Esferocitosi hereditària: diferència entre les revisions

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Exploració interactiva de l'historial
← Edició anteriorEdició següent →
Contingut suprimit Contingut afegit
VisualWikitext
Cap resum de modificació
Cap resum de modificació
Línia 13: Línia 13:
| MeshID = D013103
| MeshID = D013103
}}
}}
L''''esferocitosi hereditària''' és una malaltia [[Dominància genètica|autosòmica dominant]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Wu, Y; Liao, L; Lin, F |article= The diagnostic protocol for hereditary spherocytosis-2021 update |pàgines=pp: e24034|volum= 2021 Des; 35 (12) |publicació= J Clin Lab Anal |pmid= 34689357 |doi= 10.1002/jcla.24034 |pmc= 8649336 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8649336/pdf/JCLA-35-e24034.pdf |llengua= anglès |consulta= 1 juny 2023|}}</ref> també coneguda com la '''síndrome de Chauffard-Minkowski''',<ref>{{ref-publicació|cognom= Corbella i Corbella, J |article= Els Chauffard, metges d’Avignon, professors a París |pàgines=pp: 26-27. {{ISSN|1133-32866}} |volum= 2012 Gen-Mar; 27 (1) |publicació= Rev R Acad Med Catalunya |url= http://ramc.cat/wp-content/uploads/2017/02/chauffard.pdf |consulta= 1 juny 2023|}}</ref> que produeix un tipus específic d'[[anèmia hemolítica]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Phillips, J; Henderson, AC |article= Hemolytic Anemia: Evaluation and Differential Diagnosis |pàgines=pp: 354-361|volum= 2018 Set 15; 98 (6) |publicació= Am Fam Physician |pmid= 30215915 |issn= 1532-0650 |url= https://www.aafp.org/pubs/afp/issues/2018/0915/p354.html |llengua= anglès |consulta= 20 juny 2023|}}</ref> acompanyat d'[[icterícia]] i [[esplenomegàlia]].<ref>{{ref-publicació |cognom= Krafts, K |article= Hereditary spherocytosis |exemplar= 2009; Jul 8, pàgs: 2|publicació= Pathology Student. University of Minnesota |url= https://www.pathologystudent.com/hereditary-spherocytosis/ |llengua= anglès |consulta= 2 maig 2023|}}</ref>
L''''esferocitosi hereditària''' (EH) és una malaltia [[Dominància genètica|autosòmica dominant]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Wu, Y; Liao, L; Lin, F |article= The diagnostic protocol for hereditary spherocytosis-2021 update |pàgines=pp: e24034|volum= 2021 Des; 35 (12) |publicació= J Clin Lab Anal |pmid= 34689357 |doi= 10.1002/jcla.24034 |pmc= 8649336 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8649336/pdf/JCLA-35-e24034.pdf |llengua= anglès |consulta= 1 juny 2023|}}</ref> també coneguda com la '''síndrome de Chauffard-Minkowski''',<ref>{{ref-publicació|cognom= Corbella i Corbella, J |article= Els Chauffard, metges d’Avignon, professors a París |pàgines=pp: 26-27. {{ISSN|1133-32866}} |volum= 2012 Gen-Mar; 27 (1) |publicació= Rev R Acad Med Catalunya |url= http://ramc.cat/wp-content/uploads/2017/02/chauffard.pdf |consulta= 1 juny 2023|}}</ref> que produeix un tipus específic d'[[anèmia hemolítica]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Phillips, J; Henderson, AC |article= Hemolytic Anemia: Evaluation and Differential Diagnosis |pàgines=pp: 354-361|volum= 2018 Set 15; 98 (6) |publicació= Am Fam Physician |pmid= 30215915 |issn= 1532-0650 |url= https://www.aafp.org/pubs/afp/issues/2018/0915/p354.html |llengua= anglès |consulta= 20 juny 2023|}}</ref> acompanyat d'[[icterícia]] i [[esplenomegàlia]].<ref>{{ref-publicació |cognom= Krafts, K |article= Hereditary spherocytosis |exemplar= 2009; Jul 8, pàgs: 2|publicació= Pathology Student. University of Minnesota |url= https://www.pathologystudent.com/hereditary-spherocytosis/ |llengua= anglès |consulta= 2 maig 2023|}}</ref>


