Síndrome de Williams: diferència entre les revisions

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Exploració interactiva de l'historial
← Edició anteriorEdició següent →
Contingut suprimit Contingut afegit
VisualWikitext
Cap resum de modificació
Cap resum de modificació
Línia 13: Línia 13:
| MeshID = D018980
| MeshID = D018980
}}
}}
La '''síndrome de Williams''' (SW) o '''síndrome de Williams–Beuren''', és un [[trastorn genètic]] multisistèmic originat per una [[deleció]] (pèrdua de material genètic) en el [[cromosoma 7]]. L'any 1961 fou descrit paral·lelament pel cardiòleg John Williams i pel pediatre [[Alois Beuren]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Kozel, BA; Barak, B; Kim, CA; Mervis, CB; Osborne, LR; ''et al'' |títol= Williams syndrome |publicació= Nat Rev Dis Primers |pàgines=pp: 42|volum= 2021 Jun 17; 7 (1) |pmc= 9437774 |pmid= 34140529 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9437774/pdf/nihms-1827175.pdf |doi= 10.1038/s41572-021-00276-z |llengua= anglès |consulta= 6 gener 2024|}}</ref> En aquest cromosoma es troba el [[gen]] ELN, que codifica l'[[elastina]]. L'elastina és el principal component de les [[fibres elàstiques]] que existeixen en la [[pell]], les [[articulacions]], la paret dels [[vasos sanguinis]] i altres [[Teixit (biologia)|teixits]] corporals. Les alteracions cardiovasculars de la SW estan causades per la pèrdua de una còpia del gen ELN. L'absència parcial d'elastina provoca una menor [[elasticitat]] i una major rigidesa de la pared vascular, fet que altera sobretot les seves normals propietats en zones sotmeses a una gran [[pressió sanguínia]], especialment les dels vasos situats a la sortida del [[cor]]. Els problemes articulars, les [[Hèrnia|hèrnies]] i la [[ronquera]] també són relacionables amb la manca d'elastina.
La '''síndrome de Williams''' (SW) o '''síndrome de Williams–Beuren''', és un [[trastorn genètic]] multisistèmic originat per una [[deleció]] (pèrdua de material genètic) en el [[cromosoma 7]]. L'any 1961 fou descrit paral·lelament pel cardiòleg John Williams i pel pediatre [[Alois Beuren]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Kozel, BA; Barak, B; Kim, CA; Mervis, CB; Osborne, LR; ''et al'' |títol= Williams syndrome |publicació= Nat Rev Dis Primers |pàgines=pp: 42|volum= 2021 Jun 17; 7 (1) |pmc= 9437774 |pmid= 34140529 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9437774/pdf/nihms-1827175.pdf |doi= 10.1038/s41572-021-00276-z |llengua= anglès |consulta= 6 gener 2024|}}</ref> En aquest cromosoma es troba el [[gen]] ELN, que codifica l'[[elastina]]. L'elastina és el principal component de les [[fibres elàstiques]] que existeixen en la [[pell]], les [[articulacions]], la paret dels [[vasos sanguinis]] i altres [[Teixit (biologia)|teixits]] corporals. Les alteracions cardiovasculars de la SW estan causades per la pèrdua de una còpia del gen ELN. L'absència parcial d'elastina provoca una menor [[elasticitat]] i una major rigidesa de la pared vascular, fet que altera sobretot les seves normals propietats en zones sotmeses a una gran [[pressió sanguínia]], especialment les dels vasos situats a la sortida del [[cor]]. Els problemes articulars, les [[Hèrnia|hèrnies]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Rashid, F; Chaparala, R; Ahmed, J; Iftikhar, SY |títol= Atypical right diaphragmatic hernia (hernia of Morgagni), spigelian hernia and epigastric hernia in a patient with Williams syndrome: a case report |publicació= J Med Case Reports |pàgines=pp: 1-4|volum= 2009 Gen 7; 3 (7) |pmc= 2630954 |pmid= 19128471 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2630954/pdf/1752-1947-3-7.pdf |doi= 10.1186/1752-1947-3-7 |llengua= anglès |consulta= 6 gener 2024|}}</ref> i la [[ronquera]] també són relacionables amb la manca d'elastina.


