutat per mitjà d'una anàlisi de sang que compti el nombre de repeticions de CAG.

Tractament[modifica]

Actualment, no hi ha tractament per parar totalment la progressió de la malaltia, però els símptomes es poden reduir o alleujar administrant els medicaments adequats prescrits pel metge. Se solen administrar altres tractaments estàndard per alleujar els símptomes emocionals, incloent l'ús d'antidepressius i sedants.

La nutrició és una part important del tractament; la majoria dels malalts necessiten dues o tres vegades les calories que necessita una persona sense la malaltia per mantenir el pes corporal. Estudis científics[2] han demostrat que una dieta restrictiva en calories retarda l'inici dels símptomes de la malaltia en rates.

Tractaments potencials[modifica]

Durant l'any 2006 es portaren a terme estudis en mosques i rates els gens dels quals havien estat modificats per tal de desenvolupar la malaltia. Aquests estudis són el pas previ per dur a terme estudis en humans.

El tractament anticipat més esperançador que s'està estudiant es basa en "silenciar" el gen: com que la malaltia de Huntington és causada per l'expressió d'un sol gen, el fet de silenciar el gen, teòricament, podria aturar la progressió de la malaltia.

Referències[modifica]

  1. Huntington, G. «On Chorea». Medical and Surgical Reporter of Philadelphia, 26, 15, 13-04-1872, pàg. 317–321.
  2. El dejú prevé la malaltia de Huntington en rates a friendsoffreedom.org

Enllaços externs[modifica]

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Malaltia de Huntington Modifica l'enllaç a Wikidata