Immunodeficiència combinada greu: diferència entre les revisions
Cap resum de modificació |
Cap resum de modificació |
||
| Línia 13: | Línia 13: | ||
| MeshID = D016511 |
| MeshID = D016511 |
||
}} |
}} |
||
La '''immunodeficiència combinada greu''' (en [[anglès]]: '''''SCID, severe combined immunodeficiency''')'', abans anomenada síndrome de Glanzmann–Riniker o alimfoplàsia tímica,<ref>{{ref-publicació|cognom= Haworth JC, Hoogstraten J, Taylor H |títol= Thymic alymphoplasia |publicació= Arch Dis Child |pàgines=pp: 40-54|volum= 1967 Feb; 42 (221) |pmid= 6019467 |pmc= 2019664 |issn=|url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2019664/pdf/archdisch01562-0049.pdf | llengua= anglès| consulta= 2 abril 2019|}}</ref> és un grup de [[malalties hereditàries]] del [[sistema immunitari]] originades per [[mutacions]] en diversos gens que poden tenir diferents manifestacions clíniques. La seva característica principal és una [[Immunodeficiència|deficiència greu]] del sistema immune que afecta tant la [[immunitat humoral]], per [[limfòcit B|limfòcits B]], com la [[immunitat cel·lular]] per [[limfòcit T|limfòcits T]]. |
La '''immunodeficiència combinada greu''' (ICG, en [[anglès]]: '''''SCID, severe combined immunodeficiency''')'', abans anomenada síndrome de Glanzmann–Riniker o alimfoplàsia tímica,<ref>{{ref-publicació|cognom= Haworth JC, Hoogstraten J, Taylor H |títol= Thymic alymphoplasia |publicació= Arch Dis Child |pàgines=pp: 40-54|volum= 1967 Feb; 42 (221) |pmid= 6019467 |pmc= 2019664 |issn=|url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2019664/pdf/archdisch01562-0049.pdf | llengua= anglès| consulta= 2 abril 2019|}}</ref> és un grup de [[malalties hereditàries]] del [[sistema immunitari]] originades per [[mutacions]] en diversos gens que poden tenir diferents manifestacions clíniques. La seva característica principal és una [[Immunodeficiència|deficiència greu]] del sistema immune que afecta tant la [[immunitat humoral]], per [[limfòcit B|limfòcits B]], com la [[immunitat cel·lular]] per [[limfòcit T|limfòcits T]]. |
||
== Epidemiologia == |
|||
La [[incidència]] de la ICG s'ha estimat històricament en 1/100.000 naixements. Molts experts, però, creuen que aquesta xifra no és representativa de la veritable incidència del trastorn, ja que un gran nombre d'afectats podrien haver mort abans de la generalització dels mètodes de [[cribratge]] diagnòstic [[Nounat|neonatològic]] i no tots els països mantenen un sistema de registre eficaç.<ref>{{ref-publicació|cognom= Kelly BT, Tam JS, Verbsky JW, Routes JM |títol= Screening for severe combined immunodeficiency in neonates |publicació= Clin Epidemiol |pàgines=pp: 363-369|volum= 2013 Set 16; 5 |pmid= 24068875 |pmc= 3782515 |doi= 10.2147/CLEP.S48890 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3782515/ | llengua= anglès| consulta= 2 abril 2019|}}</ref> Se sap que la incidència és més alta en zones on el matrimoni consanguini és comú, com -per exemple- a l'[[Aràbia Saudita]] (1/5.000 naixements, segons dades de 2006).<ref>{{ref-publicació|cognom= Suliaman, F; Al-Ghonaium, A; Harfi, H |títol= High Incidence of Severe Combined Immune Deficiency in the Eastern Province of Saudi Arabia |publicació= Pediatric Asthma, Allergy & Immunology |pàgines=pp: 14-18|volum= 2006 Mar 17; 19 (1) |doi= 10.1089/pai.2006.19.14 |issn= 0883-1874 |url= https://www.researchgate.net/publication/232250517_High_incidence_of_severe_combined_immunodeficiency_in_Eastern_province_of_Saudi_Arabia | llengua= anglès| consulta= 2 abril 2019|}}</ref> |
|||
== Símptomes == |
== Símptomes == |
||
Revisió del 00:13, 3 abr 2019
| Tipus | immunodeficiència combinada  |
|---|---|
| Especialitat | immunologia |
| Classificació | |
| CIM-11 | 4A01.10 |
| CIM-10 | D81.0-D81.2 |
| CIM-9 | 279.2 |
| Recursos externs | |
| DiseasesDB | 11978 |
| eMedicine | med/2214 |
| MeSH | D016511 |
| Orphanet | 183660 |
| UMLS CUI | C0085110 |
| DOID | DOID:627 |
La immunodeficiència combinada greu (ICG, en anglès: SCID, severe combined immunodeficiency), abans anomenada síndrome de Glanzmann–Riniker o alimfoplàsia tímica,[1] és un grup de malalties hereditàries del sistema immunitari originades per mutacions en diversos gens que poden tenir diferents manifestacions clíniques. La seva característica principal és una deficiència greu del sistema immune que afecta tant la immunitat humoral, per limfòcits B, com la immunitat cel·lular per limfòcits T.
