Vés al contingut

Malformació congènita: diferència entre les revisions

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Exploració interactiva de l'historial
← Edició anteriorEdició següent →
Contingut suprimit Contingut afegit
VisualWikitext
Cap resum de modificació
Cap resum de modificació
Línia 5: Línia 5:
Les malformacions dels [[Membre (anatomia)|membre]]s reben el nom de [[dismèlies]].<ref name="Guttmannmlaltiesltaespecialitzacio">{{ref-web|autor= Institut Guttmann |url= https://www.guttmann.com/ca/treatment/dismelies |títol= Dismèlies |editor= ''Hospital d'Alta Especialització'' |data= 15 febrer 2016 |consulta= 15 març 2021}}</ref> Inclouen totes les formes d'anomalies de les extremitats, com [[amèlia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Riyami, N; Ahmed, A; Tanzeem, S; Abdul-Latif, M |títol= Fetal amelia: a case report |publicació= Oman Med J |pàgines=pp: 54-55|volum= 2012 Gen; 27 (1) |pmid= 22359727 |doi= 10.5001/omj.2012.11 |pmc= 3282125 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3282125/pdf/OMJ-D-11-00119.pdf |llengua= anglès |consulta= 2 juny 2023|}}</ref> [[ectrodactília]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Kalathia, MB; Seta, AA; Parmar, PN |títol= A Case of Ectrodactyly in a Neonate |publicació= J Clin Neonatol |pàgines=pp: 151-152|volum= 2013 Jul; 2 (3) |pmid= 24251264 |doi= 10.4103/2249-4847.120013 |pmc= 3830155 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3830155/ |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[focomèlia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Ascurra, M; Rodríguez, S; Herreros, MB; Nissen, JC |títol= Focomelia de Roberts |publicació= Mem Inst Investig Cienc Salud |pàgines=pp: 44-47. {{ISSN|1812-9528}} |volum= 2002; 1 (1) |url= http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1812-95282002000100008&lng=es&nrm=iso&tlng=es |llengua= castellà | consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[polimèlia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Montalvo, N; Redrobán, L; Espín, VH |títol= Incomplete duplication of a lower extremity (polymelia): a case report |publicació= J Med Case Rep |pàgines=pp: 184|volum= 2014 Jun 12; 8 |pmid= 24920152 |doi= 10.1186/1752-1947-8-184 |pmc= 4077643 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4077643/ |llengua= anglès |consulta= 13 març 2021|}}</ref> sirenomèlia,<ref>{{ref-publicació|cognom= Kucuk, Ş; Kucuk, İG |títol= Sirenomelia (Mermaid Syndrome): A Case Report |publicació= Turk Patoloji Derg |pàgines=pp: 256-260|volum= 2020; 36 (3) |pmid= 32525213 |doi= 10.5146/tjpath.2020.01491 |issn= 1309-5730 |url= http://www.turkjpath.org/text.php3?doi=10.5146/tjpath.2020.01491 |llengua= anglès |consulta= 13 març 2021|}}</ref> [[Menisc (anatomia)|menisc]] discoide,<ref>{{ref-publicació|cognom= Saavedra, M; Sepúlveda, M; Tuca, MJ; Birrer, E |títol= Discoid meniscus: current concepts |publicació= EFORT Open Rev |pàgines=pp: 371-379|volum= 2020 Ag 1; 5 (7) |pmid= 32818064 |doi= 10.1302/2058-5241.5.190023 |pmc= 7407869 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7407869/pdf/eor-5-371.pdf |llengua= anglès |consulta= 25 juliol 2023|}}</ref> [[luxació]] congènita del [[genoll]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Laso Alonso, AE; Fernández Miaja, M; Castro Torre, M; Menéndez González, A |títol= Luxación congénita de rodilla |publicació= An Pediatr |pàgines=pp: 389-390|volum= 2021 Nov; 95 (5) |pmid= 33744166 |doi= 10.1016/j.anpedi.2020.10.025 |issn= 2341-2879 |url= https://www.analesdepediatria.org/es-luxacion-congenita-rodilla-articulo-S1695403320304872 |llengua= castellà |consulta= 25 juliol 2023|}}</ref> [[peu equinovar]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Mustari, MN; Faruk, M; Bausat, A; Fikry, A |títol= Congenital talipes equinovarus: A literature review |publicació= Ann Med Surg (Lond) |pàgines=pp: 104394|volum= 2022 Ag 18; 81 |pmid= 36147065 |doi= 10.1016/j.amsu.2022.104394 |pmc= 9486628 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9486628/pdf/main.pdf |llengua= anglès |consulta= 14 juliol 2023|}}</ref> [[polidactília]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Al Amin, ASM; Carter, KR |títol= Polydactyly |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 6|volum= 2023 Maig 30; NBK562295 (rev) |pmid= 32965966 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562295/ |llengua= anglès |consulta= 3 juliol 2023|}}</ref> [[sindactília]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Malik, S |títol= Syndactyly: phenotypes, genetics and current classification |publicació= Eur J Hum Genet |pàgines=pp: 817-824|volum= 2012 Ag; 20 (8) |pmid= 22333904 |doi= 10.1038/ejhg.2012.14 |pmc= 3400728 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3400728/pdf/ejhg201214a.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 juny 2023|}}</ref> [[polisindactília]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Montaño Jiménez, P; Coheña Jiménez, M; García París, J; Rodríguez Mena, A; ''et al'' |títol= Polisindactilia postaxial: a propósito de un caso |publicació= Rev Esp Podol |pàgines=pp: 171-173|volum= 2011 Jul; 22 (4) |issn= 2695-463X |url= https://www.elsevier.es/es-revista-revista-espanola-podologia-224-pdf-X0210123811501252 |llengua= castellà |consulta= 11 juny 2023|}}</ref> [[oligodactília]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Laliotis, N; Konstantinidis, P; Chrysanthou, C |títol= Foot Oligodactyly as the Main Dysplasia in Children |publicació= Cureus |pàgines=pp: e34896|volum= 2023 Feb 12; 15 (2) |pmid= 36925980 |doi= 10.7759/cureus.34896 |pmc= 10013307 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10013307/pdf/cureus-0015-00000034896.pdf |llengua= anglès |consulta= 2 juny 2023|}}</ref> deformitat de Madelung,<ref>{{ref-publicació|cognom= Knutsen, EJ; Goldfarb, CA |títol= Madelung's Deformity |publicació= Hand (N Y) |pàgines=pp: 289-291|volum= 2014 Set; 9 (3) |pmid= 25191158 |doi= 10.1007/s11552-014-9633-y |pmc= 4152440 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4152440/pdf/11552_2014_Article_9633.pdf |llengua= anglès |consulta= 25 juliol 2023|}}</ref> simbraquidactília,<ref>{{ref-publicació|cognom= Goodell, PB; Bauer, AS; Sierra, FJA; James, MA |títol= Symbrachydactyly |publicació= Hand (N Y) |pàgines=pp: 262-270|volum= 2016 Set; 11 (3) |pmid= 27698626 |doi= 10.1177/1558944715614857 |pmc= 5030846 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5030846/pdf/10.1177_1558944715614857.pdf |llengua= anglès |consulta= 13 juliol 2023|}}</ref> [[braquimetatàrsia]] congènita,<ref>{{ref-publicació|cognom= Özdemir, M; Kavak, RP; Akdağ, T |títol= A rare case of isolated congenital unilateral brachymetatarsia presenting in a young adult male |publicació= Radiol Case Rep |pàgines=pp: 1252-1254|volum= 2019 Ag 13; 14 (10) |pmid= 31462949 |pmc= 6706637 |doi= 10.1016/j.radcr.2019.07.017 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6706637/pdf/main.pdf |llengua= anglès |consulta= 17 juliol 2023|}}</ref> duplicació del [[polze]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Şencan, A; Baydar, M; Öztürk, K; Ünkar, EA; ''et al'' |títol= Thumb duplication classifications: Is there still a need for improvement? |publicació= Jt Dis Relat Surg |pàgines=pp: 156-161|volum= 2022; 33 (1) |pmid= 35361090 |doi= 10.52312/jdrs.2022.482 |pmc= 9057550 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9057550/pdf/JtDisRelatSurg-2022-33-156.pdf |llengua= anglès |consulta= 14 juliol 2023|}}</ref> polze [[Falange (os)|trifalàngic]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Hovius, SER; Potuijt, JWP; van Nieuwenhoven, CA |títol= Triphalangeal thumb: clinical features and treatment |publicació= J Hand Surg Eur Vol |pàgines=pp: 69-79|volum= 2019 Gen; 44 (1) |pmid= 30223699 |doi= 10.1177/1753193418797922 |pmc= 6297898 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6297898/pdf/10.1177_1753193418797922.pdf |llengua= anglès |consulta= 17 juliol 2023|}}</ref> hemimèlia,<ref>{{ref-publicació|cognom= Baek, GH; Kim, JK; Chung, MS; Lee, SK |títol= Terminal hemimelia of the lower extremity: absent lateral ray and a normal fibula |publicació= Int Orthop |pàgines=pp: 263-267|volum= 2008 Abr; 32 (2) |pmid= 17558505 |doi= 10.1007/s00264-006-0293-6 |pmc= 2269019 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2269019/pdf/264_2006_Article_293.pdf |llengua= anglès |consulta= 2 juny 2023|}}</ref> meromèlia,<ref>{{ref-publicació|cognom= Davis, DD; Kane, SM |títol= Meromelia |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 5|volum= 2020 Des 2; NBK560765 (rev) |pmid= 32809600 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560765/ |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[braquidactília]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Temtamy, SA; Aglan, MS |títol= Brachydactyly |publicació= Orphanet J Rare Dis |pàgines=pp: 15|volum= 2008 Jun 13; 3 |pmid= 18554391 |doi= 10.1186/1750-1172-3-15 |pmc= 2441618 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2441618/pdf/1750-1172-3-15.pdf |llengua= anglès |consulta= 3 juliol 2023|}}</ref> clinodactília,<ref>{{ref-publicació|cognom= Banda, DN; Yaish, AM |títol= Clinodactyly |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 4|volum= 2022 Ag 8; NBK556068 (rev) |pmid= 32310528 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556068/ |llengua= anglès |consulta= 12 juliol 2022|}}</ref> hipocondroplàsia,<ref>{{ref-publicació|cognom= Bober, MB; Bellus, GA; Nikkel, SM; Tiller, GE; ''et al'' |títol= Hypochondroplasia |publicació= GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, ''et al''; Eds.) University of Washington, Seattle |pàgines=pàgs: 25. {{PMID|20301650}} |volum= 2020 Maig 7; NBK1477 (rev) |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1477/ |llengua= anglès |consulta= 3 juliol 2023|}}</ref> [[acondroplàsia]], [[aplàsia]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Iyengar, KP; Verma, GG; Mittal, S; Jain, VK |títol= Congenital aplasia of the heel pad |publicació= BMJ Case Rep |pàgines=pp: e237943|volum= 2020 Nov 2; 13 (11) |pmid= 33139374 |doi= 10.1136/bcr-2020-237943 |pmc= 7607579 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7607579/pdf/bcr-2020-237943.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 juny 2023|}}</ref> o [[hipoplàsia]]<ref>{{ref-publicació|cognom= León, M; Muchart, J; García-Alix, A |títol= Hipoplasia adenohipofisiaria congénita aislada |publicació= An Pediatr (Barc) |pàgines=pp: 165-166|volum= 2012 Mar; 76 (3) |pmid= 21943506 |doi= 10.1016/j.anpedi.2011.03.009 |issn= 1695-9531 |url= https://www.analesdepediatria.org/es-hipoplasia-adenohipofisiaria-congenita-aislada-articulo-S169540331100169X |llengua= castellà |consulta= 11 juny 2023|}}</ref> congènites, [[síndrome de banda amniòtica]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Ioannis, T; Themistoklis, D |títol= Amniotic band syndrome |publicació= Pan Afr Med J |pàgines=pp: 86|volum= 2020 Jun 12; 36 |pmid= 32774645 |doi= 10.11604/pamj.2020.36.86.20345 |pmc= 7392859 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7392859/ |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[disostosi clidocranial]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Villamil, V; Ruiz Pruneda, R; Fernández Ibieta, M; Salcedo Cánovas, C |títol= Cleidocranial dysostosis: a case report with clinical illustration |publicació= Pan Afr Med J |pàgines=pp: 368|volum= 2021 Abr 15; 38 |pmid= 34367447 |pmc= 8308938 |doi= 10.11604/pamj.2021.38.368.29204 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8308938/pdf/PAMJ-38-368.pdf |llengua= anglès |consulta= 21 juny 2023|}}</ref>
