Telòmer: diferència entre les revisions

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Exploració interactiva de l'historial
← Edició anteriorEdició següent →
Contingut suprimit Contingut afegit
VisualWikitext
Línia 15: Línia 15:
En les [[cirrosi]]s criptogèniques i les derivades d'[[hepatitis]] [[Hepatitis B|B]]/[[Hepatitis C|C]] s'observa una reducció de la mida dels telòmers dels [[limfòcit]]s perifèrics, un fenomen indicatiu de la continua destrucció i regeneració dels [[Nòdul (medicina)|nòdul]]s parenquimatosos propis d'aquestes afeccions hepàtiques.<ref>{{ref-publicació|cognom=Laish I, Mari A, Mannasse B, Hadary R, ''et al''|títol=Telomere Length, Aggregates, and Capture in Cirrhosis|publicació=Isr Med Assoc J|pàgines=pp: 295-299|volum=2018 Maig; 5 (20)|pmid= 29761675 |doi=|issn= 1565-1088 |url=https://www.ima.org.il/FilesUpload/IMAJ/0/286/143157.pdf| llengua=anglès|consulta= 21 maig 2018|}}</ref>
En les [[cirrosi]]s criptogèniques i les derivades d'[[hepatitis]] [[Hepatitis B|B]]/[[Hepatitis C|C]] s'observa una reducció de la mida dels telòmers dels [[limfòcit]]s perifèrics, un fenomen indicatiu de la continua destrucció i regeneració dels [[Nòdul (medicina)|nòdul]]s parenquimatosos propis d'aquestes afeccions hepàtiques.<ref>{{ref-publicació|cognom=Laish I, Mari A, Mannasse B, Hadary R, ''et al''|títol=Telomere Length, Aggregates, and Capture in Cirrhosis|publicació=Isr Med Assoc J|pàgines=pp: 295-299|volum=2018 Maig; 5 (20)|pmid= 29761675 |doi=|issn= 1565-1088 |url=https://www.ima.org.il/FilesUpload/IMAJ/0/286/143157.pdf| llengua=anglès|consulta= 21 maig 2018|}}</ref>


