Malaltia de les cèl·lules I

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Malaltia de les cèl·lules I
Classificació i recursos externs
CIM-10 E77.0
CIM-9 272.7
OMIM 252500
DiseasesDB 29175
eMedicine ped/1150
MeSH C05.116.198.371

La malaltia de les cèl·lules I, també coneguda com a Mucolipidosi II, és una malaltia lisosomal hereditària, autosòmica recessiva. És poc freqüent, ja que només apareix en 1 de cada 5000 nounats.

Clínica[modifica | modifica el codi]

  • Alteracions esquelètiques.
  • Retard psicomotor i de creixement.
  • Mort prematura (6-10 mesos).

Patologia cel·lular[modifica | modifica el codi]