== Patofisiologia ==
== Patofisiologia ==
Es dona per diverses [[mutacions]] en els [[gen]]s que codifiquen l'[[espectrina]] α<ref>{{ref-publicació|cognom= Wichterle, H; Hanspal, M; Palek, J; Jarolim, P |article= Combination of two mutant alpha spectrin alleles underlies a severe spherocytic hemolytic anemia |pàgines=pp: 2300-2307|volum= 1996 Nov 15; 98 (10) |publicació= J Clin Invest |pmid= 8941647 |doi= 10.1172/JCI119041 |pmc= 507680 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC507680/pdf/982300.pdf |llengua= anglès |consulta= 28 juny 2023|}}</ref> i β,<ref>{{ref-publicació|cognom= Bogusławska, DM; Skulski, M; Machnicka, B; Potoczek, S; ''et al'' |article= Identification of a Novel Mutation of β-Spectrin in Hereditary Spherocytosis Using Whole Exome Sequencing |pàgines=pp: 11007|volum= 2021 Oct 12; 22 (20) |publicació= Int J Mol Sci |pmid= 34681667 |doi= 10.3390/ijms222011007 |pmc= 8540824 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8540824/pdf/ijms-22-11007.pdf |llengua= anglès |consulta= 1 juny 2023|}}</ref> l'anquirina (anomenada també proteïna banda 2.1)<ref>{{ref-publicació|cognom= Agarwal, AM |article= Ankyrin Mutations in Hereditary Spherocytosis |pàgines=pp: 63-64|volum= 2019; 141 (2) |publicació= Acta Haematol |pmid= 30602149 |doi= 10.1159/000495339 |issn= 1421-9662 |url= https://karger.com/aha/article/141/2/63/19040/Ankyrin-Mutations-in-Hereditary-Spherocytosis |llengua= anglès |consulta= 20 juny 2023|}}</ref> i altres [[Proteïna integral de membrana|proteïnes integrals]] situades en la cara interna de la [[membrana cel·lular]] dels [[hematies]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Perrotta, S; Gallagher, PG; Mohandas, N |article= Hereditary spherocytosis |pàgines=pp: 1411-1426. {{ISSN|0140-6736}} |volum= 2008 Oct 18; 372 (9647) |publicació= Lancet |pmid= 18940465 |doi= 10.1016/S0140-6736(08)61588-3 |url= https://www.thebloodproject.com/wp-content/uploads/2022/06/HS_REVIEW.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 maig 2023|}}</ref> les quals causen deficiències crítiques quantitatives i funcionals en la [[fosforilació]] d'aquesta membrana,<ref>{{ref-publicació|cognom= Perrotta, S; Borriello, A; Scaloni, A; De Franceschi, L; Brunati, AM; Turrini, F; Nigro, V; ''et al'' |article= The N-terminal 11 amino acids of human erythrocyte band 3 are critical for aldolase binding and protein phosphorylation: implications for band 3 function |pàgines=pp: 4359-4366|volum= 2005 Des 15; 106 (13) |publicació= Blood |pmid= 16118313 |doi= 10.1182/blood-2005-07-2806 |issn= 1528-0020 |url= https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0006497120677552?via%3Dihub |llengua= anglès |consulta= 2 maig 2023|}}</ref> que fan que els glòbuls vermells siguin esfèrics al no poder mantenir la seva normal morfologia bicòncava.<ref>{{ref-publicació|cognom= Zamora, EA; Schaefer, CA |títol= Hereditary Spherocytosis |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 6|volum= 2022 Jul 4; NBK539797 (rev) |pmid= 30969619 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK539797/ |llengua= anglès |consulta= 2 maig 2023|}}</ref> Aquests eritròcits deformats, també coneguts amb el nom d'esferòcits, tenen una [[fragilitat osmòtica]] augmentada i són selectivament retinguts en la [[melsa]] i destruïts pels [[macròfag]]s.