Malformació congènita: diferència entre les revisions

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Exploració interactiva de l'historial
← Edició anteriorEdició següent →
Contingut suprimit Contingut afegit
VisualWikitext
Cap resum de modificació
Cap resum de modificació
Línia 11: Línia 11:
Les anomalies congènites del [[sistema gastrointestinal]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Barrena Delfa, S; Luis Huertas, AL |títol= Malformaciones congénitas digestivas |publicació= Pediatr Integral |pàgines=pp: 301–309|volum= 2019 Set; 23 (6) |issn= 1135-4542 |url= https://www.pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2019/xxiii06/04/n6-301-309_SaturBarrena.pdf |llengua= castellà |consulta= 12 març 2021|}}</ref> inclouen nombroses formes d'[[estenosi]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Chi Argüelles, D; Cobos Estrada, G |títol= Congenital stenosis of the ileum in a 5-month-old infant with intestinal obstruction syndrome |publicació= Bol Med Hosp Infant Mex |pàgines=pp: 380-384|volum= 2011 Set-Oct; 68 (5) |issn= 1665-1146 |url= https://www.scielo.org.mx/pdf/bmim/v68n5/en_v68n5a8.pdf |llengua= anglès |consulta= 2 juny 2023|}}</ref> i [[atrèsia]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Subbarayan, D; Singh, M; Khurana, N; Sathish, A |títol= Histomorphological Features of Intestinal Atresia and its Clinical Correlation |publicació= J Clin Diagn Res |pàgines=pp: EC26-EC29|volum= 2015 Nov; 9 (11) |pmid= 26674207 |doi= 10.7860/JCDR/2015/13320.6838 |pmc= 4668418 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4668418/ |llengua= anglès |consulta= 12 març 2021|}}</ref>
Les anomalies congènites del [[sistema gastrointestinal]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Barrena Delfa, S; Luis Huertas, AL |títol= Malformaciones congénitas digestivas |publicació= Pediatr Integral |pàgines=pp: 301–309|volum= 2019 Set; 23 (6) |issn= 1135-4542 |url= https://www.pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2019/xxiii06/04/n6-301-309_SaturBarrena.pdf |llengua= castellà |consulta= 12 març 2021|}}</ref> inclouen nombroses formes d'[[estenosi]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Chi Argüelles, D; Cobos Estrada, G |títol= Congenital stenosis of the ileum in a 5-month-old infant with intestinal obstruction syndrome |publicació= Bol Med Hosp Infant Mex |pàgines=pp: 380-384|volum= 2011 Set-Oct; 68 (5) |issn= 1665-1146 |url= https://www.scielo.org.mx/pdf/bmim/v68n5/en_v68n5a8.pdf |llengua= anglès |consulta= 2 juny 2023|}}</ref> i [[atrèsia]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Subbarayan, D; Singh, M; Khurana, N; Sathish, A |títol= Histomorphological Features of Intestinal Atresia and its Clinical Correlation |publicació= J Clin Diagn Res |pàgines=pp: EC26-EC29|volum= 2015 Nov; 9 (11) |pmid= 26674207 |doi= 10.7860/JCDR/2015/13320.6838 |pmc= 4668418 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4668418/ |llengua= anglès |consulta= 12 març 2021|}}</ref>