== Signes i símptomes ==
== Signes i símptomes ==
Els [[símptoma|símptomes]] habituals són:
Els [[símptoma|símptomes]] habituals són:
* Retard general en el desenvolupament mental.<ref>{{ref-publicació|cognom= Mervis, CB; Kistler, DJ; John, AE; Morris, CA |títol= Longitudinal assessment of intellectual abilities of children with Williams syndrome: multilevel modeling of performance on the Kaufman Brief Intelligence Test-2 |publicació= Am J Intellect Dev Disabil |pàgines=pp: 134-155|volum= 2012 Mar; 117 (2) |pmc= 3334347 |pmid= 22515828 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3334347/pdf/nihms-356346.pdf |doi= 10.1352/1944-7558-117.2.134 |llengua= anglès |consulta= 6 gener 2024|}}</ref>
* Retard general en el desenvolupament mental.
* Expressió [[cara|facial]] característica i anomalies [[Dent|dentals]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Campos-Lara, P; Santos-Diaz, MA; Ruiz-Rodríguez, MS; Garrocho-Rangel, JA; Pozos-Guillén, AJ |títol= Orofacial findings and dental management of Williams-Beuren syndrome |publicació= J Clin Pediatr Dent |pàgines=pp: 401-404|volum= 2012 Estiu; 36 (4) |issn= 1557-5268 |pmid= 23019840 |url= https://oss.jocpd.com/files/article/20220725-768/pdf/JOCPD36.4.401.pdf |doi= 10.17796/jcpd.36.4.c93436771101tm06 |llengua= anglès |consulta= 6 gener 2024|}}</ref>
* Expressió [[cara|facial]] característica i anomalies [[Dent|dentals]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Campos-Lara, P; Santos-Diaz, MA; Ruiz-Rodríguez, MS; Garrocho-Rangel, JA; Pozos-Guillén, AJ |títol= Orofacial findings and dental management of Williams-Beuren syndrome |publicació= J Clin Pediatr Dent |pàgines=pp: 401-404|volum= 2012 Estiu; 36 (4) |issn= 1557-5268 |pmid= 23019840 |url= https://oss.jocpd.com/files/article/20220725-768/pdf/JOCPD36.4.401.pdf |doi= 10.17796/jcpd.36.4.c93436771101tm06 |llengua= anglès |consulta= 6 gener 2024|}}</ref>
* Defectes cardiovasculars congènits.<ref>{{ref-publicació|cognom= Yuan, SM |títol= Congenital heart defects in Williams syndrome |publicació= Turk J Pediatr |pàgines=pp: 225-232|volum= 2017; 59 (3) |issn= 2791-6421 |pmid= 29376566 |url= https://www.turkishjournalpediatrics.org/uploads/pdf_TJP_1710.pdf |doi= 10.24953/turkjped.2017.03.001 |llengua= anglès |consulta= 6 gener 2024|}}</ref>
* Defectes cardiovasculars congènits.<ref>{{ref-publicació|cognom= Yuan, SM |títol= Congenital heart defects in Williams syndrome |publicació= Turk J Pediatr |pàgines=pp: 225-232|volum= 2017; 59 (3) |issn= 2791-6421 |pmid= 29376566 |url= https://www.turkishjournalpediatrics.org/uploads/pdf_TJP_1710.pdf |doi= 10.24953/turkjped.2017.03.001 |llengua= anglès |consulta= 6 gener 2024|}}</ref>
* Solen presentar un [[comportament]] alegre i afectuós. Tenen una alta [[empatia]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Järvinen, A; Korenberg, JR; Bellugi, U |títol= The Social Phenotype of Williams Syndrome |publicació= Curr Opin Neurobiol |pàgines=pp: 414-422|volum= 2013 Jun; 23 (3) |pmc= 4326252 |pmid= 23332975 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4326252/pdf/nihms-599665.pdf |doi= 10.1016/j.conb.2012.12.006 |llengua= anglès |consulta= 6 gener 2024|}}</ref>
* Solen presentar un [[comportament]] alegre i afectuós. Tenen una alta [[empatia]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Järvinen, A; Korenberg, JR; Bellugi, U |títol= The Social Phenotype of Williams Syndrome |publicació= Curr Opin Neurobiol |pàgines=pp: 414-422|volum= 2013 Jun; 23 (3) |pmc= 4326252 |pmid= 23332975 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4326252/pdf/nihms-599665.pdf |doi= 10.1016/j.conb.2012.12.006 |llengua= anglès |consulta= 6 gener 2024|}}</ref>
* No tenen percepció espacial.<ref>{{ref-publicació|cognom= Nakamura, M; Watanabe, K; Matsumoto, A; Yamanaka, T; Kumagai, T; ''et al'' |títol= Williams syndrome and deficiency in visuospatial recognition |publicació= Dev Med Child Neurol |pàgines=pp: 617-621|volum= 2001 Set; 43 (9) |issn= 1469-8749 |pmid= 11570631 |url= https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/j.1469-8749.2001.tb00245.x |doi= 10.1017/s0012162201001128 |llengua= anglès |consulta= 6 gener 2024|}}</ref>
* No tenen percepció espacial.
* Tendència d'ús de la mà i l'ull esquerres (nen [[esquerrà]]).
* Tendència d'ús de la mà i l'ull esquerres (nen [[esquerrà]]).
* Passió per la [[música]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Thakur, D; Martens, MA; Smith, DS; Roth, E |títol= Williams Syndrome and Music: A Systematic Integrative Review |publicació= Front Psychol |pàgines=pp: 2203|volum= 2018 Nov 14; 9 |pmc= 6246687 |pmid= 30487769 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6246687/pdf/fpsyg-09-02203.pdf |doi= 10.3389/fpsyg.2018.02203 |llengua= anglès |consulta= 6 gener 2024|}}</ref>
* Passió per la [[música]].


