Síndrome de Turner
 Cariotip d'un portador de la síndrome de Turner, manca un cromosoma sexual el parell 23 és doncs format per un sol cromosoma  | |
| Tipus | disgènesi gonadal, aneuploïdia del cromosoma X amb fenotip femení i malaltia |
|---|---|
| Epònim | Henri Turner |
| Especialitat | genètica mèdica |
| Classificació | |
| CIM-11 | LD50.0 |
| CIM-10 | Q96 |
| CIM-9 | 758.6 |
| Recursos externs | |
| Enciclopèdia Catalana | 0067977 |
| DiseasesDB | 13461 |
| MedlinePlus | 000379 |
| eMedicine | 949681 |
| Patient UK | turner-syndrome |
| MeSH | D014424 |
| Orphanet | 881 |
| UMLS CUI | C0041408 i C1527168 |
| DOID | DOID:3491 |
La síndrome de Turner o síndrome de Bonnevie-Ullrich, disgenèsia gonadal, monosomia del cromosoma X o síndrome d'Ullrich Turner, és una síndrome genètica característica dels humans.[1] Això dona a les dones que pateixen aquesta síndrome un aspecte infantil i infertilitat de per vida. És un trastorn infreqüent causat per un defecte en nombre de cromosomes sexuals. Aquest trastorn fa desaparèixer el desenvolupament sexual i causa infertilitat.
La síndrome de Turner es diagnostica per la presència d'un sol cromosoma X. Les persones afectades per aquesta síndrome tenen genitals femenins (l'absència del cromosoma Y és la que determina el sexe femení en els humans). A les dones amb síndrome de Turner els falta part o tot un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexe femení de tots els individus afectats i l'absència del segon cromosoma sexual, la carència de desenvolupament dels caràcters sexuals secundaris.
Usualment és esporàdic, i es deu a un error durant la meiosi dels espermatozoides o dels oòcits i no s'hereta d'un sol dels progenitors. En alguns casos, encara que rars, un dels pares porta "silenciosament" cromosomes reorganitzats que poden causar la síndrome de Turner en la filla. En aquest cas el cromosoma X que normalment no recombinen, s'intercanvien material. De manera que el portador mascle d'aquest "cromosoma X Turner silenciat" té un cromosoma Y sense el fragment masculinitzant, ja que l'ha recombinat amb el cromosoma X. Quan aquest cromosoma Y "defectuós" és transmès a la descendència no origina mascles, sinó femelles amb una dotació cromosòmica normal (46 parells) aquesta és l'única situació en què aquesta síndrome és transmissible de pares a fills (barons, ja que les noies port.
Existeixen moltes manifestacions d'aquesta síndrome, però els trets principals són: baixa estatura, pell del coll ondulada, desenvolupament retardat o absent de les característiques sexuals secundàries, absència de la menstruació, coartació (estretament) de l'aorta i anomalies en els ulls i ossos.
La condició es diagnostica ja sigui al nàixer, a causa d'anomalies associades; o en la pubertat quan existeix absència o retard de la menstruació i es presenta un retard en el desenvolupament dels caràcters sexuals secundaris. normals.
Referències[modifica]
- ↑ «síndrome de Turner». Gran Enciclopèdia Catalana. Barcelona: Grup Enciclopèdia Catalana.
 |
A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Síndrome de Turner |