Les malformacions dels [[Membre (anatomia)|membre]]s reben el nom de [[dismèlies]].<ref name="Guttmannmlaltiesltaespecialitzacio">{{ref-web|autor= Institut Guttmann |url= https://www.guttmann.com/ca/treatment/dismelies |títol= Dismèlies |editor= ''Hospital d'Alta Especialització'' |data= 15 febrer 2016 |consulta= 15 març 2021}}</ref> Inclouen totes les formes d'anomalies de les extremitats, com [[amèlia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Riyami, N; Ahmed, A; Tanzeem, S; Abdul-Latif, M |títol= Fetal amelia: a case report |publicació= Oman Med J |pàgines=pp: 54-55|volum= 2012 Gen; 27 (1) |pmid= 22359727 |doi= 10.5001/omj.2012.11 |pmc= 3282125 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3282125/pdf/OMJ-D-11-00119.pdf |llengua= anglès |consulta= 2 juny 2023|}}</ref> [[ectrodactília]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Kalathia, MB; Seta, AA; Parmar, PN |títol= A Case of Ectrodactyly in a Neonate |publicació= J Clin Neonatol |pàgines=pp: 151-152|volum= 2013 Jul; 2 (3) |pmid= 24251264 |doi= 10.4103/2249-4847.120013 |pmc= 3830155 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3830155/ |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[focomèlia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Ascurra, M; Rodríguez, S; Herreros, MB; Nissen, JC |títol= Focomelia de Roberts |publicació= Mem Inst Investig Cienc Salud |pàgines=pp: 44-47. {{ISSN|1812-9528}} |volum= 2002; 1 (1) |url= http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1812-95282002000100008&lng=es&nrm=iso&tlng=es |llengua= castellà | consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[polimèlia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Montalvo, N; Redrobán, L; Espín, VH |títol= Incomplete duplication of a lower extremity (polymelia): a case report |publicació= J Med Case Rep |pàgines=pp: 184|volum= 2014 Jun 12; 8 |pmid= 24920152 |doi= 10.1186/1752-1947-8-184 |pmc= 4077643 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4077643/ |llengua= anglès |consulta= 13 març 2021|}}</ref> sirenomèlia,<ref>{{ref-publicació|cognom= Kucuk, Ş; Kucuk, İG |títol= Sirenomelia (Mermaid Syndrome): A Case Report |publicació= Turk Patoloji Derg |pàgines=pp: 256-260|volum= 2020; 36 (3) |pmid= 32525213 |doi= 10.5146/tjpath.2020.01491 |issn= 1309-5730 |url= http://www.turkjpath.org/text.php3?doi=10.5146/tjpath.2020.01491 |llengua= anglès |consulta= 13 març 2021|}}</ref> [[Menisc (anatomia)|menisc]] discoide,<ref>{{ref-publicació|cognom= Saavedra, M; Sepúlveda, M; Tuca, MJ; Birrer, E |títol= Discoid meniscus: current concepts |publicació= EFORT Open Rev |pàgines=pp: 371-379|volum= 2020 Ag 1; 5 (7) |pmid= 32818064 |doi= 10.1302/2058-5241.5.190023 |pmc= 7407869 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7407869/pdf/eor-5-371.pdf |llengua= anglès |consulta= 25 juliol 2023|}}</ref> [[luxació]] congènita del [[genoll]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Laso Alonso, AE; Fernández Miaja, M; Castro Torre, M; Menéndez González, A |títol= Luxación congénita de rodilla |publicació= An Pediatr |pàgines=pp: 389-390|volum= 2021 Nov; 95 (5) |pmid= 33744166 |doi= 10.1016/j.anpedi.2020.10.025 |issn= 2341-2879 |url= https://www.analesdepediatria.org/es-luxacion-congenita-rodilla-articulo-S1695403320304872 |llengua= castellà |consulta= 25 juliol 2023|}}</ref> [[peu equinovar]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Mustari, MN; Faruk, M; Bausat, A; Fikry, A |títol= Congenital talipes equinovarus: A literature review |publicació= Ann Med Surg (Lond) |pàgines=pp: 104394|volum= 2022 Ag 18; 81 |pmid= 36147065 |doi= 10.1016/j.amsu.2022.104394 |pmc= 9486628 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9486628/pdf/main.pdf |llengua= anglès |consulta= 14 juliol 2023|}}</ref> [[polidactília]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Al Amin, ASM; Carter, KR |títol= Polydactyly |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 6|volum= 2023 Maig 30; NBK562295 (rev) |pmid= 32965966 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562295/ |llengua= anglès |consulta= 3 juliol 2023|}}</ref> [[sindactília]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Malik, S |títol= Syndactyly: phenotypes, genetics and current classification |publicació= Eur J Hum Genet |pàgines=pp: 817-824|volum= 2012 Ag; 20 (8) |pmid= 22333904 |doi= 10.1038/ejhg.2012.14 |pmc= 3400728 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3400728/pdf/ejhg201214a.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 juny 2023|}}</ref> [[polisindactília]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Montaño Jiménez, P; Coheña Jiménez, M; García París, J; Rodríguez Mena, A; ''et al'' |títol= Polisindactilia postaxial: a propósito de un caso |publicació= Rev Esp Podol |pàgines=pp: 171-173|volum= 2011 Jul; 22 (4) |issn= 2695-463X |url= https://www.elsevier.es/es-revista-revista-espanola-podologia-224-pdf-X0210123811501252 |llengua= castellà |consulta= 11 juny 2023|}}</ref> [[oligodactília]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Laliotis, N; Konstantinidis, P; Chrysanthou, C |títol= Foot Oligodactyly as the Main Dysplasia in Children |publicació= Cureus |pàgines=pp: e34896|volum= 2023 Feb 12; 15 (2) |pmid= 36925980 |doi= 10.7759/cureus.34896 |pmc= 10013307 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10013307/pdf/cureus-0015-00000034896.pdf |llengua= anglès |consulta= 2 juny 2023|}}</ref> deformitat de Madelung,<ref>{{ref-publicació|cognom= Knutsen, EJ; Goldfarb, CA |títol= Madelung's Deformity |publicació= Hand (N Y) |pàgines=pp: 289-291|volum= 2014 Set; 9 (3) |pmid= 25191158 |doi= 10.1007/s11552-014-9633-y |pmc= 4152440 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4152440/pdf/11552_2014_Article_9633.pdf |llengua= anglès |consulta= 25 juliol 2023|}}</ref> simbraquidactília,<ref>{{ref-publicació|cognom= Goodell, PB; Bauer, AS; Sierra, FJA; James, MA |títol= Symbrachydactyly |publicació= Hand (N Y) |pàgines=pp: 262-270|volum= 2016 Set; 11 (3) |pmid= 27698626 |doi= 10.1177/1558944715614857 |pmc= 5030846 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5030846/pdf/10.1177_1558944715614857.pdf |llengua= anglès |consulta= 13 juliol 2023|}}</ref> [[braquimetatàrsia]] congènita,<ref>{{ref-publicació|cognom= Özdemir, M; Kavak, RP; Akdağ, T |títol= A rare case of isolated congenital unilateral brachymetatarsia presenting in a young adult male |publicació= Radiol Case Rep |pàgines=pp: 1252-1254|volum= 2019 Ag 13; 14 (10) |pmid= 31462949 |pmc= 6706637 |doi= 10.1016/j.radcr.2019.07.017 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6706637/pdf/main.pdf |llengua= anglès |consulta= 17 juliol 2023|}}</ref> duplicació del [[polze]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Şencan, A; Baydar, M; Öztürk, K; Ünkar, EA; ''et al'' |títol= Thumb duplication classifications: Is there still a need for improvement? |publicació= Jt Dis Relat Surg |pàgines=pp: 156-161|volum= 2022; 33 (1) |pmid= 35361090 |doi= 10.52312/jdrs.2022.482 |pmc= 9057550 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9057550/pdf/JtDisRelatSurg-2022-33-156.pdf |llengua= anglès |consulta= 14 juliol 2023|}}</ref> polze [[Falange (os)|trifalàngic]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Hovius, SER; Potuijt, JWP; van Nieuwenhoven, CA |títol= Triphalangeal thumb: clinical features and treatment |publicació= J Hand Surg Eur Vol |pàgines=pp: 69-79|volum= 2019 Gen; 44 (1) |pmid= 30223699 |doi= 10.1177/1753193418797922 |pmc= 6297898 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6297898/pdf/10.1177_1753193418797922.pdf |llengua= anglès |consulta= 17 juliol 2023|}}</ref> hemimèlia,<ref>{{ref-publicació|cognom= Baek, GH; Kim, JK; Chung, MS; Lee, SK |títol= Terminal hemimelia of the lower extremity: absent lateral ray and a normal fibula |publicació= Int Orthop |pàgines=pp: 263-267|volum= 2008 Abr; 32 (2) |pmid= 17558505 |doi= 10.1007/s00264-006-0293-6 |pmc= 2269019 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2269019/pdf/264_2006_Article_293.pdf |llengua= anglès |consulta= 2 juny 2023|}}</ref> meromèlia,<ref>{{ref-publicació|cognom= Davis, DD; Kane, SM |títol= Meromelia |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 5|volum= 2020 Des 2; NBK560765 (rev) |pmid= 32809600 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560765/ |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[braquidactília]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Temtamy, SA; Aglan, MS |títol= Brachydactyly |publicació= Orphanet J Rare Dis |pàgines=pp: 15|volum= 2008 Jun 13; 3 |pmid= 18554391 |doi= 10.1186/1750-1172-3-15 |pmc= 2441618 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2441618/pdf/1750-1172-3-15.pdf |llengua= anglès |consulta= 3 juliol 2023|}}</ref> clinodactília,<ref>{{ref-publicació|cognom= Banda, DN; Yaish, AM |títol= Clinodactyly |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 4|volum= 2022 Ag 8; NBK556068 (rev) |pmid= 32310528 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556068/ |llengua= anglès |consulta= 12 juliol 2022|}}</ref> hipocondroplàsia,<ref>{{ref-publicació|cognom= Bober, MB; Bellus, GA; Nikkel, SM; Tiller, GE; ''et al'' |títol= Hypochondroplasia |publicació= GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, ''et al''; Eds.) University of Washington, Seattle |pàgines=pàgs: 25. {{PMID|20301650}} |volum= 2020 Maig 7; NBK1477 (rev) |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1477/ |llengua= anglès |consulta= 3 juliol 2023|}}</ref> [[acondroplàsia]], [[aplàsia]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Iyengar, KP; Verma, GG; Mittal, S; Jain, VK |títol= Congenital aplasia of the heel pad |publicació= BMJ Case Rep |pàgines=pp: e237943|volum= 2020 Nov 2; 13 (11) |pmid= 33139374 |doi= 10.1136/bcr-2020-237943 |pmc= 7607579 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7607579/pdf/bcr-2020-237943.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 juny 2023|}}</ref> o [[hipoplàsia]]<ref>{{ref-publicació|cognom= León, M; Muchart, J; García-Alix, A |títol= Hipoplasia adenohipofisiaria congénita aislada |publicació= An Pediatr (Barc) |pàgines=pp: 165-166|volum= 2012 Mar; 76 (3) |pmid= 21943506 |doi= 10.1016/j.anpedi.2011.03.009 |issn= 1695-9531 |url= https://www.analesdepediatria.org/es-hipoplasia-adenohipofisiaria-congenita-aislada-articulo-S169540331100169X |llengua= castellà |consulta= 11 juny 2023|}}</ref> congènites, [[síndrome de banda amniòtica]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Ioannis, T; Themistoklis, D |títol= Amniotic band syndrome |publicació= Pan Afr Med J |pàgines=pp: 86|volum= 2020 Jun 12; 36 |pmid= 32774645 |doi= 10.11604/pamj.2020.36.86.20345 |pmc= 7392859 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7392859/ |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[disostosi clidocranial]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Villamil, V; Ruiz Pruneda, R; Fernández Ibieta, M; Salcedo Cánovas, C |títol= Cleidocranial dysostosis: a case report with clinical illustration |publicació= Pan Afr Med J |pàgines=pp: 368|volum= 2021 Abr 15; 38 |pmid= 34367447 |pmc= 8308938 |doi= 10.11604/pamj.2021.38.368.29204 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8308938/pdf/PAMJ-38-368.pdf |llengua= anglès |consulta= 21 juny 2023|}}</ref>


