Vés al contingut

Progèria: diferència entre les revisions

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Exploració interactiva de l'historial
← Edició anteriorEdició següent →
Contingut suprimit Contingut afegit
VisualWikitext
Cap resum de modificació
Línia 9: Línia 9:


== Història ==
== Història ==
La progèria va ser descrita per primera vegada el 1886 per [[Jonathan Hutchinson]].<ref>{{cite journal|author=Hutchinson J|year=1886|title=Case of congenital absence of hair, with atrophic condition of the skin and its appendages, in a boy whose mother had been almost wholly bald from alopecia areata from the age of six|journal=Lancet|volume=I|issue=3272|page=923|doi=10.1016/S0140-6736(02)06582-0}}</ref> També va ser descrit independentment el 1897 per [[Hastings Gilford]].<ref>{{cite journal|last1=Kinmonth|first1=J. B.|last2=Shepherd|first2=R. C.|date=7 November 1959|title=Accidental Injection of Thiopentone into Arteries|journal=BMJ|volume=2|issue=5157|pages=914–918|doi=10.1136/bmj.2.5157.914|pmc=1990667|pmid=14409225}}</ref> La malaltia es va anomenar posteriorment síndrome de Hutchinson-Gilford. Els científics estan interessats en la progèria, en part perquè pot revelar pistes sobre el procés normal de l'[[Envelliment humà]].<ref name="pmid18060063">{{cite journal|author=McClintock D|author2=Ratner D|author3=Lokuge M|last4=Owens|last5=Gordon|last6=Collins|last7=Djabali|display-authors=3|year=2007|editor1-last=Lewin|editor1-first=Alfred|title=The Mutant Form of Lamin A that Causes Hutchinson–Gilford Progeria Is a Biomarker of Cellular Aging in Human Skin|journal=[[PLoS ONE]]|volume=2|issue=12|pages=e1269|bibcode=2007PLoSO...2.1269M|doi=10.1371/journal.pone.0001269|pmc=2092390|pmid=18060063}}</ref><ref name="Kork08" /><ref>{{cite journal|last1=Merideth|first1=Melissa A.|last2=Gordon|first2=Leslie B.|last3=Clauss|first3=Sarah|last4=Sachdev|first4=Vandana|last5=Smith|first5=Ann C.M.|last6=Perry|first6=Monique B.|last7=Brewer|first7=Carmen C.|last8=Zalewski|first8=Christopher|last9=Kim|first9=H. Jeffrey|last10=Solomon|first10=Beth|last11=Brooks|first11=Brian P.|date=7 February 2008|title=Phenotype and Course of Hutchinson–Gilford Progeria Syndrome|journal=New England Journal of Medicine|volume=358|issue=6|pages=592–604|doi=10.1056/NEJMoa0706898|pmc=2940940|pmid=18256394|last16=Graf|first23=Richard O.|last12=Gerber|first12=Lynn H.|last13=Turner|first13=Maria L.|last14=Domingo|first14=Demetrio L.|last15=Hart|first25=Wendy J.|last25=Introne|first24=William A.|last24=Gahl|last23=Cannon|first16=Jennifer|first22=Elizabeth G.|last22=Nabel|first21=Francis S.|last21=Collins|first20=Marie|last20=Gerhard-Herman|first19=Jack A.|last19=Yanovski|first18=Andrea|last18=Gropman|first17=James C.|last17=Reynolds|first15=Thomas C.}}</ref>
La progèria va ser descrita per primera vegada el 1886 per [[Jonathan Hutchinson]]. També va ser descrit independentment el 1897 per [[Hastings Gilford]]

== Etimologia ==
La paraula progèria ve del grec πρό, que significa ''abans'' o ''prematur'' i "gēras" (γῆρας), que significa ''vell''.<ref>{{Cite web|title=Archived copy|url=http://lexbook.net/en/progeria|url-status=dead|archive-url=https://web.archive.org/web/20160304043500/http://lexbook.net/en/progeria|archive-date=2016-03-04|access-date=2015-06-22}}</ref>


== Simptomatologia ==
== Simptomatologia ==

Revisió del 21:54, 28 feb 2021

Plantilla:Infotaula malaltiaProgèria
modifica
Tipusmalaltia autosòmica dominant, síndrome progeroide, malaltia, síndrome malformatiu amb afectació cutània/mucosa, osteòlisi primària, síndrome i malaltia genètica autosòmica Modifica el valor a Wikidata
Especialitatendocrinologia Modifica el valor a Wikidata
Patogènesi
Associació genèticaLamina A/C Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10E34.8 (ILDS E34.840)
CIM-9259.8
Recursos externs
OMIM176670 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB10704 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus001657 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine1117344 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD011371 Modifica el valor a Wikidata
GeneReviewsPanoramica Modifica el valor a Wikidata
Orphanet740 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC2750285 i C0033300 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:3911 Modifica el valor a Wikidata