== Diagnòstic mèdic ==
== Diagnòstic mèdic ==
Afecta a l'àrea cognitiva, motora i conductual. Per tant un diagnòstic primerenc és fonamental per donar consell genètic i evitar exploracions innecessàries i planificar les mesures òptimes de seguiment i tractament.
Afecta a l'àrea cognitiva, motora i conductual. Per tant un diagnòstic primerenc és fonamental per donar consell genètic i evitar exploracions innecessàries i planificar les mesures òptimes de seguiment i tractament.


És poc comuna, ocorre amb una freqüència d'un individu cada 20.000 naixements. Afecta d'igual manera tant homes com dones. Es veu a qualsevol [[població]] o [[grup ètnic]] i ha estat identificada a molts països.<ref>{{ref-publicació|cognom= Kruszka, P; Porras, AR; de Souza, DH; Moresco, A; Huckstadt, V; Gill, AD; Boyle, AP; Hu, T; Addissie, YA; Mok, GT; Tekendo-Ngongang, G; Fieggen, K; Prijoles, EJ; Tanpaiboon, P; Honey, E; Luk, HM; Lo, IFM; Thong, MK; Muthukumarasamy, P; Jones, KL; Belhassan, K; ''et al'' |títol= Williams-Beuren Syndrome in Diverse Populations |publicació= Am J Med Genet A |pàgines=pp: 1128-1136|volum= 2018 Maig; 176 (5) |pmc= 6007881 |pmid= 29681090 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6007881/pdf/nihms948388.pdf |doi= 10.1002/ajmg.a.38672 |llengua= anglès |consulta= 6 gener 2024|}}</ref> A Espanya, la SW afecta a 1/7.500 nens nascuts vius.<ref name="SWSpain">{{ref-web|autor= Pérez Jurado, JA |url= https://sindromewilliams.org/wp-content/uploads/2022/04/Guia-clinica-para-el-Si%CC%81ndrome-de-Williams.pdf |títol= Guía Clínica para el Síndrome de Williams (SW) o William-Beuren |data= 1 abril 2022 |editor= ''Asociación Síndrome de Williams España'' |pàgines=pàgs: 1-17|llengua= castellà |consulta= 6 gener 2024|}}</ref>
És una síndrome poc comuna, ocorre amb una freqüència d'un individu cada 20.000 naixements. Afecta d'igual manera tant homes com dones. Es veu a qualsevol [[població]] o [[grup ètnic]] i ha estat identificada a molts països.<ref>{{ref-publicació|cognom= Kruszka, P; Porras, AR; de Souza, DH; Moresco, A; Huckstadt, V; Gill, AD; Boyle, AP; Hu, T; Addissie, YA; Mok, GT; Tekendo-Ngongang, G; Fieggen, K; Prijoles, EJ; Tanpaiboon, P; Honey, E; Luk, HM; Lo, IFM; Thong, MK; Muthukumarasamy, P; Jones, KL; Belhassan, K; ''et al'' |títol= Williams-Beuren Syndrome in Diverse Populations |publicació= Am J Med Genet A |pàgines=pp: 1128-1136|volum= 2018 Maig; 176 (5) |pmc= 6007881 |pmid= 29681090 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6007881/pdf/nihms948388.pdf |doi= 10.1002/ajmg.a.38672 |llengua= anglès |consulta= 6 gener 2024|}}</ref> A Espanya, la SW afecta a 1/7.500 nens nascuts vius.<ref name="SWSpain">{{ref-web|autor= Pérez Jurado, JA |url= https://sindromewilliams.org/wp-content/uploads/2022/04/Guia-clinica-para-el-Si%CC%81ndrome-de-Williams.pdf |títol= Guía Clínica para el Síndrome de Williams (SW) o William-Beuren |data= 1 abril 2022 |editor= ''Asociación Síndrome de Williams España'' |pàgines=pàgs: 1-17|llengua= castellà |consulta= 6 gener 2024|}}</ref>


