Vés al contingut

Síndrome de Turner: diferència entre les revisions

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Exploració interactiva de l'historial
← Edició anteriorEdició següent →
Contingut suprimit Contingut afegit
VisualWikitext
Cap resum de modificació
Cap resum de modificació
Línia 9: Línia 9:
La síndrome de Turner es diagnostica per la presència d'un sol [[cromosoma X]]. Les persones afectades per aquesta síndrome tenen genitals femenins (l'absència del [[cromosoma Y]] és la que determina el sexe femení en els humans). A les dones amb síndrome de Turner els falta part o tot un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexe femení de tots els individus afectats i l'absència del segon [[cromosoma sexual]], la carència de desenvolupament dels [[caràcters sexuals secundaris]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Cui, X; Cui, Y; Shi, L; Luan, J; ''et al'' |títol= A basic understanding of Turner syndrome: Incidence, complications, diagnosis, and treatment |publicació= Intractable Rare Dis Res |pàgines=pp: 223-228|volum= 2018 Nov; 7 (4) |doi= 10.5582/irdr.2017.01056 |pmc= 6290843 |pmid= 30560013 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6290843/pdf/irdr-7-223.pdf |llengua= anglès |consulta= 13 gener 2024|}}</ref>
La síndrome de Turner es diagnostica per la presència d'un sol [[cromosoma X]]. Les persones afectades per aquesta síndrome tenen genitals femenins (l'absència del [[cromosoma Y]] és la que determina el sexe femení en els humans). A les dones amb síndrome de Turner els falta part o tot un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexe femení de tots els individus afectats i l'absència del segon [[cromosoma sexual]], la carència de desenvolupament dels [[caràcters sexuals secundaris]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Cui, X; Cui, Y; Shi, L; Luan, J; ''et al'' |títol= A basic understanding of Turner syndrome: Incidence, complications, diagnosis, and treatment |publicació= Intractable Rare Dis Res |pàgines=pp: 223-228|volum= 2018 Nov; 7 (4) |doi= 10.5582/irdr.2017.01056 |pmc= 6290843 |pmid= 30560013 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6290843/pdf/irdr-7-223.pdf |llengua= anglès |consulta= 13 gener 2024|}}</ref>


Usualment és una síndrome d'aparició esporàdica, que es deu a un error durant la [[meiosi]] dels [[espermatozoide]]s o dels [[oòcit]]s i no s'hereta d'un sol dels progenitors. En alguns casos, encara que rars, un dels pares porta "silenciosament" cromosomes reorganitzats que poden causar la síndrome de Turner en la filla. En aquest cas el cromosoma X que normalment no [[Recombinació genètica|es recombina]], s'intercanvia material. De manera que el portador mascle d'aquest "cromosoma X Turner silenciat" té un [[cromosoma Y]] sense el fragment masculinitzant, ja que l'ha recombinat amb el cromosoma X. Quan aquest cromosoma Y "defectuós" és transmès a la descendència no origina mascles, sinó femelles amb una dotació cromosòmica normal (46 parells). Aquesta és l'única situació en què aquesta síndrome és heretable de pares a fills.<ref>{{ref-publicació|cognom= Kruszka, P; Addissie, YA; Tekendo-Ngongang, C; Jones, KL; Savage, SK; Gupta, N; Sirisena, ND; ''et al'' |títol= Turner syndrome in diverse populations |publicació= Am J Med Genet A |pàgines=pp: 303-313|volum= 2020 Feb; 182 (2) |doi= 10.1002/ajmg.a.61461 |pmc= 8141514 |pmid= 31854143 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8141514/pdf/nihms-1578084.pdf |llengua= anglès |consulta= 13 gener 2024|}}</ref> En un 15-20 per cent, aproximadament, dels casos de síndrome de Turner existeix un fenomen de [[mosaïcisme]] genètic.<ref>{{ref-publicació|cognom= Gravholt, CH; Viuff, MH; Brun, S; Stochholm, K; Andersen, NH |títol= Turner syndrome: mechanisms and management |publicació= Nat Rev Endocrinol |pàgines=pp: 601-614|volum= 2019 Oct; 15 (10) |doi= 10.1038/s41574-019-0224-4 |issn= 1759-5029 |pmid= 31213699 |url= https://www.researchgate.net/publication/333860267_Turner_syndrome_mechanisms_and_management |llengua= anglès |consulta= 22 gener 2024|}}</ref>
Usualment és una síndrome d'aparició esporàdica, que es deu a un error durant la [[meiosi]] dels [[espermatozoide]]s o dels [[oòcit]]s i no s'hereta d'un sol dels progenitors. En alguns casos, encara que rars, un dels pares porta "silenciosament" cromosomes reorganitzats que poden causar la síndrome de Turner en la filla. En aquest cas el cromosoma X que normalment no [[Recombinació genètica|es recombina]], s'intercanvia material. De manera que el portador mascle d'aquest "cromosoma X Turner silenciat" té un [[cromosoma Y]] sense el fragment masculinitzant, ja que l'ha recombinat amb el cromosoma X.<ref>{{ref-publicació|cognom= Akcan, AB; Boduroğlu, OK |títol= Y Chromosome Material in Turner Syndrome |publicació= Cureus |pàgines=pp: e19977|volum= 2021 Nov 29; 13 (11) |doi= 10.7759/cureus.19977 |pmc= 8628189 |pmid= 34868795 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8628189/pdf/cureus-0013-00000019977.pdf |llengua= anglès |consulta= 23 gener 2024|}}</ref> Quan aquest cromosoma Y "defectuós" és transmès a la descendència no origina mascles, sinó femelles amb una dotació cromosòmica normal (46 parells). Aquesta és l'única situació en què aquesta síndrome és heretable de pares a fills.<ref>{{ref-publicació|cognom= Kruszka, P; Addissie, YA; Tekendo-Ngongang, C; Jones, KL; Savage, SK; Gupta, N; Sirisena, ND; ''et al'' |títol= Turner syndrome in diverse populations |publicació= Am J Med Genet A |pàgines=pp: 303-313|volum= 2020 Feb; 182 (2) |doi= 10.1002/ajmg.a.61461 |pmc= 8141514 |pmid= 31854143 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8141514/pdf/nihms-1578084.pdf |llengua= anglès |consulta= 13 gener 2024|}}</ref> En un 15-20 per cent, aproximadament, dels casos de síndrome de Turner existeix un fenomen de [[mosaïcisme]] genètic.<ref>{{ref-publicació|cognom= Gravholt, CH; Viuff, MH; Brun, S; Stochholm, K; Andersen, NH |títol= Turner syndrome: mechanisms and management |publicació= Nat Rev Endocrinol |pàgines=pp: 601-614|volum= 2019 Oct; 15 (10) |doi= 10.1038/s41574-019-0224-4 |issn= 1759-5029 |pmid= 31213699 |url= https://www.researchgate.net/publication/333860267_Turner_syndrome_mechanisms_and_management |llengua= anglès |consulta= 22 gener 2024|}}</ref>