La longitud dels telòmers s'associa amb diverses malalties dels pulmons, com ara la [[pneumonitis]] crònica per [[hipersensibilitat]] o la [[bronquiolitis]] obliterant.<ref>{{ref-publicació|cognom=Everaerts S, Lammertyn EJ, Martens DS, De Sadeleer L, ''et al''|títol=The aging lung: tissue telomere shortening in health and disease|publicació=Respir Res|pàgines=pp: 95|volum=2018 Maig 11; 19 (1)|pmid= 29751799 |doi=10.1186/s12931-018-0794-z|pmc= 5948770 |url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5948770/| llengua=anglès|consulta= 23 maig 2018|}}</ref> En el cas de la [[fibrosi pulmonar idiopàtica]] es troben telòmers molt curts en els pneumòcits tipus II -cèl·lules fonamentals per la correcta regeneració de l'[[Alvèol|epiteli alveolar]]<ref>{{ref-publicació|cognom=NTP/[[National Institutes of Health|NIH]]|títol=Lung-Regeneration|publicació=Nonneoplastic Lesion Atlas|pàgines=pàgs: 3|volum=2015; Des 7 (rev)|url=https://ntp.niehs.nih.gov/nnl/respiratory/lung/regen/index.htm| llengua=anglès|consulta= 23 maig 2018|}}</ref>- de les zones fibròtiques. La curtedat telomèrica està directament relacionada amb el temps de supervivència dels malalts que sofreixen aquesta patologia pulmonar.<ref>{{ref-publicació|cognom=Snetselaar R, van Batenburg AA, van Oosterhout MFM2 Kazemier KM, ''et al''|títol= Short telomere length in IPF lung associates with fibrotic lesions and predicts survival |publicació=PLoS One |pàgines=pp: e0189467|volum= 2017 Des 27; 12 (12) |pmid= 29281671 |doi= 10.1371/journal.pone.0189467 |pmc= 5744955 |url= https://www.researchgate.net/publication/322088603_Short_telomere_length_in_IPF_lung_associates_with_fibrotic_lesions_and_predicts_survival| llengua=anglès|consulta= 23 maig 2018|}}</ref> També ha estat demostrada una correlació entre la longitud telomèrica i la gravetat de la [[cardiomiopatia]] [[Hipertròfia|hipertròfica]], especialment en la forma obstructiva de la malaltia.<ref>{{ref-publicació|cognom=Chatterjee S, de Gonzalo-Calvo D, Derda AA, Schimmel K, ''et al'' |títol= Leukocyte telomere length correlates with hypertrophic cardiomyopathy severity |publicació= Sci Rep |pàgines=pp: 11227|volum= 2018 Jul 25; 8 (1) |pmid= 30046139 |doi= 10.1038/s41598-018-29072-8 |pmc= 6060137 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6060137/ | llengua=anglès| consulta= 14 setembre 2018|}}</ref>
La longitud dels telòmers s'associa amb diverses malalties dels pulmons, com ara la [[pneumonitis]] crònica per [[hipersensibilitat]] o la [[bronquiolitis]] obliterant.<ref>{{ref-publicació|cognom=Everaerts S, Lammertyn EJ, Martens DS, De Sadeleer L, ''et al''|títol=The aging lung: tissue telomere shortening in health and disease|publicació=Respir Res|pàgines=pp: 95|volum=2018 Maig 11; 19 (1)|pmid= 29751799 |doi=10.1186/s12931-018-0794-z|pmc= 5948770 |url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5948770/| llengua=anglès|consulta= 23 maig 2018|}}</ref> En el cas de la [[fibrosi pulmonar idiopàtica]] (FPI) es troben telòmers molt curts en els pneumòcits tipus II -cèl·lules fonamentals per la correcta regeneració de l'[[Alvèol|epiteli alveolar]]<ref>{{ref-publicació|cognom=NTP/[[National Institutes of Health|NIH]]|títol=Lung-Regeneration|publicació=Nonneoplastic Lesion Atlas|pàgines=pàgs: 3|volum=2015; Des 7 (rev)|url=https://ntp.niehs.nih.gov/nnl/respiratory/lung/regen/index.htm| llengua=anglès|consulta= 23 maig 2018|}}</ref>- de les zones fibròtiques. La curtedat telomèrica està directament relacionada amb el temps de supervivència dels malalts que sofreixen aquesta patologia pulmonar.<ref>{{ref-publicació|cognom=Snetselaar R, van Batenburg AA, van Oosterhout MFM2 Kazemier KM, ''et al''|títol= Short telomere length in IPF lung associates with fibrotic lesions and predicts survival |publicació=PLoS One |pàgines=pp: e0189467|volum= 2017 Des 27; 12 (12) |pmid= 29281671 |doi= 10.1371/journal.pone.0189467 |pmc= 5744955 |url= https://www.researchgate.net/publication/322088603_Short_telomere_length_in_IPF_lung_associates_with_fibrotic_lesions_and_predicts_survival| llengua=anglès|consulta= 23 maig 2018|}}</ref> En el 8–15% de FPIs de tipus familiar i en més del 11% de FPIs esporàdiques necessitades de trasplantament pulmonar s'han identificat mutacions en gens relacionats amb la telomerasa, com ara el TERT, el RTEL1<ref>{{ref-publicació|cognom=Genètics Home Reference|títol= RTEL1 gene |publicació=NIH/US National Library of Medicine|pàgines=pàgs: 4|volum= 2018; Set 11 |url=https://ghr.nlm.nih.gov/gene/RTEL1| llengua=anglès| consulta= 16 setembre 2018|}}</ref> o el PARN.<ref>{{ref-publicació|cognom=Genètics Home Reference|títol= PARN gene |publicació=NIH/US National Library of Medicine|pàgines=pàgs: 4|volum= 2018; Set 11 |url=https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PARN| llengua=anglès| consulta= 16 setembre 2018|}}</ref> Inclús en individus afectes de FPI sense mutacions identificables presenten telòmers més curts que els dels grups de control, un fet motiu d'estudi i atribuït presumptivament a l'existència de variants encara no caracteritzades.<ref>{{ref-publicació|cognom= McDonough JE, Martens DS, Tanabe N, Ahangari F, ''et al'' |títol= A role for telomere length and chromosomal damage in idiopathic pulmonary fibrosis |publicació= Respir Res |pàgines=pp: 132|volum= 2018 Jul 9; 19 (1) |pmid= 29986708 |doi= 10.1186/s12931-018-0838-4 |pmc= 6038197 |url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6038197/| llengua=anglès| consulta= 16 setembre 2018|}}</ref>

