Progèria

De Viquipèdia
Salta a la navegació Salta a la cerca
Infotaula de malaltiaProgèria
Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome.png
Tipus malaltia autosòmica recessiva, síndrome progeroide, malaltia, malformation syndrome with skin/mucosae involvement Tradueix i primary osteolysis Tradueix
Especialitat endocrinologia
Associació genètica Lamina A/C
Classificació
CIM-10 E34.8 (ILDS E34.840)
CIM-9 259.8
Recursos externs
OMIM 176670 i 176670
DiseasesDB 10704
MedlinePlus 001657
eMedicine 1117344
MeSH D011371 i D011371
UMLS CUI C0033300, C2750285 i C0033300
DOID DOID:3911 i DOID:3911
Modifica les dades a Wikidata

La progèria (del grec πρό, pro, "abans" i γηρας, geras, "vellesa"), també anomenat síndrome de Werner és una malaltia genètica que afecta la infantesa. És molt poc freqüent (s'estima que afecta a un de cada 8 milions de nadons). Està caracteritzada per un envelliment brusc i prematur.

La forma més greu d'aquesta malaltia és l'anomenada síndrome de Hutchinson-Gilford, ja que Jonathan Hutchinson va ser el primer a descriure aquesta afecció el 1886 i Hastings Gilford en va realitzar estudis el 1904.

Característiques clíniques[modifica]

La progèria es produeix per mutacions de la làmina A/C les quals generen una laminació alternativa que condueix a la producció d'una proteïna immadura similar a la prelamina A. Les cèl·lules presenten un nucli amb alteracions estructurals (hèrnies i lòbuls així com defectes en l'organització de l'heterocromatina. Molecularment presenten un defecte en el mecanisme de reparació de l'ADN a conseqüència del trencament de la doble hèlix.

Se n'ha trobat el gen responsable però actualment no té guariment.

Tractament[modifica]

Només pal·liatius o de prevenció de complicacions (cardiovasculars per exemple). Es fa servir aspirina en dosis baixes i dietes hipercalòriques. S'ha intentat tractar amb hormona de creixement.

Després d'haver descobert el gen implicat s'ha proposat un tractament amb substància anti-cancerígena inhibidora de la farnesyltransferasa (FTIs), amb eficàcia en rates de laboratori.

Enllaços externs[modifica]

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Progèria Modifica l'enllaç a Wikidata