És molt difícil detectar-la abans del naixement, però cal dir que amb una analítica el diagnòstic pot ser confirmat. S'empra una prova microgenètica i s'examina l'[[ADN]].
És molt difícil detectar-la abans del naixement, però cal dir que amb una analítica el diagnòstic pot ser confirmat. S'empra una prova microgenètica i s'examina l'[[ADN]].

Revisió del 19:03, 6 gen 2024

Plantilla:Infotaula malaltiaSíndrome de Williams-Beuren
modifica
Tipussíndrome per deleció cromosòmica, estenosi aòrtica supravalvular, defecte sindròmic del desenvolupament de l'ull, anomalies congènites múltiples / síndrome dismorfica-discapacitat intel·lectual, malformation syndrome with short stature (en) Tradueix, hipertensió genètica, partial deletion of the long arm of chromosome 7 (en) Tradueix, síndrome rara amb malformacions cardíaques, malaltia quirúrgica abdominal rara, discapacitat intel·lectual sindical genètica, síndrome orgànica cerebral, syndromic epicanthus (en) Tradueix, motor stereotypies (en) Tradueix, síndrome, malaltia autosòmica dominant i malaltia Modifica el valor a Wikidata
EpònimJohn Cyprian Phipps Williams Modifica el valor a Wikidata
Especialitatgenètica mèdica i pediatria Modifica el valor a Wikidata
Clínica
Símptomesestenosi aòrtica supravalvular Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10Q93.8
CIM-9758.9
Recursos externs
OMIM194050
DiseasesDB859 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus001116
eMedicineped/2439
MeSHD018980 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet904 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0175702 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:1928 Modifica el valor a Wikidata

La síndrome de Williams (SW) o síndrome de Williams–Beuren, és un trastorn genètic multisistèmic originat per una deleció (pèrdua de material genètic) en el cromosoma 7. L'any 1961 fou descrit paral·lelament pel cardiòleg John Williams i pel pediatre Alois Beuren.[1] En aquest cromosoma es troba el gen ELN, que codifica l'elastina. L'elastina és el principal component de les fibres elàstiques que existeixen en la pell, les articulacions, la paret dels vasos sanguinis i altres teixits corporals. Les alteracions cardiovasculars de la SW estan causades per la pèrdua de una còpia del gen ELN. L'absència parcial d'elastina provoca una menor elasticitat i una major rigidesa de la pared vascular, fet que altera sobretot les seves normals propietats en zones sotmeses a una gran pressió sanguínia, especialment les dels vasos situats a la sortida del cor. Els problemes articulars, les hèrnies[2] i la ronquera també són relacionables amb la manca d'elastina.

Signes i símptomes

Els símptomes habituals són:

  • Retard general en el desenvolupament mental.[3]
  • Expressió facial característica i anomalies dentals.[4]
  • Defectes cardiovasculars congènits.[5]
  • Solen presentar un comportament alegre i afectuós. Tenen una alta empatia.[6]
  • No tenen percepció espacial.[7]
  • Tendència d'ús de la mà i l'ull esquerres (nen esquerrà).
  • Passió per la música.[8]

Diagnòstic mèdic

Afecta a l'àrea cognitiva, motora i conductual. Per tant un diagnòstic primerenc és fonamental per donar consell genètic i evitar exploracions innecessàries i planificar les mesures òptimes de seguiment i tractament.