Algunes malformacions congènites del [[sistema genitourinari]] són l'agènesi [[renal]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Plutecki, D; Kozioł, T; Bonczar, M; Ostrowski, P; Skorupa, A; Matejuk, S; ''et al'' |títol= Renal agenesis: A meta-analysis of its prevalence and clinical characteristics based on 15.641.184 patients |publicació= Nephrology (Carlton) |pàgines=pp: 1-9|volum= 2023; Maig 30 |pmid= 37254584 |doi= 10.1111/nep.14190 |issn= 1440-1797 |url= https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/nep.14190 |llengua= anglès |consulta= 20 juliol 2023|}}</ref> el ronyó en ferradura,<ref>{{ref-publicació|cognom= Kirkpatrick, JJ; Leslie, SW |títol= Horseshoe Kidney |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 7|volum= 2023 Maig 30; NBK431105 (rev) |pmid= 28613757 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK431105/ |llengua= anglès |consulta= 20 juliol 2023|}}</ref> la displàsia multiquística renal,<ref>{{ref-publicació|cognom= Chaubal, R; Pokhriyal, SC; Deshmukh, A; Gupta, U; Chaubal, N |títol= Multicystic Dysplastic Kidney Disease: An In-Utero Diagnosis |publicació= Cureus |pàgines=pp: e37786|volum= 2023 Abr 18; 15 (4) |pmid= 37214047 |doi= 10.7759/cureus.37786 |pmc= 10195076 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10195076/pdf/cureus-0015-00000037786.pdf |llengua= anglès |consulta= 20 juliol 2023|}}</ref> la [[criptorquídia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Thonneau, PF; Gandia, P; Mieusset, R |títol= Cryptorchidism: incidence, risk factors, and potential role of environment; an update |publicació= J Androl |pàgines=pp: 155-162|volum= 2003 Mar-Abr; 24 (2) |pmid= 12634298|doi= 10.1002/j.1939-4640.2003.tb02654.x |issn= 1939-4640 |url= https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/j.1939-4640.2003.tb02654.x |llengua= anglès |consulta= 20 juliol 2023|}}</ref> o la síndrome d'Herlyn-Werner-Wunderlich.<ref>{{ref-publicació|cognom= Horst, W; Cardoso de Melo, R; Theilacker, G; Schmitt, B |títol= Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome: clinical considerations and management |publicació= BMJ Case Rep |pàgines=pp: e239160|volum= 2021 Mar 4; 14 (3) |pmid= 33664029 |doi= 10.1136/bcr-2020-239160 |pmc= 7934712 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7934712/pdf/bcr-2020-239160.pdf |llengua= anglès |consulta= 20 juliol 2023|}}</ref>
Algunes malformacions congènites del [[sistema genitourinari]] són l'agènesi [[renal]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Plutecki, D; Kozioł, T; Bonczar, M; Ostrowski, P; Skorupa, A; Matejuk, S; ''et al'' |títol= Renal agenesis: A meta-analysis of its prevalence and clinical characteristics based on 15.641.184 patients |publicació= Nephrology (Carlton) |pàgines=pp: 1-9|volum= 2023; Maig 30 |pmid= 37254584 |doi= 10.1111/nep.14190 |issn= 1440-1797 |url= https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/nep.14190 |llengua= anglès |consulta= 20 juliol 2023|}}</ref> el ronyó en ferradura,<ref>{{ref-publicació|cognom= Kirkpatrick, JJ; Leslie, SW |títol= Horseshoe Kidney |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 7|volum= 2023 Maig 30; NBK431105 (rev) |pmid= 28613757 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK431105/ |llengua= anglès |consulta= 20 juliol 2023|}}</ref> la displàsia multiquística renal,<ref>{{ref-publicació|cognom= Chaubal, R; Pokhriyal, SC; Deshmukh, A; Gupta, U; Chaubal, N |títol= Multicystic Dysplastic Kidney Disease: An In-Utero Diagnosis |publicació= Cureus |pàgines=pp: e37786|volum= 2023 Abr 18; 15 (4) |pmid= 37214047 |doi= 10.7759/cureus.37786 |pmc= 10195076 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10195076/pdf/cureus-0015-00000037786.pdf |llengua= anglès |consulta= 20 juliol 2023|}}</ref> l'[[ectòpia]] renal intratoràcica,<ref>{{ref-publicació|cognom= Peñafiel-Freire, DM; Hernández-Martín, S; Iceta-Lizarraga, A; Urriza-Yeregui, L |títol= Ectopia renal intratorácica |publicació= An Pediatr (Barc) |pàgines=pp: 113-114|volum= 2020 Feb; 92 (2) |pmid= 30773405 |doi= 10.1016/j.anpedi.2019.01.005 |issn= 2341-2879 |url= https://www.analesdepediatria.org/es-pdf-S1695403319300220 |llengua= castellà |consulta= 24 juliol 2023|}}</ref> la [[criptorquídia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Thonneau, PF; Gandia, P; Mieusset, R |títol= Cryptorchidism: incidence, risk factors, and potential role of environment; an update |publicació= J Androl |pàgines=pp: 155-162|volum= 2003 Mar-Abr; 24 (2) |pmid= 12634298|doi= 10.1002/j.1939-4640.2003.tb02654.x |issn= 1939-4640 |url= https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/j.1939-4640.2003.tb02654.x |llengua= anglès |consulta= 20 juliol 2023|}}</ref> la síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser<ref>{{ref-publicació|cognom= Herlin, MK; Petersen, MB; Brännström, M |títol= Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a comprehensive update |publicació= Orphanet J Rare Dis |pàgines=pp: 214|volum= 2020 Ag 20; 15 (1) |pmid= 32819397 |doi= 10.1186/s13023-020-01491-9 |pmc= 7439721 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7439721/pdf/13023_2020_Article_1491.pdf |llengua= anglès |consulta= 24 juliol 2023|}}</ref> o la síndrome d'Herlyn-Werner-Wunderlich.<ref>{{ref-publicació|cognom= Horst, W; Cardoso de Melo, R; Theilacker, G; Schmitt, B |títol= Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome: clinical considerations and management |publicació= BMJ Case Rep |pàgines=pp: e239160|volum= 2021 Mar 4; 14 (3) |pmid= 33664029 |doi= 10.1136/bcr-2020-239160 |pmc= 7934712 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7934712/pdf/bcr-2020-239160.pdf |llengua= anglès |consulta= 20 juliol 2023|}}</ref>


