Vés al contingut

Malaltia de Tay-Sachs: diferència entre les revisions

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Exploració interactiva de l'historial
← Edició anteriorEdició següent →
Contingut suprimit Contingut afegit
VisualWikitext
Cap resum de modificació
Cap resum de modificació
Línia 8: Línia 8:
MeshID=|
MeshID=|
}}
}}
La '''malaltia de Tay-Sachs''' és una de les principals malalties lisosomals, és a dir, que afecten als [[lisosomes]]. És un [[Malaltia neurodegenerativa|patiment degeneratiu neurològic]] progressiu que causa la mort en la infància. Es caracteritza per l'acumulació anormal de [[gangliòsid|gangliòsids]] GM<sub>2</sub><ref>{{ref-publicació|cognom= PubChem |títol= Ganglioside GM2 |publicació= NCBI, US National Library of Medicine |pàgines=pàgs: 14|volum= 2020 Nov 21; Compound Summary CID 9898635 (rev) |url= https://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/compound/Ganglioside-GM2 | llengua= anglès | consulta= 27 novembre 2020|}}</ref> en els lisosomes de les neurones en tot el cos degut a una deficiència de l'enzim β-hexaminosidasa.<ref>{{ref-publicació|cognom= Lemieux, MJ; Mark, BL; Cherney, MM; Withers, SG; ''et al'' |títol= Crystallographic Structure of Human β-Hexosaminidase A: Interpretation of Tay-Sachs Mutations and Loss of GM2 Ganglioside Hydrolysis |publicació= J Mol Biol |volum= 2006 Jun 16; 359 (4) |pàgines=págs: 913-929|pmid= 16698036 |doi= 10.1016/j.jmb.2006.04.004 |pmc= 2910082 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2910082/ |llengua= anglès |consulta= 9 novembre 2020|}}</ref> Es transmet de forma [[autosòmica recessiva]] i és més freqüent en pacients [[jueus]], sobretot els d'origen askenazita provinents d'[[Europa oriental]].<ref>{{Ref-llibre|cognom= Pérez Peña |nom= Efraín |títol= Atención integral de la infertilidad : endocrinología, cirugía y reproducción asistida |url= https://cercabib.ub.edu/iii/encore/record/C__Rb2382934?lang=cat |edició= 4a edició |llengua= castellà |data= 2020 |editorial= Editorial Médica Panamericana S.A |lloc= Ciutat de Mèxic |pàgines=pàgs: 1011 |isbn= 9786078546282}}</ref><ref>{{ref-publicació|cognom= Smith, Y |títol= Sociedad y cultura de la enfermedad de Tay-Sachs |publicació= News-Medical.Net |pàgines=pàgs: 4|volum= 2018; Ag 23 |url= https://www.news-medical.net/health/Tay-Sachs-Disease-Society-and-Culture-(Spanish).aspx |llengua= castellà |consulta= 9 novembre 2020}}</ref>
La '''malaltia de Tay-Sachs''' és una de les principals malalties lisosomals, és a dir, que afecten als [[lisosomes]].<ref>{{ref-publicació|cognom= de Oliveira Poswar, F; Vairo, F; Burin, M; Michelin-Tirelli, K; ''et al'' |títol= Lysosomal diseases: Overview on current diagnosis and treatment |publicació= Genet Mol Biol |volum= 2019; 42 (1 Supl 1) |pàgines=págs: 165-177|pmid= 31067291 |doi= 10.1590/1678-4685-GMB-2018-0159 |pmc= 6687355 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6687355/ |llengua= anglès |consulta= 18 desembre 2020|}}</ref> És un [[Malaltia neurodegenerativa|patiment degeneratiu neurològic]] progressiu que causa la mort en la infància. Es caracteritza per l'acumulació anormal de [[gangliòsid|gangliòsids]] GM<sub>2</sub><ref>{{ref-publicació|cognom= PubChem |títol= Ganglioside GM2 |publicació= NCBI, US National Library of Medicine |pàgines=pàgs: 14|volum= 2020 Nov 21; Compound Summary CID 9898635 (rev) |url= https://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/compound/Ganglioside-GM2 | llengua= anglès | consulta= 27 novembre 2020|}}</ref> en els lisosomes de les neurones en tot el cos degut a una deficiència de l'enzim β-hexaminosidasa.<ref>{{ref-publicació|cognom= Lemieux, MJ; Mark, BL; Cherney, MM; Withers, SG; ''et al'' |títol= Crystallographic Structure of Human β-Hexosaminidase A: Interpretation of Tay-Sachs Mutations and Loss of GM2 Ganglioside Hydrolysis |publicació= J Mol Biol |volum= 2006 Jun 16; 359 (4) |pàgines=págs: 913-929|pmid= 16698036 |doi= 10.1016/j.jmb.2006.04.004 |pmc= 2910082 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2910082/ |llengua= anglès |consulta= 9 novembre 2020|}}</ref> Es transmet de forma [[autosòmica recessiva]] i és més freqüent en pacients [[jueus]], sobretot els d'origen askenazita provinents d'[[Europa oriental]].<ref>{{Ref-llibre|cognom= Pérez Peña |nom= Efraín |títol= Atención integral de la infertilidad : endocrinología, cirugía y reproducción asistida |url= https://cercabib.ub.edu/iii/encore/record/C__Rb2382934?lang=cat |edició= 4a edició |llengua= castellà |data= 2020 |editorial= Editorial Médica Panamericana S.A |lloc= Ciutat de Mèxic |pàgines=pàgs: 1011 |isbn= 9786078546282}}</ref><ref>{{ref-publicació|cognom= Smith, Y |títol= Sociedad y cultura de la enfermedad de Tay-Sachs |publicació= News-Medical.Net |pàgines=pàgs: 4|volum= 2018; Ag 23 |url= https://www.news-medical.net/health/Tay-Sachs-Disease-Society-and-Culture-(Spanish).aspx |llengua= castellà |consulta= 9 novembre 2020}}</ref>


