Malaltia de Huntington

De Viquipèdia
Salta a la navegació Salta a la cerca
Plantilla:Infotaula malaltiaMalaltia de Huntington
modifica
Tipusmalaltia neurodegenerativa, malaltia de Huntington i trastorns relacionats, malaltia degenerativa de l'ull i malaltia neurodegenerativa genètica amb demència Modifica el valor a Wikidata
EpònimGeorge Huntington Modifica el valor a Wikidata
Especialitatneurologia Modifica el valor a Wikidata
Clínica-tractament
Símptomescanvis en la personalitat, corea, pèrdua de pes i demència Modifica el valor a Wikidata
Exàmensprova genètica Modifica el valor a Wikidata
 Medicació
Patogènia
Associació genèticahuntingtina Modifica el valor a Wikidata
Causat pertrinucleotide repeat expansion (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10F02.2
CIM-9294.1
CIAPP70 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM143100 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB6060 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus000770 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine1150165, 289706 i 792600 Modifica el valor a Wikidata
Patient UKhuntingtons-disease Modifica el valor a Wikidata
MeSHD006816 Modifica el valor a Wikidata
GeneReviewsPanoramica i Panoramica Modifica el valor a Wikidata
Orphanet399 i 248111 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0020179 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:12858 Modifica el valor a Wikidata

La malaltia de Huntington, corea de Huntington o corea crònica progressiva o corea hereditària,[1] és una malaltia neurodegenerativa que afecta els ganglis basals del cervell.[2] Fou conegut popularment amb el nom de ball de Sant Vito, terme imprecís que s'utilitzava també per a la corea de Sydenham.[2]

Va ser descrita per primer cop el 1872 pel metge nord-americà George Huntington.[3] Es presenta entre els 30 i els 50 anys, encara que els símptomes es poden desenvolupar a qualsevol edat. La malaltia produeix alteracions cognoscitives, psiquiques i motrius, de progressió molt lenta, durant un període de 15 a 20 anys. És una malaltia hereditària en què si un dels progenitors està afectat, la seva descendència té un 50% de probabilitat d'heretar la mutació que causa la malaltia.[4]

L'origen genètic s'en va publicar per primer cop a la revista Nature el 1982, per l'equip de genètica de la facultat de medicina de la Universitat Harvard, a Boston.[5] L'article identifica el cromosoma 4 com a responsable de la malaltia.[6]

Epidemiologia[modifica]

La prevalença és de 5 a 8 casos per cada 100.000 habitants, encara que hi ha variacions segons el país. Aproximadament un 10% dels casos de la malaltia de Huntington es dóna en menors de 20 anys. En aquesta franja d'edat es parla de malaltia de Huntington juvenil o «variant de Westphal».

Signes i símptomes[modifica]

No hi ha pèrdua sobtada de capacitats, sinó com en qualsevol malaltia degenerative es van perdent progressivament amb una pauta molt diferent d'un pacient a un altre. Un estudi (2020) amb participació de diverses universitats catalanes ha demostrat que els primers símptomes són alteracions lingüístiques, i no pas motores.[7] El llenguatge podria ser un biomarcador de la progressió de la malaltia.[7]

Causes[modifica]

És una malaltia autosòmica dominant

El gen implicat en la malaltia de Huntington, denominat gen HD (de l'anglès Huntington disease), està situat al braç curt del cromosoma 4 (4p16.3). L'extrem del gen HD presenta una repetició trinucleòtida: es repeteixen tres nucleòtids (Citosina-Adenina-Guanina; CAG). Com més cops es repeteixin aquests nucleòtids, major és la possibilitat de desenvolupar la malaltia i més jove. La velocitat de degeneració de la cèl·lula és proporcional al nombre de les repeticions addicionals de CAG.

És una malaltia autosòmica dominant.