També ha estat demostrada una correlació entre la longitud telomèrica i la gravetat de la [[cardiomiopatia]] [[Hipertròfia|hipertròfica]], especialment en la forma obstructiva de la malaltia.<ref>{{ref-publicació|cognom=Chatterjee S, de Gonzalo-Calvo D, Derda AA, Schimmel K, ''et al'' |títol= Leukocyte telomere length correlates with hypertrophic cardiomyopathy severity |publicació= Sci Rep |pàgines=pp: 11227|volum= 2018 Jul 25; 8 (1) |pmid= 30046139 |doi= 10.1038/s41598-018-29072-8 |pmc= 6060137 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6060137/ | llengua=anglès| consulta= 14 setembre 2018|}}</ref>


Determinades variacions en la telomerasa transcriptasa inversa materna s'associen amb la ruptura prematura de membranes i el [[part preterme]].<ref>{{ref-publicació|cognom=Marrs C, Chesmore K, Menon R, Williams S|títol=Maternal human telomerase reverse transcriptase variants are associated with preterm labor and preterm premature rupture of membranes|publicació=PLoS One|pàgines=pp: e0195963|volum=2018 Maig 17; 13 (5)|pmid= 29771920 | doi=10.1371/journal.pone.0195963 |issn= 1932-6203 |url=https://www.researchgate.net/publication/325208995_Maternal_human_telomerase_reverse_transcriptase_variants_are_associated_with_preterm_labor_and_preterm_premature_rupture_of_membranes?_sg=llxNzf-9eAQ2m9JHCodufk8PtGpF2UEPLA7aqS4vQxWkJxpc7Z10FeFvzxbezy3fz9bFDy6LlgMvaDw| llengua=anglès|consulta= 21 maig 2018|}}</ref>
Determinades variacions en la telomerasa transcriptasa inversa materna s'associen amb la ruptura prematura de membranes i el [[part preterme]].<ref>{{ref-publicació|cognom=Marrs C, Chesmore K, Menon R, Williams S|títol=Maternal human telomerase reverse transcriptase variants are associated with preterm labor and preterm premature rupture of membranes|publicació=PLoS One|pàgines=pp: e0195963|volum=2018 Maig 17; 13 (5)|pmid= 29771920 | doi=10.1371/journal.pone.0195963 |issn= 1932-6203 |url=https://www.researchgate.net/publication/325208995_Maternal_human_telomerase_reverse_transcriptase_variants_are_associated_with_preterm_labor_and_preterm_premature_rupture_of_membranes?_sg=llxNzf-9eAQ2m9JHCodufk8PtGpF2UEPLA7aqS4vQxWkJxpc7Z10FeFvzxbezy3fz9bFDy6LlgMvaDw| llengua=anglès|consulta= 21 maig 2018|}}</ref>

Revisió del 07:53, 16 set 2018

Cromosoma (esquerra) i telòmer (dreta).

Un telòmer és una seqüència repetitiva de nucleòtids situada als extrems dels cromosomes lineals de la major part dels organismes eucariòtics, que serveix per a protegir aquests extrems de ser destruïts. El seu nom deriva dels mots grecs τἐλος telos ("final") i μέρος meros ("part").

