Síndrome de les cames inquietes: diferència entre les revisions

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Contingut suprimit Contingut afegit
m neteja i estandardització de codi
Cap resum de modificació
Línia 20: Línia 20:
Ja que moure les cames (o les altres parts afectades del cos) alleuja la incomoditat, les persones amb RLS sovint mantenen les cames en moviment per a minimitzar o prevenir les sensacions. Poden anar i venir d'un costat a l'altre, moure constantment les cames mentre estan assegudes, o virar-se en el llit.
Ja que moure les cames (o les altres parts afectades del cos) alleuja la incomoditat, les persones amb RLS sovint mantenen les cames en moviment per a minimitzar o prevenir les sensacions. Poden anar i venir d'un costat a l'altre, moure constantment les cames mentre estan assegudes, o virar-se en el llit.


La majoria de les persones troben que els símptomes es noten menys durant el [[dia]] i són més pronunciats en la [[nit]], especialment al començament del son. En moltes persones, els símptomes desapareixen en la matinada, permetent un son més reparador a aquesta hora. Altres situacions que provoquen els símptomes són períodes d'inactivitat com viatges llargs en cotxe, estar assegut en el cinema, els vols de llarga distància, estar immobilitzat per un guix o els exercicis per a relaxar-se.
La majoria de les persones troben que els símptomes es noten menys durant el [[dia]] i són més pronunciats en la [[nit]], especialment al començament del son. En moltes persones, els símptomes desapareixen en la matinada, permetent un son més reparador a aquesta hora. Altres situacions que poden desencadenar la malaltia són: períodes d'inactivitat com viatges llargs en cotxe, estar assegut en el cinema, els vols de llarga distància, estar immobilitzat per un guix, patir una [[Depressió major|depressió]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Gupta, R; Lahan, V; Goel, D |títol= Prevalence of restless leg syndrome in subjects with depressive disorder |publicació= Indian J Psychiatry |pàgines=pp: 70-73|volum= 2013 Gen; 55 (1) |pmid= 23439849 |pmc= 3574459 |doi= 10.4103/0019-5545.105515 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3574459/ |llengua= anglès |consulta= 30 gener 2024}}</ref> o efectuar determinats exercicis per a relaxar-se.


Els símptomes del RLS varien d'una persona a una altra en severitat i durada. En un cas de RLS lleu, els símptomes ocorren episòdicament, amb només una interrupció lleugera al començament del son, i poca incomoditat. En els casos moderadament severs, els símptomes ocorren solament una o dues vegades a la setmana, però resulten en una demora significant en agafar el [[son]], amb alguna interrupció en el funcionament durant les hores del dia. En els casos greus de RLS, els símptomes ocorren més de dues vegades a la setmana i resulten en una interrupció onerosa del son i en una deterioració del funcionament en les hores diürnes.
Els símptomes del RLS varien d'una persona a una altra en severitat i durada. En un cas de RLS lleu, els símptomes ocorren episòdicament, amb només una interrupció lleugera al començament del son, i poca incomoditat. En els casos moderadament severs, els símptomes ocorren solament una o dues vegades a la setmana, però resulten en una demora significant en agafar el [[son]], amb alguna interrupció en el funcionament durant les hores del dia. En els casos greus de RLS, els símptomes ocorren més de dues vegades a la setmana i resulten en una interrupció onerosa del son i en una deterioració del funcionament en les hores diürnes.
Línia 29: Línia 29:


== Causes ==
== Causes ==
En la majoria dels casos, es desconeix la causa de la síndrome (és [[idiopàtic]]a). Existeix un historial familiar de la malaltia en aproximadament un 50 per cent dels casos, el que suggereix una forma [[genètica]] del trastorn. Les persones amb la forma hereditària de RLS tendeixen a ser més joves quan els símptomes comencen i tenen una progressió més lenta de la malaltia.
En la majoria dels casos, es desconeix la causa de la síndrome (és [[idiopàtic]]a). Existeix un historial familiar de la malaltia en aproximadament un 50 per cent dels casos, el que suggereix una forma [[genètica]] del trastorn.<ref>{{ref-publicació|cognom= Akçimen, F; Dion, PA; Rouleau, GA |títol= Progress in the genetics of restless legs syndrome: the path ahead in the era of whole-genome sequencing |publicació= Sleep |pàgines=pp: zsac136|volum= 2022 Ag 11; 45 (8) |pmid= 35675840 |pmc= 9366632 |doi= 10.1093/sleep/zsac136 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9366632/pdf/zsac136.pdf |llengua= anglès |consulta= 30 gener 2024}}</ref> Les persones amb la forma hereditària de RLS tendeixen a ser més joves quan els símptomes comencen i tenen una progressió més lenta de la malaltia.


En altres casos, el RLS sembla estar relacionat als següents factors o condicions, encara que els investigadors encara no saben si aquests factors realment causen la síndrome:
En altres casos, el RLS sembla estar relacionat als següents factors o condicions, encara que els investigadors encara no saben si aquests factors realment causen la síndrome:
Línia 47: Línia 47:
# empitjorament nocturn dels símptomes.
# empitjorament nocturn dels símptomes.


Encara que al voltant del 80 per cent de les persones amb RLS també pateixen del PLMD, no és necessari tenir-lo per a un diagnòstic del RLS. En els casos més severs, els pacients poden experimentar [[discinèsia]] (moviments sense control, sovint continus) quan estan desperts, i alguns pacients tenen símptomes en un o en ambdós [[Braç (anatomia)|braços]], com també en les seves cames. La majoria de les persones amb RLS tenen pertorbacions del son, degut en gran part per la incomoditat i els jalons en les extremitats. El resultat és molta son i fatiga excessiva durant el dia.
Encara que al voltant del 80 per cent de les persones amb RLS també pateixen del PLMD, no és necessari tenir-lo per a un diagnòstic del RLS. En els casos més severs, els pacients poden experimentar [[discinèsia]] (moviments sense control, sovint continus) quan estan desperts, i alguns pacients tenen símptomes en un o en ambdós [[Braç (anatomia)|braços]], com també en les seves cames. La majoria de les persones joves amb RLS tenen pertorbacions del son, sobretot [[insomni]], degudes en gran part per la incomoditat i el dolor musculoesquelètic en les extremitats.<ref>{{ref-publicació|cognom= Hoogwout, SJ; Paananen, MV; Smith, AJ; Beales, DJ; O'Sullivan, PB; Straker, LM; ''et al'' |títol= Musculoskeletal pain is associated with restless legs syndrome in young adults |publicació= BMC Musculoskelet Disord |pàgines=pp: 294|volum= 2015 Oct 14; 16 |pmid= 26467305 |pmc= 4607251 |doi= 10.1186/s12891-015-0765-1 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4607251/pdf/12891_2015_Article_765.pdf |llengua= anglès |consulta= 30 gener 2024}}</ref> El resultat és molta son i fatiga excessiva durant el dia.