<ref>{{ref-publicació|cognom= Ledesma Achem, ME; Haro, C; Terán, MM; Mónaco, ME; ''et al'' |article= Cryohemolysis, erythrocyte osmotic fragility, and supplementary hematimetric indices in the diagnosis of hereditary spherocytosis |pàgines=pp: 10-17|volum= 2018 Mar; 53 (1) |publicació= Blood Res |pmid= 29662857 |doi= 10.5045/br.2018.53.1.10 |pmc= 5898988 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5898988/pdf/br-53-10.pdf |llengua= anglès |consulta= 21 maig 2023|}}</ref> En els [[nounat]]s, el primer símptoma de la malaltia és una [[hiperbilirubinèmia]] no associada a la incompatibilitat de [[grup sanguini]] [[Sistema d'agrupament sanguini ABO|AB0]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Christensen, RD; Yaish, HM; Gallagher, PG |article= A Pediatrician's Practical Guide to Diagnosing and Treating Hereditary Spherocytosis in Neonates |pàgines=pp: 1107-1114|volum= 2015 Jun; 135 (6) |publicació= Pediatrics |pmid= 26009624 |doi= 10.1542/peds.2014-3516 |pmc= 4444801 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4444801/pdf/peds.2014-3516.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 maig 2023|}}</ref> La gravetat de l'anèmia és un indicador del grau d'hemòlisi.<ref>{{ref-publicació|cognom= Attie, M; Cocca, A; Basack, N; Schwalb, G; ''et al'' |article= Actualización en Esferocitosis Hereditaria |pàgines=pp: 106-113|volum= 2012 Maig-Ag; 16 (2) |publicació= Hematología |issn= 2250-8309 |url= https://sah.org.ar/revistasah/numeros/vol16-n2-106-113.pdf |llengua= castellà |consulta= 28 juny 2023|}}</ref> S'ha descrit algun rar cas de presència combinada de malaltia de Moyamoya (un tipus de [[Malaltia vascular|vasculopatia]] [[cerebral]])<ref>{{ref-publicació|cognom= Umesh, SU; Arun, K; Sreedharan, SE; Rajalakshmi, P; Sylaja, PN |article= Moyamoya disease associated with hereditary spherocytosis |pàgines=pp: 1174-1175|volum= 2018 Jul-Ag; 66 (4) |publicació= Neurol India |pmid= 30038116 |doi= 10.4103/0028-3886.237016 |issn= 1998-4022 |url= https://www.neurologyindia.com/article.asp?issn=0028-3886;year=2018;volume=66;issue=4;spage=1174;epage=1175;aulast=Umesh |llengua= anglès |consulta= 2 juliol 2023|}}</ref> o d'alfa-[[talassèmia]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Harteveld, CL; Higgs, DR |article= Alpha-thalassaemia |pàgines=pp: 13|volum= 2010 Maig 28; 5 |publicació= Orphanet J Rare Dis |pmid= 20507641 |doi= 10.1186/1750-1172-5-13 |pmc= 2887799 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2887799/pdf/1750-1172-5-13.pdf |llengua= anglès |consulta= 10 juny 2023|}}</ref> i esferocitosi hereditària en un mateix individu.<ref>{{ref-publicació|cognom= Li, X; Liao, L; Deng, X; Huang, J; ''et al'' |article= α-thalassaemia combined with hereditary spherocytosis in the same patient |pàgines=pp: 1298-1303|volum= 2018 Feb; 15 (2) |publicació= Exp Ther Med |pmid= 29434716 |doi= 10.3892/etm.2017.5579 |pmc= 5774485 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5774485/pdf/etm-15-02-1298.pdf |llengua= anglès |consulta= 10 juny 2023|}}</ref> Rares vegades, la infecció pel [[virus d'Epstein-Barr]] és l'origen d'un [[infart]] [[Melsa|esplènic]] en persones que pateixen aquesta malaltia.<ref>{{ref-publicació|cognom= Ma, Z; Wang, Z; Zhang, X; Yu, H |article= Splenic infarction after Epstein-Barr virus infection in a patient with hereditary spherocytosis: a case report and literature review |pàgines=pp: 136|volum= 2022 Abr 9; 22 (1) |publicació= BMC Surg |pmid= 35397569 |doi= 10.1186/s12893-022-01580-5 |pmc= 8994260 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8994260/pdf/12893_2022_Article_1580.pdf |llengua= anglès |consulta= 2 juliol 2023|}}</ref>