Fou descrita per primera vegada per l'[[oftalmòleg]] [[Gran Bretanya|britànic]] Warren Tay i el [[neuròleg]] [[estatunidenc]] Bernard Sachs a la [[dècada de 1880]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Evans, PR |títol= Tay-Sachs disease: a centenary |publicació= Arch Dis Child |volum= 1987 Oct; 62 (10) |pàgines=págs: 1056-1059|pmid= 3314722 |doi= 10.1136/adc.62.10.1056 |pmc= 1778689 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1778689/pdf/archdisch00693-0082.pdf |llengua= anglès |consulta= 9 novembre 2020|}}</ref>
Fou descrita per primera vegada per l'[[oftalmòleg]] [[Gran Bretanya|britànic]] Warren Tay i el [[neuròleg]] [[estatunidenc]] Bernard Sachs a la [[dècada de 1880]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Evans, PR |títol= Tay-Sachs disease: a centenary |publicació= Arch Dis Child |volum= 1987 Oct; 62 (10) |pàgines=págs: 1056-1059|pmid= 3314722 |doi= 10.1136/adc.62.10.1056 |pmc= 1778689 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1778689/pdf/archdisch00693-0082.pdf |llengua= anglès |consulta= 9 novembre 2020|}}</ref>

Revisió del 18:13, 18 des 2020

Plantilla:Infotaula malaltiaMalaltia de Tay-Sachs
modifica
Tipusmalaltia per dipòsit lisosòmic, gangliosidosi GM2, malaltia degenerativa dels ulls i malaltia Modifica el valor a Wikidata
EpònimWarren Taylor i Bernard Sachs Modifica el valor a Wikidata
Especialitatpediatria, neurologia i genètica mèdica Modifica el valor a Wikidata
Patogènesi
Associació genèticaHEXA (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10E75.0
CIM-9330.1
CIAPT99 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana0248185 Modifica el valor a Wikidata
OMIM272800
DiseasesDB12916
MedlinePlus001417
eMedicineped/3016
Patient UKTay-Sachs-Disease Modifica el valor a Wikidata
MeSHD013661 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet845 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC1848922, C1848916, C1848914, C1848913, C1848917, C1848915, C2749283 i C0282220 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:3320 Modifica el valor a Wikidata

La malaltia de Tay-Sachs és una de les principals malalties lisosomals, és a dir, que afecten als lisosomes.[1] És un patiment degeneratiu neurològic progressiu que causa la mort en la infància. Es caracteritza per l'acumulació anormal de gangliòsids GM2[2] en els lisosomes de les neurones en tot el cos degut a una deficiència de l'enzim β-hexaminosidasa.[3] Es transmet de forma autosòmica recessiva i és més freqüent en pacients jueus, sobretot els d'origen askenazita provinents d'Europa oriental.[4][5]

Fou descrita per primera vegada per l'oftalmòleg britànic Warren Tay i el neuròleg estatunidenc Bernard Sachs a la dècada de 1880.[6]

Clínica

  • Es caracteritza per la pèrdua de moviments, debilitat muscular, atàxia, atacs epilèptics, pèrdua d'audició i de la vista i paràlisi.[7] Gairebé en tots els casos s'observa la presència d'una taca de color vermell intens en la màcula amb un halo blanquinós al seu voltant.[8]
  • La seva severitat depèn de l'edat.
  • En infants és més freqüent i sol produir la mort en els primers anys de vida.[9] Rares vegades, la malaltia apareix de forma tardana[10] i no sempre en individus d'origen jueu.[11]
  • En adults produeix disfuncions neuronals, psicosi i demència.[12]

Patologia cel·lular

  • És una malaltia metabòlica hereditària autosòmica recessiva. Es presenta amb bastant freqüència en el col·lectiu de jueus asquenazites (1/30 nounats), en la resta de la població apareix en 1 de cada 3500-4000 naixements.
  • Produeix una acumulació de gangliòsids (de tipus GM2) dins dels lisosomes de les neurones.
  • És deguda al dèficit de l'isoenzim hexosaminidasa A,[13] causat per una alteració en el exó 11 del gen HEXA (ubicat al cromosoma 15).[14]