Les anomalies congènites del cor més comunes són el [[ductus arteriós persistent]],<ref>{{ref-publicació|cognom= San Luis-Miranda, R; Arias-Monroy, LG; Peralta-Pedrero, ML; Lázaro-Castillo, JL; ''et al'' |títol= Persistencia del conducto arterioso |publicació= Rev Med Inst Mex Seguro Soc |pàgines=pp: 453-463. {{ISSN|0484-7849}} |volum= 2012; 50 (4) |url= https://www.medigraphic.com/pdfs/imss/im-2012/im124t.pdf |llengua= castellà |consulta= 11 març 2021|}}</ref> la [[comunicació interauricular]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Naqvi, N; McCarthy, KP; Ho, SY |títol= Anatomy of the atrial septum and interatrial communications |publicació= J Thorac Dis |pàgines=pp: S2837-S2847|volum= 2018 Set; 10 (Supl 24) |pmid= 30305943 |doi= 10.21037/jtd.2018.02.18 |pmc= 6174145 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6174145/ |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref> la [[comunicació interventricular]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Spicer, DE; Hsu, HH; Co-Vu, J; Anderson, RH; Fricker, FJ |títol= Ventricular septal defect |publicació= Orphanet J Rare Dis |pàgines=pp: 144|volum= 2014 Dec 19; 9 |pmid= 25523232 |pmc= 4316658 |doi= 10.1186/s13023-014-0144-2 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4316658/pdf/13023_2014_Article_144.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 juny 2023|}}</ref> l'atrèsia ([[agènesi]]) de la [[vàlvula tricúspide]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Minocha, PK; Phoon, C |títol= Tricuspid Atresia |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 11|volum= 2022 Set 19; NBK554495 (rev) |pmid= 32119382 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554495/ |llengua= anglès |consulta= 3 juliol 2023|}}</ref> el [[prolapse]] [[Vàlvula mitral|mitral]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Parwani, P; Avierinos, JF; Levine, RA; Delling, FN |títol= Mitral Valve Prolapse: Multimodality Imaging and Genetic Insights |publicació= Prog Cardiovasc Dis |pàgines=pp: 361-369|volum= 2017 Nov-Des; 60 (3) |pmid= 29122631 |pmc= 5805573 |doi= 10.1016/j.pcad.2017.10.007 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5805573/pdf/nihms918237.pdf |llengua= anglès |consulta= 3 juliol 2023|}}</ref> la síndrome de [[repolarització]] cardíaca precoç,<ref>{{ref-publicació|cognom= Bourier, F; Denis, A; Cheniti, G; Lam, A; Vlachos, K; Takigawa, M; Kitamura, T; Frontera, A; ''et al'' |títol= Early Repolarization Syndrome: Diagnostic and Therapeutic Approach |publicació= Front Cardiovasc Med |pàgines=pp: 169|volum= 2018 Nov 27; 5 |pmid= 30542653 |pmc= 6278243 |doi= 10.3389/fcvm.2018.00169 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6278243/pdf/fcvm-05-00169.pdf |llengua= anglès |consulta= 3 juliol 2023|}}</ref> la síndrome de l'[[interval QT]] llarg congènit,<ref>{{ref-publicació|cognom= Krahn, AD; Laksman, Z; Sy, R; Postema, PG; Ackerman, MJ; ''et al'' |títol= Congenital Long QT Syndrome |publicació= JACC Clin Electrophysiol |pàgines=pp: 687-706|volum= 2022 Maig; 8 (5) |pmid= 35589186 |issn= 2405-5018 |doi= 10.1016/j.jacep.2022.02.017 |url= https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2405500X22002985?via%3Dihub |llengua= anglès |consulta= 3 agost 2023|}}</ref> la coartació aòrtica,<ref>{{ref-publicació|cognom= Wang, HH; Wang, XM; Zhu, M; Liang, H; Feng, J; ''et al'' |títol= A clinical prediction model to estimate the risk for coarctation of the aorta: From fetal to newborn life |publicació= J Obstet Gynaecol Res |pàgines=pp: 2304-2313|volum= 2022 Set; 48 (9) |pmid= 35754096 |pmc= 9544347 |doi= 10.1111/jog.15341 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9544347/pdf/JOG-48-2304.pdf |llengua= anglès |consulta= 3 juliol 2023|}}</ref> la [[síndrome de Wolff-Parkinson-White]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Chhabra, L; Goyal, A; Benham, MD |títol= Wolff-Parkinson-White Syndrome |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 11|volum= 2023 Gen 28; NBK554437 (rev) |pmid= 32119324 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554437/ |llengua= anglès |consulta= 3 juliol 2023|}}</ref> i la [[tetralogia de Fallot]].<ref>{{ref-publicació|cognom= van der Ven, JPG; van den Bosch, E; Bogers, AJCC; Helbing, WA |títol= Current outcomes and treatment of tetralogy of Fallot |publicació= F1000Res |pàgines=pp: Faculty Rev-1530|volum= 2019 Ag 29; 8 |pmid= 31508203 |pmc= 6719677 |doi= 10.12688/f1000research.17174.1 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6719677/pdf/f1000research-8-18775.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 juny 2023|}}</ref>
Les anomalies congènites del cor més comunes són el [[ductus arteriós persistent]],<ref>{{ref-publicació|cognom= San Luis-Miranda, R; Arias-Monroy, LG; Peralta-Pedrero, ML; Lázaro-Castillo, JL; ''et al'' |títol= Persistencia del conducto arterioso |publicació= Rev Med Inst Mex Seguro Soc |pàgines=pp: 453-463. {{ISSN|0484-7849}} |volum= 2012; 50 (4) |url= https://www.medigraphic.com/pdfs/imss/im-2012/im124t.pdf |llengua= castellà |consulta= 11 març 2021|}}</ref> la [[comunicació interauricular]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Naqvi, N; McCarthy, KP; Ho, SY |títol= Anatomy of the atrial septum and interatrial communications |publicació= J Thorac Dis |pàgines=pp: S2837-S2847|volum= 2018 Set; 10 (Supl 24) |pmid= 30305943 |doi= 10.21037/jtd.2018.02.18 |pmc= 6174145 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6174145/ |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref> la [[comunicació interventricular]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Spicer, DE; Hsu, HH; Co-Vu, J; Anderson, RH; Fricker, FJ |títol= Ventricular septal defect |publicació= Orphanet J Rare Dis |pàgines=pp: 144|volum= 2014 Dec 19; 9 |pmid= 25523232 |pmc= 4316658 |doi= 10.1186/s13023-014-0144-2 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4316658/pdf/13023_2014_Article_144.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 juny 2023|}}</ref> l'atrèsia ([[agènesi]]) de la [[vàlvula tricúspide]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Minocha, PK; Phoon, C |títol= Tricuspid Atresia |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 11|volum= 2022 Set 19; NBK554495 (rev) |pmid= 32119382 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554495/ |llengua= anglès |consulta= 3 juliol 2023|}}</ref> l'[[Estenosi de vàlvula pulmonar|estenosi de la vàlvula pulmonar]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Marchini, F; Meossi, S; Passarini, G; Campo, G; Pavasini, R |títol= Pulmonary Valve Stenosis: From Diagnosis to Current Management Techniques and Future Prospects |publicació= Vasc Health Risk Manag |pàgines=pp: 379-390|volum= 2023 Jun 30; 19 |pmid= 37416511 |pmc= 10320808 |doi= 10.2147/VHRM.S380240 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10320808/pdf/vhrm-19-379.pdf |llengua= anglès |consulta= 12 agost 2023|}}</ref> la [[vàlvula aòrtica bicúspide]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Liu, T; Xie, M; Lv, Q; Li, Y; Fang, L; ''et al'' |títol= Bicuspid Aortic Valve: An Update in Morphology, Genetics, Biomarker, Complications, Imaging Diagnosis and Treatment |publicació= Front Physiol |pàgines=pp: 1921|volum= 2019 Gen 30; 9 |pmid= 30761020 |pmc= 6363677 |doi= 10.3389/fphys.2018.01921 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6363677/pdf/fphys-09-01921.pdf |llengua= anglès |consulta= 12 agost 2023|}}</ref> el [[prolapse]] [[Vàlvula mitral|mitral]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Parwani, P; Avierinos, JF; Levine, RA; Delling, FN |títol= Mitral Valve Prolapse: Multimodality Imaging and Genetic Insights |publicació= Prog Cardiovasc Dis |pàgines=pp: 361-369|volum= 2017 Nov-Des; 60 (3) |pmid= 29122631 |pmc= 5805573 |doi= 10.1016/j.pcad.2017.10.007 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5805573/pdf/nihms918237.pdf |llengua= anglès |consulta= 3 juliol 2023|}}</ref> la síndrome de [[repolarització]] cardíaca precoç,<ref>{{ref-publicació|cognom= Bourier, F; Denis, A; Cheniti, G; Lam, A; Vlachos, K; Takigawa, M; Kitamura, T; Frontera, A; ''et al'' |títol= Early Repolarization Syndrome: Diagnostic and Therapeutic Approach |publicació= Front Cardiovasc Med |pàgines=pp: 169|volum= 2018 Nov 27; 5 |pmid= 30542653 |pmc= 6278243 |doi= 10.3389/fcvm.2018.00169 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6278243/pdf/fcvm-05-00169.pdf |llengua= anglès |consulta= 3 juliol 2023|}}</ref> la síndrome de l'[[interval QT]] llarg congènit,<ref>{{ref-publicació|cognom= Krahn, AD; Laksman, Z; Sy, R; Postema, PG; Ackerman, MJ; ''et al'' |títol= Congenital Long QT Syndrome |publicació= JACC Clin Electrophysiol |pàgines=pp: 687-706|volum= 2022 Maig; 8 (5) |pmid= 35589186 |issn= 2405-5018 |doi= 10.1016/j.jacep.2022.02.017 |url= https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2405500X22002985?via%3Dihub |llengua= anglès |consulta= 3 agost 2023|}}</ref> la coartació aòrtica,<ref>{{ref-publicació|cognom= Wang, HH; Wang, XM; Zhu, M; Liang, H; Feng, J; ''et al'' |títol= A clinical prediction model to estimate the risk for coarctation of the aorta: From fetal to newborn life |publicació= J Obstet Gynaecol Res |pàgines=pp: 2304-2313|volum= 2022 Set; 48 (9) |pmid= 35754096 |pmc= 9544347 |doi= 10.1111/jog.15341 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9544347/pdf/JOG-48-2304.pdf |llengua= anglès |consulta= 3 juliol 2023|}}</ref> la [[síndrome de Wolff-Parkinson-White]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Chhabra, L; Goyal, A; Benham, MD |títol= Wolff-Parkinson-White Syndrome |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 11|volum= 2023 Gen 28; NBK554437 (rev) |pmid= 32119324 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554437/ |llengua= anglès |consulta= 3 juliol 2023|}}</ref> i la [[tetralogia de Fallot]].<ref>{{ref-publicació|cognom= van der Ven, JPG; van den Bosch, E; Bogers, AJCC; Helbing, WA |títol= Current outcomes and treatment of tetralogy of Fallot |publicació= F1000Res |pàgines=pp: Faculty Rev-1530|volum= 2019 Ag 29; 8 |pmid= 31508203 |pmc= 6719677 |doi= 10.12688/f1000research.17174.1 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6719677/pdf/f1000research-8-18775.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 juny 2023|}}</ref>