Es dona per diverses [[mutacions]] en els [[gen]]s que codifiquen l'[[espectrina]] α<ref>{{ref-publicació|cognom= Wichterle, H; Hanspal, M; Palek, J; Jarolim, P |article= Combination of two mutant alpha spectrin alleles underlies a severe spherocytic hemolytic anemia |pàgines=pp: 2300-2307|volum= 1996 Nov 15; 98 (10) |publicació= J Clin Invest |pmid= 8941647 |doi= 10.1172/JCI119041 |pmc= 507680 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC507680/pdf/982300.pdf |llengua= anglès |consulta= 28 juny 2023|}}</ref> i β,<ref>{{ref-publicació|cognom= Bogusławska, DM; Skulski, M; Machnicka, B; Potoczek, S; ''et al'' |article= Identification of a Novel Mutation of β-Spectrin in Hereditary Spherocytosis Using Whole Exome Sequencing |pàgines=pp: 11007|volum= 2021 Oct 12; 22 (20) |publicació= Int J Mol Sci |pmid= 34681667 |doi= 10.3390/ijms222011007 |pmc= 8540824 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8540824/pdf/ijms-22-11007.pdf |llengua= anglès |consulta= 1 juny 2023|}}</ref> l'anquirina (anomenada també proteïna banda 2.1)<ref>{{ref-publicació|cognom= Agarwal, AM |article= Ankyrin Mutations in Hereditary Spherocytosis |pàgines=pp: 63-64|volum= 2019; 141 (2) |publicació= Acta Haematol |pmid= 30602149 |doi= 10.1159/000495339 |issn= 1421-9662 |url= https://karger.com/aha/article/141/2/63/19040/Ankyrin-Mutations-in-Hereditary-Spherocytosis |llengua= anglès |consulta= 20 juny 2023|}}</ref> i altres [[Proteïna integral de membrana|proteïnes integrals]] situades en la cara interna de la [[membrana cel·lular]] dels [[hematies]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Perrotta, S; Gallagher, PG; Mohandas, N |article= Hereditary spherocytosis |pàgines=pp: 1411-1426. {{ISSN|0140-6736}} |volum= 2008 Oct 18; 372 (9647) |publicació= Lancet |pmid= 18940465 |doi= 10.1016/S0140-6736(08)61588-3 |url= https://www.thebloodproject.com/wp-content/uploads/2022/06/HS_REVIEW.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 maig 2023|}}</ref> les quals causen deficiències crítiques quantitatives i funcionals en la [[fosforilació]] d'aquesta membrana,<ref>{{ref-publicació|cognom= Perrotta, S; Borriello, A; Scaloni, A; De Franceschi, L; Brunati, AM; Turrini, F; Nigro, V; ''et al'' |article= The N-terminal 11 amino acids of human erythrocyte band 3 are critical for aldolase binding and protein phosphorylation: implications for band 3 function |pàgines=pp: 4359-4366|volum= 2005 Des 15; 106 (13) |publicació= Blood |pmid= 16118313 |doi= 10.1182/blood-2005-07-2806 |issn= 1528-0020 |url= https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0006497120677552?via%3Dihub |llengua= anglès |consulta= 2 maig 2023|}}</ref> que fan que els glòbuls vermells siguin esfèrics al no poder mantenir la seva normal morfologia bicòncava.<ref>{{ref-publicació|cognom= Zamora, EA; Schaefer, CA |títol= Hereditary Spherocytosis |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 6|volum= 2022 Jul 4; NBK539797 (rev) |pmid= 30969619 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK539797/ |llengua= anglès |consulta= 2 maig 2023|}}</ref> Aquests eritròcits deformats, també coneguts amb el nom d'esferòcits, tenen una [[fragilitat osmòtica]] augmentada i són selectivament retinguts en la [[melsa]] i destruïts pels [[macròfag]]s.<ref>{{ref-publicació|cognom= Ledesma Achem, ME; Haro, C; Terán, MM; Mónaco, ME; ''et al'' |article= Cryohemolysis, erythrocyte osmotic fragility, and supplementary hematimetric indices in the diagnosis of hereditary spherocytosis |pàgines=pp: 10-17|volum= 2018 Mar; 53 (1) |publicació= Blood Res |pmid= 29662857 |doi= 10.5045/br.2018.53.1.10 |pmc= 5898988 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5898988/pdf/br-53-10.pdf |llengua= anglès |consulta= 21 maig 2023|}}</ref> En els [[nounat]]s, el primer símptoma de la malaltia és una [[hiperbilirubinèmia]] no associada a la incompatibilitat de [[grup sanguini]] [[Sistema d'agrupament sanguini ABO|AB0]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Christensen, RD; Yaish, HM; Gallagher, PG |article= A Pediatrician's Practical Guide to Diagnosing and Treating Hereditary Spherocytosis in Neonates |pàgines=pp: 1107-1114|volum= 2015 Jun; 135 (6) |publicació= Pediatrics |pmid= 26009624 |doi= 10.1542/peds.2014-3516 |pmc= 4444801 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4444801/pdf/peds.2014-3516.