És una síndrome poc comuna, ocorre amb una freqüència d'un individu cada 20.000 naixements. Afecta d'igual manera tant homes com dones. Es veu a qualsevol població o grup ètnic i ha estat identificada a molts països.[9] A Espanya, la SW afecta a 1/7.500 nens nascuts vius.[10]

És molt difícil detectar-la abans del naixement, però cal dir que amb una analítica el diagnòstic pot ser confirmat. S'empra una prova microgenètica i s'examina l'ADN.

Els aspectes clínics més rellevants són:

Tractament

Aquest trastorn genètic no té un tractament de cura. El que es fa a nivell mèdic és tractar els problemes de salut física i mental. A més, també és controlat en particular per especialistes d'atenció primària, terapeutes físics, tractament de fisioteràpia, professorat d'educació especial i professionals de la psicopedagogia amb la finalitat de donar un suport adequat a les seves característiques i necessitats. Mitjançant teràpia del desenvolupament, teràpia ocupacional i logopèdia,[13] l'objectiu a assolir és la integració social i la inserció en el món laboral quan arribin a l'edat adulta.

Capacitats per a l'aprenentatge

  • Memòria llarg termini: és difícil començar un aprenentatge, però allò que han après ho retenen bé.
  • Habilitat per iniciar converses i per la interacció social.
  • La sensibilitat auditiva pot ser potenciada en el desenvolupament lector.
  • Habilitat per aconseguir informació d'imatges (aprenents visuals).

Implicacions educatives

  • Tenir en compte la motricitat fina i gruixuda.
  • Importància de l'Educació Física i per a la salut.
  • Conèixer els seus interessos i animar a la realització d'activitats motivants.
  • Apreciar el seu nivell d'ansietat i atendre als aspectes emocionals subjacents en el procés d'aprenentatge.
  • Mobiliari adequat.
  • Bona organització de l'aula.
  • Adequar el discurs: senzill i planer (cal evitar utilitzar dobles sentits, ironia, bromes...)
  • Lavabo accessible.
  • Coordinació docent per a establir pautes educatives homogènies i inclusives.
  • A prop de la pissarra.
  • Bona il·luminació.

Curiositats

És una inspiració per a contes fantàstics?

S'ha considerat que els nins i nines que pateixen aquesta síndrome varen inspirar històries on intervenien personatges fantàstics: elfs, gnoms, fades... per mor de les seves característiques facials que, entre d'altres, són: nas xat, ulls votants, orelles ovalades, boca grossa i llavis gruixuts, una barra petita... Són persones que inspiren confiança, plens de tendresa i molt sensibles. Tot això els relaciona i compara amb les fades bones que apareixen en els contes.

