Kernicterus: diferència entre les revisions

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Exploració interactiva de l'historial
← Edició anteriorEdició següent →
Contingut suprimit Contingut afegit
VisualWikitext
Cap resum de modificació
Cap resum de modificació
Línia 18: Línia 18:
Avui dia i gràcies als programes de [[Embaràs|control prenatal]], és infreqüent l'aparició de kernicterus derivats d'una malaltia [[Hemòlisi|hemolítica]] immunitària provocada per incompatibilitat [[Factor Rh|Rh]] materno-fetal (mare Rh- i fetus Rh+).<ref>{{ref-publicació|cognom=Castilho TR, Vargas MS, Pinsuti A, Rocha MA, D'Bertagnon JR|títol=Bilirubin encephalopathy due to Rh incompatibility|publicació=Einstein (Sao Paulo)|pàgines=pp: 220-223|volum=2011 Jun; 9 (2)|pmid= 26760820 |doi=10.1590/S1679-45082011RC2014|issn= 1679-4508 |url=http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082011000200220&lng=en&nrm=iso&tlng=en| llengua=anglès| consulta= 2 juny 2018|}}</ref>
Avui dia i gràcies als programes de [[Embaràs|control prenatal]], és infreqüent l'aparició de kernicterus derivats d'una malaltia [[Hemòlisi|hemolítica]] immunitària provocada per incompatibilitat [[Factor Rh|Rh]] materno-fetal (mare Rh- i fetus Rh+).<ref>{{ref-publicació|cognom=Castilho TR, Vargas MS, Pinsuti A, Rocha MA, D'Bertagnon JR|títol=Bilirubin encephalopathy due to Rh incompatibility|publicació=Einstein (Sao Paulo)|pàgines=pp: 220-223|volum=2011 Jun; 9 (2)|pmid= 26760820 |doi=10.1590/S1679-45082011RC2014|issn= 1679-4508 |url=http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082011000200220&lng=en&nrm=iso&tlng=en| llengua=anglès| consulta= 2 juny 2018|}}</ref>


Entre els trastorns congènits que provoquen kernicterus cal destacar l'esferocitosi hereditària. Segons les dades corresponents al període 1992-2004 del ''Kernicterus Registry'' dels [[EUA]], aquesta condició hemolítica fou la tercera causa d'encefalopatia neonatal bilirubínica.<ref>{{ref-publicació|cognom=Johnson L, Bhutani VK, Karp K, Sivieri EM, Shapiro SM|títol=Clinical report from the pilot USA Kernicterus Registry (1992 to 2004)|publicació=J Perinatol|pàgines=pp: S25-S45|volum=2009 Feb; 29 (Supl 1)|pmid= 19177057 |doi=10.1038/jp.2008.211|issn=1476-5543|url=http://www.nature.com/articles/jp2008211| llengua=anglès| consulta= 4 juny 2018|}}</ref> És una patologia autosòmica recessiva, produïda per variacions [[Al·lel|bial·lèliques]] en el [[gen]] EPB42, possiblement subdiagnosticada i que comporta un considerable risc de kernicterus si no es tractada a temps.<ref>{{ref-publicació|cognom=Kalfa TA, Connor JA, Begtrup AH|títol=EPB42-Related Hereditary Spherocytosis|publicació=GeneReviews® [Internet]. NCBI, US National Library of Medicine|pàgines=pàgs: |volum=2016 Nov 10; NBK190102 (rev)|pmid=24624460|doi=|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK190102/| llengua=anglès| consulta= 4 juny 2018|}}</ref>
Entre els trastorns congènits que provoquen kernicterus cal destacar l'esferocitosi hereditària. Segons les dades corresponents al període 1992-2004 del ''Kernicterus Registry'' dels [[EUA]], aquesta condició hemolítica fou la tercera causa d'encefalopatia neonatal bilirubínica.<ref>{{ref-publicació|cognom=Johnson L, Bhutani VK, Karp K, Sivieri EM, Shapiro SM|títol=Clinical report from the pilot USA Kernicterus Registry (1992 to 2004)|publicació=J Perinatol|pàgines=pp: S25-S45|volum=2009 Feb; 29 (Supl 1)|pmid= 19177057 |doi=10.1038/jp.2008.211|issn=1476-5543|url=http://www.nature.com/articles/jp2008211| llengua=anglès| consulta= 4 juny 2018|}}</ref> És una patologia autosòmica recessiva, produïda per variacions [[Al·lel|bial·lèliques]] en el [[gen]] EPB42, possiblement subdiagnosticada i que comporta un considerable risc de kernicterus si no es tractada a temps.<ref>{{ref-publicació|cognom=Kalfa TA, Connor JA, Begtrup AH|títol=EPB42-Related Hereditary Spherocytosis|publicació=GeneReviews® [Internet]. NCBI, US National Library of Medicine|pàgines=pàgs: |volum=2016 Nov 10; NBK190102 (rev)|pmid=24624460|doi=|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK190102/| llengua=anglès| consulta= 4 juny 2018|}}</ref> Amb menys freqüència, la malaltia és conseqüència d'alguna forma de [[deficiència de glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa]].<ref>{{ref-publicació|cognom=de Gurrola GC, Araúz JJ, Durán E, Aguilar-Medina M, ''et al''|títol=Kernicterus by glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: a case report and review of the literature|publicació=J Med Case Rep|pàgines=pp: 146|volum=2008 Maig 6; 2|pmid= 18460213 |doi=10.1186/1752-1947-2-146|pmc= 2391151 |url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2391151/| llengua=anglès| consulta= 4 juny 2018|}}</ref> La síndrome de Crigler-Najjar tipus I és una causa inhabitual de kernicterus (té una incidència anyal estimada de 1/1.000.000 nounats). Originada per nombroses mutacions en el gen UGT1A1 (2q37), es caracteritza per una activitat reduïda o nul·la de l'[[enzim]] glucuroniltransferasa que es tradueix en alts nivells de bilirubina no conjugada.<ref>{{ref-publicació|cognom=Labrune, P|títol=Crigler-Najjar syndrome|publicació=Orphanet|pàgines=pàgs: 5|volum=2010; Feb|pmid=|url=https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=205| llengua=anglès| consulta= 4 juny 2018|}}</ref> L'anomalia pot seguir una llarga evolució i, malgrat el tractament, requerir un trasplantament hepàtic.<ref>{{ref-publicació|cognom=Besa S, Calvo CI, Harris PR|títol=Evolución prolongada en síndrome de Crigler-Najjar tipo I|publicació=Rev Med Chil|pàgines=pp: 109-113|volum=2014 Gen; 142 (1)|pmid= 24861123 |doi= 10.4067/S0034-98872014000100017 |issn= 0034-9887 |url=https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872014000100017&lng=en&nrm=iso&tlng=en| llengua=castellà| consulta= 4 juny 2018|}}</ref>