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 maig 2023|}}</ref> La gravetat de l'anèmia és un indicador del grau d'hemòlisi.<ref>{{ref-publicació|cognom= Attie, M; Cocca, A; Basack, N; Schwalb, G; ''et al'' |article= Actualización en Esferocitosis Hereditaria |pàgines=pp: 106-113|volum= 2012 Maig-Ag; 16 (2) |publicació= Hematología |issn= 2250-8309 |url= https://sah.org.ar/revistasah/numeros/vol16-n2-106-113.pdf |llengua= castellà |consulta= 28 juny 2023|}}</ref> S'ha descrit algun rar cas de presència combinada de malaltia de Moyamoya (un tipus de [[Malaltia vascular|vasculopatia]] [[cerebral]]),<ref>{{ref-publicació|cognom= Umesh, SU; Arun, K; Sreedharan, SE; Rajalakshmi, P; Sylaja, PN |article= Moyamoya disease associated with hereditary spherocytosis |pàgines=pp: 1174-1175|volum= 2018 Jul-Ag; 66 (4) |publicació= Neurol India |pmid= 30038116 |doi= 10.4103/0028-3886.237016 |issn= 1998-4022 |url= https://www.neurologyindia.com/article.asp?issn=0028-3886;year=2018;volume=66;issue=4;spage=1174;epage=1175;aulast=Umesh |llengua= anglès |consulta= 2 juliol 2023|}}</ref> d'alfa-[[talassèmia]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Harteveld, CL; Higgs, DR |article= Alpha-thalassaemia |pàgines=pp: 13|volum= 2010 Maig 28; 5 |publicació= Orphanet J Rare Dis |pmid= 20507641 |doi= 10.1186/1750-1172-5-13 |pmc= 2887799 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2887799/pdf/1750-1172-5-13.pdf |llengua= anglès |consulta= 10 juny 2023|}}</ref> i esferocitosi hereditària en un mateix individu<ref>{{ref-publicació|cognom= Li, X; Liao, L; Deng, X; Huang, J; ''et al'' |article= α-thalassaemia combined with hereditary spherocytosis in the same patient |pàgines=pp: 1298-1303|volum= 2018 Feb; 15 (2) |publicació= Exp Ther Med |pmid= 29434716 |doi= 10.3892/etm.2017.5579 |pmc= 5774485 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5774485/pdf/etm-15-02-1298.pdf |llengua= anglès |consulta= 10 juny 2023|}}</ref> o de crisi aplàstica ([[hipoplàsia]] o [[aplàsia]] dels eritròcits [[Medul·la òssia|medul·lars]], disminució del nombre de [[reticulòcit]]s en sang circulant i anèmia greu) induïda per la infecció pel [[parvovirus]] humà B19 en un adult amb EH.<ref>{{ref-publicació|cognom= Kobayashi, Y; Hatta, Y; Ishiwatari, Y; Kanno, H; Takei, M |article= Human parvovirus B19-induced aplastic crisis in an adult patient with hereditary spherocytosis: a case report and review of the literature |pàgines=pp: 137|volum= 2014 Mar 11; 7 |publicació= BMC Res Notes |pmid= 24618088 |doi= 10.1186/1756-0500-7-137 |issn= 1756-0500 |url= https://www.pediatr-neonatol.com/article/S1875-9572(22)00249-2/fulltext |llengua= anglès |consulta= 11 juliol 2023|}}</ref> Poques vegades, la infecció pel [[virus d'Epstein-Barr]] és l'origen d'un [[infart]] [[Melsa|esplènic]] en persones que pateixen aquesta malaltia.<ref>{{ref-publicació|cognom= Ma, Z; Wang, Z; Zhang, X; Yu, H |article= Splenic infarction after Epstein-Barr virus infection in a patient with hereditary spherocytosis: a case report and literature review |pàgines=pp: 136|volum= 2022 Abr 9; 22 (1) |publicació= BMC Surg |pmid= 35397569 |doi= 10.1186/s12893-022-01580-5 |pmc= 8994260 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8994260/pdf/12893_2022_Article_1580.pdf |llengua= anglès |consulta= 2 juliol 2023|}}</ref>


