Progèria
Progèria (del grec geras, "vellesa), també anomenat síndrome de Werner és una malaltia genètica que afecta la infantesa. És molt poc freqüent (s'estima que afecta a un de cada 8 milions de nadons). Està caracteritzada per un envelliment brusc i prematur.
La forma més greu d'aquesta malaltia és l'anomenada síndrome de Hutchinson-Gilford ja que Jonathan Hutchinson va ser el primer en descriure aquesta afecció el 1886 i Hastings Gilford en va realitzar estudis el 1904.
Característiques clíniques [modifica]
- Baixa alçada
- Pell seca i rebregada
- Alopècia prematura
- Cabells blancs en la infantesa
- ulls prominents
- Crani de mida gran
- venes cranials sobresortints
- Absència de celles i pestanyes
- Nas gran i amb forma de pic
- Mentó retraigut
- Problemess cardíacs
- Pit estret, amb costelles marcades
- Extremitats fines i esquelètiques
- Estretament de les artèries coronàries
- Articulacions grans i rígides
- Taques en la pell semblants a les de la vellesa pel deficient metabolisme de la melanina
- Presència de malalties degeneratives com l'artritis, pròpies de la vellesa
- Mort natural cap els 13 anys.
La progèria es produeix per mutacions de la làmina A/C les quals generen una laminació alternativa que condueix a la producció d'una proteïna immadura similar a la prelamina A. Les cèl·lules presenten un nucli amb alteracions estructuralss (hèrnies i lòbuls així com defectes en l'organització de la heterocromatina. Molecularment presenten un defecte en el mecanisme de reparació de l'ADN com a conseqüència del trencament de la doble hèlix.
Se n'ha trobat el gen responsable però actualment no té guariment.
Tractament [modifica]
Només paliatius o de prevenció de complicacions (cardiovasculars per exemple). Es fa servir aspirina en dosis baixes i dietes hipercalòriques. S'ha intentat tractar amb hormona de creixement.
Desrés d'haver descobert el gen implicat s'ha proposat un tractament amb susbstànca anticancerígena inhibidora de la farnesyltransferasa (FTIs), amb eficàcia en rates de laboratori.
Enllaços externs [modifica]
 |
A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Progèria |