== Simptomatologia ==
== Simptomatologia ==

Revisió del 23:52, 4 juny 2018

Plantilla:Infotaula malaltiaKernicterus
Imatge de lesió cerebral als ganglis basals(marcats amb fletxes blanques).
Tipusencefalopatia, malaltia neurometabòlica, neonatal jaundice (en) Tradueix i malaltia Modifica el valor a Wikidata
Especialitatpediatria Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-11KA86 Modifica el valor a Wikidata
CIM-10P57 i P57.9 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9773.4 i 774.7 Modifica el valor a Wikidata
CIAPA94 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana0118519 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB7161 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus003243 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine975276 Modifica el valor a Wikidata
Patient UKkernicterus Modifica el valor a Wikidata
MeSHD007647 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet415286 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0022610 i C0022610 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:2382 Modifica el valor a Wikidata

El kernicterus o encefalopatia neonatal bilirubínica, fa referència a una alteració neurològica causada per una icterícia (elevació dels nivells de bilirubina a la sang) dels nounats que causa danys al sistema nerviós central. La pell d'aquests nounats es torna de color groguenc, signe característic de la icterícia.[1] Els nivells sèrics de bilirubina són elevats quan són superiors a 20 mg/dl.[2]

La icterícia apareix en molts nounats per una immaduresa hepàtica i sol ser benigne. En altres casos, és conseqüència d'alteracions relacionades amb la lactància.[3] El problema apareix quan els nivells d'aquest pigment són molt elevats, anormals i es presenten de forma persistent.[4] La prevenció d'aquesta icterícia és la millor forma d'evitar l'aparició del kernicterus.

Epidemiologia

Aquesta afecció neurològica afecta als nounats. El sexe predominant és el masculí. Pel que fa a la raça, les persones de raça blanca tenen nivells de bilirubina més elevats que els de raça negre.[5] La prematuritat i/o el baix pes del nadó són importants factors de risc en el desenvolupament de lesions cerebrals induïdes per dita substància.

Etiologia

La principal causa d'aquesta encefalopatia metabòlica és l'increment dels nivells de bilirubina. La bilirubina és un pigment groguenc que es produeix gràcies al metabolisme de l'hemoglobina. Quan l'organisme elimina els glòbuls vermells, l'hemo es transforma en bilirubina i és transportada a la sang. A la sang va lligada a l'albúmina i s'elimina per la bilis gràcies al fetge.[6] L'excés de bilirubina es transporta a la sang (hiperbilirubinèmia) i grans quantitats d'aquest pigment poden arribar al teixit cerebral i desencadenar complicacions neurològiques severes.