== Diagnosi diferencial ==
== Diagnosi diferencial ==

Revisió del 21:32, 11 jul 2023

Plantilla:Infotaula malaltiaEsferocitosi hereditària
Tipusanèmia hemolítica congènita, esferocitosi i malaltia Modifica el valor a Wikidata
EpònimOskar Minkowski Modifica el valor a Wikidata
Especialitathematologia Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10D58.0
CIM-9282.0
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana0180683 Modifica el valor a Wikidata
OMIM182900
DiseasesDB5827
MedlinePlus000530 Modifica el valor a Wikidata
eMedicinemed/2147
MeSHD013103 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet822 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0037889 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:12971 Modifica el valor a Wikidata

L'esferocitosi hereditària (EH) és una malaltia autosòmica dominant,[1] també coneguda com la síndrome de Chauffard-Minkowski,[2] que produeix un tipus específic d'anèmia hemolítica[3] acompanyat d'icterícia i esplenomegàlia.[4]

Patofisiologia

Es dona per diverses mutacions en els gens que codifiquen l'espectrina α[5] i β,[6] l'anquirina (anomenada també proteïna banda 2.1)[7] i altres proteïnes integrals situades en la cara interna de la membrana cel·lular dels hematies,[8] les quals causen deficiències crítiques quantitatives i funcionals en la fosforilació d'aquesta membrana,[9] que fan que els glòbuls vermells siguin esfèrics al no poder mantenir la seva normal morfologia bicòncava.[10] Aquests eritròcits deformats, també coneguts amb el nom d'esferòcits, tenen una fragilitat osmòtica augmentada i són selectivament retinguts en la melsa i destruïts pels macròfags.[11] En els nounats, el primer símptoma de la malaltia és una hiperbilirubinèmia no associada a la incompatibilitat de grup sanguini AB0.[12] La gravetat de l'anèmia és un indicador del grau d'hemòlisi.[13] S'ha descrit algun rar cas de presència combinada de malaltia de Moyamoya (un tipus de vasculopatia cerebral),[14] d'alfa-talassèmia[15] i esferocitosi hereditària en un mateix individu[16] o de crisi aplàstica (hipoplàsia o aplàsia dels eritròcits medul·lars, disminució del nombre de reticulòcits en sang circulant i anèmia greu) induïda per la infecció pel parvovirus humà B19 en un adult amb EH.[17] Poques vegades, la infecció pel virus d'Epstein-Barr és l'origen d'un infart esplènic en persones que pateixen aquesta malaltia.[18]

Diagnosi diferencial

El seu diagnòstic diferencial inclou l'eliptocitosi hereditària,[19] l'estomatocitosi hereditària,[20] la piropoiquilocitosi hereditària,[21] la deficiència de piruvat cinasa,[22] la deficiència de glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa,[23] l'anèmia hemolítica autoimmunitària[24] o l'ovalocitosi del Sudest asiàtic.[25]