D'entre els defectes de naixement del [[tracte respiratori]] es poden destacar la laringomalàcia,<ref>{{ref-publicació|cognom= Landry, AM; Thompson, DM |títol= Laryngomalacia: disease presentation, spectrum, and management |publicació= Int J Pediatr |pàgines=pp: 753526|volum= 2012 Feb 27; 2012 |pmid= 22518182 |pmc= 3299329 |doi= 10.1155/2012/753526 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3299329/pdf/IJPED2012-753526.pdf |llengua= anglès |consulta= 3 agost 2023|}}</ref> l'estenosi [[Tràquea|traqueal]] congènita,<ref>{{ref-publicació|cognom= Antón-Pacheco, JL; López, M; Moreno, C;Bustos, G |títol= Congenital tracheal stenosis caused by a new tracheal ring malformation |publicació= J Thorac Cardiov Surg |pàgines=pp: e39-e40|volum= 2011 Jun; 141 (6) |pmid= 21457996 |issn= 1097-685X |doi= 10.1016/j.jtcvs.2011.02.022 |url= https://www.jtcvs.org/article/S0022-5223(11)00238-8/fulltext |llengua= anglès |consulta= 3 agost 2023|}}</ref> l'atrèsia [[bronqui|bronquial]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Hutchison, MJ; Winkler, L |títol= Bronchial Atresia |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 5|volum= 2022 Jun 27; NBK537142 (rev) |pmid= 30725827 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537142/ |llengua= anglès |consulta= 3 agost 2023|}}</ref> la malformació congènita adenomatoide quística [[pulmonar]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Gosain, R; Motwani, R |títol= Congenital cystic adenomatoid malformation of the lung: a case report with embryological review |publicació= Anat Cell Biol |pàgines=pp: 264-268|volum= 2022 Jun 30; 55 (2) |pmid= 35615955 |pmc= 9256493 |doi= 10.5115/acb.21.260 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9256493/pdf/acb-55-2-264.pdf |llengua= anglès |consulta= 3 agost 2023|}}</ref> el segrest pulmonar,<ref>{{ref-publicació|cognom= Chakraborty, RK; Modi, P; Sharma, S |títol= Pulmonary Sequestration |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 8|volum= 2022 Jul 25; NBK532314 (rev) |pmid= 30335347 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532314/ |llengua= anglès |consulta= 3 agost 2023|}}</ref> els [[quist]]s broncogènics traqueobronquials intramurals<ref>{{ref-publicació|cognom= Almatrafi, S |títol= Intramural Bronchogenic Cysts in the Pediatric Population |publicació= Cureus |pàgines=pp: e7111|volum= 2020 Feb 27; 12 (2) |pmid= 32257658 |pmc= 7100854 |doi= 10.7759/cureus.7111 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7100854/pdf/cureus-0012-00000007111.pdf |llengua= anglès |consulta= 3 agost 2023|}}</ref> o l'[[emfisema]] lobar congènit.<ref>{{ref-publicació|cognom= Demir, OF; Hangul, M; Kose, M |títol= Congenital lobar emphysema: diagnosis and treatment options |publicació= Int J Chron Obstruct Pulmon Dis |pàgines=pp: 921-928|volum= 2019 Maig 1; 14 |pmid= 31118601 |pmc= 6507121 |doi= 10.2147/COPD.S170581 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6507121/pdf/copd-14-921.pdf |llengua= anglès |consulta= 3 agost 2023|}}</ref>
D'entre els defectes de naixement del [[tracte respiratori]] es poden destacar la laringomalàcia,<ref>{{ref-publicació|cognom= Landry, AM; Thompson, DM |títol= Laryngomalacia: disease presentation, spectrum, and management |publicació= Int J Pediatr |pàgines=pp: 753526|volum= 2012 Feb 27; 2012 |pmid= 22518182 |pmc= 3299329 |doi= 10.1155/2012/753526 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3299329/pdf/IJPED2012-753526.pdf |llengua= anglès |consulta= 3 agost 2023|}}</ref> l'estenosi [[Tràquea|traqueal]] congènita,<ref>{{ref-publicació|cognom= Antón-Pacheco, JL; López, M; Moreno, C;Bustos, G |títol= Congenital tracheal stenosis caused by a new tracheal ring malformation |publicació= J Thorac Cardiov Surg |pàgines=pp: e39-e40|volum= 2011 Jun; 141 (6) |pmid= 21457996 |issn= 1097-685X |doi= 10.1016/j.jtcvs.2011.02.022 |url= https://www.jtcvs.org/article/S0022-5223(11)00238-8/fulltext |llengua= anglès |consulta= 3 agost 2023|}}</ref> l'atrèsia [[bronqui|bronquial]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Hutchison, MJ; Winkler, L |títol= Bronchial Atresia |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 5|volum= 2022 Jun 27; NBK537142 (rev) |pmid= 30725827 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537142/ |llengua= anglès |consulta= 3 agost 2023|}}</ref> la malformació congènita adenomatoide quística [[pulmonar]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Gosain, R; Motwani, R |títol= Congenital cystic adenomatoid malformation of the lung: a case report with embryological review |publicació= Anat Cell Biol |pàgines=pp: 264-268|volum= 2022 Jun 30; 55 (2) |pmid= 35615955 |pmc= 9256493 |doi= 10.5115/acb.21.260 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9256493/pdf/acb-55-2-264.pdf |llengua= anglès |consulta= 3 agost 2023|}}</ref> el segrest pulmonar,<ref>{{ref-publicació|cognom= Chakraborty, RK; Modi, P; Sharma, S |títol= Pulmonary Sequestration |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 8|volum= 2022 Jul 25; NBK532314 (rev) |pmid= 30335347 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532314/ |llengua= anglès |consulta= 3 agost 2023|}}</ref> els [[quist]]s broncogènics traqueobronquials intramurals<ref>{{ref-publicació|cognom= Almatrafi, S |títol= Intramural Bronchogenic Cysts in the Pediatric Population |publicació= Cureus |pàgines=pp: e7111|volum= 2020 Feb 27; 12 (2) |pmid= 32257658 |pmc= 7100854 |doi= 10.7759/cureus.7111 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7100854/pdf/cureus-0012-00000007111.pdf |llengua= anglès |consulta= 3 agost 2023|}}</ref> o l'[[emfisema]] lobar congènit.<ref>{{ref-publicació|cognom= Demir, OF; Hangul, M; Kose, M |títol= Congenital lobar emphysema: diagnosis and treatment options |publicació= Int J Chron Obstruct Pulmon Dis |pàgines=pp: 921-928|volum= 2019 Maig 1; 14 |pmid= 31118601 |pmc= 6507121 |doi= 10.2147/COPD.S170581 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6507121/pdf/copd-14-921.pdf |llengua= anglès |consulta= 3 agost 2023|}}</ref>

