Malaltia de les cèl·lules I
De Viquipèdia
| Malaltia de les cèl·lules I | |
|---|---|
| Classificació i recursos externs | |
| CIM-10 | E77.0 |
| CIM-9 | 272.7 |
| OMIM | 252500 |
| DiseasesDB | 29175 |
| eMedicine | ped/1150 |
| MeSH | C05.116.198.371 |
La malaltia de les cèl·lules I, també coneguda com a Mucolipidosi II, és una malaltia lisosomal hereditària, autosòmica recessiva. És poc freqüent, ja que només apareix en 1 de cada 5000 nounats.
Clínica [modifica]
- Alteracions esquelètiques.
- Retard psicomotor i de creixement.
- Mort prematura (6-10 mesos).
Patologia cel·lular [modifica]
- Absència o alteració de la funció de la N-acetilglicosamina-fosfotransferasa, a causa d'una alteració d'un gen localitzat al cromosoma 12.
- Absència d'enzims en els lisosomes.
- Augment d'hidrolases a la matriu extracel·lular.