Referències

  1. ↑ Wu, Y; Liao, L; Lin, F «The diagnostic protocol for hereditary spherocytosis-2021 update» (en anglès). J Clin Lab Anal, 2021 Des; 35 (12), pp: e24034. DOI: 10.1002/jcla.24034. PMC: 8649336. PMID: 34689357 [Consulta: 1r juny 2023].
  2. ↑ Corbella i Corbella, J «Els Chauffard, metges d’Avignon, professors a París». Rev R Acad Med Catalunya, 2012 Gen-Mar; 27 (1), pp: 26-27. ISSN 1133-32866 [Consulta: 1r juny 2023].
  3. ↑ Phillips, J; Henderson, AC «Hemolytic Anemia: Evaluation and Differential Diagnosis» (en anglès). Am Fam Physician, 2018 Set 15; 98 (6), pp: 354-361. ISSN: 1532-0650. PMID: 30215915 [Consulta: 20 juny 2023].
  4. ↑ Krafts, K «Hereditary spherocytosis» (en anglès). Pathology Student. University of Minnesota, 2009; Jul 8, pàgs: 2 [Consulta: 2 maig 2023].
  5. ↑ Wichterle, H; Hanspal, M; Palek, J; Jarolim, P «Combination of two mutant alpha spectrin alleles underlies a severe spherocytic hemolytic anemia» (en anglès). J Clin Invest, 1996 Nov 15; 98 (10), pp: 2300-2307. DOI: 10.1172/JCI119041. PMC: 507680. PMID: 8941647 [Consulta: 28 juny 2023].
  6. ↑ Bogusławska, DM; Skulski, M; Machnicka, B; Potoczek, S; et al «Identification of a Novel Mutation of β-Spectrin in Hereditary Spherocytosis Using Whole Exome Sequencing» (en anglès). Int J Mol Sci, 2021 Oct 12; 22 (20), pp: 11007. DOI: 10.3390/ijms222011007. PMC: 8540824. PMID: 34681667 [Consulta: 1r juny 2023].
  7. ↑ Agarwal, AM «Ankyrin Mutations in Hereditary Spherocytosis» (en anglès). Acta Haematol, 2019; 141 (2), pp: 63-64. DOI: 10.1159/000495339. ISSN: 1421-9662. PMID: 30602149 [Consulta: 20 juny 2023].
  8. ↑ Perrotta, S; Gallagher, PG; Mohandas, N «Hereditary spherocytosis» (en anglès). Lancet, 2008 Oct 18; 372 (9647), pp: 1411-1426. ISSN 0140-6736. DOI: 10.1016/S0140-6736(08)61588-3. PMID: 18940465 [Consulta: 11 maig 2023].
  9. ↑ Perrotta, S; Borriello, A; Scaloni, A; De Franceschi, L; Brunati, AM; Turrini, F; Nigro, V; et al «The N-terminal 11 amino acids of human erythrocyte band 3 are critical for aldolase binding and protein phosphorylation: implications for band 3 function» (en anglès). Blood, 2005 Des 15; 106 (13), pp: 4359-4366. DOI: 10.1182/blood-2005-07-2806. ISSN: 1528-0020. PMID: 16118313 [Consulta: 2 maig 2023].
  10. ↑ Zamora, EA; Schaefer, CA «Hereditary Spherocytosis» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Jul 4; NBK539797 (rev), pàgs: 6. PMID: 30969619 [Consulta: 2 maig 2023].
  11. ↑ Ledesma Achem, ME; Haro, C; Terán, MM; Mónaco, ME; et al «Cryohemolysis, erythrocyte osmotic fragility, and supplementary hematimetric indices in the diagnosis of hereditary spherocytosis» (en anglès). Blood Res, 2018 Mar; 53 (1), pp: 10-17. DOI: 10.5045/br.2018.53.1.10. PMC: 5898988. PMID: 29662857 [Consulta: 21 maig 2023].
  12. ↑ Christensen, RD; Yaish, HM; Gallagher, PG «A Pediatrician's Practical Guide to Diagnosing and Treating Hereditary Spherocytosis in Neonates» (en anglès). Pediatrics, 2015 Jun; 135 (6), pp: 1107-1114. DOI: 10.1542/peds.2014-3516. PMC: 4444801. PMID: 26009624 [Consulta: 11 maig 2023].
  13. ↑ Attie, M; Cocca, A; Basack, N; Schwalb, G; et al «Actualización en Esferocitosis Hereditaria» (en castellà). Hematología, 2012 Maig-Ag; 16 (2), pp: 106-113. ISSN: 2250-8309 [Consulta: 28 juny 2023].