La progèria (del grec πρό, pro, "abans" i γηρας, geras, "vellesa"), també anomenat síndrome de Werner és una malaltia genètica que afecta la infantesa. És molt poc freqüent (s'estima que afecta a un de cada 8 milions de nadons). Està caracteritzada per un envelliment brusc i prematur.[1]

La forma més greu d'aquesta malaltia és l'anomenada síndrome de Hutchinson-Gilford, ja que Jonathan Hutchinson va ser el primer a descriure aquesta afecció el 1886 i Hastings Gilford en va realitzar estudis el 1904.[2][3]

Història

La progèria va ser descrita per primera vegada el 1886 per Jonathan Hutchinson.[4] També va ser descrit independentment el 1897 per Hastings Gilford.[5] La malaltia es va anomenar posteriorment síndrome de Hutchinson-Gilford. Els científics estan interessats en la progèria, en part perquè pot revelar pistes sobre el procés normal de l'Envelliment humà.[6][7][8]

Etimologia

La paraula progèria ve del grec πρό, que significa abans o prematur i "gēras" (γῆρας), que significa vell.[9]

Simptomatologia

Els infants amb progèria solen desenvolupar els primers símptomes durant els primers mesos de vida. Els primers símptomes poden incloure dificultat en el desenvolupament i una afecció de la pell localitzada semblant a l’esclerodèrmia. A mesura que passa el temps, es manifesten afeccions addicionals, generalment al voltant dels 18-24 mesos. La progèria causa creixement limitat, alopècia de tot el cos i un aspecte distintiu, una cara petita amb una mandíbula rebaixada poc profunda i un nas pinçat.

També és freqüent l'esclerodèrmia, un enduriment de la pell al tronc i a les extremitats del cos. Les persones diagnosticades d’aquest trastorn solen tenir cossos petits i fràgils, com si fossin vells. El cap sol ser gran en relació al cos, amb una cara estreta i arrugada i un nas amb forma de bec. També destaquen les venes a la zona del cuir cabellut (fet que l’alopècia fa més evident), així com els ulls prominents. Els signes i símptomes d’aquesta malaltia progressiva tendeixen a ser més marcats a mesura que l'infant envellix. Més endavant, la malaltia sol provocar arrugues de la pell, insuficiència renal, pèrdua de vista i aterosclerosi, així com altres problemes cardiovasculars. La degeneració musculoesquelètica provoca pèrdua de greix i múscul corporal, articulacions rígides, luxacions de maluc i altres símptomes generalment absents en la població no anciana.[10]

Diagnòstic

Es produeixen canvis cutanis, creixement anormal i pèrdua de cabell. Aquests símptomes normalment comencen a aparèixer a l'edat d'un any. Una prova genètica de mutacions LMNA pot confirmar el diagnòstic de progèria.[11][12] Abans de l’aparició de la prova genètica, el diagnòstic erroni era freqüent.[12]

Epidemiologia

Un estudi als Països Baixos ha demostrat una incidència d'1 de cada 20 milions de naixements.[13] Segons la Progeria Research Foundation, a setembre de 2020, hi havia 179 casos coneguts al món.[14] La mateixa fundació estima que hi poden haver uns 150 casos més no diagnosticats al món. Des de 1886 s’han documentat de centenars de casos clínicament.[15][16][17][18]

Només hi ha hagut dos casos documentats en què es coneixia que una persona sana portava la mutació LMNA que causa la progèria.[7] Una família de l’Índia va tenir cinc fills amb progèria.[19]

Característiques clíniques

La progèria es produeix per mutacions de la làmina A/C les quals generen una laminació alternativa que condueix a la producció d'una proteïna immadura similar a la prelamina A. Les cèl·lules presenten un nucli amb alteracions estructurals (hèrnies i lòbuls així com defectes en l'organització de l'heterocromatina.Molecularment presenten un defecte en el mecanisme de reparació de l'ADN a conseqüència del trencament de la doble hèlix.

Se n'ha trobat el gen responsable però actualment no té guariment.

Tractament

Només pal·liatius o de prevenció de complicacions (cardiovasculars per exemple). Es fa servir aspirina en dosis baixes i dietes hipercalòriques. S'ha intentat tractar amb hormona de creixement.

Després d'haver descobert el gen implicat s'ha proposat un tractament amb substància anti-cancerígena inhibidora de la farnesyltransferasa (FTIs), amb eficàcia en rates de laboratori.