La síndrome de Turner té moltes manifestacions, però els seus trets clínics i analítics més destacables són: baixa estatura,<ref>{{ref-publicació|cognom= Isojima, T; Yokoya, S |títol= Growth in girls with Turner syndrome |publicació= Front Endocrinol (Lausanne) |pàgines=pp: 1068128|volum= 2023 Gen 12; 13 |doi= 10.3389/fendo.2022.1068128 |pmc= 9877326 |pmid= 36714599 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9877326/pdf/fendo-13-1068128.pdf |llengua= anglès |consulta= 13 gener 2024|}}</ref> pell del coll deforme amb presència d'uns inestètics plecs cutanis des de les [[orelles]] fins a les [[Espatlla|espatlles]] (pterygium colli),<ref>{{ref-publicació|cognom= Mohd Said MT; Halim AS; Mat Zain MA; Koh, KL |títol= Modified Five-Flap Z-plasty for Surgical Correction of Webbed Neck Deformity in Syndrome |publicació= Cureus |pàgines=pp: e39312|volum= 2023 Maig 21; 15 (5) |doi= 10.7759/cureus.39312 |pmc= 10281829 |pmid= 37346202 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10281829/pdf/cureus-0015-00000039312.pdf |llengua= anglès |consulta= 19 gener 2024|}}</ref> problemes [[cognitiu]]s,<ref>{{ref-publicació|cognom= Hong, D; Kent, JS; Kesler, S |títol= Cognitive profile of Turner syndrome |publicació= Dev Disabil Res Rev |pàgines=pp: 270-278|volum= 2009; 15 (4) |doi= 10.1002/ddrr.79 |pmc= 3114458 |pmid= 20014362 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3114458/pdf/nihms301346.pdf |llengua= anglès |consulta= 13 gener 2024|}}</ref> tendència a la formació de [[cicatriu]]s queloidals, [[acne]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Rodriguez-Buritica, D; Mones, M; Prakash, SK; Rivera, M; ''et al'' |títol= Dermatological concerns for women and girls with Turner syndrome |publicació= Front Med (Lausanne) |pàgines=pp: 1235187|volum= 2023 Set 13; 10 |doi= 10.3389/fmed.2023.1235187 |pmc= 10533914 |pmid= 37780576 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10533914/pdf/fmed-10-1235187.pdf |llengua= anglès |consulta= 13 gener 2024|}}</ref> [[limfedema]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Atton, G; Gordon, K; Brice, G; Keeley, V; Riches, K; ''et al'' |títol= The lymphatic phenotype in Turner syndrome: an evaluation of nineteen patients and literature review |publicació= Eur J Hum Genet |pàgines=pp: 1634-1639|volum= 2015 Des; 23 (12) |doi= 10.1038/ejhg.2015.41 |pmc= 4486366 |pmid= 25804399 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4486366/pdf/ejhg201541a.pdf |llengua= anglès |consulta= 13 gener 2024|}}</ref> diverses alteracions histològiques i morfoestructurals en les [[Dent|peces dentàries]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Cazzolla, AP; Riccitiello, F; La Carbonara, VA; Franco, S; Lacaita, MG |títol= Turner syndrome with dental structural abnormalities: histological and morphostructural features by confocal laser microscopy |publicació= Ann Stomatol (Roma) |pàgines=pp: 11|volum= 2013 Oct 24; 4 (Supl 2) |issn= 1824-0852 |pmc= 3860236 |pmid= 24353769 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3860236/ |llengua= anglès |consulta= 18 gener 2024|}}</ref> desenvolupament retardat o absent de les característiques sexuals secundàries, [[amenorrea]] amb concentracions elevades d'[[hormona fol·liculoestimulant]] ([[hipogonadisme hipergonadotròpic]]), [[osteoporosi]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Faienza, MF; Ventura, A; Colucci, S; Cavallo, L; ''et al'' |títol= Bone Fragility in Turner Syndrome: Mechanisms and Prevention Strategies |publicació= Front Endocrinol (Lausanne) |pàgines=pp: 34|volum= 2016 Abr 26; 7 |doi= 10.3389/fendo.2016.00034 |pmc= 4844601 |pmid= 27199891 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4844601/pdf/fendo-07-00034.pdf |llengua= anglès |consulta= 13 gener 2024|}}</ref> augment del risc de sofrir [[Fractura (medicina)|fractures]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Ikegawa, K; Hasegawa, Y |títol= Fracture risk, underlying pathophysiology, and bone quality assessment in patients with Turner syndrome |publicació= Front Endocrinol (Lausanne) |pàgines=pp: 967857|volum= 2022 Oct 17; 13 |doi= 10.3389/fendo.2022.967857 |pmc= 9618639 |pmid= 36325455 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9618639/pdf/fendo-13-967857.pdf |llengua= anglès |consulta= 13 gener 2024|}}</ref> [[hipotiroïdisme]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Alvi, AM; Siddiqi, AI; Azmat, U; Shafiq, W; Khan, SA |títol= Primary Amenorrhea With Hypothyroidism: Finding the Cause |publicació= Cureus |pàgines=pp: e20285|volum= 2021 Des 8; 13 (12) |doi= 10.7759/cureus.20285 |pmc= 8742137 |pmid= 35018272 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8742137/pdf/cureus-0013-00000020285.pdf |llengua= anglès |consulta= 13 gener 2024|}}</ref> o -amb menor freqüència- [[hiperparatiroïdisme]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Park, J; Kim, YM; Choi, JH; Lee, BH; ''et al'' |títol= Turner syndrome with primary hyperparathyroidism |publicació= Ann Pediatr Endocrinol Metab |pàgines=pp: 85-89|volum= 2013 Jun; 18 (2) |doi= 10.6065/apem.2013.18.2.85 |pmc= 4027095 |pmid= 24904858 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4027095/pdf/apem-18-85.pdf |llengua= anglès |consulta= 13 gener 2024|}}</ref> [[celiaquia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Al-Bluwi, GSM; AlNababteh, AH; Östlundh, L; Al-Shamsi, S; Al-Rifai, RH |títol= Prevalence of Celiac Disease in Patients With Turner Syndrome: Systematic Review and Meta-Analysis |publicació= Front Med (Lausanne) |pàgines=pp: 674896|volum= 2021 Jun 17; 8 |doi= 10.3389/fmed.2021.674896 |pmc= 8247446 |pmid= 34222285 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8247446/pdf/fmed-08-674896.pdf |llengua= anglès |consulta= 22 gener 2024|}}</ref> [[calcificació]] precoç de les [[artèries coronàries]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Schoepp, M; Hannah-Shmouni, F; Matta, J; Ghanem, AM; Hanover, JA; ''et al'' |títol= Coronary calcification in adults with Turner syndrome |publicació= Genet Med |pàgines=pp: 664-668|volum= 2018 Jun; 20 (6) |doi= 10.1038/gim.2017.149 |pmc= 5880748 |pmid= 29176683 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5880748/pdf/nihms897686.pdf |llengua= anglès |consulta= 19 gener 2024|}}</ref> [[interval QT]] llarg,<ref>{{ref-publicació|cognom= Trolle, C; Mortensen, KH; Pedersen, LN; Berglund, A; ''et