== Referències ==
== Referències ==

Revisió del 19:05, 24 jul 2023

Plantilla:Infotaula malaltiaMalformació congènita
Tipustrastorn congènit i problema de salut Modifica el valor a Wikidata
Especialitatteratologia Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-11LD9Z Modifica el valor a Wikidata
CIM-9740-759.99 i 759.9 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana0121222 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD000013 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0000768 i C0266647 Modifica el valor a Wikidata

Una malformació congènita (o anomalia congènita o, popularment, defecte de naixement)[1] és una condició desenvolupada durant la vida intrauterina, que està present en el moment del naixement i que varia de la presentació estàndard.[2] Es tracta d'un tipus de trastorn congènit que és principalment de caràcter estructural.[3] Pot aparèixer de manera aïllada o formant part d'una síndrome.[4]

Tipus

Les malformacions dels membres reben el nom de dismèlies.[5] Inclouen totes les formes d'anomalies de les extremitats, com amèlia,[6] ectrodactília,[7] focomèlia,[8] polimèlia,[9] sirenomèlia,[10] peu equinovar,[11] polidactília,[12] sindactília,[13] polisindactília,[14] oligodactília,[15] simbraquidactília,[16] braquimetatàrsia congènita,[17] duplicació del polze,[18] polze trifalàngic,[19] hemimèlia,[20] meromèlia,[21] braquidactília,[22] clinodactília,[23] hipocondroplàsia,[24] acondroplàsia, aplàsia[25] o hipoplàsia[26] congènites, síndrome de banda amniòtica,[27] disostosi clidocranial.[28]

Les anomalies congènites del cor més comunes són el ductus arteriós persistent,[29] la comunicació interauricular,[30] la comunicació interventricular,[31] l'atrèsia (agènesi) de la vàlvula tricúspide,[32] el prolapse mitral,[33] la síndrome de repolarització cardíaca precoç,[34] la coartació aòrtica,[35] la síndrome de Wolff-Parkinson-White[36] i la tetralogia de Fallot.[37]

Les anomalies congènites del sistema nerviós inclouen defectes del tub neural[38] com ara espina bífida,[39] hidranencefàlia,[40] iniencefàlia,[41] meningocele,[42] mielomeningocele,[43] encefalocele[44] cranioraquísquisi total[45] i anencefàlia.[46] Altres malformacions del sistema nerviós són la malformació d'Arnold-Chiari,[47] hidrocefàlia,[48] microcefàlia,[49] macrocefàlia,[50] síndrome de Marlan,[51] malaltia de Canavan,[52] síndrome de Sotos,[53] polimicrogiria,[54] holoprosencefàlia,[55] síndrome de Dandy-Walker,[56] síndrome de Smith-Lemli-Opitz,[57] síndrome de Joubert,[58] síndrome de Gordon Holmes,[59] paraplegia espàstica hereditària[60] i agenèsia del cos callós.[61]

Les anomalies congènites del sistema gastrointestinal[62] inclouen nombroses formes d'estenosi[63] i atrèsia.[64]

Algunes malformacions congènites del sistema genitourinari són l'agènesi renal,[65] el ronyó en ferradura,[66] la displàsia multiquística renal,[67] l'ectòpia renal intratoràcica,[68] la criptorquídia,[69] la síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser[70] o la síndrome d'Herlyn-Werner-Wunderlich.[71]