Durant la divisió cel·lular, els enzims que dupliquen el cromosoma i el seu ADN no poden efectuar aquesta duplicació fins a la punta del cromosoma. Si les cèl·lules es dividissin sense telòmers, perdrien l'extrem dels cromosomes, juntament amb la informació necessària que conté (el 1972, James Watson donà a aquest fenomen el nom de "problema de replicació dels extrems"). El telòmer és un topall disposable, que és consumit durant la divisió cel·lular i que és recreat per un enzim, la telomerasa transcriptasa inversa, codificat pel gen hTERT.[1]

Entre el 1975 i el 1977, Elizabeth Blackburn, que treballava després del seu doctorat a la Universitat Yale amb Joseph Gall, descobrí estudiant l'estructura genètica del protozou Tetrahymena thermophila la naturalesa inusual dels cromosomes, i el fet que les seves senzilles seqüències repetides d'ADN componien els extrems dels cromosomes. El seu treball fou publicat el 1978.[2]

Aquest mecanisme sol limitar les cèl·lules a un nombre determinat de divisions. Estudis en animals i experiments emprant material de cultiu suggereixen que això és la causa de l'envelliment a nivell cel·lular i que afecta la longevitat.[3][4]

Telòmers i salut

Els telòmers eviten que els cromosomes d'una cèl·lula es fusionin o es recombinin. Aquestes anormalitats cromosòmiques podrien causar càncer, de manera que les cèl·lules són normalment destruïdes quan els telòmers són consumits. El mesurament in situ de la longitud dels telòmers és un mètode de biomarcatge amb valor pronòstic en determinats tipus de càncer, com ara el de pròstata.[5] En la majoria de casos, el càncer és el resultat del fet que hi ha cèl·lules que s'escapen d'aquesta destrucció.[6] Els biòlegs especulen que aquest mecanisme és un intercanvi entre envelliment i càncer.[7] La importància dels telòmers en la salut és gran i existeix un ampli ventall d'anomalies mendelianes (síndromes d'escurçament telomèric o trastorns biològics dels telòmers, TBTs) que inclou des de malalties multisistèmiques infantils a patologies locals aïllades en adults. Fins ara, es coneixen mutacions causants de TBTs de en almenys onze gens, cadascuna d'elles relacionada amb algun aspecte dels complexos processos de manteniment d'aquestes estructures cromosòmiques.[8]

Moltes cèl·lules tumorals desenvolupen canvis per evitar l'escurçament dels telòmers. La majoria empra processos de reactivació de la telomerasa que mantenen la seva longitud. Algunes aconsegueixen aturar la senescència allargant-los a través de vies alternatives no relacionades amb dit enzim, com la inactivació de certes proteïnes.[9]

En les cirrosis criptogèniques i les derivades d'hepatitis B/C s'observa una reducció de la mida dels telòmers dels limfòcits perifèrics, un fenomen indicatiu de la continua destrucció i regeneració dels nòduls parenquimatosos propis d'aquestes afeccions hepàtiques.[10]

La longitud dels telòmers s'associa amb diverses malalties dels pulmons, com ara la pneumonitis crònica per hipersensibilitat o la bronquiolitis obliterant.[11] En el cas de la fibrosi pulmonar idiopàtica (FPI) es troben telòmers molt curts en els pneumòcits tipus II -cèl·lules fonamentals per la correcta regeneració de l'epiteli alveolar[12]- de les zones fibròtiques. La curtedat telomèrica està directament relacionada amb el temps de supervivència dels malalts que sofreixen aquesta patologia pulmonar.[13] En el 8–15% de FPIs de tipus familiar i en més del 11% de FPIs esporàdiques necessitades de trasplantament pulmonar s'han identificat mutacions en gens relacionats amb la telomerasa, com ara el TERT, el RTEL1[14] o el PARN.[15] Inclús en individus afectes de FPI sense mutacions identificables presenten telòmers més curts que els dels grups de control, un fet motiu d'estudi i atribuït presumptivament a l'existència de variants encara no caracteritzades.[16]

També ha estat demostrada una correlació entre la longitud telomèrica i la gravetat de la cardiomiopatia hipertròfica, especialment en la forma obstructiva de la malaltia.[17]