al'' |títol= Long QT interval in Turner syndrome--a high prevalence of LQTS gene mutations |publicació= PLoS One |pàgines=pp: e69614|volum= 2013 Jul 25; 8 (7) |doi= 10.1371/journal.pone.0069614 |pmc= 3723856 |pmid= 23936059 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3723856/pdf/pone.0069614.pdf |llengua= anglès |consulta= 14 gener 2024|}}</ref> [[hipertransaminasèmia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Wójcik, M; Ruszała, A; Januś, D; Starzyk, JB |títol= Liver Biochemical Abnormalities in Adolescent Patients with Turner Syndrome |publicació= J Clin Res Pediatr Endocrinol |pàgines=pp: 395-399|volum= 2019 Nov 22; 11 (4) |doi= 10.4274/jcrpe.galenos.2019.2018.0271 |pmc= 6878342 |pmid= 31117336 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6878342/pdf/JCRPE-11-395.pdf |llengua= anglès |consulta= 19 gener 2024|}}</ref> coartació (estretament) de l'[[aorta]], [[vàlvula aòrtica bicúspide]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Bondy, C; Bakalov, VK; Cheng, C; Olivieri, L; ''et al'' |títol= Bicuspid aortic valve and aortic coarctation are linked to deletion of the X chromosome short arm in Turner syndrome |publicació= J Med Genet |pàgines=pp: 662-665|volum= 2013 Oct; 50 (10) |doi= 10.1136/jmedgenet-2013-101720 |pmc= 3786649 |pmid= 23825392 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3786649/pdf/jmedgenet-2013-101720.pdf |llengua= anglès |consulta= 13 gener 2024|}}</ref> [[dissecció aòrtica]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Bondy, CA |títol= Aortic dissection in Turner syndrome |publicació= Curr Opin Cardiol |pàgines=pp: 519-526|volum= 2008 Nov; 23 (6) |doi= 10.1097/hco.0b013e3283129b89 |pmc= 2692924 |pmid= 18839441 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2692924/pdf/nihms94543.pdf |llengua= anglès |consulta= 14 gener 2024|}}</ref> determinats [[trastorns autoimmunitaris]]<ref>{{ref-publicació|cognom= De Sanctis, V; Khater, D |títol= Autoimmune diseases in Turner syndrome: an overview |publicació= Acta Biomed |pàgines=pp: 341-344|volum= 2019 Set 6; 90 (3) |doi= 10.23750/abm.v90i3.8737 |pmc= 7233727 |pmid= 31580326 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7233727/pdf/ACTA-90-341.pdf |llengua= anglès |consulta= 18 gener 2024|}}</ref> i anomalies en els ulls i ossos.<ref>{{ref-publicació|cognom= Yoon, SH; Kim, GY; Choi, GT; Do, JT |títol= Organ Abnormalities Caused by Turner Syndrome |publicació= Cells |pàgines=pp: 1365|volum= 2023 Maig 11; 12 (10) |doi= 10.3390/cells12101365 |pmc= 10216333 |pmid= 37408200 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10216333/pdf/cells-12-01365.pdf |llengua= anglès |consulta= 13 gener 2024|}}</ref>
La síndrome de Turner té moltes manifestacions, però els seus trets clínics i analítics més destacables són: baixa estatura,<ref>{{ref-publicació|cognom= Isojima, T; Yokoya, S |títol= Growth in girls with Turner syndrome |publicació= Front Endocrinol (Lausanne) |pàgines=pp: 1068128|volum= 2023 Gen 12; 13 |doi= 10.3389/fendo.2022.1068128 |pmc= 9877326 |pmid= 36714599 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9877326/pdf/fendo-13-1068128.pdf |llengua= anglès |consulta= 13 gener 2024|}}</ref> pell del coll deforme amb presència d'uns inestètics plecs cutanis des de les [[orelles]] fins a les [[Espatlla|espatlles]] (pterygium colli),<ref>{{ref-publicació|cognom= Mohd Said MT; Halim AS; Mat Zain MA; Koh, KL |títol= Modified Five-Flap Z-plasty for Surgical Correction of Webbed Neck Deformity in Syndrome |publicació= Cureus |pàgines=pp: e39312|volum= 2023 Maig 21; 15 (5) |doi= 10.7759/cureus.39312 |pmc= 10281829 |pmid= 37346202 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10281829/pdf/cureus-0015-00000039312.pdf |llengua= anglès |consulta= 19 gener 2024|}}</ref> problemes [[cognitiu]]s,<ref>{{ref-publicació|cognom= Hong, D; Kent, JS; Kesler, S |títol= Cognitive profile of Turner syndrome |publicació= Dev Disabil Res Rev |pàgines=pp: 270-278|volum= 2009; 15 (4) |doi= 10.1002/ddrr.79 |pmc= 3114458 |pmid= 20014362 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3114458/pdf/nihms301346.pdf |llengua= anglès |consulta= 13 gener 2024|}}</ref> tendència a la formació de [[cicatriu]]s queloidals, [[acne]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Rodriguez-Buritica, D; Mones, M; Prakash, SK; Rivera, M; ''et al'' |títol= Dermatological concerns for women and girls with Turner syndrome |publicació= Front Med (Lausanne) |pàgines=pp: 1235187|volum= 2023 Set 13; 10 |doi= 10.3389/fmed.2023.1235187 |pmc= 10533914 |pmid= 37780576 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10533914/pdf/fmed-10-1235187.pdf |llengua= anglès |consulta= 13 gener 2024|}}</ref> [[limfedema]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Atton, G; Gordon, K; Brice, G; Keeley, V; Riches, K; ''et al'' |títol= The lymphatic phenotype in Turner syndrome: an evaluation of nineteen patients and literature review |publicació= Eur J Hum Genet |pàgines=pp: 1634-1639|volum= 2015 Des; 23 (12) |doi= 10.1038/ejhg.2015.41 |pmc= 4486366 |pmid= 25804399 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4486366/pdf/ejhg201541a.pdf |llengua= anglès |consulta= 13 gener 2024|}}</ref> diverses alteracions histològiques i morfoestructurals en les [[Dent|peces dentàries]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Cazzolla, AP; Riccitiello, F; La Carbonara, VA; Franco, S; Lacaita, MG |títol= Turner syndrome with dental structural abnormalities: histological and morphostructural features by confocal laser microscopy |publicació= Ann Stomatol (Roma) |pàgines=pp: 11|volum= 2013 Oct 24; 4 (Supl 2) |issn= 1824-0852 |pmc= 3860236 |pmid= 24353769 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3860236/ |llengua= anglès |consulta= 18 gener 2024|}}</ref> desenvolupament retardat o absent de les característiques sexuals secundàries, [[amenorrea]] amb concentracions elevades d'[[hormona fol·liculoestimulant]] ([[hipogonadisme hipergonadotròpic]]), [[osteoporosi]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Faienza, MF; Ventura, A; Colucci, S; Cavallo, L; ''et al'' |títol= Bone Fragility in Turner Syndrome: Mechanisms and Prevention Strategies |publicació= Front Endocrinol (Lausanne) |pàgines=pp: 34|volum= 2016 Abr 26; 7 |doi= 10.3389/fendo.2016.00034 |pmc= 4844601 |pmid= 27199891 