Col·lagen, tipus X, alfa 1

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
edit
Col·lagen, tipus X, alfa 1
Protein COL10A1 PDB 1gr3.png
Imatge de PDB basada en 1gr3.
Estructures disponibles
1gr3
Identificadors
Símbols COL10A1;
ID externes OMIM120110 MGI88445 HomoloGene55466
Patró d'expressió d'ARN
PBB GE COL10A1 217428 s at tn.png
PBB GE COL10A1 205941 s at tn.png
Més dades de referència de l'expressió
Ortòlegs
Espècie Humans Ratolins
Entrez 1300 12813
Ensembl ENSG00000123500 ENSMUSG00000039462
UniProt Q03692 Q05306
RefSeq NM_000493 (ARNm) NM_009925 (ARNm)
NP_000484 (proteïna) NP_034055 (proteïna)
Locus Chr 6:
116.55 - 116.55 Mb
Chr 10:
34.08 - 34.09 Mb
Cerca al PubMed [1] [2]

El col·lagen, tipus X, alfa 1 és una proteïna que en els humans està codificada pel gen COL10A1.[1][2]

Aquest gen codifica la cadena alfa del col·lagen de tipus X, una cadena curta del col·lagen expressada per condròcits hipertròfics durant l'ossificació endocondral. A diferència del col·lagen tipus VIII, és un homotrímer. Mutacions en aquest gen estan associades amb la condrodisplàsia metafisial tipus Schmid (SMCD) i la displàsia espondilometafisial japonesa (SMD).[2]

El DDR2 n'és un receptor del col·lagen.[3]

Referències[modifica | modifica el codi]

  1. Apte S, Mattei MG, Olsen BR. «Cloning of human alpha 1(X) collagen DNA and localization of the COL10A1 gene to the q21-q22 region of human chromosome 6». FEBS Lett, vol. 282, 2, Jul 1991, pàg. 393-6. PMID: 2037056.
  2. 2,0 2,1 «Entrez Gene: COL10A1 collagen, type X, alpha 1(Schmid metaphyseal chondrodysplasia)».
  3. Leitinger B, Kwan AP. «The discoidin domain receptor DDR2 is a receptor for type X collagen». Matrix Biol., vol. 25, 6, August 2006, pàg. 355–64. DOI: 10.1016/j.matbio.2006.05.006. PMID: 16806867.

Bibliografia relacionada[modifica | modifica el codi]