Revisió del 20:03, 12 ago 2023

Plantilla:Infotaula malaltiaMalformació congènita
Tipustrastorn congènit i problema de salut Modifica el valor a Wikidata
Especialitatteratologia Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-11LD9Z Modifica el valor a Wikidata
CIM-9740-759.99 i 759.9 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana0121222 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD000013 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0000768 i C0266647 Modifica el valor a Wikidata

Una malformació congènita (o anomalia congènita o, popularment, defecte de naixement)[1] és una condició desenvolupada durant la vida intrauterina, que està present en el moment del naixement i que varia de la presentació estàndard.[2] Es tracta d'un tipus de trastorn congènit que és principalment de caràcter estructural.[3] Pot aparèixer de manera aïllada o formant part d'una síndrome.[4]

Tipus

Les malformacions dels membres reben el nom de dismèlies.[5] Inclouen totes les formes d'anomalies de les extremitats, com amèlia,[6] ectrodactília,[7] focomèlia,[8] polimèlia,[9] sirenomèlia,[10] menisc discoide,[11] luxació congènita del genoll,[12] peu equinovar,[13] polidactília,[14] sindactília,[15] polisindactília,[16] oligodactília,[17] deformitat de Madelung,[18] simbraquidactília,[19] braquimetatàrsia congènita,[20] duplicació del polze,[21] polze trifalàngic,[22] hemimèlia,[23] meromèlia,[24] braquidactília,[25] clinodactília,[26] hipocondroplàsia,[27] acondroplàsia, aplàsia[28] o hipoplàsia[29] congènites, síndrome de banda amniòtica,[30] disostosi clidocranial.[31]

Les anomalies congènites del cor més comunes són el ductus arteriós persistent,[32] la comunicació interauricular,[33] la comunicació interventricular,[34] l'atrèsia (agènesi) de la vàlvula tricúspide,[35] l'estenosi de la vàlvula pulmonar,[36] la vàlvula aòrtica bicúspide,[37] el prolapse mitral,[38] la síndrome de repolarització cardíaca precoç,[39] la síndrome de l'interval QT llarg congènit,[40] la coartació aòrtica,[41] la síndrome de Wolff-Parkinson-White[42] i la tetralogia de Fallot.[43]

D'entre els defectes de naixement del tracte respiratori es poden destacar la laringomalàcia,[44] l'estenosi traqueal congènita,[45] l'atrèsia bronquial,[46] la malformació congènita adenomatoide quística pulmonar,[47] el segrest pulmonar,[48] els quists broncogènics traqueobronquials intramurals[49] o l'emfisema lobar congènit.[50]

Les anomalies congènites del sistema nerviós inclouen defectes del tub neural[51] com ara espina bífida,[52] espina bífida oculta,[53] malformació d'Arnold-Chiari,[54] hidranencefàlia,[55] iniencefàlia,[56] meningocele,[57] mielomeningocele,[58] encefalocele[59] cranioraquísquisi total[60] i anencefàlia.[61] Altres malformacions del sistema nerviós són la malformació d'Arnold-Chiari,[62] hidrocefàlia,[63] microcefàlia,[64] macrocefàlia,[65] megaencefàlia,[66] hemimegaencefàlia,[67] ventriculomegàlia cerebral,[68] síndrome de Malan,[69] síndrome d'Angelman,[70] síndrome de De Morsier,[71] malaltia de Canavan,[72] síndrome de Sotos,[73] polimicrogiria,[74] paquigiria,[75] lissencefàlia,[76] esquizencefàlia,[77] holoprosencefàlia,[78] porencefàlia,[79] quist de la bossa de Blake,[80] síndrome de Dandy-Walker,[81] síndrome de Smith-Lemli-Opitz,[82] síndrome de Joubert,[83] síndrome de Gordon Holmes,[84] mega cisterna magna,[85] síndrome d'Aicardi-Goutières,[86] paraplegia espàstica hereditària[87] i agenèsia del cos callós.[88]

Les anomalies congènites del sistema gastrointestinal[89] inclouen nombroses formes d'estenosi[90] i atrèsia.[91]

Algunes malformacions congènites del sistema genitourinari són l'agènesi renal,[92] el ronyó en ferradura,[93] la displàsia multiquística renal,[94] l'ectòpia renal intratoràcica,[95] l'extròfia de la bufeta urinària,[96] l'úter septat,[97] l'atrèsia vaginal,[98] la criptorquídia,[99] l'hipospàdies,[100] l'epispàdies,[101] la síndrome de Frasier,[102] la síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser[103] o la síndrome d'Herlyn-Werner-Wunderlich.[104]