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4844601/pdf/fendo-07-00034.pdf |llengua= anglès |consulta= 13 gener 2024|}}</ref> augment del risc de sofrir [[Fractura (medicina)|fractures]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Ikegawa, K; Hasegawa, Y |títol= Fracture risk, underlying pathophysiology, and bone quality assessment in patients with Turner syndrome |publicació= Front Endocrinol (Lausanne) |pàgines=pp: 967857|volum= 2022 Oct 17; 13 |doi= 10.3389/fendo.2022.967857 |pmc= 9618639 |pmid= 36325455 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9618639/pdf/fendo-13-967857.pdf |llengua= anglès |consulta= 13 gener 2024|}}</ref> [[hipotiroïdisme]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Alvi, AM; Siddiqi, AI; Azmat, U; Shafiq, W; Khan, SA |títol= Primary Amenorrhea With Hypothyroidism: Finding the Cause |publicació= Cureus |pàgines=pp: e20285|volum= 2021 Des 8; 13 (12) |doi= 10.7759/cureus.20285 |pmc= 8742137 |pmid= 35018272 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8742137/pdf/cureus-0013-00000020285.pdf |llengua= anglès |consulta= 13 gener 2024|}}</ref> o -amb menor freqüència- [[hiperparatiroïdisme]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Park, J; Kim, YM; Choi, JH; Lee, BH; ''et al'' |títol= Turner syndrome with primary hyperparathyroidism |publicació= Ann Pediatr Endocrinol Metab |pàgines=pp: 85-89|volum= 2013 Jun; 18 (2) |doi= 10.6065/apem.2013.18.2.85 |pmc= 4027095 |pmid= 24904858 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4027095/pdf/apem-18-85.pdf |llengua= anglès |consulta= 13 gener 2024|}}</ref> [[Sordesa#Pèrdua d'audició|pèrdua d'audició]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Alves, C; Silva Oliveira, C |títol= Hearing loss among patients with Turner's syndrome: literature review |publicació= Braz J Otorhinolaryngol |pàgines=pp: 257-263|volum= 2014 Maig-Jun; 80 (3) |doi= 10.1016/j.bjorl.2013.08.002 |pmc= 9535484 |pmid= 25153112 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9535484/pdf/main.pdf |llengua= anglès |consulta= 23 gener 2024|}}</ref> [[celiaquia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Al-Bluwi, GSM; AlNababteh, AH; Östlundh, L; Al-Shamsi, S; Al-Rifai, RH |títol= Prevalence of Celiac Disease in Patients With Turner Syndrome: Systematic Review and Meta-Analysis |publicació= Front Med (Lausanne) |pàgines=pp: 674896|volum= 2021 Jun 17; 8 |doi= 10.3389/fmed.2021.674896 |pmc= 8247446 |pmid= 34222285 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8247446/pdf/fmed-08-674896.pdf |llengua= anglès |consulta= 22 gener 2024|}}</ref> [[calcificació]] precoç de les [[artèries coronàries]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Schoepp, M; Hannah-Shmouni, F; Matta, J; Ghanem, AM; Hanover, JA; ''et al'' |títol= Coronary calcification in adults with Turner syndrome |publicació= Genet Med |pàgines=pp: 664-668|volum= 2018 Jun; 20 (6) |doi= 10.1038/gim.2017.149 |pmc= 5880748 |pmid= 29176683 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5880748/pdf/nihms897686.pdf |llengua= anglès |consulta= 19 gener 2024|}}</ref> [[interval QT]] llarg,<ref>{{ref-publicació|cognom= Trolle, C; Mortensen, KH; Pedersen, LN; Berglund, A; ''et al'' |títol= Long QT interval in Turner syndrome--a high prevalence of LQTS gene mutations |publicació= PLoS One |pàgines=pp: e69614|volum= 2013 Jul 25; 8 (7) |doi= 10.1371/journal.pone.0069614 |pmc= 3723856 |pmid= 23936059 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3723856/pdf/pone.0069614.pdf |llengua= anglès |consulta= 14 gener 2024|}}</ref> [[hipertransaminasèmia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Wójcik, M; Ruszała, A; Januś, D; Starzyk, JB |títol= Liver Biochemical Abnormalities in Adolescent Patients with Turner Syndrome |publicació= J Clin Res Pediatr Endocrinol |pàgines=pp: 395-399|volum= 2019 Nov 22; 11 (4) |doi= 10.4274/jcrpe.galenos.2019.2018.0271 |pmc= 6878342 |pmid= 31117336 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6878342/pdf/JCRPE-11-395.pdf |llengua= anglès |consulta= 19 gener 2024|}}</ref> [[resistència a la insulina]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Sun, L; Wang, Y; Zhou, T; Zhao, X; Wang, Y; ''et al'' |títol= Glucose Metabolism in Turner Syndrome |publicació= Front Endocrinol (Lausanne) |pàgines=pp: 49|volum= 2019 Feb 7; 10 |doi= 10.3389/fendo.2019.00049 |pmc= 6374553 |pmid= 30792694 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6374553/pdf/fendo-10-00049.pdf |llengua= anglès |consulta= 23 gener 2024|}}</ref> coartació (estretament) de l'[[aorta]], [[vàlvula aòrtica bicúspide]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Bondy, C; Bakalov, VK; Cheng, C; Olivieri, L; ''et al'' |títol= Bicuspid aortic valve and aortic coarctation are linked to deletion of the X chromosome short arm in Turner syndrome |publicació= J Med Genet |pàgines=pp: 662-665|volum= 2013 Oct; 50 (10) |doi= 10.1136/jmedgenet-2013-101720 |pmc= 3786649 |pmid= 23825392 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3786649/pdf/jmedgenet-2013-101720.pdf |llengua= anglès |consulta= 13 gener 2024|}}</ref> [[dissecció aòrtica]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Bondy, CA |títol= Aortic dissection in Turner syndrome |publicació= Curr Opin Cardiol |pàgines=pp: 519-526|volum= 2008 Nov; 23 (6) |doi= 10.1097/hco.0b013e3283129b89 |pmc= 2692924 |pmid= 18839441 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2692924/pdf/nihms94543.pdf |llengua= anglès |consulta= 14 gener 2024|}}</ref> determinats [[trastorns autoimmunitaris]]<ref>{{ref-publicació|cognom= De Sanctis, V; Khater, D |títol= Autoimmune diseases in Turner syndrome: an overview |publicació= Acta Biomed |pàgines=pp: 341-344|volum= 2019 Set 6; 90 (3) |doi= 10.23750/abm.v90i3.8737 |pmc= 7233727 |pmid= 31580326 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7233727/pdf/ACTA-90-341.pdf |llengua= anglès |consulta= 18 gener 2024|}}</ref> i anomalies en els ulls i ossos.<ref>{{ref-publicació|cognom= Yoon, SH; Kim, GY; Choi, GT; Do, JT |títol= Organ Abnormalities Caused by Turner Syndrome |publicació= Cells |pàgines=pp: 1365|volum= 2023 Maig 11; 12 (10) |doi= 10.3390/cells12101365 |pmc= 10216333 |pmid= 37408200 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10216333/pdf/cells-12-01365.pdf |llengua= anglès |consulta= 13 gener 2024|}}</ref>