Referències

  1. ↑ de Oliveira Poswar, F; Vairo, F; Burin, M; Michelin-Tirelli, K; et al «Lysosomal diseases: Overview on current diagnosis and treatment» (en anglès). Genet Mol Biol, 2019; 42 (1 Supl 1), págs: 165-177. DOI: 10.1590/1678-4685-GMB-2018-0159. PMC: 6687355. PMID: 31067291 [Consulta: 18 desembre 2020].
  2. ↑ PubChem «Ganglioside GM2» (en anglès). NCBI, US National Library of Medicine, 2020 Nov 21; Compound Summary CID 9898635 (rev), pàgs: 14 [Consulta: 27 novembre 2020].
  3. ↑ Lemieux, MJ; Mark, BL; Cherney, MM; Withers, SG; et al «Crystallographic Structure of Human β-Hexosaminidase A: Interpretation of Tay-Sachs Mutations and Loss of GM2 Ganglioside Hydrolysis» (en anglès). J Mol Biol, 2006 Jun 16; 359 (4), págs: 913-929. DOI: 10.1016/j.jmb.2006.04.004. PMC: 2910082. PMID: 16698036 [Consulta: 9 novembre 2020].
  4. ↑ Pérez Peña, Efraín. Atención integral de la infertilidad : endocrinología, cirugía y reproducción asistida (en castellà). 4a edició. Ciutat de Mèxic: Editorial Médica Panamericana S.A, 2020, pàgs: 1011. ISBN 9786078546282. 
  5. ↑ Smith, Y «Sociedad y cultura de la enfermedad de Tay-Sachs» (en castellà). News-Medical.Net, 2018; Ag 23, pàgs: 4 [Consulta: 9 novembre 2020].
  6. ↑ Evans, PR «Tay-Sachs disease: a centenary» (en anglès). Arch Dis Child, 1987 Oct; 62 (10), págs: 1056-1059. DOI: 10.1136/adc.62.10.1056. PMC: 1778689. PMID: 3314722 [Consulta: 9 novembre 2020].
  7. ↑ MedlinePlus «Tay-Sachs disease» (en anglès). Genetic conditions. NIH, US National Library of Medicine, 2020; Ag 18, pàgs: 6 [Consulta: 13 novembre 2020].
  8. ↑ Marrocos de Aragão, RE; Gondim Ramos, MR; Alves Pereira, FB; Rodrigues Bezerra, AF; Nogueira Fernandes, D «“Cherry red spot” in a patient with Tay-Sachs disease: case report» (en anglès). Arq Bras Oftalmol, 2009 Jul-Ag; 72 (4), pp: 537-539. DOI: 10.1590/s0004-27492009000400019. ISSN: 1678-2925. PMID: 19820796 [Consulta: 13 novembre 2020].
  9. ↑ Fojo, FJ «Síndrome de Tay-Sachs» (en castellà). Revista Galenus, 2015; 54 (5), págs: 1. ISSN: 2159-9203 [Consulta: 19 novembre 2020].
  10. ↑ Neudorfer, O; Kolodny, EH «Late-Onset Tay-Sachs Disease» (en anglès). Isr Med Assoc J, 2004 Feb; 6 (2), pp: 107-111. ISSN 1565-1088. PMID: 14986470 [Consulta: 6 desembre 2020].
  11. ↑ Maier, S; Bajko, Z; Moţăţăianu, A; Stoian, A; et al «Late Onset Tay-Sachs Disease in a Non-Jewish Patient: Case Report» (en anglès). Acta Medica Marisiensis, 2017 Des 30; 63 (4), pp: 199-203. ISSN 2668-7763. DOI: 10.1515/amma-2017-0034 [Consulta: 7 desembre 2020].
  12. ↑ MacQueen, GM; Rosebush, PI; Mazurek, MF «Neuropsychiatric Aspects of the Adult Variant of Tay-Sachs Disease» (en anglès). J Neuropsychiatry Clin Neurosci, 1998 Hivern; 10 (1), pp: 10-19. ISSN 0895-0172. DOI: 10.1176/jnp.10.1.10. PMID: 9547461 [Consulta: 12 novembre 2020].
  13. ↑ Hamosh, A; Kniffin, CL «Hexosaminidase A, HEXA» (en anglès). OMIM. Entry 606869, 2018; Abr 6 (rev), pàgs: 29 [Consulta: 9 novembre 2020].
  14. ↑ MedlinePlus Genetics. «HEXA gene» (en anglès) pàgs: 4. NIH, US Department of Health and Human Services, 2020; Ag 18 (rev). [Consulta: 22 novembre 2020].

Bibliografia

Enllaços externs

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Malaltia de Tay-Sachs
Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Malaltia_de_Tay-Sachs&oldid=25727118»