  14. ↑ Umesh, SU; Arun, K; Sreedharan, SE; Rajalakshmi, P; Sylaja, PN «Moyamoya disease associated with hereditary spherocytosis» (en anglès). Neurol India, 2018 Jul-Ag; 66 (4), pp: 1174-1175. DOI: 10.4103/0028-3886.237016. ISSN: 1998-4022. PMID: 30038116 [Consulta: 2 juliol 2023].
  15. ↑ Harteveld, CL; Higgs, DR «Alpha-thalassaemia» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2010 Maig 28; 5, pp: 13. DOI: 10.1186/1750-1172-5-13. PMC: 2887799. PMID: 20507641 [Consulta: 10 juny 2023].
  16. ↑ Li, X; Liao, L; Deng, X; Huang, J; et al «α-thalassaemia combined with hereditary spherocytosis in the same patient» (en anglès). Exp Ther Med, 2018 Feb; 15 (2), pp: 1298-1303. DOI: 10.3892/etm.2017.5579. PMC: 5774485. PMID: 29434716 [Consulta: 10 juny 2023].
  17. ↑ Kobayashi, Y; Hatta, Y; Ishiwatari, Y; Kanno, H; Takei, M «Human parvovirus B19-induced aplastic crisis in an adult patient with hereditary spherocytosis: a case report and review of the literature» (en anglès). BMC Res Notes, 2014 Mar 11; 7, pp: 137. DOI: 10.1186/1756-0500-7-137. ISSN: 1756-0500. PMID: 24618088 [Consulta: 11 juliol 2023].
  18. ↑ Ma, Z; Wang, Z; Zhang, X; Yu, H «Splenic infarction after Epstein-Barr virus infection in a patient with hereditary spherocytosis: a case report and literature review» (en anglès). BMC Surg, 2022 Abr 9; 22 (1), pp: 136. DOI: 10.1186/s12893-022-01580-5. PMC: 8994260. PMID: 35397569 [Consulta: 2 juliol 2023].
  19. ↑ Soderquist, C; Bagg, A «Hereditary elliptocytosis» (en anglès). Blood, 2013 Abr 18; 121 (16), pp: 3066. DOI: 10.1182/blood-2012-09-457788. ISSN: 1528-0020. PMID: 23729040 [Consulta: 4 juliol 2023].
  20. ↑ Andolfo, I; Russo, R; Gambale, A; Iolascon, A «Hereditary stomatocytosis: An underdiagnosed condition» (en anglès). Am J Hematol, 2018 Gen; 93 (1), pp: 107-121. DOI: 10.1002/ajh.24929. ISSN: 1096-8652. PMID: 28971506 [Consulta: 4 juliol 2023].
  21. ↑ Escribano Serrat, S; Melo Arias, AF; Martínez Nieto, J; Martínez Nieto, F; et al «Piropoiquilocitosis hereditaria» (en castellà). Ann RANM, 2022; 139 (01), pp: 87-90. DOI: 10.32440/ar.2022.139.01.cc01. ISSN: 2605-2512 [Consulta: 5 juliol 2023].
  22. ↑ Enegela, OA; Anjum, F «Pyruvate Kinase Deficiency» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Abr 27; NBK560581 (rev), pàgs: 7. PMID: 32809416 [Consulta: 4 maig 2023].
  23. ↑ Bello Gutiérrez, P; Dafa, LM «Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: revisión a propósito de un caso» (en castellà). Rev Pediatr Aten Primaria, 2015; 17 (68), pp: 361-368. DOI: 10.4321/S1139-76322015000500014. ISSN: 2174-4106 [Consulta: 4 juliol 2023].
  24. ↑ Barcellini, W; Fattizzo, B «The Changing Landscape of Autoimmune Hemolytic Anemia» (en anglès). Front Immunol, 2020 Jun 3; 11, pp: 946. DOI: 10.3389/fimmu.2020.00946. PMC: 7325906. PMID: 32655543 [Consulta: 5 juliol 2023].
  25. ↑ Garnett, C; Bain, BJ «South-East Asian ovalocytosis» (en anglès). Am J Hematol, 2013 Abr;88 (4), pp: 328. DOI: 10.1002/ajh.23379. ISSN: 1096-8652. PMID: 23339107 [Consulta: 4 juliol 2023].

Bibliografia

Enllaços externs

Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Esferocitosi_hereditària&oldid=32205721»