La condició es diagnostica ja sigui al nàixer, a causa d'anomalies associades,<ref>{{ref-publicació|cognom= Hemani, F; Niaz, S; Kumar, V; Khan, S; ''et al'' |títol= A Case of Early Diagnosis of Turner Syndrome in a Neonate |publicació= Cureus |pàgines=pp: e16733|volum= 2021 Jul 29; 13 (7) |doi= 10.7759/cureus.16733 |pmc= 8405357 |pmid= 34513364 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8405357/pdf/cureus-0013-00000016733.pdf |llengua= anglès |consulta= 13 gener 2024|}}</ref> o en la pubertat quan existeix absència o retard de la [[menstruació]] i es presenta un retard en el desenvolupament dels caràcters sexuals secundaris normals. El cas més antic de síndrome de Turner descobert fins ara, emprant tècniques [[Genòmica|genòmiques]] de detecció de l'[[aneuploïdia]] cromosòmica en`mostres de restes [[Os|òssies]] trobades en un [[jaciment arqueològic]] de l'actual [[Somerset]], correspon a una jove d'entre 18 i 20 anys que va viure durant el primer període de l'[[Edat del ferro]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Anastasiadou, K; Silva, M; Booth, T; Speidel, L; Audsley, T; Barrington, C; Buckberry, J; Fernandes, D; Ford, B; Gibson, M; Gilardet, A; Glocke, I; ''et al'' |títol= Detection of chromosomal aneuploidy in ancient genomes |publicació= Commun Biol |pàgines=pp: 14|volum= 2024 Gen 11; 7 (1) |doi= 10.1038/s42003-023-05642-z |issn= 2399-3642 |pmid= 38212558 |url= https://www.nature.com/articles/s42003-023-05642-z |llengua= anglès |consulta= 13 gener 2024|}}</ref>
La condició es diagnostica ja sigui al nàixer, a causa d'anomalies associades,<ref>{{ref-publicació|cognom= Hemani, F; Niaz, S; Kumar, V; Khan, S; ''et al'' |títol= A Case of Early Diagnosis of Turner Syndrome in a Neonate |publicació= Cureus |pàgines=pp: e16733|volum= 2021 Jul 29; 13 (7) |doi= 10.7759/cureus.16733 |pmc= 8405357 |pmid= 34513364 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8405357/pdf/cureus-0013-00000016733.pdf |llengua= anglès |consulta= 13 gener 2024|}}</ref> o en la pubertat quan existeix absència o retard de la [[menstruació]] i es presenta un retard en el desenvolupament dels caràcters sexuals secundaris normals. El cas més antic de síndrome de Turner descobert fins ara, emprant tècniques [[Genòmica|genòmiques]] de detecció de l'[[aneuploïdia]] cromosòmica en`mostres de restes [[Os|òssies]] trobades en un [[jaciment arqueològic]] de l'actual [[Somerset]], correspon a una jove d'entre 18 i 20 anys que va viure durant el primer període de l'[[Edat del ferro]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Anastasiadou, K; Silva, M; Booth, T; Speidel, L; Audsley, T; Barrington, C; Buckberry, J; Fernandes, D; Ford, B; Gibson, M; Gilardet, A; Glocke, I; ''et al'' |títol= Detection of chromosomal aneuploidy in ancient genomes |publicació= Commun Biol |pàgines=pp: 14|volum= 2024 Gen 11; 7 (1) |doi= 10.1038/s42003-023-05642-z |issn= 2399-3642 |pmid= 38212558 |url= https://www.nature.com/articles/s42003-023-05642-z |llengua= anglès |consulta= 13 gener 2024|}}</ref>