Una vegada travessada la barrera hematoencefàlica i les membranes de les cèl·lules del cervell, gràcies a la seva naturalesa lipídica, els dipòsits de bilirubina no conjugada provoquen una destrucció neuronal i glial. La bilirubina és tòxica per les neurones i l'oligodendroglia. Altera les seves mitocòndries, inhibeix la fosforilació oxidativa i ocasiona un alliberament de calci que promou l'apoptosi cel·lular. També impedeix el creixement axonal i dendrític. Aquests efectes tòxics s'agreugen per les reaccions inflamatòries de la micròglia i els astròcits.[7] Existeixen diverses zones cerebrals que es veuen afectades preferentment per aquest fenomen, adquirint una particular coloració groguenca: els nuclis pàl·lids, els nuclis subtalàmics i l'hipocamp. Altres punts menys compromesos són el tàlem, la substància negra els nuclis cerebel·losos i determinats nuclis dels parells cranials. El còrtex, la substància blanca i el tronc de l'encèfal generalment no acostumen a sofrir danys. En casos molt greus pot aparèixer una atròfia cerebral.[8]

Avui dia i gràcies als programes de control prenatal, és infreqüent l'aparició de kernicterus derivats d'una malaltia hemolítica immunitària provocada per incompatibilitat Rh materno-fetal (mare Rh- i fetus Rh+).[9]

Entre els trastorns congènits que provoquen kernicterus cal destacar l'esferocitosi hereditària. Segons les dades corresponents al període 1992-2004 del Kernicterus Registry dels EUA, aquesta condició hemolítica fou la tercera causa d'encefalopatia neonatal bilirubínica.[10] És una patologia autosòmica recessiva, produïda per variacions bial·lèliques en el gen EPB42, possiblement subdiagnosticada i que comporta un considerable risc de kernicterus si no es tractada a temps.[11] Amb menys freqüència, la malaltia és conseqüència d'alguna forma de deficiència de glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa.[12] La síndrome de Crigler-Najjar tipus I és una causa inhabitual de kernicterus (té una incidència anyal estimada de 1/1.000.000 nounats). Originada per nombroses mutacions en el gen UGT1A1 (2q37), es caracteritza per una activitat reduïda o nul·la de l'enzim glucuroniltransferasa que es tradueix en alts nivells de bilirubina no conjugada.[13] L'anomalia pot seguir una llarga evolució i, malgrat el tractament, requerir un trasplantament hepàtic.[14]

Simptomatologia

Els signes i símptomes d'aquesta patologia són diferents segons la fase en la qual es trobi. Podem trobar tres fases: primerenca, mitja i tardana.[15] La simptomatologia de la fase primerenca apareix els dos primers dies, la mitja durant la primera setmana i la tardana després de la primera setmana.[16]

Primerenca Mitja Tardana
Somnolència Plor extremat Discapacitat intel·lectual
Hipotonia Hipertonia Rigidesa muscular
Icterícia extrema Convulsions Convulsions
Dificultat succió i absència reflex de Moro Fontanel·la que sobresurt Trastorn de moviment i de la parla

Diagnòstic

El diagnòstic d'aquesta afecció neurològica es pot fer mitjançant l'exploració clínica amb observació dels signes i símptomes i una analítica de sang per comprovar els nivells de bilirubina. Els valors d'aquest pigment, que poden variar lleugerament entre laboratoris, són d'entre 20 i 25 mg/dl.[1]

Tractament

Pel tractament del kernicterus està indicada la teràpia amb llum i les exanguinotransfusions.[1]

Possibles complicacions

Aquesta patologia neurològica, en etapa tardana, és molt severa i costa de controlar. Com tota patologia hi ha possibles complicacions, aquestes són: paràlisi cerebral, hipoacúsia, retard mental i -en alguns casos- la mort del nounat (3/1000 nens).

