Malaltia de Tay-Sachs

De Viquipèdia
Salta a la navegació Salta a la cerca
Infotaula de malaltiaMalaltia de Tay-Sachs
Tay-sachsUMich.jpg
modifica
Tipusmalaltia per dipòsit lisosòmic, gangliosidosi GM2 i malaltia degenerativa de l'ull modifica
Especialitatendocrinologia modifica
Associació genèticaHEXA (en) Tradueix modifica
Classificació
CIM-10E75.0
CIM-9330.1
CIAPT99 modifica
Recursos externs
OMIM272800
DiseasesDB12916
MedlinePlus001417
eMedicineped/3016
Patient UKTay-Sachs-Disease modifica
MeSHD013661 modifica
UMLS CUIC0039373, C1848922, C1848916, C1848914, C1848913, C1848917, C1848915 i C2749283 modifica
DOIDDOID:3320 i DOID:3320 modifica

La malaltia de Tay-Sachs és una de les principals malalties lisosomals, és a dir, que afecten als lisosomes. És un patiment degeneratiu neurològic progressiu que causa la mort en la infància. Es caracteritza per l'acumulació anormal de gangliòsids GM2 en els lisosomes de les neurones en tot el cos degut a una deficiència de l'enzim β-hexaminosidasa. Es transmet de forma autosòmica recessiva i és més freqüent en pacients de raça jueva, es especial els askenazi provinents d'Europa oriental.[1]

Clínica[modifica]

  • Es caracteritza per la pèrdua de moviments i paràlisi.
  • La seva severitat depèn de l'edat:
  • En infants és més freqüent i sol produir la mort en els primers anys de vida.
  • En adults produeix disfuncions neuronals, psicosi i demència.

Patologia cel·lular[modifica]

  • És una malaltia metabòlica hereditària autosòmica recessiva. Es presenta amb bastant freqüència en el col·lectiu de jueus asquenazites (1/30 nounats), en la resta de la població apareix en 1 de cada 3500-4000 naixements.
  • Produeix una acumulació de gangliòsids (de tipus GM2) dins dels lisosomes de les neurones.
  • És deguda a la disfunció de l'enzim hexosaminidasa A, causada per una alteració en el gen HEXA (ubicat al cromosoma 15).
A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Malaltia de Tay-Sachs






Referències[modifica]

  1. Pérez Peña, Efraín. Atención integral de la infertilidad : endocrinología, cirugía y reproducción asistida (en castellà). 4a edició. Ciutat de Mèxic: Editorial Médica Panamericana S.A, 2020, p. 1011. ISBN 9786078546282.