Determinades variacions en la telomerasa transcriptasa inversa materna s'associen amb la ruptura prematura de membranes i el part preterme.[18]

Alguns especialistes afirmen que existeix una relació entre el desgast prematur dels telòmers i la síndrome de fatiga crònica i proposen que aquesta condició s'inclogui dins de la llista de malalties originades per un envelliment accelerat.[19]

En la síndrome de Werner (un trastorn autosòmic recessiu rar, anomenat també progèria de l'adult i que comporta un alt risc de sofrir alguns càncers), causat per mutacions en el gen WRN[20] codificador de la proteïna WRN (WRNprot, un membre de la família de les helicases RecQ); la inestabilitat del genoma cel·lular depèn directament de la disfunció dels telòmers. Diverses línies d'evidència indiquen que els telòmers són substrats fisiològics de la WRNprot i que el seu manteniment aberrant en cas d'absència de dita proteïna és un important mecanisme patogènic causal dels fenotips progeroides de les persones amb la síndrome.[21][22]

S'ha observat un escurçament telomèric significatiu en malalts afectes d'anèmia aplàstica de gravetat diversa i temps d'evolució diferent. Existeixen evidències que relacionen l'augment de l'erosió dels telòmers amb la progressió de la malaltia. Una part important de dita erosió té lloc a nivell de les cèl·lules mare hematopoètiques comprometent tant la fracció granulocítica com la mononuclear, encara que és més accentuada en els granulòcits. Es creu que la senescència de les esmentades cèl·lules hematopoètiques és el fenomen patofisiològic que condiciona l'aparició dels fenòmens de mielodisplàsia i d'hemoglobinúria paroxística nocturna propis dels casos avançats d'anèmia aplàstica.[23] Estudis en murins indiquen que la teràpia gènica restaura la longitud del telòmers, millora l'aplàsia medul·lar i augmenta la supervivència dels individus. Això suggereix que dita teràpia s'ha de considerar una nova opció pel tractament d'aquesta gravíssima forma d'anèmia.[24]

Hi ha autors que posen l'accent en la importància de la dieta per mantenir una correcta funcionalitat dels telòmers. En particular, s'associa la dieta mediterrània amb una major longitud telomèrica leucocitària.[25]

Darreres investigacions

Per compilar i oferir als investigadors una base de dades dels gens implicats en el manteniment telomèric d'humans i llevats, ha estat creada la pàgina web TelNet,[26] amb el suport del consorci interdisciplinari de recerca alemany CancerTelSys.

S'han creat procediments bioinformàtics per identificar les característiques detallades dels telòmers en l'estudi de genomes nous, els quals fan possible aconseguir resultats d'una forma més senzilla i ràpida que la aconseguida amb les tècniques emprades habitualment.[27]