Referències

  1. ↑ 324cat. «Un conte il·lustrat fa divulgació de la progèria, una malaltia minoritària que envelleix prematurament els infants», 28-02-2021. [Consulta: 28 febrer 2021].
  2. ↑ Ewell Steve Roach. Neurocutaneous Disorders. Cambridge University Press, 2004, p. 150. ISBN 978-0-521-78153-4. 
  3. ↑ Kwang-Jen Hsiao. Advances in Clinical Chemistry:33. Academic Press, 1998, p. 10. ISBN 978-0-12-010333-1. 
  4. ↑ Hutchinson J «Case of congenital absence of hair, with atrophic condition of the skin and its appendages, in a boy whose mother had been almost wholly bald from alopecia areata from the age of six». Lancet, vol. I, 3272, 1886, pàg. 923. DOI: 10.1016/S0140-6736(02)06582-0.
  5. ↑ Kinmonth, J. B.; Shepherd, R. C. «Accidental Injection of Thiopentone into Arteries». BMJ, vol. 2, 5157, 07-11-1959, pàg. 914–918. DOI: 10.1136/bmj.2.5157.914. PMC: 1990667. PMID: 14409225.
  6. ↑ McClintock D; Owens; Gordon; Collins; Djabali «The Mutant Form of Lamin A that Causes Hutchinson–Gilford Progeria Is a Biomarker of Cellular Aging in Human Skin». PLoS ONE, vol. 2, 12, 2007, pàg. e1269. Bibcode: 2007PLoSO...2.1269M. DOI: 10.1371/journal.pone.0001269. PMC: 2092390. PMID: 18060063.
  7. ↑ 7,0 7,1 Korf B «Hutchinson–Gilford progeria syndrome, aging, and the nuclear lamina». N. Engl. J. Med., vol. 358, 6, 2008, pàg. 552–55. DOI: 10.1056/NEJMp0800071. PMID: 18256390.
  8. ↑ Merideth, Melissa A.; Gordon, Leslie B.; Clauss, Sarah; Sachdev, Vandana; Smith, Ann C.M.; Perry, Monique B.; Brewer, Carmen C.; Zalewski, Christopher; Kim, H. Jeffrey «Phenotype and Course of Hutchinson–Gilford Progeria Syndrome». New England Journal of Medicine, vol. 358, 6, 07-02-2008, pàg. 592–604. DOI: 10.1056/NEJMoa0706898. PMC: 2940940. PMID: 18256394.
  9. ↑ «Archived copy». Arxivat de l'original el 2016-03-04. [Consulta: 22 juny 2015].
  10. ↑ Olive, Michelle; Harten, Ingrid; Mitchell, Richard; Beers, Jeanette; Djabali, Karima; Cao, Kan; Erdos, Michael R.; Blair, Cecilia; Funke, Birgit «Cardiovascular Pathology in Hutchinson-Gilford Progeria: Correlation with the Vascular Pathology of Aging». Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology, vol. 30, 11, November 2010, pàg. 2301–2309. DOI: 10.1161/ATVBAHA.110.209460. PMC: 2965471. PMID: 20798379.
  11. ↑ «Learning About Progeria». genome.gov. Arxivat de l'original el 16 April 2008. [Consulta: 17 març 2008].
  12. ↑ 12,0 12,1 «Progeria Research Foundation | The PRF Diagnostic Testing Program». Arxivat de l'original el 28 August 2016. [Consulta: 16 novembre 2011].
  13. ↑ Hennekam RC «Hutchinson–Gilford progeria syndrome: review of the phenotype». Am. J. Med. Genet. A, vol. 140, 23, 2006, pàg. 2603–24. DOI: 10.1002/ajmg.a.31346. PMID: 16838330.
  14. ↑ «Meet the Kids». Progeria Research Foundation. Progeria Research Foundation, 01-09-2019. Arxivat de l'original el 16 June 2019. [Consulta: 29 setembre 2019].
  15. ↑ «Progeria Info». Arxivat de l'original el 2 December 2013. [Consulta: 28 novembre 2013].
  16. ↑ «In loving memory of those children who have passed away since The Progeria Research Foundation was formed in 1999.». Progeria Research Foundation. Progeria Research Foundation, 09-07-2019. Arxivat de l'original el 16 June 2019. [Consulta: 24 setembre 2019].
  17. ↑ «Progeria 101». Progeria Research Foundation. Progeria Research Foundation, August 2019. Arxivat de l'original el 16 June 2019. [Consulta: 29 setembre 2019].
  18. ↑ «GLOBALHealthPR Co-Founder and Chair, John J. Seng, Receives Award from Progeria Research Foundation». Business Insider, 30-04-2018. Arxivat de l'original el 20 April 2019. [Consulta: 20 abril 2019].
  19. ↑ «Family tormented by ageing disease». BBC News, 22-02-2005.

Enllaços externs

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Progèria
Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Progèria&oldid=26506855»