Referències

  1. ↑ Corsello, G; Giuffrè, M «Congenital malformations» (en anglès). J Matern Fetal Neonatal Med, 2012 Abr; 25 (Supl 1), pp: 25-29. DOI: 10.3109/14767058.2012.664943. ISSN: 1476-4954. PMID: 22356564 [Consulta: 11 juny 2023].
  2. ↑ WHO. «Congenital anomalies» (en anglès). Fact sheets, 01-12-2020. [Consulta: 12 març 2021].
  3. ↑ Kharbanda, EO; Vazquez-Benitez, G; DeSilva, MB; Spaulding, AB; Daley, MF; Naleway, AL; Irving, SA; et al «Developing algorithms for identifying major structural birth defects using automated electronic health data» (en anglès). Pharmacoepidemiol Drug Saf, 2021 Feb; 30 (2), pp: 266-274. DOI: 10.1002/pds.5177. PMC: 9116134. PMID: 33219586 [Consulta: 2 juny 2023].
  4. ↑ Varagur, K; Sanka, SA; Strahle, JM «Syndromic Hydrocephalus» (en anglès). Neurosurg Clin N Am, 2022 Gen; 33 (1), pp: 67-79. DOI: 10.1016/j.nec.2021.09.006. PMC: 8985913. PMID: 34801143 [Consulta: 12 juliol 2023].
  5. ↑ Institut Guttmann. «Dismèlies». Hospital d'Alta Especialització, 15-02-2016. [Consulta: 15 març 2021].
  6. ↑ Riyami, N; Ahmed, A; Tanzeem, S; Abdul-Latif, M «Fetal amelia: a case report» (en anglès). Oman Med J, 2012 Gen; 27 (1), pp: 54-55. DOI: 10.5001/omj.2012.11. PMC: 3282125. PMID: 22359727 [Consulta: 2 juny 2023].
  7. ↑ Kalathia, MB; Seta, AA; Parmar, PN «A Case of Ectrodactyly in a Neonate» (en anglès). J Clin Neonatol, 2013 Jul; 2 (3), pp: 151-152. DOI: 10.4103/2249-4847.120013. PMC: 3830155. PMID: 24251264 [Consulta: 11 març 2021].
  8. ↑ Ascurra, M; Rodríguez, S; Herreros, MB; Nissen, JC «Focomelia de Roberts» (en castellà). Mem Inst Investig Cienc Salud, 2002; 1 (1), pp: 44-47. ISSN 1812-9528 [Consulta: 11 març 2021].
  9. ↑ Montalvo, N; Redrobán, L; Espín, VH «Incomplete duplication of a lower extremity (polymelia): a case report» (en anglès). J Med Case Rep, 2014 Jun 12; 8, pp: 184. DOI: 10.1186/1752-1947-8-184. PMC: 4077643. PMID: 24920152 [Consulta: 13 març 2021].
  10. ↑ Kucuk, Ş; Kucuk, İG «Sirenomelia (Mermaid Syndrome): A Case Report» (en anglès). Turk Patoloji Derg, 2020; 36 (3), pp: 256-260. DOI: 10.5146/tjpath.2020.01491. ISSN: 1309-5730. PMID: 32525213 [Consulta: 13 març 2021].
  11. ↑ Saavedra, M; Sepúlveda, M; Tuca, MJ; Birrer, E «Discoid meniscus: current concepts» (en anglès). EFORT Open Rev, 2020 Ag 1; 5 (7), pp: 371-379. DOI: 10.1302/2058-5241.5.190023. PMC: 7407869. PMID: 32818064 [Consulta: 25 juliol 2023].
  12. ↑ Laso Alonso, AE; Fernández Miaja, M; Castro Torre, M; Menéndez González, A «Luxación congénita de rodilla» (en castellà). An Pediatr, 2021 Nov; 95 (5), pp: 389-390. DOI: 10.1016/j.anpedi.2020.10.025. ISSN: 2341-2879. PMID: 33744166 [Consulta: 25 juliol 2023].
  13. ↑ Mustari, MN; Faruk, M; Bausat, A; Fikry, A «Congenital talipes equinovarus: A literature review» (en anglès). Ann Med Surg (Lond), 2022 Ag 18; 81, pp: 104394. DOI: 10.1016/j.amsu.2022.104394. PMC: 9486628. PMID: 36147065 [Consulta: 14 juliol 2023].
  14. ↑ Al Amin, ASM; Carter, KR «Polydactyly» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Maig 30; NBK562295 (rev), pàgs: 6. PMID: 32965966 [Consulta: 3 juliol 2023].
  15. ↑ Malik, S «Syndactyly: phenotypes, genetics and current classification» (en anglès). Eur J Hum Genet, 2012 Ag; 20 (8), pp: 817-824. DOI: 10.1038/ejhg.2012.14. PMC: 3400728. PMID: 22333904 [Consulta: 11 juny 2023].
  16. ↑ Montaño Jiménez, P; Coheña Jiménez, M; García París, J; Rodríguez Mena, A; et al «Polisindactilia postaxial: a propósito de un caso» (en castellà). Rev Esp Podol, 2011 Jul; 22 (4), pp: 171-173. ISSN: 2695-463X [Consulta: 11 juny 2023].
  17. ↑ Laliotis, N; Konstantinidis, P; Chrysanthou, C «Foot Oligodactyly as the Main Dysplasia in Children» (en anglès). Cureus, 2023 Feb 12; 15 (2), pp: e34896. DOI: 10.7759/cureus.34896. PMC: 10013307. PMID: 36925980 [Consulta: 2 juny 2023].
  18. ↑ Knutsen, EJ; Goldfarb, CA «Madelung's Deformity» (en anglès). Hand (N Y), 2014 Set; 9 (3), pp: 289-291. DOI: 10.1007/s11552-014-9633-y. PMC: 4152440. PMID: 25191158 [Consulta: 25 juliol 2023].
  19. ↑ Goodell, PB; Bauer, AS; Sierra, FJA; James, MA «Symbrachydactyly» (en anglès). Hand (N Y), 2016 Set; 11 (3), pp: 262-270. DOI: 10.1177/1558944715614857. PMC: 5030846. PMID: 27698626 [Consulta: 13 juliol 2023].
  20. ↑ Özdemir, M; Kavak, RP; Akdağ, T «A rare case of isolated congenital unilateral brachymetatarsia presenting in a young adult male» (en anglès). Radiol Case Rep, 2019 Ag 13; 14 (10), pp: 1252-1254. DOI: 10.1016/j.radcr.2019.07.017. PMC: 6706637. PMID: 31462949 [Consulta: 17 juliol 2023].
  21. ↑ Şencan, A; Baydar, M; Öztürk, K; Ünkar, EA; et al «Thumb duplication classifications: Is there still a need for improvement?» (en anglès). Jt Dis Relat Surg, 2022; 33 (1), pp: 156-161. DOI: 10.52312/jdrs.2022.482. PMC: 9057550. PMID: 35361090 [Consulta: 14 juliol 2023].
  22. ↑ Hovius, SER; Potuijt, JWP; van Nieuwenhoven, CA «Triphalangeal thumb: clinical features and treatment» (en anglès). J Hand Surg Eur Vol, 2019 Gen; 44 (1), pp: 69-79. DOI: 10.1177/1753193418797922. PMC: 6297898. PMID: 30223699 [Consulta: 17 juliol 2023].
  23. ↑ Baek, GH; Kim, JK; Chung, MS; Lee, SK «Terminal hemimelia of the lower extremity: absent lateral ray and a normal fibula» (en anglès). Int Orthop, 2008 Abr; 32 (2), pp: 263-267. DOI: 10.1007/s00264-006-0293-6. PMC: 2269019. PMID: 17558505 [Consulta: 2 juny 2023].
  24. ↑ Davis, DD; Kane, SM «Meromelia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Des 2; NBK560765 (rev), pàgs: 5. PMID: 32809600 [Consulta: 11 març 2021].
  25. ↑ Temtamy, SA; Aglan, MS «Brachydactyly» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2008 Jun 13; 3, pp: 15. DOI: 10.1186/1750-1172-3-15. PMC: 2441618. PMID: 18554391 [Consulta: 3 juliol 2023].
  26. ↑ Banda, DN; Yaish, AM «Clinodactyly» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Ag 8; NBK556068 (rev), pàgs: 4. PMID: 32310528 [Consulta: 12 juliol 2022].
  27. ↑ Bober, MB; Bellus, GA; Nikkel, SM; Tiller, GE; et al «Hypochondroplasia» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2020 Maig 7; NBK1477 (rev), pàgs: 25. PMID: 20301650 [Consulta: 3 juliol 2023].
  28. ↑ Iyengar, KP; Verma, GG; Mittal, S; Jain, VK «Congenital aplasia of the heel pad» (en anglès). BMJ Case Rep, 2020 Nov 2; 13 (11), pp: e237943. DOI: 10.1136/bcr-2020-237943. PMC: 7607579. PMID: 33139374 [Consulta: 11 juny 2023].
  29. ↑ León, M; Muchart, J; García-Alix, A «Hipoplasia adenohipofisiaria congénita aislada» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2012 Mar; 76 (3), pp: 165-166. DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.03.009. ISSN: 1695-9531. PMID: 21943506 [Consulta: 11 juny 2023].
  30. ↑ Ioannis, T; Themistoklis, D «Amniotic band syndrome» (en anglès). Pan Afr Med J, 2020 Jun 12; 36, pp: 86. DOI: 10.11604/pamj.2020.36.86.20345. PMC: 7392859. PMID: 32774645 [Consulta: 11 març 2021].
  31. ↑ Villamil, V; Ruiz Pruneda, R; Fernández Ibieta, M; Salcedo Cánovas, C «Cleidocranial dysostosis: a case report with clinical illustration» (en anglès). Pan Afr Med J, 2021 Abr 15; 38, pp: 368. DOI: 10.11604/pamj.2021.38.368.29204. PMC: 8308938. PMID: 34367447 [Consulta: 21 juny 2023].
  32. ↑ San Luis-Miranda, R; Arias-Monroy, LG; Peralta-Pedrero, ML; Lázaro-Castillo, JL; et al «Persistencia del conducto arterioso» (en castellà). Rev Med Inst Mex Seguro Soc, 2012; 50 (4), pp: 453-463. ISSN 0484-7849 [Consulta: 11 març 2021].
  33. ↑ Naqvi, N; McCarthy, KP; Ho, SY «Anatomy of the atrial septum and interatrial communications» (en anglès). J Thorac Dis, 2018 Set; 10 (Supl 24), pp: S2837-S2847. DOI: 10.21037/jtd.2018.02.18. PMC: 6174145. PMID: 30305943 [Consulta: 11 març 2021].
  34. ↑ Spicer, DE; Hsu, HH; Co-Vu, J; Anderson, RH; Fricker, FJ «Ventricular septal defect» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2014 Dec 19; 9, pp: 144. DOI: 10.1186/s13023-014-0144-2. PMC: 4316658. PMID: 25523232 [Consulta: 11 juny 2023].
  35. ↑ Minocha, PK; Phoon, C «Tricuspid Atresia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Set 19; NBK554495 (rev), pàgs: 11. PMID: 32119382 [Consulta: 3 juliol 2023].
  36. ↑ Marchini, F; Meossi, S; Passarini, G; Campo, G; Pavasini, R «Pulmonary Valve Stenosis: From Diagnosis to Current Management Techniques and Future Prospects» (en anglès). Vasc Health Risk Manag, 2023 Jun 30; 19, pp: 379-390. DOI: 10.2147/VHRM.S380240. PMC: 10320808. PMID: 37416511 [Consulta: 12 agost 2023].
  37. ↑ Liu, T; Xie, M; Lv, Q; Li, Y; Fang, L; et al «Bicuspid Aortic Valve: An Update in Morphology, Genetics, Biomarker, Complications, Imaging Diagnosis and Treatment» (en anglès). Front Physiol, 2019 Gen 30; 9, pp: 1921. DOI: 10.3389/fphys.2018.01921. PMC: 6363677. PMID: 30761020 [Consulta: 12 agost 2023].
