Malaltia de Tay-Sachs: diferència entre les revisions
Contingut suprimit Contingut afegit
Cap resum de modificació |
Cap resum de modificació |
||
| Línia 13: | Línia 13: | ||
== Clínica == |
== Clínica == |
||
* Es caracteritza per la pèrdua de moviments, [[debilitat muscular]], [[atàxia]], [[Atac epilèptic|atacs epilèptics]], pèrdua d'[[audició]] i de la [[vista]] i [[paràlisi]].<ref>{{ref-publicació|cognom= MedlinePlus |títol= Tay-Sachs disease |publicació= Genetic conditions. NIH, US National Library of Medicine |pàgines=pàgs: 6|volum= 2020; Ag 18 |url= https://medlineplus.gov/genetics/condition/tay-sachs-disease/ | llengua= anglès | consulta= 13 novembre 2020|}}</ref> Gairebé en tots els casos s'observa la presència d'una taca de color vermell intens en la [[Màcula retinal|màcula]] amb un halo blanquinós al seu voltant.<ref>{{ref-publicació|cognom= Marrocos de Aragão, RE; Gondim Ramos, MR; Alves Pereira, FB; Rodrigues Bezerra, AF; Nogueira Fernandes, D |títol= “Cherry red spot” in a patient with Tay-Sachs disease: case report |publicació= Arq Bras Oftalmol |volum= 2009 Jul-Ag; 72 (4) |pàgines=págs: 537-539|pmid= 19820796 |doi= 10.1590/s0004-27492009000400019 |issn= 1678-2925 |url= https://www.scielo.br/pdf/abo/v72n4/a19v72n4.pdf |llengua= anglès |consulta= 13 novembre 2020|}}</ref> |
|||
* Es caracteritza per la pèrdua de moviments i [[paràlisi]]. |
|||
* La seva severitat depèn de l'edat |
* La seva severitat depèn de l'edat. |
||
* En infants és més freqüent i sol produir la mort en els primers anys de vida. |
* En infants és més freqüent i sol produir la mort en els primers anys de vida. |
||
* En adults produeix disfuncions neuronals, [[psicosi]] i [[demència]].<ref>{{ref-publicació|cognom= MacQueen, GM; Rosebush, PI; Mazurek, MF |títol= Neuropsychiatric Aspects of the Adult Variant of Tay-Sachs Disease |publicació= J Neuropsychiatry Clin Neurosci |volum= 1998 Hivern; 10 (1) |pàgines=pp: 10-19. {{ISSN|0895-0172}} |pmid= 9547461 |doi= 10.1176/jnp.10.1.10 |url= https://www.researchgate.net/profile/Glenda_Macqueen/publication/13726017_Neuropsychiatric_Aspects_of_the_Adult_Variant_of_Tay-Sachs_Disease/links/563e354d08aec6f17ddaa119/Neuropsychiatric-Aspects-of-the-Adult-Variant-of-Tay-Sachs-Disease.pdf |llengua= anglès |consulta= 12 novembre 2020|}}</ref> |
* En adults produeix disfuncions neuronals, [[psicosi]] i [[demència]].<ref>{{ref-publicació|cognom= MacQueen, GM; Rosebush, PI; Mazurek, MF |títol= Neuropsychiatric Aspects of the Adult Variant of Tay-Sachs Disease |publicació= J Neuropsychiatry Clin Neurosci |volum= 1998 Hivern; 10 (1) |pàgines=pp: 10-19. {{ISSN|0895-0172}} |pmid= 9547461 |doi= 10.1176/jnp.10.1.10 |url= https://www.researchgate.net/profile/Glenda_Macqueen/publication/13726017_Neuropsychiatric_Aspects_of_the_Adult_Variant_of_Tay-Sachs_Disease/links/563e354d08aec6f17ddaa119/Neuropsychiatric-Aspects-of-the-Adult-Variant-of-Tay-Sachs-Disease.pdf |llengua= anglès |consulta= 12 novembre 2020|}}</ref> |
||
Revisió del 02:57, 13 nov 2020
  | |
| Tipus | malaltia per dipòsit lisosòmic, gangliosidosi GM2, malaltia degenerativa dels ulls i malaltia |
|---|---|
| Epònim | Warren Taylor i Bernard Sachs |
| Especialitat | pediatria, neurologia i genètica mèdica |
| Patogènia | |
| Associació genètica | HEXA (en)  |
| Classificació | |
| CIM-10 | E75.0 |
| CIM-9 | 330.1 |
| CIAP | T99 |
| Recursos externs | |
| Enciclopèdia Catalana | 0248185 |
| OMIM | 272800 |
| DiseasesDB | 12916 |
| MedlinePlus | 001417 |
| eMedicine | ped/3016 |
| Patient UK | Tay-Sachs-Disease |
| MeSH | D013661 |
| Orphanet | 845 |
| UMLS CUI | C1848922, C1848916, C1848914, C1848913, C1848917, C1848915, C2749283 i C0282220 |
| DOID | DOID:3320 |
La malaltia de Tay-Sachs és una de les principals malalties lisosomals, és a dir, que afecten als lisosomes. És un patiment degeneratiu neurològic progressiu que causa la mort en la infància. Es caracteritza per l'acumulació anormal de gangliòsids GM2 en els lisosomes de les neurones en tot el cos degut a una deficiència de l'enzim β-hexaminosidasa.[1] Es transmet de forma autosòmica recessiva i és més freqüent en pacients jueus, sobretot els d'origen askenazita provinents d'Europa oriental.[2][3]
Fou descrita per primera vegada per l'oftalmòleg britànic Warren Tay i el neuròleg estatunidenc Bernard Sachs a la dècada de 1880.[4]
Clínica
- Es caracteritza per la pèrdua de moviments, debilitat muscular, atàxia, atacs epilèptics, pèrdua d'audició i de la vista i paràlisi.[5] Gairebé en tots els casos s'observa la presència d'una taca de color vermell intens en la màcula amb un halo blanquinós al seu voltant.[6]
- La seva severitat depèn de l'edat.