Referències

  1. ↑ Corsello, G; Giuffrè, M «Congenital malformations» (en anglès). J Matern Fetal Neonatal Med, 2012 Abr; 25 (Supl 1), pp: 25-29. DOI: 10.3109/14767058.2012.664943. ISSN: 1476-4954. PMID: 22356564 [Consulta: 11 juny 2023].
  2. ↑ WHO. «Congenital anomalies» (en anglès). Fact sheets, 01-12-2020. [Consulta: 12 març 2021].
  3. ↑ Kharbanda, EO; Vazquez-Benitez, G; DeSilva, MB; Spaulding, AB; Daley, MF; Naleway, AL; Irving, SA; et al «Developing algorithms for identifying major structural birth defects using automated electronic health data» (en anglès). Pharmacoepidemiol Drug Saf, 2021 Feb; 30 (2), pp: 266-274. DOI: 10.1002/pds.5177. PMC: 9116134. PMID: 33219586 [Consulta: 2 juny 2023].
  4. ↑ Varagur, K; Sanka, SA; Strahle, JM «Syndromic Hydrocephalus» (en anglès). Neurosurg Clin N Am, 2022 Gen; 33 (1), pp: 67-79. DOI: 10.1016/j.nec.2021.09.006. PMC: 8985913. PMID: 34801143 [Consulta: 12 juliol 2023].
  5. ↑ Institut Guttmann. «Dismèlies». Hospital d'Alta Especialització, 15-02-2016. [Consulta: 15 març 2021].
  6. ↑ Riyami, N; Ahmed, A; Tanzeem, S; Abdul-Latif, M «Fetal amelia: a case report» (en anglès). Oman Med J, 2012 Gen; 27 (1), pp: 54-55. DOI: 10.5001/omj.2012.11. PMC: 3282125. PMID: 22359727 [Consulta: 2 juny 2023].
  7. ↑ Kalathia, MB; Seta, AA; Parmar, PN «A Case of Ectrodactyly in a Neonate» (en anglès). J Clin Neonatol, 2013 Jul; 2 (3), pp: 151-152. DOI: 10.4103/2249-4847.120013. PMC: 3830155. PMID: 24251264 [Consulta: 11 març 2021].
  8. ↑ Ascurra, M; Rodríguez, S; Herreros, MB; Nissen, JC «Focomelia de Roberts» (en castellà). Mem Inst Investig Cienc Salud, 2002; 1 (1), pp: 44-47. ISSN 1812-9528 [Consulta: 11 març 2021].
  9. ↑ Montalvo, N; Redrobán, L; Espín, VH «Incomplete duplication of a lower extremity (polymelia): a case report» (en anglès). J Med Case Rep, 2014 Jun 12; 8, pp: 184. DOI: 10.1186/1752-1947-8-184. PMC: 4077643. PMID: 24920152 [Consulta: 13 març 2021].
  10. ↑ Kucuk, Ş; Kucuk, İG «Sirenomelia (Mermaid Syndrome): A Case Report» (en anglès). Turk Patoloji Derg, 2020; 36 (3), pp: 256-260. DOI: 10.5146/tjpath.2020.01491. ISSN: 1309-5730. PMID: 32525213 [Consulta: 13 març 2021].
  11. ↑ Mustari, MN; Faruk, M; Bausat, A; Fikry, A «Congenital talipes equinovarus: A literature review» (en anglès). Ann Med Surg (Lond), 2022 Ag 18; 81, pp: 104394. DOI: 10.1016/j.amsu.2022.104394. PMC: 9486628. PMID: 36147065 [Consulta: 14 juliol 2023].
  12. ↑ Al Amin, ASM; Carter, KR «Polydactyly» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Maig 30; NBK562295 (rev), pàgs: 6. PMID: 32965966 [Consulta: 3 juliol 2023].
  13. ↑ Malik, S «Syndactyly: phenotypes, genetics and current classification» (en anglès). Eur J Hum Genet, 2012 Ag; 20 (8), pp: 817-824. DOI: 10.1038/ejhg.2012.14. PMC: 3400728. PMID: 22333904 [Consulta: 11 juny 2023].
  14. ↑ Montaño Jiménez, P; Coheña Jiménez, M; García París, J; Rodríguez Mena, A; et al «Polisindactilia postaxial: a propósito de un caso» (en castellà). Rev Esp Podol, 2011 Jul; 22 (4), pp: 171-173. ISSN: 2695-463X [Consulta: 11 juny 2023].
  15. ↑ Laliotis, N; Konstantinidis, P; Chrysanthou, C «Foot Oligodactyly as the Main Dysplasia in Children» (en anglès). Cureus, 2023 Feb 12; 15 (2), pp: e34896. DOI: 10.7759/cureus.34896. PMC: 10013307. PMID: 36925980 [Consulta: 2 juny 2023].
  16. ↑ Goodell, PB; Bauer, AS; Sierra, FJA; James, MA «Symbrachydactyly» (en anglès). Hand (N Y), 2016 Set; 11 (3), pp: 262-270. DOI: 10.1177/1558944715614857. PMC: 5030846. PMID: 27698626 [Consulta: 13 juliol 2023].