Revisió del 14:46, 23 gen 2024

Plantilla:Infotaula malaltiaSíndrome de Turner
Cariotip d'un portador de la síndrome de Turner, manca un cromosoma sexual el parell 23 és doncs format per un sol cromosoma modifica
Tipusdisgènesi gonadal, aneuploïdia del cromosoma X amb fenotip femení i malaltia Modifica el valor a Wikidata
EpònimHenri Turner Modifica el valor a Wikidata
Especialitatgenètica mèdica Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-11LD50.0 Modifica el valor a Wikidata
CIM-10Q96
CIM-9758.6
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana0067977 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB13461 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus000379 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine949681 Modifica el valor a Wikidata
Patient UKturner-syndrome Modifica el valor a Wikidata
MeSHD014424 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet881 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0041408 i C1527168 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:3491 Modifica el valor a Wikidata

La síndrome de Turner o síndrome de Bonnevie-Ullrich, disgenèsia gonadal, monosomia del cromosoma X o síndrome d'Ullrich Turner, és una malaltia genètica síndròmica característica dels humans.[1] Les dones que pateixen aquesta síndrome tenen un aspecte infantil i són infèrtils de per vida. És un trastorn infreqüent causat per un defecte en el nombre de cromosomes sexuals.[2] Aquest trastorn fa desaparèixer el desenvolupament sexual i causa infertilitat primària.[3]

La síndrome de Turner es diagnostica per la presència d'un sol cromosoma X. Les persones afectades per aquesta síndrome tenen genitals femenins (l'absència del cromosoma Y és la que determina el sexe femení en els humans). A les dones amb síndrome de Turner els falta part o tot un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexe femení de tots els individus afectats i l'absència del segon cromosoma sexual, la carència de desenvolupament dels caràcters sexuals secundaris.[4]

Usualment és una síndrome d'aparició esporàdica, que es deu a un error durant la meiosi dels espermatozoides o dels oòcits i no s'hereta d'un sol dels progenitors. En alguns casos, encara que rars, un dels pares porta "silenciosament" cromosomes reorganitzats que poden causar la síndrome de Turner en la filla. En aquest cas el cromosoma X que normalment no es recombina, s'intercanvia material. De manera que el portador mascle d'aquest "cromosoma X Turner silenciat" té un cromosoma Y sense el fragment masculinitzant, ja que l'ha recombinat amb el cromosoma X.[5] Quan aquest cromosoma Y "defectuós" és transmès a la descendència no origina mascles, sinó femelles amb una dotació cromosòmica normal (46 parells). Aquesta és l'única situació en què aquesta síndrome és heretable de pares a fills.[6] En un 15-20 per cent, aproximadament, dels casos de síndrome de Turner existeix un fenomen de mosaïcisme genètic.[7]

La síndrome de Turner té moltes manifestacions, però els seus trets clínics i analítics més destacables són: baixa estatura,[8] pell del coll deforme amb presència d'uns inestètics plecs cutanis des de les orelles fins a les espatlles (pterygium colli),[9] problemes cognitius,[10] tendència a la formació de cicatrius queloidals, acne,[11] limfedema,[12] diverses alteracions histològiques i morfoestructurals en les peces dentàries,[13] desenvolupament retardat o absent de les característiques sexuals secundàries, amenorrea amb concentracions elevades d'hormona fol·liculoestimulant (hipogonadisme hipergonadotròpic), osteoporosi,[14] augment del risc de sofrir fractures,[15] hipotiroïdisme[16] o -amb menor freqüència- hiperparatiroïdisme,[17] pèrdua d'audició,[18] celiaquia,[19] calcificació precoç de les artèries coronàries,[20] interval QT llarg,[21] hipertransaminasèmia,[22] resistència a la insulina,[23] coartació (estretament) de l'aorta, vàlvula aòrtica bicúspide,[24] dissecció aòrtica,[25] determinats trastorns autoimmunitaris[26] i anomalies en els ulls i ossos.[27]