A pesar d'aquests esforços per a establir criteris estàndards, és difícil fer un diagnòstic clínic de RLS. Els [[metge]]s han de confiar en gran part de la descripció del pacient dels seus símptomes i la informació del seu historial mèdic incloent problemes mèdics passats, historial familiar, i [[medicament]]s actuals. Es pot preguntar als pacients sobre la freqüència, durada i intensitat dels símptomes així com la seva tendència a patrons de dormir diürns i somnolència, pertorbació del son o el seu funcionament durant el dia. Si l'historial del pacient suggereix un diagnòstic de RLS, es poden realitzar proves de laboratori per a eliminar altres malalties i protegir el diagnòstic de RLS. S'han de realitzar exàmens de sang per a excloure l'[[anèmia]], l'emmagatzematge reduït del [[ferro]], la [[diabetis mellitus|diabetis]], i la disfunció renal. També es poden recomanar una [[electromiografia]] i estudis de conducció nerviosa per a amidar l'activitat elèctrica en els músculs i els nervis i es pot utilitzar una ultrasonografia ''Doppler'' per a avaluar l'activitat muscular en les cames. Aquestes proves poden documentar qualsevol dany col·lateral o malaltia en els nervis i les arrels dels nervis (com la [[neuropatia perifèrica]] i la [[radiculopatia]]) o altres trastorns de moviments relacionats amb les cames. Els resultats negatius d'aquestes proves poden indicar que el diagnòstic és de RLS. En alguns casos, es realitzen estudis del son com una [[polisomnografia]] (una prova que registra les ones cerebrals, el ritme cardíac i la respiració del pacient durant tota una nit) per a identificar la presència del PLMD.
A pesar d'aquests esforços per a establir criteris estàndards, és difícil fer un diagnòstic clínic de RLS. Els [[metge]]s han de confiar en gran part de la descripció del pacient dels seus símptomes i la informació del seu historial mèdic incloent problemes mèdics passats, historial familiar, i [[medicament]]s actuals. Es pot preguntar als pacients sobre la freqüència, durada i intensitat dels símptomes així com la seva tendència a patrons de dormir diürns i somnolència, pertorbació del son o el seu funcionament durant el dia. Si l'historial del pacient suggereix un diagnòstic de RLS, es poden realitzar proves de laboratori per a eliminar altres malalties i protegir el diagnòstic de RLS. S'han de realitzar exàmens de sang per a excloure l'[[anèmia]], l'emmagatzematge reduït del [[ferro]], la [[diabetis mellitus|diabetis]], i la disfunció renal. També es poden recomanar una [[electromiografia]] i estudis de conducció nerviosa per a amidar l'activitat elèctrica en els músculs i els nervis i es pot utilitzar una ultrasonografia ''Doppler'' per a avaluar l'activitat muscular en les cames. Aquestes proves poden documentar qualsevol dany col·lateral o malaltia en els nervis i les arrels dels nervis (com la [[neuropatia perifèrica]] i la [[radiculopatia]]) o altres trastorns de moviments relacionats amb les cames. Els resultats negatius d'aquestes proves poden indicar que el diagnòstic és de RLS. En alguns casos, es realitzen estudis del son com una [[polisomnografia]] (una prova que registra les ones cerebrals, el ritme cardíac i la respiració del pacient durant tota una nit) per a identificar la presència del PLMD.
Línia 78: Línia 78:


== Bibliografia ==
== Bibliografia ==
* {{ref-llibre|cognom= Walters |nom= Arthur S. |títol= Why the worsening at rest and worsening at night criteria for Restless Legs Syndrome are listed separately: review of the circadian literature on RLS and suggestions for future directions |editorial= Front Neurol |any= 2023 Abr 27; 14 |pàgines=pp: 1153273. {{PMID|37181571}} |nom2= Phyllis C |cognom2= Zee |consulta= 29 gener 2024 |llengua= anglès |doi= 10.3389/fneur.2023.1153273 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10172647/pdf/fneur-14-1153273.pdf}}
* {{ref-llibre|cognom= Khachatryan |nom= Samson G. |títol= Restless legs syndrome: Over 50 years of European contribution |editorial= J Sleep Res |any= 2022 Ag; 31 (4) |pàgines=pp: e13632. {{PMID|35808955}} |nom2= Raffaele |cognom2= Ferri |nom3= Stephany |cognom3= Fulda |nom4= Diego |cognom4= Garcia-Borreguero |cognom5= ''et al'' |consulta= 29 gener 2024 |llengua= anglès |doi= 10.1111/jsr.13632 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9542244/pdf/JSR-31-e13632.pdf}}
* {{ref-llibre|cognom= Khachatryan |nom= Samson G. |títol= Restless legs syndrome: Over 50 years of European contribution |editorial= J Sleep Res |any= 2022 Ag; 31 (4) |pàgines=pp: e13632. {{PMID|35808955}} |nom2= Raffaele |cognom2= Ferri |nom3= Stephany |cognom3= Fulda |nom4= Diego |cognom4= Garcia-Borreguero |cognom5= ''et al'' |consulta= 29 gener 2024 |llengua= anglès |doi= 10.1111/jsr.13632 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9542244/pdf/JSR-31-e13632.pdf}}
* {{ref-llibre|cognom= Earley |nom= Christopher J. |títol= Brain-iron deficiency models of restless legs syndrome |editorial= Exp Neurol |any= 2022 Oct; 356 |pàgines=pp: 114158. {{PMID|35779614}} |nom2= Byron C. |cognom2= Jones |nom3= Sergi |cognom3= Ferré |consulta= 30 gener 2024 |llengua= anglès |doi= 10.1016/j.expneurol.2022.114158 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9357217/pdf/nihms-1821041.pdf}}
* {{ref-llibre|cognom= Walters |nom= Arthur S. |títol= Why the worsening at rest and worsening at night criteria for Restless Legs Syndrome are listed separately: review of the circadian literature on RLS and suggestions for future directions |editorial= Front Neurol |any= 2023 Abr 27; 14 |pàgines=pp: 1153273. {{PMID|37181571}} |nom2= Phyllis C |cognom2= Zee |consulta= 29 gener 2024 |llengua= anglès |doi= 10.3389/fneur.2023.1153273 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10172647/pdf/fneur-14-1153273.pdf}}