- En infants és més freqüent i sol produir la mort en els primers anys de vida.
- En adults produeix disfuncions neuronals, psicosi i demència.[7]
Patologia cel·lular
- És una malaltia metabòlica hereditària autosòmica recessiva. Es presenta amb bastant freqüència en el col·lectiu de jueus asquenazites (1/30 nounats), en la resta de la població apareix en 1 de cada 3500-4000 naixements.
- Produeix una acumulació de gangliòsids (de tipus GM2) dins dels lisosomes de les neurones.
- És deguda al dèficit de l'isoenzim hexosaminidasa A,[8] causat per una alteració en el exó 11 del gen HEXA (ubicat al cromosoma 15).
Referències
- ↑ Lemieux, MJ; Mark, BL; Cherney, MM; Withers, SG; et al «Crystallographic Structure of Human β-Hexosaminidase A: Interpretation of Tay-Sachs Mutations and Loss of GM2 Ganglioside Hydrolysis» (en anglès). J Mol Biol, 2006 Jun 16; 359 (4), págs: 913-929. DOI: 10.1016/j.jmb.2006.04.004. PMC: 2910082. PMID: 16698036 [Consulta: 9 novembre 2020].
- ↑ Pérez Peña, Efraín. Atención integral de la infertilidad : endocrinología, cirugía y reproducción asistida (en castellà). 4a edició. Ciutat de Mèxic: Editorial Médica Panamericana S.A, 2020, pàgs: 1011. ISBN 9786078546282.
- ↑ Smith, Y «Sociedad y cultura de la enfermedad de Tay-Sachs» (en castellà). News-Medical.Net, 2018; Ag 23, pàgs: 4 [Consulta: 9 novembre 2020].
- ↑ Evans, PR «Tay-Sachs disease: a centenary» (en anglès). Arch Dis Child, 1987 Oct; 62 (10), págs: 1056-1059. DOI: 10.1136/adc.62.10.1056. PMC: 1778689. PMID: 3314722 [Consulta: 9 novembre 2020].
- ↑ MedlinePlus «Tay-Sachs disease» (en anglès). Genetic conditions. NIH, US National Library of Medicine, 2020; Ag 18, pàgs: 6 [Consulta: 13 novembre 2020].
- ↑ Marrocos de Aragão, RE; Gondim Ramos, MR; Alves Pereira, FB; Rodrigues Bezerra, AF; Nogueira Fernandes, D «“Cherry red spot” in a patient with Tay-Sachs disease: case report» (en anglès). Arq Bras Oftalmol, 2009 Jul-Ag; 72 (4), págs: 537-539. DOI: 10.1590/s0004-27492009000400019. ISSN: 1678-2925. PMID: 19820796 [Consulta: 13 novembre 2020].
- ↑ MacQueen, GM; Rosebush, PI; Mazurek, MF «Neuropsychiatric Aspects of the Adult Variant of Tay-Sachs Disease» (en anglès). J Neuropsychiatry Clin Neurosci, 1998 Hivern; 10 (1), pp: 10-19. ISSN 0895-0172. DOI: 10.1176/jnp.10.1.10. PMID: 9547461 [Consulta: 12 novembre 2020].
- ↑ Hamosh, A; Kniffin, CL «Hexosaminidase A, HEXA» (en anglès). OMIM. Entry 606869, 2018; Abr 6 (rev), pàgs: 29 [Consulta: 9 novembre 2020].
Bibliografia
- Gualdrón-Frías, Carlos A.; Calderón-Nossa, Laura T. Tay-Sachs disease (en anglès). Rev Fac Med, 2019 Jul-Set; 67 (3), pp: 511-517. ISSN 0120-0011. DOI 10.15446/revfacmed.v67n3.69742 [Consulta: 9 novembre 2020].
Enllaços externs
 |
A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Malaltia de Tay-Sachs |
- Enfermedad de Tay Sachs FEDER. 2006 Abr (castellà)
- Enfermedad de Tay Sachs Solís, A. 2018 Gen (castellà)