La condició es diagnostica ja sigui al nàixer, a causa d'anomalies associades,[28] o en la pubertat quan existeix absència o retard de la menstruació i es presenta un retard en el desenvolupament dels caràcters sexuals secundaris normals. El cas més antic de síndrome de Turner descobert fins ara, emprant tècniques genòmiques de detecció de l'aneuploïdia cromosòmica en`mostres de restes òssies trobades en un jaciment arqueològic de l'actual Somerset, correspon a una jove d'entre 18 i 20 anys que va viure durant el primer període de l'Edat del ferro.[29]

Referències

  1. ↑ «Síndrome de Turner». Gran Enciclopèdia Catalana. Barcelona: Grup Enciclopèdia Catalana.
  2. ↑ Kikkeri, NS; Nagalli, S «Turner Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Ag 8; NBK554621 (rev), pàgs: 8. PMID: 32119508 [Consulta: 13 gener 2024].
  3. ↑ Viuff, M; Gravholt, CH «Turner Syndrome and Fertility» (en anglès). Ann Endocrinol (Paris), 2022 Ag; 83 (4), pp: 244-249. DOI: 10.1016/j.ando.2022.06.001. ISSN: 2213-3941. PMID: 35728697 [Consulta: 13 gener 2024].
  4. ↑ Cui, X; Cui, Y; Shi, L; Luan, J; et al «A basic understanding of Turner syndrome: Incidence, complications, diagnosis, and treatment» (en anglès). Intractable Rare Dis Res, 2018 Nov; 7 (4), pp: 223-228. DOI: 10.5582/irdr.2017.01056. PMC: 6290843. PMID: 30560013 [Consulta: 13 gener 2024].
  5. ↑ Akcan, AB; Boduroğlu, OK «Y Chromosome Material in Turner Syndrome» (en anglès). Cureus, 2021 Nov 29; 13 (11), pp: e19977. DOI: 10.7759/cureus.19977. PMC: 8628189. PMID: 34868795 [Consulta: 23 gener 2024].
  6. ↑ Kruszka, P; Addissie, YA; Tekendo-Ngongang, C; Jones, KL; Savage, SK; Gupta, N; Sirisena, ND; et al «Turner syndrome in diverse populations» (en anglès). Am J Med Genet A, 2020 Feb; 182 (2), pp: 303-313. DOI: 10.1002/ajmg.a.61461. PMC: 8141514. PMID: 31854143 [Consulta: 13 gener 2024].
  7. ↑ Gravholt, CH; Viuff, MH; Brun, S; Stochholm, K; Andersen, NH «Turner syndrome: mechanisms and management» (en anglès). Nat Rev Endocrinol, 2019 Oct; 15 (10), pp: 601-614. DOI: 10.1038/s41574-019-0224-4. ISSN: 1759-5029. PMID: 31213699 [Consulta: 22 gener 2024].
  8. ↑ Isojima, T; Yokoya, S «Growth in girls with Turner syndrome» (en anglès). Front Endocrinol (Lausanne), 2023 Gen 12; 13, pp: 1068128. DOI: 10.3389/fendo.2022.1068128. PMC: 9877326. PMID: 36714599 [Consulta: 13 gener 2024].
  9. ↑ Mohd Said MT; Halim AS; Mat Zain MA; Koh, KL «Modified Five-Flap Z-plasty for Surgical Correction of Webbed Neck Deformity in Syndrome» (en anglès). Cureus, 2023 Maig 21; 15 (5), pp: e39312. DOI: 10.7759/cureus.39312. PMC: 10281829. PMID: 37346202 [Consulta: 19 gener 2024].
  10. ↑ Hong, D; Kent, JS; Kesler, S «Cognitive profile of Turner syndrome» (en anglès). Dev Disabil Res Rev, 2009; 15 (4), pp: 270-278. DOI: 10.1002/ddrr.79. PMC: 3114458. PMID: 20014362 [Consulta: 13 gener 2024].
  11. ↑ Rodriguez-Buritica, D; Mones, M; Prakash, SK; Rivera, M; et al «Dermatological concerns for women and girls with Turner syndrome» (en anglès). Front Med (Lausanne), 2023 Set 13; 10, pp: 1235187. DOI: 10.3389/fmed.2023.1235187. PMC: 10533914. PMID: 37780576 [Consulta: 13 gener 2024].
  12. ↑ Atton, G; Gordon, K; Brice, G; Keeley, V; Riches, K; et al «The lymphatic phenotype in Turner syndrome: an evaluation of nineteen patients and literature review» (en anglès). Eur J Hum Genet, 2015 Des; 23 (12), pp: 1634-1639. DOI: 10.1038/ejhg.2015.41. PMC: 4486366. PMID: 25804399 [Consulta: 13 gener 2024].
  13. ↑ Cazzolla, AP; Riccitiello, F; La Carbonara, VA; Franco, S; Lacaita, MG «Turner syndrome with dental structural abnormalities: histological and morphostructural features by confocal laser microscopy» (en anglès). Ann Stomatol (Roma), 2013 Oct 24; 4 (Supl 2), pp: 11. ISSN: 1824-0852. PMC: 3860236. PMID: 24353769 [Consulta: 18 gener 2024].
  14. ↑ Faienza, MF; Ventura, A; Colucci, S; Cavallo, L; et al «Bone Fragility in Turner Syndrome: Mechanisms and Prevention Strategies» (en anglès). Front Endocrinol (Lausanne), 2016 Abr 26; 7, pp: 34. DOI: 10.3389/fendo.2016.00034. PMC: 4844601. PMID: 27199891 [Consulta: 13 gener 2024].