Pronòstic

Aquesta malaltia neurològica és molt seriosa i la seva gravetat, determinada per la quantitat de bilirubina circulant és molt diferent a la de la icterícia fisiològica del nadó.[17] Alguns dels nounats amb alteració del sistema nerviós central i sense el tractament oportú poden arribar a morir.[18]

Referències

  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 «Kernicterus» (en anglès). MedlinePlus, 13-07-2005. [Consulta: 20 gener 2016].
  2. ↑ Hernández, Marta; Schmidt, M. Ignacia «Encefalopatía por Kernicterus. Serie clínica». Rev. Chil. Pedi, 2013.
  3. ↑ Gartner, LM «Breastfeeding and jaundice» (en anglès). J Perinatol, 2001 Des; 21 (Supl 1), pp: S25-S29. DOI: 10.1038/sj.jp.7210629. ISSN: 1476-5543. PMID: 11803412 [Consulta: 31 maig 2018].
  4. ↑ «Hiperbilirrubinemia en el recién nacido» (en castellà). Servicio de Neonatología - Hospital Universitario de Maternidad y Neonatología. Facultad de Ciencias Médicas – UNC., 2006. [Consulta: 20 gener 2016].
  5. ↑ «Kernicterus: Epidemiology» (en anglès). American Academy of Pediatrics, 2014. [Consulta: 20 gener 2016].
  6. ↑ «Bilirubina». Diccionari Enciclopèdic Mèdic. [Consulta: 20 gener 2016].
  7. ↑ Shapiro, SM «Definition of the clinical spectrum of kernicterus and bilirubin-induced neurologic dysfunction (BIND)» (en anglès). J Perinatol, 2005 Gen; 25 (1), pp: 54-59. DOI: 10.1038/sj.jp.7211157. ISSN: 1476-5543. PMID: 15578034 [Consulta: 1r juny 2018].
  8. ↑ Agamanolis, DP «Bilirubin Encephalopathy» (en anglès). A: Neuropathology, Chap. 3, 2014; Mar, pàgs: 2 [Consulta: 1r juny 2018].
  9. ↑ Castilho TR, Vargas MS, Pinsuti A, Rocha MA, D'Bertagnon JR «Bilirubin encephalopathy due to Rh incompatibility» (en anglès). Einstein (Sao Paulo), 2011 Jun; 9 (2), pp: 220-223. DOI: 10.1590/S1679-45082011RC2014. ISSN: 1679-4508. PMID: 26760820 [Consulta: 2 juny 2018].
  10. ↑ Johnson L, Bhutani VK, Karp K, Sivieri EM, Shapiro SM «Clinical report from the pilot USA Kernicterus Registry (1992 to 2004)» (en anglès). J Perinatol, 2009 Feb; 29 (Supl 1), pp: S25-S45. DOI: 10.1038/jp.2008.211. ISSN: 1476-5543. PMID: 19177057 [Consulta: 4 juny 2018].
  11. ↑ Kalfa TA, Connor JA, Begtrup AH «EPB42-Related Hereditary Spherocytosis» (en anglès). GeneReviews® [Internet]. NCBI, US National Library of Medicine, 2016 Nov 10; NBK190102 (rev), pàgs:. PMID: 24624460 [Consulta: 4 juny 2018].
  12. ↑ de Gurrola GC, Araúz JJ, Durán E, Aguilar-Medina M, et al «Kernicterus by glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: a case report and review of the literature» (en anglès). J Med Case Rep, 2008 Maig 6; 2, pp: 146. DOI: 10.1186/1752-1947-2-146. PMC: 2391151. PMID: 18460213 [Consulta: 4 juny 2018].
  13. ↑ Labrune, P «Crigler-Najjar syndrome» (en anglès). Orphanet, 2010; Feb, pàgs: 5 [Consulta: 4 juny 2018].
  14. ↑ Besa S, Calvo CI, Harris PR «Evolución prolongada en síndrome de Crigler-Najjar tipo I» (en castellà). Rev Med Chil, 2014 Gen; 142 (1), pp: 109-113. DOI: 10.4067/S0034-98872014000100017. ISSN: 0034-9887. PMID: 24861123 [Consulta: 4 juny 2018].
  15. ↑ «Kernicterus» (en castellà). Clinica Dam. [Consulta: 20 gener 2016].
  16. ↑ Gonzales de Prada, Dr. Eduardo Mazzi «Encefalopatia Bilirubinica». Càtedra de Pediatria, pàg. 121-122.
  17. ↑ Cohen RS, Wong RJ, Stevenson DK «Understanding Neonatal Jaundice: A Perspective on Causation» (en anglès). Pediatr Neonatol, 2010 Jun; 51 (3), pp: 143-148. DOI: 10.1016/S1875-9572(10)60027-7. ISSN: 1875-9572. PMID: 20675237 [Consulta: 4 juny 2018].
  18. ↑ Lantzy, Alan «Neonatal Hyperbilirubinemia (Jaundice in Neonates)» (en anglès). Manuals Merck (Professional Version). Merck Sharp & Dohme Corp, 2015 Ag, pàg. 1-15.

Enllaços externs

Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Kernicterus&oldid=19966637»