== Enllaços externs ==
== Enllaços externs ==
* [https://www.youtube.com/watch?v=XALJ6OxRzd4 ¿Qué es el Síndrome de Piernas Inquietas?] Instituto Internacional del Sueño. 2018 Des (en castellà)
* [https://www.youtube.com/watch?v=XALJ6OxRzd4 ¿Qué es el Síndrome de Piernas Inquietas?] Instituto Internacional del Sueño. 2018 Des (en castellà)
* [https://www.youtube.com/watch?v=idvPLKUmV90 Restless Leg Syndrome: Advanced Treatment Options] UTHealth Neurosciences. 2022 Des (en anglès)


{{Autoritat}}
{{Autoritat}}

Revisió del 02:38, 30 gen 2024

Plantilla:Infotaula malaltiaSíndrome de les cames inquietes
Patró de son en un pacient amb RLS (vermell) vs. una persona sense el trastorn (blau). modifica
Tipusmalaltia del sistema nerviós central i malaltia Modifica el valor a Wikidata
Especialitatneurologia Modifica el valor a Wikidata
Clínica-tractament
Patogènia
Associació genèticaMEIS1, BTBD9 i PTPRD Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-117A80 Modifica el valor a Wikidata
CIM-10G25.8
CIM-9333.94
CIAPN04 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM102300 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB29476 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus000807 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine1188327 Modifica el valor a Wikidata
Patient UKrestless-legs-syndrome-pro Modifica el valor a Wikidata
MeSHD012148 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0035258 i C0035258 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:0050425 Modifica el valor a Wikidata

La síndrome de les cames neguitoses, malaltia de Willis-Ekbom o síndrome de les cames inquietes (restless legs syndrome o RLS, per les seves sigles en anglès) és un trastorn neurològic caracteritzat per sensacions desagradables a les cames i un impuls incontrolable de moure's quan s'està descansant, en un esforç per a alleujar aquestes sensacions.[1] Les persones sovint descriuen les sensacions del RLS com cremants, com si alguna cosa se'ls gelés o els llisqués, o com si insectes grimpessin per l'interior de les seves cames. Aquestes sensacions, sovint anomenades parestèsies (sensacions anormals) o disestèsies (sensacions anormals desagradables), varien en gravetat de desagradables a irritants o molt doloroses.[2]