Epidemiologia
La incidència de la ICG s'ha estimat històricament en 1/100.000 naixements. Molts experts, però, creuen que aquesta xifra no és representativa de la veritable incidència del trastorn, ja que un gran nombre d'afectats podrien haver mort abans de la generalització dels mètodes de cribratge diagnòstic neonatològic i no tots els països mantenen un sistema de registre eficaç.[2] Se sap que la incidència és més alta en zones on el matrimoni consanguini és comú, com -per exemple- a l'Aràbia Saudita (1/5.000 naixements, segons dades de 2006).[3]
Símptomes
En general, els primers símptomes són infeccions respiratòries freqüents i greus com pneumònia i episodis recurrents de diarrea de causa infecciosa.
Tipus
Hi ha diverses variants d'aquesta malaltia i cadascuna d'elles té trets genètics, bioquímics i clínics específics:
- Immunodeficiència combinada greu lligada al cromosoma X. És la forma més freqüent.[4]
- Síndrome d'Omenn.[5]
- Disgenèsia reticular.[6][7]
- Immunodeficiència combinada greu per dèficit d'adenosina desaminasa.
- Deficiència de l'enzim purina nucleòsid fosforilasa (PNP).
Tractament
El millor tractament és un trasplant de medul·la òssia o de sang de cordó umbilical. Aquesta va ser una de les primeres malalties per a lluitar contra les quals es va utilitzar teràpia gènica.
Referències
- ↑ Haworth JC, Hoogstraten J, Taylor H «Thymic alymphoplasia» (en anglès). Arch Dis Child, 1967 Feb; 42 (221), pp: 40-54. PMC: 2019664. PMID: 6019467 [Consulta: 2 abril 2019].
- ↑ Kelly BT, Tam JS, Verbsky JW, Routes JM «Screening for severe combined immunodeficiency in neonates» (en anglès). Clin Epidemiol, 2013 Set 16; 5, pp: 363-369. DOI: 10.2147/CLEP.S48890. PMC: 3782515. PMID: 24068875 [Consulta: 2 abril 2019].
- ↑ Suliaman, F; Al-Ghonaium, A; Harfi, H «High Incidence of Severe Combined Immune Deficiency in the Eastern Province of Saudi Arabia» (en anglès). Pediatric Asthma, Allergy & Immunology, 2006 Mar 17; 19 (1), pp: 14-18. DOI: 10.1089/pai.2006.19.14. ISSN: 0883-1874 [Consulta: 2 abril 2019].
- ↑ Genetics Home Reference «X-linked severe combined immunodeficiency» (en anglès). NIH. US National Library of Medicine, 2019; Abr 2 (rev), pàgs: 6 [Consulta: 2 abril 2019].
- ↑ Villa A, Notarangelo LD, Roifman CM «Omenn syndrome: inflammation in leaky severe combined immunodeficiency» (en anglès). J Allergy Clin Immunol, 2008 Des; 122 (6), pp: 1082-1086. DOI: 10.1016/j.jaci.2008.09.037. ISSN: 0091-6749. PMID: 18992930 [Consulta: 2 abril 2019].
- ↑ Gennery, A «Disgenesia reticular» (en castellà). Orphanet, 2012 Jul; ORPHA:33355 (rev), pàgs: [Consulta: 2 abril 2019].
- ↑ Español T, Compte J, Alvarez C, Tallada N, et al «Reticular dysgenesis: report of two brothers» (en anglès). Clin Exp Immunol, 1979 Des; 38 (3), pp: 615-620. ISSN: 0009-9104. PMC: 1537907. PMID: 535190 [Consulta: 2 abril 2019].
Bibliografia
- Fernández, James. Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) (en castellà). Manuales MSD (versión professional). Merck Sharp & Dohme Corp, 2016; Ag (rev), pàgs: 5 [Consulta: 2 abril 2019].