Referències

  1. ↑ Bryce LA, Morrison N, Hoare SF, Muir S, Keith WN «Mapping of the gene for the human telomerase reverse transcriptase, hTERT, to chromosome 5p15.33 by fluorescence in situ hybridization» (en anglès). Neoplasia, 2000 Mai-Jun; 2 (3), pp: 197-201. ISSN: 1476-5586. PMC: 1507564. PMID: 10935505 [Consulta: 16 maig 2018].
  2. ↑ Blackburn EH, Gall JG «A tandemly repeated sequence at the termini of the extrachromosomal ribosomal RNA genes in Tetrahymena» (en anglès). J Mol Biol, 1978 Mar 25; 120 (1), pp: 33-53. ISSN: 0022-2836. PMID: 642006 [Consulta: 11 setembre 2018].
  3. ↑ López-Otín C, Blasco MA, Partridge L, Serrano M, Kroemer G «The hallmarks of aging» (en anglès). Cell, 2013 Jun 6; 153 (6), pp: 1194-1217. DOI: 10.1016/j.cell.2013.05.039. PMC: 3836174. PMID: 23746838 [Consulta: 11 setembre 2018].
  4. ↑ Blasco, MA «Telomere length, stem cells and aging» (en anglès). Nat Chem Biol, 2007 Oct; 3 (10), pp: 640-649. DOI: 10.1038/nchembio.2007.38. ISSN: 0092-8674. PMID: 17876321 [Consulta: 11 setembre 2018].
  5. ↑ Meeker, AK «Cancer telomeres and white crows» (en anglès). Am J Clin Exp Urol, 2018 Abr 1; 6 (2), pp: 93-100. ISSN: 2330-1910. PMC: 5902727. PMID: 29666837 [Consulta: 16 maig 2018].
  6. ↑ Boukamp P, Mirancea N «Telomeres rather than telomerase a key target for anti-cancer therapy?» (en anglès). Exp Dermatol, 2007 Gen; 16 (1), pp: 71-79. DOI: 10.1111/j.1600-0625.2006.00517.x. ISSN: 1600-0625. PMID: 17181645 [Consulta: 16 maig 2018].
  7. ↑ Harrison's Principles of Internal Medicine, 16th Edition. Chap. 69: Cancer cell biology and angiogenesis, Robert G. Fenton i Dan L. Longo; 2005, pàg. 454. ISBN 9780071402354
  8. ↑ Savage, SA «Beginning at the ends: telomeres and human disease» (en anglès). F1000Res, 2018 Maig 1; 7, pii: F1000 Faculty Rev-524. DOI: 10.12688/f1000research.14068.1. PMC: 5931273. PMID: 29770205 [Consulta: 25 maig 2018].
  9. ↑ Gaspar TB, Sá A, Lopes JM8, Sobrinho-Simões M, et al «Telomere Maintenance Mechanisms in Cancer» (en anglès). Genes (Basel), 2018 Maig 3; 9 (5), pii: E241. DOI: 10.3390/genes9050241. ISSN: 2073-4425. PMID: 29751586 [Consulta: 19 maig 2018].
  10. ↑ Laish I, Mari A, Mannasse B, Hadary R, et al «Telomere Length, Aggregates, and Capture in Cirrhosis» (en anglès). Isr Med Assoc J, 2018 Maig; 5 (20), pp: 295-299. ISSN: 1565-1088. PMID: 29761675 [Consulta: 21 maig 2018].
  11. ↑ Everaerts S, Lammertyn EJ, Martens DS, De Sadeleer L, et al «The aging lung: tissue telomere shortening in health and disease» (en anglès). Respir Res, 2018 Maig 11; 19 (1), pp: 95. DOI: 10.1186/s12931-018-0794-z. PMC: 5948770. PMID: 29751799 [Consulta: 23 maig 2018].
  12. ↑ NTP/NIH «Lung-Regeneration» (en anglès). Nonneoplastic Lesion Atlas, 2015; Des 7 (rev), pàgs: 3 [Consulta: 23 maig 2018].
  13. ↑ Snetselaar R, van Batenburg AA, van Oosterhout MFM2 Kazemier KM, et al «Short telomere length in IPF lung associates with fibrotic lesions and predicts survival» (en anglès). PLoS One, 2017 Des 27; 12 (12), pp: e0189467. DOI: 10.1371/journal.pone.0189467. PMC: 5744955. PMID: 29281671 [Consulta: 23 maig 2018].
  14. ↑ Genètics Home Reference «RTEL1 gene» (en anglès). NIH/US National Library of Medicine, 2018; Set 11, pàgs: 4 [Consulta: 16 setembre 2018].
  15. ↑ Genètics Home Reference «PARN gene» (en anglès). NIH/US National Library of Medicine, 2018; Set 11, pàgs: 4 [Consulta: 16 setembre 2018].