  17. ↑ Özdemir, M; Kavak, RP; Akdağ, T «A rare case of isolated congenital unilateral brachymetatarsia presenting in a young adult male» (en anglès). Radiol Case Rep, 2019 Ag 13; 14 (10), pp: 1252-1254. DOI: 10.1016/j.radcr.2019.07.017. PMC: 6706637. PMID: 31462949 [Consulta: 17 juliol 2023].
  18. ↑ Şencan, A; Baydar, M; Öztürk, K; Ünkar, EA; et al «Thumb duplication classifications: Is there still a need for improvement?» (en anglès). Jt Dis Relat Surg, 2022; 33 (1), pp: 156-161. DOI: 10.52312/jdrs.2022.482. PMC: 9057550. PMID: 35361090 [Consulta: 14 juliol 2023].
  19. ↑ Hovius, SER; Potuijt, JWP; van Nieuwenhoven, CA «Triphalangeal thumb: clinical features and treatment» (en anglès). J Hand Surg Eur Vol, 2019 Gen; 44 (1), pp: 69-79. DOI: 10.1177/1753193418797922. PMC: 6297898. PMID: 30223699 [Consulta: 17 juliol 2023].
  20. ↑ Baek, GH; Kim, JK; Chung, MS; Lee, SK «Terminal hemimelia of the lower extremity: absent lateral ray and a normal fibula» (en anglès). Int Orthop, 2008 Abr; 32 (2), pp: 263-267. DOI: 10.1007/s00264-006-0293-6. PMC: 2269019. PMID: 17558505 [Consulta: 2 juny 2023].
  21. ↑ Davis, DD; Kane, SM «Meromelia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Des 2; NBK560765 (rev), pàgs: 5. PMID: 32809600 [Consulta: 11 març 2021].
  22. ↑ Temtamy, SA; Aglan, MS «Brachydactyly» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2008 Jun 13; 3, pp: 15. DOI: 10.1186/1750-1172-3-15. PMC: 2441618. PMID: 18554391 [Consulta: 3 juliol 2023].
  23. ↑ Banda, DN; Yaish, AM «Clinodactyly» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Ag 8; NBK556068 (rev), pàgs: 4. PMID: 32310528 [Consulta: 12 juliol 2022].
  24. ↑ Bober, MB; Bellus, GA; Nikkel, SM; Tiller, GE; et al «Hypochondroplasia» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2020 Maig 7; NBK1477 (rev), pàgs: 25. PMID: 20301650 [Consulta: 3 juliol 2023].
  25. ↑ Iyengar, KP; Verma, GG; Mittal, S; Jain, VK «Congenital aplasia of the heel pad» (en anglès). BMJ Case Rep, 2020 Nov 2; 13 (11), pp: e237943. DOI: 10.1136/bcr-2020-237943. PMC: 7607579. PMID: 33139374 [Consulta: 11 juny 2023].
  26. ↑ León, M; Muchart, J; García-Alix, A «Hipoplasia adenohipofisiaria congénita aislada» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2012 Mar; 76 (3), pp: 165-166. DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.03.009. ISSN: 1695-9531. PMID: 21943506 [Consulta: 11 juny 2023].
  27. ↑ Ioannis, T; Themistoklis, D «Amniotic band syndrome» (en anglès). Pan Afr Med J, 2020 Jun 12; 36, pp: 86. DOI: 10.11604/pamj.2020.36.86.20345. PMC: 7392859. PMID: 32774645 [Consulta: 11 març 2021].
  28. ↑ Villamil, V; Ruiz Pruneda, R; Fernández Ibieta, M; Salcedo Cánovas, C «Cleidocranial dysostosis: a case report with clinical illustration» (en anglès). Pan Afr Med J, 2021 Abr 15; 38, pp: 368. DOI: 10.11604/pamj.2021.38.368.29204. PMC: 8308938. PMID: 34367447 [Consulta: 21 juny 2023].
  29. ↑ San Luis-Miranda, R; Arias-Monroy, LG; Peralta-Pedrero, ML; Lázaro-Castillo, JL; et al «Persistencia del conducto arterioso» (en castellà). Rev Med Inst Mex Seguro Soc, 2012; 50 (4), pp: 453-463. ISSN 0484-7849 [Consulta: 11 març 2021].
  30. ↑ Naqvi, N; McCarthy, KP; Ho, SY «Anatomy of the atrial septum and interatrial communications» (en anglès). J Thorac Dis, 2018 Set; 10 (Supl 24), pp: S2837-S2847. DOI: 10.21037/jtd.2018.02.18. PMC: 6174145. PMID: 30305943 [Consulta: 11 març 2021].