  15. ↑ Ikegawa, K; Hasegawa, Y «Fracture risk, underlying pathophysiology, and bone quality assessment in patients with Turner syndrome» (en anglès). Front Endocrinol (Lausanne), 2022 Oct 17; 13, pp: 967857. DOI: 10.3389/fendo.2022.967857. PMC: 9618639. PMID: 36325455 [Consulta: 13 gener 2024].
  16. ↑ Alvi, AM; Siddiqi, AI; Azmat, U; Shafiq, W; Khan, SA «Primary Amenorrhea With Hypothyroidism: Finding the Cause» (en anglès). Cureus, 2021 Des 8; 13 (12), pp: e20285. DOI: 10.7759/cureus.20285. PMC: 8742137. PMID: 35018272 [Consulta: 13 gener 2024].
  17. ↑ Park, J; Kim, YM; Choi, JH; Lee, BH; et al «Turner syndrome with primary hyperparathyroidism» (en anglès). Ann Pediatr Endocrinol Metab, 2013 Jun; 18 (2), pp: 85-89. DOI: 10.6065/apem.2013.18.2.85. PMC: 4027095. PMID: 24904858 [Consulta: 13 gener 2024].
  18. ↑ Alves, C; Silva Oliveira, C «Hearing loss among patients with Turner's syndrome: literature review» (en anglès). Braz J Otorhinolaryngol, 2014 Maig-Jun; 80 (3), pp: 257-263. DOI: 10.1016/j.bjorl.2013.08.002. PMC: 9535484. PMID: 25153112 [Consulta: 23 gener 2024].
  19. ↑ Al-Bluwi, GSM; AlNababteh, AH; Östlundh, L; Al-Shamsi, S; Al-Rifai, RH «Prevalence of Celiac Disease in Patients With Turner Syndrome: Systematic Review and Meta-Analysis» (en anglès). Front Med (Lausanne), 2021 Jun 17; 8, pp: 674896. DOI: 10.3389/fmed.2021.674896. PMC: 8247446. PMID: 34222285 [Consulta: 22 gener 2024].
  20. ↑ Schoepp, M; Hannah-Shmouni, F; Matta, J; Ghanem, AM; Hanover, JA; et al «Coronary calcification in adults with Turner syndrome» (en anglès). Genet Med, 2018 Jun; 20 (6), pp: 664-668. DOI: 10.1038/gim.2017.149. PMC: 5880748. PMID: 29176683 [Consulta: 19 gener 2024].
  21. ↑ Trolle, C; Mortensen, KH; Pedersen, LN; Berglund, A; et al «Long QT interval in Turner syndrome--a high prevalence of LQTS gene mutations» (en anglès). PLoS One, 2013 Jul 25; 8 (7), pp: e69614. DOI: 10.1371/journal.pone.0069614. PMC: 3723856. PMID: 23936059 [Consulta: 14 gener 2024].
  22. ↑ Wójcik, M; Ruszała, A; Januś, D; Starzyk, JB «Liver Biochemical Abnormalities in Adolescent Patients with Turner Syndrome» (en anglès). J Clin Res Pediatr Endocrinol, 2019 Nov 22; 11 (4), pp: 395-399. DOI: 10.4274/jcrpe.galenos.2019.2018.0271. PMC: 6878342. PMID: 31117336 [Consulta: 19 gener 2024].
  23. ↑ Sun, L; Wang, Y; Zhou, T; Zhao, X; Wang, Y; et al «Glucose Metabolism in Turner Syndrome» (en anglès). Front Endocrinol (Lausanne), 2019 Feb 7; 10, pp: 49. DOI: 10.3389/fendo.2019.00049. PMC: 6374553. PMID: 30792694 [Consulta: 23 gener 2024].
  24. ↑ Bondy, C; Bakalov, VK; Cheng, C; Olivieri, L; et al «Bicuspid aortic valve and aortic coarctation are linked to deletion of the X chromosome short arm in Turner syndrome» (en anglès). J Med Genet, 2013 Oct; 50 (10), pp: 662-665. DOI: 10.1136/jmedgenet-2013-101720. PMC: 3786649. PMID: 23825392 [Consulta: 13 gener 2024].
  25. ↑ Bondy, CA «Aortic dissection in Turner syndrome» (en anglès). Curr Opin Cardiol, 2008 Nov; 23 (6), pp: 519-526. DOI: 10.1097/hco.0b013e3283129b89. PMC: 2692924. PMID: 18839441 [Consulta: 14 gener 2024].
  26. ↑ De Sanctis, V; Khater, D «Autoimmune diseases in Turner syndrome: an overview» (en anglès). Acta Biomed, 2019 Set 6; 90 (3), pp: 341-344. DOI: 10.23750/abm.v90i3.8737. PMC: 7233727. PMID: 31580326 [Consulta: 18 gener 2024].
  27. ↑ Yoon, SH; Kim, GY; Choi, GT; Do, JT «Organ Abnormalities Caused by Turner Syndrome» (en anglès). Cells, 2023 Maig 11; 12 (10), pp: 1365. DOI: 10.3390/cells12101365. PMC: 10216333. PMID: 37408200 [Consulta: 13 gener 2024].
  28. ↑ Hemani, F; Niaz, S; Kumar, V; Khan, S; et al «A Case of Early Diagnosis of Turner Syndrome in a Neonate» (en anglès). Cureus, 2021 Jul 29; 13 (7), pp: e16733. DOI: 10.7759/cureus.16733. PMC: 8405357. PMID: 34513364 [Consulta: 13 gener 2024].
  29. ↑ Anastasiadou, K; Silva, M; Booth, T; Speidel, L; Audsley, T; Barrington, C; Buckberry, J; Fernandes, D; Ford, B; Gibson, M; Gilardet, A; Glocke, I; et al «Detection of chromosomal aneuploidy in ancient genomes» (en anglès). Commun Biol, 2024 Gen 11; 7 (1), pp: 14. DOI: 10.1038/s42003-023-05642-z. ISSN: 2399-3642. PMID: 38212558 [Consulta: 13 gener 2024].

Bibliografia

Enllaços externs

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Síndrome de Turner
Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Síndrome_de_Turner&oldid=32981130»