  16. ↑ McDonough JE, Martens DS, Tanabe N, Ahangari F, et al «A role for telomere length and chromosomal damage in idiopathic pulmonary fibrosis» (en anglès). Respir Res, 2018 Jul 9; 19 (1), pp: 132. DOI: 10.1186/s12931-018-0838-4. PMC: 6038197. PMID: 29986708 [Consulta: 16 setembre 2018].
  17. ↑ Chatterjee S, de Gonzalo-Calvo D, Derda AA, Schimmel K, et al «Leukocyte telomere length correlates with hypertrophic cardiomyopathy severity» (en anglès). Sci Rep, 2018 Jul 25; 8 (1), pp: 11227. DOI: 10.1038/s41598-018-29072-8. PMC: 6060137. PMID: 30046139 [Consulta: 14 setembre 2018].
  18. ↑ Marrs C, Chesmore K, Menon R, Williams S «Maternal human telomerase reverse transcriptase variants are associated with preterm labor and preterm premature rupture of membranes» (en anglès). PLoS One, 2018 Maig 17; 13 (5), pp: e0195963. DOI: 10.1371/journal.pone.0195963. ISSN: 1932-6203. PMID: 29771920 [Consulta: 21 maig 2018].
  19. ↑ Rajeevan MS, Murray J, Oakley L, Lin JS, Unger ER «Association of chronic fatigue syndrome with premature telomere attrition» (en anglès). J Transl Med, 2018 Feb 27; 16 (1), pp: 44. DOI: 10.1186/s12967-018-1414-x. PMC: 5830066. PMID: 29486769 [Consulta: 25 maig 2018].
  20. ↑ Genetics Home Reference «WRN gene» (en anglès). NIH. US National Library of Medicine, 2018; Maig 22 (rev), pàgs: 7 [Consulta: 25 maig 2018].
  21. ↑ Crabbe L, Jauch A, Naeger CM, Holtgreve-Grez H, Karlseder J «Telomere dysfunction as a cause of genomic instability in Werner syndrome» (en anglès). Proc Natl Acad Sci USA, 2007 Feb 13; 104 (7), pp: 2205-2210. DOI: 10.1073/pnas.0609410104. PMC: 1794219. PMID: 17284601 [Consulta: 25 maig 2018].
  22. ↑ Oshima J, Sidorova JM, Monnat RJ Jr «Werner syndrome: Clinical features, pathogenesis and potential therapeutic interventions» (en anglès). Ageing Res Rev, 2017 Gen; 33, pp: 105-114. DOI: 10.1016/j.arr.2016.03.002. PMC: 5025328. PMID: 26993153 [Consulta: 25 maig 2018].
  23. ↑ Ball SE, Gibson FM, Rizzo S, Tooze JA, et al «Progressive Telomere Shortening in Aplastic Anemia» (en anglès). Blood, 1998 Maig 15; 91 (10), pp: 3582-3592. ISSN: 0006-4971. PMID: 9572992 [Consulta: 11 setembre 2018].
  24. ↑ Bär C, Povedano JM, Serrano R, Benitez-Buelga C, et al «Telomerase gene therapy rescues telomere length, bone marrow aplasia, and survival in mice with aplastic anemia» (en anglès). Blood, 2016 Abr 7; 127 (14), pp: 1770-1779. DOI: 10.1182/blood-2015-08-667485. ISSN: 0006-4971. PMID: 26903545 [Consulta: 11 setembre 2018].
  25. ↑ Crous-Bou M, Fung TT, Prescott J, Julin B, et al «Mediterranean diet and telomere length in Nurses' Health Study: population based cohort study» (en anglès). BMJ, 2014 Des 2; 349, pp: g6674. DOI: 10.1136/bmj.g6674. PMC: 4252824. PMID: 25467028 [Consulta: 5 juny 2018].
  26. ↑ Braun DM, Chung I, Kepper N, Deeg KI, Rippe K «TelNet - a database for human and yeast genes involved in telomere maintenance» (en anglès). BMC Genet, 2018 Maig 18; 19 (1), pp: 32. DOI: 10.1186/s12863-018-0617-8. ISSN: 1471-2156. PMID: 29776332 [Consulta: 21 maig 2018].
  27. ↑ Somanathan I, Baysdorfer C «A bioinformatics approach to identify telomere sequences» (en anglès). Biotechniques, 2018 Jul; 65 (1), pp: 20-25. DOI: 10.2144/btn-2018-0057. ISSN: 0736-6205. PMID: 30014738 [Consulta: 11 setembre 2018].

Bibliografia

Enllaços externs

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Telòmer
Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Telòmer&oldid=20307104»