  31. ↑ Spicer, DE; Hsu, HH; Co-Vu, J; Anderson, RH; Fricker, FJ «Ventricular septal defect» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2014 Dec 19; 9, pp: 144. DOI: 10.1186/s13023-014-0144-2. PMC: 4316658. PMID: 25523232 [Consulta: 11 juny 2023].
  32. ↑ Minocha, PK; Phoon, C «Tricuspid Atresia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Set 19; NBK554495 (rev), pàgs: 11. PMID: 32119382 [Consulta: 3 juliol 2023].
  33. ↑ Parwani, P; Avierinos, JF; Levine, RA; Delling, FN «Mitral Valve Prolapse: Multimodality Imaging and Genetic Insights» (en anglès). Prog Cardiovasc Dis, 2017 Nov-Des; 60 (3), pp: 361-369. DOI: 10.1016/j.pcad.2017.10.007. PMC: 5805573. PMID: 29122631 [Consulta: 3 juliol 2023].
  34. ↑ Bourier, F; Denis, A; Cheniti, G; Lam, A; Vlachos, K; Takigawa, M; Kitamura, T; Frontera, A; et al «Early Repolarization Syndrome: Diagnostic and Therapeutic Approach» (en anglès). Front Cardiovasc Med, 2018 Nov 27; 5, pp: 169. DOI: 10.3389/fcvm.2018.00169. PMC: 6278243. PMID: 30542653 [Consulta: 3 juliol 2023].
  35. ↑ Wang, HH; Wang, XM; Zhu, M; Liang, H; Feng, J; et al «A clinical prediction model to estimate the risk for coarctation of the aorta: From fetal to newborn life» (en anglès). J Obstet Gynaecol Res, 2022 Set; 48 (9), pp: 2304-2313. DOI: 10.1111/jog.15341. PMC: 9544347. PMID: 35754096 [Consulta: 3 juliol 2023].
  36. ↑ Chhabra, L; Goyal, A; Benham, MD «Wolff-Parkinson-White Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Gen 28; NBK554437 (rev), pàgs: 11. PMID: 32119324 [Consulta: 3 juliol 2023].
  37. ↑ van der Ven, JPG; van den Bosch, E; Bogers, AJCC; Helbing, WA «Current outcomes and treatment of tetralogy of Fallot» (en anglès). F1000Res, 2019 Ag 29; 8, pp: Faculty Rev-1530. DOI: 10.12688/f1000research.17174.1. PMC: 6719677. PMID: 31508203 [Consulta: 11 juny 2023].
  38. ↑ Lee, S; Gleeson, JG «Closing in on Mechanisms of Open Neural Tube Defects» (en anglès). Trends Neurosci, 2020 Jul; 43 (7), pp: 519-532. DOI: 10.1016/j.tins.2020.04.009. PMC: 7321880. PMID: 32423763 [Consulta: 7 juliol 2023].
  39. ↑ Copp, AJ; Adzick, NS; Chitty, LS; Fletcher, JM; et al «Spina bifida» (en anglès). Nat Rev Dis Primers, 2015 Abr 30; 1, pp: 15007. DOI: 10.1038/nrdp.2015.7. PMC: 4898641. PMID: 27189655 [Consulta: 7 juliol 2023].
  40. ↑ Sandoval, JI; De Jesus, O «Myelomeningocele» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Feb 12; NBK (rev), pàgs: 9. PMID: 32644417 [Consulta: 7 juliol 2023].
  41. ↑ Çelik, HG; Semerci, SY; Yildirim, G; Çetinkaya, M «Iniencephaly: a rare congenital anomaly reaching the term» (en anglès). Case Rep Perinat Med, 2017 Gen; 6 (2), pp: 1-3. DOI: 10.1515/crpm-2016-0056. ISSN: 2192-8932 [Consulta: 7 juliol 2023].
  42. ↑ Camejo Macías, MR; Pérez Villafuerte, A; Rodríguez Rodríguez, L; Pérez del Llano, N; Sánchez Bermejo, JC «Meningocele cervical» (en castellà). Rev Cien Med, 2012; 16 (3), pp: 288-298. ISSN 1561-3194 [Consulta: 13 març 2021].
  43. ↑ Alruwaili, AA; Das, JM «Myelomeningocele» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Oct 13; NBK546696 (rev), pàgs: 12. PMID: 31536302 [Consulta: 11 març 2021].
  44. ↑ Falchek, SJ «Encefalocele» (en castellà). Manual MSD (Versión profesional). Merck Sharp & Dohme Corp, 2018; Des (rev), pàgs: 1 [Consulta: 11 març 2021].
  45. ↑ Ambatkar, SY; Rudey, MD «Craniorachischisis totalis» (en anglès). Pan Afr Med J, 2023 Gen 12; 44, pp: 24. DOI: 10.11604/pamj.2023.44.24.35962. PMC: 10066617. PMID: 37013212 [Consulta: 7 juliol 2023].
  46. ↑ CDC. «Facts about Anencephaly» (en anglès). Neural tube defects, 28 desembre 2020 (rev). [Consulta: 13 març 2021].