  38. ↑ Parwani, P; Avierinos, JF; Levine, RA; Delling, FN «Mitral Valve Prolapse: Multimodality Imaging and Genetic Insights» (en anglès). Prog Cardiovasc Dis, 2017 Nov-Des; 60 (3), pp: 361-369. DOI: 10.1016/j.pcad.2017.10.007. PMC: 5805573. PMID: 29122631 [Consulta: 3 juliol 2023].
  39. ↑ Bourier, F; Denis, A; Cheniti, G; Lam, A; Vlachos, K; Takigawa, M; Kitamura, T; Frontera, A; et al «Early Repolarization Syndrome: Diagnostic and Therapeutic Approach» (en anglès). Front Cardiovasc Med, 2018 Nov 27; 5, pp: 169. DOI: 10.3389/fcvm.2018.00169. PMC: 6278243. PMID: 30542653 [Consulta: 3 juliol 2023].
  40. ↑ Krahn, AD; Laksman, Z; Sy, R; Postema, PG; Ackerman, MJ; et al «Congenital Long QT Syndrome» (en anglès). JACC Clin Electrophysiol, 2022 Maig; 8 (5), pp: 687-706. DOI: 10.1016/j.jacep.2022.02.017. ISSN: 2405-5018. PMID: 35589186 [Consulta: 3 agost 2023].
  41. ↑ Wang, HH; Wang, XM; Zhu, M; Liang, H; Feng, J; et al «A clinical prediction model to estimate the risk for coarctation of the aorta: From fetal to newborn life» (en anglès). J Obstet Gynaecol Res, 2022 Set; 48 (9), pp: 2304-2313. DOI: 10.1111/jog.15341. PMC: 9544347. PMID: 35754096 [Consulta: 3 juliol 2023].
  42. ↑ Chhabra, L; Goyal, A; Benham, MD «Wolff-Parkinson-White Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Gen 28; NBK554437 (rev), pàgs: 11. PMID: 32119324 [Consulta: 3 juliol 2023].
  43. ↑ van der Ven, JPG; van den Bosch, E; Bogers, AJCC; Helbing, WA «Current outcomes and treatment of tetralogy of Fallot» (en anglès). F1000Res, 2019 Ag 29; 8, pp: Faculty Rev-1530. DOI: 10.12688/f1000research.17174.1. PMC: 6719677. PMID: 31508203 [Consulta: 11 juny 2023].
  44. ↑ Landry, AM; Thompson, DM «Laryngomalacia: disease presentation, spectrum, and management» (en anglès). Int J Pediatr, 2012 Feb 27; 2012, pp: 753526. DOI: 10.1155/2012/753526. PMC: 3299329. PMID: 22518182 [Consulta: 3 agost 2023].
  45. ↑ Antón-Pacheco, JL; López, M; Moreno, C;Bustos, G «Congenital tracheal stenosis caused by a new tracheal ring malformation» (en anglès). J Thorac Cardiov Surg, 2011 Jun; 141 (6), pp: e39-e40. DOI: 10.1016/j.jtcvs.2011.02.022. ISSN: 1097-685X. PMID: 21457996 [Consulta: 3 agost 2023].
  46. ↑ Hutchison, MJ; Winkler, L «Bronchial Atresia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Jun 27; NBK537142 (rev), pàgs: 5. PMID: 30725827 [Consulta: 3 agost 2023].
  47. ↑ Gosain, R; Motwani, R «Congenital cystic adenomatoid malformation of the lung: a case report with embryological review» (en anglès). Anat Cell Biol, 2022 Jun 30; 55 (2), pp: 264-268. DOI: 10.5115/acb.21.260. PMC: 9256493. PMID: 35615955 [Consulta: 3 agost 2023].
  48. ↑ Chakraborty, RK; Modi, P; Sharma, S «Pulmonary Sequestration» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Jul 25; NBK532314 (rev), pàgs: 8. PMID: 30335347 [Consulta: 3 agost 2023].
  49. ↑ Almatrafi, S «Intramural Bronchogenic Cysts in the Pediatric Population» (en anglès). Cureus, 2020 Feb 27; 12 (2), pp: e7111. DOI: 10.7759/cureus.7111. PMC: 7100854. PMID: 32257658 [Consulta: 3 agost 2023].
  50. ↑ Demir, OF; Hangul, M; Kose, M «Congenital lobar emphysema: diagnosis and treatment options» (en anglès). Int J Chron Obstruct Pulmon Dis, 2019 Maig 1; 14, pp: 921-928. DOI: 10.2147/COPD.S170581. PMC: 6507121. PMID: 31118601 [Consulta: 3 agost 2023].
  51. ↑ Lee, S; Gleeson, JG «Closing in on Mechanisms of Open Neural Tube Defects» (en anglès). Trends Neurosci, 2020 Jul; 43 (7), pp: 519-532. DOI: 10.1016/j.tins.2020.04.009. PMC: 7321880. PMID: 32423763 [Consulta: 7 juliol 2023].
  52. ↑ Copp, AJ; Adzick, NS; Chitty, LS; Fletcher, JM; et al «Spina bifida» (en anglès). Nat Rev Dis Primers, 2015 Abr 30; 1, pp: 15007. DOI: 10.1038/nrdp.2015.7. PMC: 4898641. PMID: 27189655 [Consulta: 7 juliol 2023].
  53. ↑ Cakmakci, E; Cinar, HG; Uner, C; Ucan, B; Eksioglu, AS; et al «Ultrasonographic clues for diagnosis of spina bifida occulta in children» (en anglès). Quant Imaging Med Surg, 2016 Oct; 6 (5), pp: 545-551. DOI: 10.21037/qims.2016.09.02. PMC: 5130575. PMID: 27942474 [Consulta: 28 juliol 2023].
  54. ↑ Rosenblum, JS; Pomeraniec, IJ; Heiss, JD «Chiari Malformation (Update on Diagnosis and Treatment)» (en anglès). Neurol Clin, 2022 Maig; 40 (2), pp: 297-307. DOI: 10.1016/j.ncl.2021.11.007. PMC: 9043468. PMID: 35465876 [Consulta: 28 juliol 2023].
  55. ↑ Sandoval, JI; De Jesus, O «Hydranencephaly» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Feb 12; NBK558991 (rev), pàgs: 9. PMID: 32644417 [Consulta: 7 juliol 2023].
  56. ↑ Çelik, HG; Semerci, SY; Yildirim, G; Çetinkaya, M «Iniencephaly: a rare congenital anomaly reaching the term» (en anglès). Case Rep Perinat Med, 2017 Gen; 6 (2), pp: 1-3. DOI: 10.1515/crpm-2016-0056. ISSN: 2192-8932 [Consulta: 7 juliol 2023].
  57. ↑ Camejo Macías, MR; Pérez Villafuerte, A; Rodríguez Rodríguez, L; Pérez del Llano, N; Sánchez Bermejo, JC «Meningocele cervical» (en castellà). Rev Cien Med, 2012; 16 (3), pp: 288-298. ISSN 1561-3194 [Consulta: 13 març 2021].
  58. ↑ Alruwaili, AA; Das, JM «Myelomeningocele» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Oct 13; NBK546696 (rev), pàgs: 12. PMID: 31536302 [Consulta: 11 març 2021].
  59. ↑ Falchek, SJ «Encefalocele» (en castellà). Manual MSD (Versión profesional). Merck Sharp & Dohme Corp, 2018; Des (rev), pàgs: 1 [Consulta: 11 març 2021].
  60. ↑ Ambatkar, SY; Rudey, MD «Craniorachischisis totalis» (en anglès). Pan Afr Med J, 2023 Gen 12; 44, pp: 24. DOI: 10.11604/pamj.2023.44.24.35962. PMC: 10066617. PMID: 37013212 [Consulta: 7 juliol 2023].
  61. ↑ CDC. «Facts about Anencephaly» (en anglès). Neural tube defects, 28 desembre 2020 (rev). [Consulta: 13 març 2021].
  62. ↑ Rosenblum, JS; Pomeraniec, IJ; Heiss, JD «Chiari Malformation (Update on Diagnosis and Treatment)» (en anglès). Neurol Clin, 2022 Maig; 40 (2), pp: 297-307. DOI: 10.1016/j.ncl.2021.11.007. PMC: 9043468. PMID: 35465876 [Consulta: 21 juny 2023].
  63. ↑ Jacquemin, V; Versbraegen, N; Duerinckx, S; Massart, A; Soblet, J; Perazzolo, C; Deconinck, N; Brischoux-Boucher, E; De Leener, A; et al «Congenital hydrocephalus: new Mendelian mutations and evidence for oligogenic inheritance» (en anglès). Hum Genomics, 2023 Mar 2; 17 (1), pp: 16. DOI: 10.1186/s40246-023-00464-w. PMC: 9979489. PMID: 36859317 [Consulta: 21 juny 2023].
  64. ↑ Becerra-Solano, LE; Mateos-Sánchez, L; López-Muñoz, E «Microcephaly, an etiopathogenic vision» (en anglès). Pediatr Neonatol, 2021 Jul; 62 (4), pp: 354-360. DOI: 10.1016/j.pedneo.2021.05.008. ISSN: 2212-1692. PMID: 34112604 [Consulta: 2 juny 2023].
  65. ↑ Jones, S; Samanta, D «Macrocephaly» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Jul 15; NBK560786 (rev), pàgs: 7. PMID: 32809621 [Consulta: 11 març 2021].
  66. ↑ Pavone, P; Praticò, AD; Rizzo, R; Corsello, G; et al «A clinical review on megalencephaly: A large brain as a possible sign of cerebral impairment» (en anglès). Medicine (Baltimore), 2017 Jun; 96 (26), pp: e6814. ISSN: 1536-5964. PMC: 5500017. PMID: 28658095 [Consulta: 30 juliol 2023].
  67. ↑ Jaiswal, V; Hanif, M; Sarfraz, Z; Nepal, G; Naz, S; et al «Hemimegalencephaly: A rare congenital malformation of cortical development» (en anglès). Clin Case Rep, 2021 Des 18; 9 (12), pp: e05238. DOI: 10.1002/ccr3.5238. PMC: 8684578. PMID: 34976397 [Consulta: 30 juliol 2023].
  68. ↑ Giorgione, V; Haratz, KK; Constantini, S; Birnbaum, R; Malinger, G «Fetal cerebral ventriculomegaly: What do we tell the prospective parents?» (en anglès). Prenat Diagn, 2022 Des; 42 (13), pp: 1674-1681. DOI: 10.1002/pd.6266. PMC: 10099769. PMID: 36371614 [Consulta: 1r agost 2023].
  69. ↑ Priolo, M; Schanze, D; Tatton-Brown, K; Mulder, PA; Tenorio, J; Kooblall, K; Hernández Acero, I; Alkuraya, FS; Arias, P; et al «Further delineation of Malan syndrome» (en anglès). Hum Mutat, 2018 Set; 39 (9), pp: 1226-1237. DOI: 10.1002/humu.23563. PMC: 6175110. PMID: 29897170 [Consulta: 13 juliol 2023].
  70. ↑ Maranga, C; Fernandes, TG; Bekman, E; Teixeira da Rocha, S «Angelman syndrome: a journey through the brain» (en anglès). FEBS J, 2020 Jun; 287 (11), pp: 2154-2175. DOI: 10.1111/febs.15258. ISSN: 1742-4658. PMID: 32087041 [Consulta: 9 agost 2023].
  71. ↑ de Ferran, K; Aguiar Paiva, I; Schueftan Gilban, DL; Resende, M; Abreu Rayol de Souza, M; et al «Septo-optic dysplasia» (en anglès). Arq Neuropsiquiatr, 2010 Jun; 68 (3), pp: 400-405. DOI: 10.1590/s0004-282x2010000300014. ISSN: 1678-4227. PMID: 20602044 [Consulta: 30 juliol 2023].
  72. ↑ Matalon, R; Delgado, L; Michals-Matalon, K «Canavan Disease» (en anglès). A: GeneReviews® [Internet]. (Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, et al; Eds.) NCBI, US National Library of Medicine, 2018 Set 13; NBK1234 (rev), pàgs: 15. PMID: 20301412 [Consulta: 13 juliol 2023].