Diagnòstic[modifica]

Per tal de confirmar que un pacient pateix la malaltia es requereix un examen físic i psicològic. Els moviments incontrolats són símptomes que causen una alarma inicial i condueixen al diagnòstic; tot i això, la malaltia pot començar amb símptomes cognoscitius o emocionals, que no es reconeixen sempre. Els descendents dels malalts de Huntington poden saber si han heretat el gen mutat per mitjà d'una anàlisi de sang que compti el nombre de repeticions de CAG.

Tractament[modifica]

No hi ha cura per a la malatia, però hi ha tractaments disponibles per reduir la gravetat d'alguns dels seus símptomes.[8] Cal un aprotx multidisciplinari[9] que pot contenir entre d'altres medicació, teràpia ocupacional, logopèdia, fisioteràpia

La nutrició és una part important del tractament perquè la pèrdua de pes i les dificultats alimentàries a causa de la disfàgia i altres tipus de descoordinació muscular són freqüents sobretot en estadis avançats de la malaltia.[9] S'ha de mastegar bé per a evitar que la persona s'asfíxia per troços massa grans. En estadis avançats quan la coordinació muscular esdevé difícil, s'ha de passa a alimentació líquida i de vegades cal una gastrotomia percutània endoscòpica.[9]

També cal informar la societat i recolzar les famílies a risc i les persones asimptomàtiques i procurar quan necessari consell genètic.[10]

Tractaments potencials[modifica]

El tractament anticipat més esperançador que s'està estudiant es basa en «silenciar» el gen: com que la malaltia de Huntington és causada per l'expressió d'un sol gen, el fet de silenciar el gen, teòricament, podria aturar la progressió de la malaltia.[cal citació][Cal actualitzar]

Referències[modifica]

  1. «Corea de Huntington». A: Fundació enciclopèdia. Enciclopèdia de medicina i salut. 
  2. 2,0 2,1 «corea de Huntington». L'Enciclopèdia.cat. Barcelona: Grup Enciclopèdia Catalana.
  3. Huntington, G. «On Chorea». Medical and Surgical Reporter of Philadelphia, 26, 15, 13-04-1872, pàg. 317–321.
  4. «Malaltia de Huntington». Associació Catalana de la Malaltia de Huntington. [Consulta: 5 setembre 2020].
  5. Martin, Joseph B. «Huntington's disease: genetically programmed cell death in the human central nervous system» (en anglès). Nature, 299, 5880, 1982-09, pàg. 205–206. DOI: 10.1038/299205a0. ISSN: 0028-0836.
  6. Gusella, James F.; Wexler, Nancy S.; Conneally, P. Michael; Naylor, Susan L.; Anderson, Mary Anne «A polymorphic DNA marker genetically linked to Huntington's disease» (en anglès). Nature, 306, 5940, 1983-11, pàg. 234–238. DOI: 10.1038/306234a0. ISSN: 1476-4687.
  7. 7,0 7,1 «Alteracions del llenguatge, primers símptomes de la malaltia de Huntington». 324cat. CCMA, 17-02-2020. [Consulta: 5 setembre 2020].
  8. Frank, Samuel; Jankovic, Joseph «Advances in the Pharmacological Management of Huntingtonʼs Disease:» (en anglès). Drugs, 70, 5, 2010-03, pàg. 561–571. DOI: 10.2165/11534430-000000000-00000. ISSN: 0012-6667.
  9. 9,0 9,1 9,2 Walker, Francis O «Huntington's disease». The Lancet, 369, 9557, 2007-01, pàg. 218–228. DOI: 10.1016/s0140-6736(07)60111-1. ISSN: 0140-6736.
  10. Harper, P. «Genetic counselling and presymptomatic testing». A: Huntington's Disease. 3a ed. Oxford: Oxford University Press, 2002, p. 198–242. ISBN 978-0-19-851060-4. 

Bibliografia[modifica]

Enllaços externs[modifica]

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Malaltia de Huntington