  47. ↑ Rosenblum, JS; Pomeraniec, IJ; Heiss, JD «Chiari Malformation (Update on Diagnosis and Treatment)» (en anglès). Neurol Clin, 2022 Maig; 40 (2), pp: 297-307. DOI: 10.1016/j.ncl.2021.11.007. PMC: 9043468. PMID: 35465876 [Consulta: 21 juny 2023].
  48. ↑ Jacquemin, V; Versbraegen, N; Duerinckx, S; Massart, A; Soblet, J; Perazzolo, C; Deconinck, N; Brischoux-Boucher, E; De Leener, A; et al «Congenital hydrocephalus: new Mendelian mutations and evidence for oligogenic inheritance» (en anglès). Hum Genomics, 2023 Mar 2; 17 (1), pp: 16. DOI: 10.1186/s40246-023-00464-w. PMC: 9979489. PMID: 36859317 [Consulta: 21 juny 2023].
  49. ↑ Becerra-Solano, LE; Mateos-Sánchez, L; López-Muñoz, E «Microcephaly, an etiopathogenic vision» (en anglès). Pediatr Neonatol, 2021 Jul; 62 (4), pp: 354-360. DOI: 10.1016/j.pedneo.2021.05.008. ISSN: 2212-1692. PMID: 34112604 [Consulta: 2 juny 2023].
  50. ↑ Jones, S; Samanta, D «Macrocephaly» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Jul 15; NBK560786 (rev), pàgs: 7. PMID: 32809621 [Consulta: 11 març 2021].
  51. ↑ Priolo, M; Schanze, D; Tatton-Brown, K; Mulder, PA; Tenorio, J; Kooblall, K; Hernández Acero, I; Alkuraya, FS; Arias, P; et al «Further delineation of Malan syndrome» (en anglès). Hum Mutat, 2018 Set; 39 (9), pp: 1226-1237. DOI: 10.1002/humu.23563. PMC: 6175110. PMID: 29897170 [Consulta: 13 juliol 2023].
  52. ↑ Matalon, R; Delgado, L; Michals-Matalon, K «Canavan Disease» (en anglès). A: GeneReviews® [Internet]. (Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, et al; Eds.) NCBI, US National Library of Medicine, 2018 Set 13; NBK1234 (rev), pàgs: 15. PMID: 20301412 [Consulta: 13 juliol 2023].
  53. ↑ Baujat, G; Cormier-Daire, V «Sotos syndrome» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2007 Set 7; 2, pp: 36. DOI: 10.1186/1750-1172-2-36. PMC: 2018686. PMID: 17825104 [Consulta: 13 juliol 2023].
  54. ↑ Castaño de la Mota, C; Ruiz-Falcó Rojas, ML; García Peñas, JJ; Calleja Gero, ML; et al «Polimicrogiria: epidemiología, factores neurológicos y anatómicos y evolución clínica de una serie de 34 casos» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2011 Des; 75 (6), pp: 358-364. DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.05.020. ISSN: 1695-9531. PMID: 21757411 [Consulta: 11 març 2021].
  55. ↑ Dubourg, C; Bendavid, C; Pasquier, L; Henry, C; et al «Holoprosencephaly» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2007 Feb 2; 2, pp: 8. DOI: 10.1186/1750-1172-2-8. PMC: 1802747. PMID: 17274816 [Consulta: 11 març 2021].
  56. ↑ Rodríguez Virgili, J; Cabal García, AA «Síndrome de Dandy-Walker» (en castellà). Aten Primaria, 2010 Gen; 42 (1), pp: 50-51. DOI: 10.1016/j.aprim.2009.01.013. ISSN: 1578-1275. PMID: 19446922 [Consulta: 3 juliol 2023].
  57. ↑ DeBarber, AE; Eroglu, Y; Merkens, LS; Pappu, AS; Steiner, RD «Smith-Lemli-Opitz syndrome» (en anglès). Expert Rev Mol Med, 2011 Jul 22; 13, pp: e24. DOI: 10.1017/S146239941100189X. PMC: 3366105. PMID: 21777499 [Consulta: 21 juny 2023].
  58. ↑ Parisi, M; Glass, I «Joubert Syndrome» (en anglès). A: GeneReviews® [Internet]. (Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, et al; Eds.) NCBI, US National Library of Medicine, 2017 Jun 29; NBK1325 (rev), pàgs: 56. PMID: 20301500 [Consulta: 17 juliol 2023].
  59. ↑ Verma, R; Mehta, M; Shettigar, C; Singla, S «Rare case of Gordon Holmes syndrome» (en anglès). BMJ Case Rep, 2018 Jun 28; 2018, pp: bcr2018225638. DOI: 10.1136/bcr-2018-225638. PMC: 6040515. PMID: 29954774 [Consulta: 13 juliol 2023].