  • Kuivaniemi H, Tromp G, Prockop DJ. «Mutations in fibrillar collagens (types I, II, III, and XI), fibril-associated collagen (type IX), and network-forming collagen (type X) cause a spectrum of diseases of bone, cartilage, and blood vessels.». Hum. Mutat., vol. 9, 4, 1997, pàg. 300–15. DOI: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<300::AID-HUMU2>3.0.CO;2-9. PMID: 9101290.
  • Kirsch T, Pfäffle M. «Selective binding of anchorin CII (annexin V) to type II and X collagen and to chondrocalcin (C-propeptide of type II collagen). Implications for anchoring function between matrix vesicles and matrix proteins.». FEBS Lett., vol. 310, 2, 1992, pàg. 143–7. PMID: 1397263.
  • Reichenberger E, Beier F, LuValle P, et al.. «Genomic organization and full-length cDNA sequence of human collagen X.». FEBS Lett., vol. 311, 3, 1992, pàg. 305–10. PMID: 1397333.
  • Apte SS, Seldin MF, Hayashi M, Olsen BR. «Cloning of the human and mouse type X collagen genes and mapping of the mouse type X collagen gene to chromosome 10.». Eur. J. Biochem., vol. 206, 1, 1992, pàg. 217–24. PMID: 1587271.
  • Reichenberger E, Aigner T, von der Mark K, et al.. «In situ hybridization studies on the expression of type X collagen in fetal human cartilage.». Dev. Biol., vol. 148, 2, 1992, pàg. 562–72. PMID: 1743401.
  • Thomas JT, Cresswell CJ, Rash B, et al.. «The human collagen X gene. Complete primary translated sequence and chromosomal localization.». Biochem. J., vol. 280 ( Pt 3), 1992, pàg. 617–23. PMID: 1764025.
  • Bonaventure J, Chaminade F, Maroteaux P. «Mutations in three subdomains of the carboxy-terminal region of collagen type X account for most of the Schmid metaphyseal dysplasias.». Hum. Genet., vol. 96, 1, 1995, pàg. 58–64. PMID: 7607655.
  • McIntosh I, Abbott MH, Francomano CA. «Concentration of mutations causing Schmid metaphyseal chondrodysplasia in the C-terminal noncollagenous domain of type X collagen.». Hum. Mutat., vol. 5, 2, 1995, pàg. 121–5. DOI: 10.1002/humu.1380050204. PMID: 7749409.
  • Chan D, Cole WG, Rogers JG, Bateman JF. «Type X collagen multimer assembly in vitro is prevented by a Gly618 to Val mutation in the alpha 1(X) NC1 domain resulting in Schmid metaphyseal chondrodysplasia.». J. Biol. Chem., vol. 270, 9, 1995, pàg. 4558–62. PMID: 7876225.
  • McIntosh I, Abbott MH, Warman ML, et al.. «Additional mutations of type X collagen confirm COL10A1 as the Schmid metaphyseal chondrodysplasia locus.». Hum. Mol. Genet., vol. 3, 2, 1994, pàg. 303–7. PMID: 8004099.
  • Dharmavaram RM, Elberson MA, Peng M, et al.. «Identification of a mutation in type X collagen in a family with Schmid metaphyseal chondrodysplasia.». Hum. Mol. Genet., vol. 3, 3, 1994, pàg. 507–9. PMID: 8012364.
  • Warman ML, Abbott M, Apte SS, et al.. «A type X collagen mutation causes Schmid metaphyseal chondrodysplasia.». Nat. Genet., vol. 5, 1, 1993, pàg. 79–82. DOI: 10.1038/ng0993-79. PMID: 8220429.
  • Wallis GA, Rash B, Sweetman WA, et al.. «Amino acid substitutions of conserved residues in the carboxyl-terminal domain of the alpha 1(X) chain of type X collagen occur in two unrelated families with metaphyseal chondrodysplasia type Schmid.». Am. J. Hum. Genet., vol. 54, 2, 1994, pàg. 169–78. PMID: 8304336.
  • Pokharel RK, Alimsardjono H, Uno K, et al.. «A novel mutation substituting tryptophan with arginine in the carboxyl-terminal, non-collagenous domain of collagen X in a case of Schmid metaphyseal chondrodysplasia.». Biochem. Biophys. Res. Commun., vol. 217, 3, 1996, pàg. 1157–62. DOI: 10.1006/bbrc.1995.2890. PMID: 8554571.
  • Wallis GA, Rash B, Sykes B, et al.. «Mutations within the gene encoding the alpha 1 (X) chain of type X collagen (COL10A1) cause metaphyseal chondrodysplasia type Schmid but not several other forms of metaphyseal chondrodysplasia.». J. Med. Genet., vol. 33, 6, 1996, pàg. 450–7. PMID: 8782043.
  • Stratakis CA, Orban Z, Burns AL, et al.. «Dideoxyfingerprinting (ddF) analysis of the type X collagen gene (COL10A1) and identification of a novel mutation (S671P) in a kindred with Schmid metaphyseal chondrodysplasia.». Biochem. Mol. Med., vol. 59, 2, 1997, pàg. 112–7. PMID: 8986632.
  • Beier F, Eerola I, Vuorio E, et al.. «Variability in the upstream promoter and intron sequences of the human, mouse and chick type X collagen genes.». Matrix Biol., vol. 15, 6, 1997, pàg. 415–22. PMID: 9049979.
  • Ikegawa S, Nakamura K, Nagano A, et al.. «Mutations in the N-terminal globular domain of the type X collagen gene (COL10A1) in patients with Schmid metaphyseal chondrodysplasia.». Hum. Mutat., vol. 9, 2, 1997, pàg. 131–5. DOI: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:2<131::AID-HUMU5>3.0.CO;2-C. PMID: 9067753.