Referències

  1. ↑ Kozel, BA; Barak, B; Kim, CA; Mervis, CB; Osborne, LR; et al «Williams syndrome» (en anglès). Nat Rev Dis Primers, 2021 Jun 17; 7 (1), pp: 42. DOI: 10.1038/s41572-021-00276-z. PMC: 9437774. PMID: 34140529 [Consulta: 6 gener 2024].
  2. ↑ Rashid, F; Chaparala, R; Ahmed, J; Iftikhar, SY «Atypical right diaphragmatic hernia (hernia of Morgagni), spigelian hernia and epigastric hernia in a patient with Williams syndrome: a case report» (en anglès). J Med Case Reports, 2009 Gen 7; 3 (7), pp: 1-4. DOI: 10.1186/1752-1947-3-7. PMC: 2630954. PMID: 19128471 [Consulta: 6 gener 2024].
  3. ↑ Mervis, CB; Kistler, DJ; John, AE; Morris, CA «Longitudinal assessment of intellectual abilities of children with Williams syndrome: multilevel modeling of performance on the Kaufman Brief Intelligence Test-2» (en anglès). Am J Intellect Dev Disabil, 2012 Mar; 117 (2), pp: 134-155. DOI: 10.1352/1944-7558-117.2.134. PMC: 3334347. PMID: 22515828 [Consulta: 6 gener 2024].
  4. ↑ Campos-Lara, P; Santos-Diaz, MA; Ruiz-Rodríguez, MS; Garrocho-Rangel, JA; Pozos-Guillén, AJ «Orofacial findings and dental management of Williams-Beuren syndrome» (en anglès). J Clin Pediatr Dent, 2012 Estiu; 36 (4), pp: 401-404. DOI: 10.17796/jcpd.36.4.c93436771101tm06. ISSN: 1557-5268. PMID: 23019840 [Consulta: 6 gener 2024].
  5. ↑ Yuan, SM «Congenital heart defects in Williams syndrome» (en anglès). Turk J Pediatr, 2017; 59 (3), pp: 225-232. DOI: 10.24953/turkjped.2017.03.001. ISSN: 2791-6421. PMID: 29376566 [Consulta: 6 gener 2024].
  6. ↑ Järvinen, A; Korenberg, JR; Bellugi, U «The Social Phenotype of Williams Syndrome» (en anglès). Curr Opin Neurobiol, 2013 Jun; 23 (3), pp: 414-422. DOI: 10.1016/j.conb.2012.12.006. PMC: 4326252. PMID: 23332975 [Consulta: 6 gener 2024].
  7. ↑ Nakamura, M; Watanabe, K; Matsumoto, A; Yamanaka, T; Kumagai, T; et al «Williams syndrome and deficiency in visuospatial recognition» (en anglès). Dev Med Child Neurol, 2001 Set; 43 (9), pp: 617-621. DOI: 10.1017/s0012162201001128. ISSN: 1469-8749. PMID: 11570631 [Consulta: 6 gener 2024].
  8. ↑ Thakur, D; Martens, MA; Smith, DS; Roth, E «Williams Syndrome and Music: A Systematic Integrative Review» (en anglès). Front Psychol, 2018 Nov 14; 9, pp: 2203. DOI: 10.3389/fpsyg.2018.02203. PMC: 6246687. PMID: 30487769 [Consulta: 6 gener 2024].
  9. ↑ Kruszka, P; Porras, AR; de Souza, DH; Moresco, A; Huckstadt, V; Gill, AD; Boyle, AP; Hu, T; Addissie, YA; Mok, GT; Tekendo-Ngongang, G; Fieggen, K; Prijoles, EJ; Tanpaiboon, P; Honey, E; Luk, HM; Lo, IFM; Thong, MK; Muthukumarasamy, P; Jones, KL; Belhassan, K; et al «Williams-Beuren Syndrome in Diverse Populations» (en anglès). Am J Med Genet A, 2018 Maig; 176 (5), pp: 1128-1136. DOI: 10.1002/ajmg.a.38672. PMC: 6007881. PMID: 29681090 [Consulta: 6 gener 2024].
  10. ↑ Pérez Jurado, JA. «Guía Clínica para el Síndrome de Williams (SW) o William-Beuren» (en castellà) pàgs: 1-17. Asociación Síndrome de Williams España, 01-04-2022. [Consulta: 6 gener 2024].
  11. ↑ Gothelf, D; Searcy, YM; Reilly, J; Lai, PT; Lanre-Amos, T; Mills, D; Korenberg, JR; et al «Association between Cerebral Shape and Social Use of Language in Williams Syndrome» (en anglès). Am J Med Genet A, 2008 Nov 1; 146A (21), pp: 2753-2761. DOI: 10.1002/ajmg.a.32507. PMC: 2643356. PMID: 18924169 [Consulta: 6 gener 2024].
  12. ↑ Chen, J; Mao, J; Ye, L; Zong, D; Qiao, X «Multiple bladder diverticula with Williams-Beuren syndrome: a case report» (en anglès). Transl Pediatr, 2020 Des; 9 (6), pp: 863-866. DOI: 10.21037/tp-20-311. PMC: 7804474. PMID: 33457309 [Consulta: 6 gener 2024].
  13. ↑ Pérez, V; Martínez, V; Diez-Itza, E «Late phonological development in Williams syndrome» (en anglès). Front Psychol, 2022 Nov 16; 13, pp: 992512. DOI: 10.3389/fpsyg.2022.992512. PMC: 9709339. PMID: 36467192 [Consulta: 6 gener 2024].

Bibliografia

Enllaços externs

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Síndrome de Williams
Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Síndrome_de_Williams&oldid=32910116»