  60. ↑ Fink, JK «Hereditary spastic paraplegia: clinico-pathologic features and emerging molecular mechanisms» (en anglès). Acta Neuropathol, 2013 Set; 126 (3), pp: 307-328. DOI: 10.1007/s00401-013-1115-8. PMC: 4045499. PMID: 23897027 [Consulta: 7 juliol 2023].
  61. ↑ Paul, LK; Brown, WS; Adolphs, R; Tyszka, JM; et al «Agenesis of the corpus callosum: genetic, developmental and functional aspects of connectivity» (en anglès). Nat Rev Neurosci, 2007 Abr; 8 (4), pp: 287-299. DOI: 10.1038/nrn2107. ISSN: 1471-003X. PMID: 17375041 [Consulta: 11 març 2021].
  62. ↑ Barrena Delfa, S; Luis Huertas, AL «Malformaciones congénitas digestivas» (en castellà). Pediatr Integral, 2019 Set; 23 (6), pp: 301–309. ISSN: 1135-4542 [Consulta: 12 març 2021].
  63. ↑ Chi Argüelles, D; Cobos Estrada, G «Congenital stenosis of the ileum in a 5-month-old infant with intestinal obstruction syndrome» (en anglès). Bol Med Hosp Infant Mex, 2011 Set-Oct; 68 (5), pp: 380-384. ISSN: 1665-1146 [Consulta: 2 juny 2023].
  64. ↑ Subbarayan, D; Singh, M; Khurana, N; Sathish, A «Histomorphological Features of Intestinal Atresia and its Clinical Correlation» (en anglès). J Clin Diagn Res, 2015 Nov; 9 (11), pp: EC26-EC29. DOI: 10.7860/JCDR/2015/13320.6838. PMC: 4668418. PMID: 26674207 [Consulta: 12 març 2021].
  65. ↑ Plutecki, D; Kozioł, T; Bonczar, M; Ostrowski, P; Skorupa, A; Matejuk, S; et al «Renal agenesis: A meta-analysis of its prevalence and clinical characteristics based on 15.641.184 patients» (en anglès). Nephrology (Carlton), 2023; Maig 30, pp: 1-9. DOI: 10.1111/nep.14190. ISSN: 1440-1797. PMID: 37254584 [Consulta: 20 juliol 2023].
  66. ↑ Kirkpatrick, JJ; Leslie, SW «Horseshoe Kidney» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Maig 30; NBK431105 (rev), pàgs: 7. PMID: 28613757 [Consulta: 20 juliol 2023].
  67. ↑ Chaubal, R; Pokhriyal, SC; Deshmukh, A; Gupta, U; Chaubal, N «Multicystic Dysplastic Kidney Disease: An In-Utero Diagnosis» (en anglès). Cureus, 2023 Abr 18; 15 (4), pp: e37786. DOI: 10.7759/cureus.37786. PMC: 10195076. PMID: 37214047 [Consulta: 20 juliol 2023].
  68. ↑ Peñafiel-Freire, DM; Hernández-Martín, S; Iceta-Lizarraga, A; Urriza-Yeregui, L «Ectopia renal intratorácica» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2020 Feb; 92 (2), pp: 113-114. DOI: 10.1016/j.anpedi.2019.01.005. ISSN: 2341-2879. PMID: 30773405 [Consulta: 24 juliol 2023].
  69. ↑ Thonneau, PF; Gandia, P; Mieusset, R «Cryptorchidism: incidence, risk factors, and potential role of environment; an update» (en anglès). J Androl, 2003 Mar-Abr; 24 (2), pp: 155-162. DOI: 10.1002/j.1939-4640.2003.tb02654.x. ISSN: 1939-4640. PMID: 12634298 [Consulta: 20 juliol 2023].
  70. ↑ Herlin, MK; Petersen, MB; Brännström, M «Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a comprehensive update» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2020 Ag 20; 15 (1), pp: 214. DOI: 10.1186/s13023-020-01491-9. PMC: 7439721. PMID: 32819397 [Consulta: 24 juliol 2023].
  71. ↑ Horst, W; Cardoso de Melo, R; Theilacker, G; Schmitt, B «Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome: clinical considerations and management» (en anglès). BMJ Case Rep, 2021 Mar 4; 14 (3), pp: e239160. DOI: 10.1136/bcr-2020-239160. PMC: 7934712. PMID: 33664029 [Consulta: 20 juliol 2023].

Bibliografia

Enllaços externs

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Malformació congènita
Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Malformació_congènita&oldid=32255523»