  73. ↑ Baujat, G; Cormier-Daire, V «Sotos syndrome» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2007 Set 7; 2, pp: 36. DOI: 10.1186/1750-1172-2-36. PMC: 2018686. PMID: 17825104 [Consulta: 13 juliol 2023].
  74. ↑ Castaño de la Mota, C; Ruiz-Falcó Rojas, ML; García Peñas, JJ; Calleja Gero, ML; et al «Polimicrogiria: epidemiología, factores neurológicos y anatómicos y evolución clínica de una serie de 34 casos» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2011 Des; 75 (6), pp: 358-364. DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.05.020. ISSN: 1695-9531. PMID: 21757411 [Consulta: 11 març 2021].
  75. ↑ Roy, U; Pandit, A; Das, U; Panwar, A «"Reverse Tigroid" Pattern in Pachygyria: A Novel Finding» (en anglès). J Clin Imaging Sci, 2016 Abr 29; 6, pp: 15. DOI: 10.4103/2156-7514.181491. PMC: 4863413. PMID: 27195181 [Consulta: 9 agost 2023].
  76. ↑ Di Donato, N; Chiari, S; Mirzaa, GM; Aldinger, K; Parrini, E; Olds, C; et al «Lissencephaly: Expanded imaging and clinical classification» (en anglès). Am J Med Genet A, 2017 Jun; 173 (6), pp: 1473-1488. DOI: 10.1002/ajmg.a.38245. PMC: 5526446. PMID: 28440899 [Consulta: 1r agost 2023].
  77. ↑ Veerapaneni, P; Veerapaneni, KD; Yadala, S «Schizencephaly» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Oct 14; NBK560913 (rev), pàgs: 8. PMID: 32809748 [Consulta: 9 agost 2023].
  78. ↑ Dubourg, C; Bendavid, C; Pasquier, L; Henry, C; et al «Holoprosencephaly» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2007 Feb 2; 2, pp: 8. DOI: 10.1186/1750-1172-2-8. PMC: 1802747. PMID: 17274816 [Consulta: 11 març 2021].
  79. ↑ Pokhraj, PS; Jigar, JP; Chetan, M; Narottam, AP «Congenital porencephaly in a new born child» (en anglès). J Clin Diagn Res, 2014 Nov; 8 (11), pp: RJ01-RJ02. DOI: 10.7860/JCDR/2014/9981.5140. PMC: 4290310. PMID: 25584288 [Consulta: 25 juliol 2021].
  80. ↑ Paladini, D; Quarantelli, M; Pastore, G; Sorrentino, M; et al «Abnormal or delayed development of the posterior membranous area of the brain: anatomy, ultrasound diagnosis, natural history and outcome of Blake's pouch cyst in the fetus» (en anglès). Ultrasound Obstet Gynecol, 2012 Mar; 39 (3), pp: 279-287. DOI: 10.1002/uog.10138. ISSN: 1469-0705. PMID: 22081472 [Consulta: 9 agost 2023].
  81. ↑ Rodríguez Virgili, J; Cabal García, AA «Síndrome de Dandy-Walker» (en castellà). Aten Primaria, 2010 Gen; 42 (1), pp: 50-51. DOI: 10.1016/j.aprim.2009.01.013. ISSN: 1578-1275. PMID: 19446922 [Consulta: 3 juliol 2023].
  82. ↑ DeBarber, AE; Eroglu, Y; Merkens, LS; Pappu, AS; Steiner, RD «Smith-Lemli-Opitz syndrome» (en anglès). Expert Rev Mol Med, 2011 Jul 22; 13, pp: e24. DOI: 10.1017/S146239941100189X. PMC: 3366105. PMID: 21777499 [Consulta: 21 juny 2023].
  83. ↑ Parisi, M; Glass, I «Joubert Syndrome» (en anglès). A: GeneReviews® [Internet]. (Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, et al; Eds.) NCBI, US National Library of Medicine, 2017 Jun 29; NBK1325 (rev), pàgs: 56. PMID: 20301500 [Consulta: 17 juliol 2023].
  84. ↑ Verma, R; Mehta, M; Shettigar, C; Singla, S «Rare case of Gordon Holmes syndrome» (en anglès). BMJ Case Rep, 2018 Jun 28; 2018, pp: bcr2018225638. DOI: 10.1136/bcr-2018-225638. PMC: 6040515. PMID: 29954774 [Consulta: 13 juliol 2023].
  85. ↑ Weisbrod, LG; Thorell, W «Mega Cisterna Magna» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Maig 29; NBK582133 (rev), pàgs: 6. PMID: 35881738 [Consulta: 9 agost 2023].
  86. ↑ de la Fuente Juárez, A; Sánchez Pozón, L; Muñoz Prades, A; Campistol Plana, J; Porta Ribera R «Síndrome de Aicardi-Goutières» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2008 Jan; 68 (1), pp: 75-76. DOI: 10.1157/13114479. ISSN: 1695-9531. PMID: 18194636 [Consulta: 25 juliol 2023].
  87. ↑ Fink, JK «Hereditary spastic paraplegia: clinico-pathologic features and emerging molecular mechanisms» (en anglès). Acta Neuropathol, 2013 Set; 126 (3), pp: 307-328. DOI: 10.1007/s00401-013-1115-8. PMC: 4045499. PMID: 23897027 [Consulta: 7 juliol 2023].
  88. ↑ Paul, LK; Brown, WS; Adolphs, R; Tyszka, JM; et al «Agenesis of the corpus callosum: genetic, developmental and functional aspects of connectivity» (en anglès). Nat Rev Neurosci, 2007 Abr; 8 (4), pp: 287-299. DOI: 10.1038/nrn2107. ISSN: 1471-003X. PMID: 17375041 [Consulta: 11 març 2021].
  89. ↑ Barrena Delfa, S; Luis Huertas, AL «Malformaciones congénitas digestivas» (en castellà). Pediatr Integral, 2019 Set; 23 (6), pp: 301–309. ISSN: 1135-4542 [Consulta: 12 març 2021].
  90. ↑ Chi Argüelles, D; Cobos Estrada, G «Congenital stenosis of the ileum in a 5-month-old infant with intestinal obstruction syndrome» (en anglès). Bol Med Hosp Infant Mex, 2011 Set-Oct; 68 (5), pp: 380-384. ISSN: 1665-1146 [Consulta: 2 juny 2023].
  91. ↑ Subbarayan, D; Singh, M; Khurana, N; Sathish, A «Histomorphological Features of Intestinal Atresia and its Clinical Correlation» (en anglès). J Clin Diagn Res, 2015 Nov; 9 (11), pp: EC26-EC29. DOI: 10.7860/JCDR/2015/13320.6838. PMC: 4668418. PMID: 26674207 [Consulta: 12 març 2021].
  92. ↑ Plutecki, D; Kozioł, T; Bonczar, M; Ostrowski, P; Skorupa, A; Matejuk, S; et al «Renal agenesis: A meta-analysis of its prevalence and clinical characteristics based on 15.641.184 patients» (en anglès). Nephrology (Carlton), 2023; Maig 30, pp: 1-9. DOI: 10.1111/nep.14190. ISSN: 1440-1797. PMID: 37254584 [Consulta: 20 juliol 2023].
  93. ↑ Kirkpatrick, JJ; Leslie, SW «Horseshoe Kidney» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Maig 30; NBK431105 (rev), pàgs: 7. PMID: 28613757 [Consulta: 20 juliol 2023].
  94. ↑ Chaubal, R; Pokhriyal, SC; Deshmukh, A; Gupta, U; Chaubal, N «Multicystic Dysplastic Kidney Disease: An In-Utero Diagnosis» (en anglès). Cureus, 2023 Abr 18; 15 (4), pp: e37786. DOI: 10.7759/cureus.37786. PMC: 10195076. PMID: 37214047 [Consulta: 20 juliol 2023].
  95. ↑ Peñafiel-Freire, DM; Hernández-Martín, S; Iceta-Lizarraga, A; Urriza-Yeregui, L «Ectopia renal intratorácica» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2020 Feb; 92 (2), pp: 113-114. DOI: 10.1016/j.anpedi.2019.01.005. ISSN: 2341-2879. PMID: 30773405 [Consulta: 24 juliol 2023].
  96. ↑ Gomes Mendes, G; Beal Lusa, JR «Bladder exstrophy» (en anglès). Rev Assoc Med Bras (1992), 2016 Maig-Jun; 62 (3), pp: 197-198. DOI: 10.1590/1806-9282.62.03.197. ISSN: 1806-9282. PMID: 27310539 [Consulta: 12 agost 2023].
  97. ↑ Zhang, B; Wu, S; Zhao, X; Zhu, X; Xu, D «Diagnosis of septate uterus» (en anglès). Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban, 2022 Nov 28; 47 (11), pp: 1479-1486. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2022.220507. ISSN: 1672-7347. PMID: 36481625 [Consulta: 27 juliol 2023].
  98. ↑ Slaoui, A; Benzina, I; Talib, S; Etber, A; Zeraidi, N; et al «Congenital vaginal atresia: about an uncommon case» (en anglès). Pan Afr Med J, 2020 Set 17; 37, pp: 69. DOI: 10.11604/pamj.2020.37.69.21682. PMC: 7680234. PMID: 33244332 [Consulta: 27 juliol 2023].
  99. ↑ Thonneau, PF; Gandia, P; Mieusset, R «Cryptorchidism: incidence, risk factors, and potential role of environment; an update» (en anglès). J Androl, 2003 Mar-Abr; 24 (2), pp: 155-162. DOI: 10.1002/j.1939-4640.2003.tb02654.x. ISSN: 1939-4640. PMID: 12634298 [Consulta: 20 juliol 2023].
  100. ↑ van der Horst, HJR; de Wall, LL «Hypospadias, all there is to know» (en anglès). Eur J Pediatr, 2017 Abr; 176 (4), pp: 435-441. DOI: 10.1007/s00431-017-2864-5. PMC: 5352742. PMID: 28190103 [Consulta: 12 agost 2023].
  101. ↑ Anand, S; Lotfollahzadeh, S «Epispadias» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Des 3; NBK563180 (rev), pàgs: 7. PMID: 33085327 [Consulta: 12 agost 2023].
  102. ↑ Tsuji, Y; Yamamura, T; Nagano, C; Horinouchi, T; Sakakibara, N; Ishiko, S; Aoto, Y; Rossanti, R; Okada, E; Tanaka, E; Tsugawa,K, et al «Systematic Review of Genotype-Phenotype Correlations in Frasier Syndrome» (en anglès). Kidney Int Rep, 2021 Jul 16; 6 (10), pp: 2585-2593. DOI: 10.1016/j.ekir.2021.07.010. PMC: 8484119. PMID: 34622098 [Consulta: 12 agost 2023].
  103. ↑ Herlin, MK; Petersen, MB; Brännström, M «Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a comprehensive update» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2020 Ag 20; 15 (1), pp: 214. DOI: 10.1186/s13023-020-01491-9. PMC: 7439721. PMID: 32819397 [Consulta: 24 juliol 2023].
  104. ↑ Horst, W; Cardoso de Melo, R; Theilacker, G; Schmitt, B «Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome: clinical considerations and management» (en anglès). BMJ Case Rep, 2021 Mar 4; 14 (3), pp: e239160. DOI: 10.1136/bcr-2020-239160. PMC: 7934712. PMID: 33664029 [Consulta: 20 juliol 2023].

Bibliografia

Enllaços externs

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Malformació congènita
Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Malformació_congènita&oldid=32341690»