L'aspecte més distintiu o poc usual del trastorn és que els símptomes són activats pel fet de ficar-se al llit i tractar de relaxar-se. Com a resultat, la majoria de les persones amb RLS tenen dificultat per a agafar i mantenir el son. Si no es tracta, el trastorn provoca esgotament i fatiga durant el dia. Moltes persones amb RLS informen que a la seva feina, les seves relacions personals i les activitats diàries són molt afectades com a resultat del cansament. Sovint no es poden concentrar, tenen la memòria deteriorada, o fallen en el compliment de les seves tasques diàries.[3]

Alguns investigadors estimen que el RLS afecta fins a uns 12 milions de ciutadans dels Estats Units d'Amèrica. No obstant això, uns altres consideren que és més freqüent perquè es creu que el RLS no es diagnostica prou i, en alguns casos, no es diagnostica correctament. Algunes persones amb RLS no busquen atenció mèdica pensant que no se'ls prendran seriosament, que els seus símptomes són molt lleus, o que el seu problema no es pot tractar. Alguns metges equivocadament atribuïxen els símptomes al nerviosisme, a l'insomni, a l'estrès, a l'artritis, a les enrampades musculars o a l'envelliment.

El RLS ocorre en ambdós sexes, però la incidència pot ser lleugerament major en les dones. Encara que la síndrome pot començar a qualsevol edat, encara tan primerenc com en la infància, la majoria dels pacients severament afectats són d'edat mitjana o majors.[4] A més, la severitat del trastorn sembla augmentar amb l'edat. Els pacients majors pateixen els símptomes amb més freqüència i durant períodes més llargs.

Més del 80 per cent de les persones amb RLS també pateixen una condició més comuna coneguda com a trastorn de moviment periòdic d'una extremitat (PLMD, per les seves sigles en anglès).[5] El PLMD es caracteritza per moviments involuntaris bruscs de les cames, com jalons o estirades, que ocorren durant el son, típicament cada 10 a 60 segons, de vegades durant tota la nit. Els símptomes fan que el pacient es desperti repetidament i interrompen severament el son.[6] A diferència del RLS, els moviments causats pel PLMD són involuntaris ja que les persones no els controlen. Encara que molts pacients amb RLS també desenvolupen el PLMD, la majoria de les persones amb PLMD no pateixen de RLS. Igual que el RLS, tampoc es coneix la causa del PLMD.

Símptomes

Les persones amb RLS senten sensacions incòmodes i rampes en les cames, especialment quan estan assegudes o ficades al llit,[7] les quals estan acompanyades per un impuls irresistible de moure's. Aquestes sensacions generalment ocorren molt endins de la cama, entre el genoll i el turmell; ocorren amb menys freqüència en els peus, les cuixes, els braços i les mans. Encara que les sensacions poden ocórrer solament en un costat del cos, succeïxen més sovint en ambdós costats.

Ja que moure les cames (o les altres parts afectades del cos) alleuja la incomoditat, les persones amb RLS sovint mantenen les cames en moviment per a minimitzar o prevenir les sensacions. Poden anar i venir d'un costat a l'altre, moure constantment les cames mentre estan assegudes, o virar-se en el llit.

La majoria de les persones troben que els símptomes es noten menys durant el dia i són més pronunciats en la nit, especialment al començament del son. En moltes persones, els símptomes desapareixen en la matinada, permetent un son més reparador a aquesta hora. Altres situacions que poden desencadenar la malaltia són: períodes d'inactivitat com viatges llargs en cotxe, estar assegut en el cinema, els vols de llarga distància, estar immobilitzat per un guix, patir una depressió[8] o efectuar determinats exercicis per a relaxar-se.

Els símptomes del RLS varien d'una persona a una altra en severitat i durada. En un cas de RLS lleu, els símptomes ocorren episòdicament, amb només una interrupció lleugera al començament del son, i poca incomoditat. En els casos moderadament severs, els símptomes ocorren solament una o dues vegades a la setmana, però resulten en una demora significant en agafar el son, amb alguna interrupció en el funcionament durant les hores del dia. En els casos greus de RLS, els símptomes ocorren més de dues vegades a la setmana i resulten en una interrupció onerosa del son i en una deterioració del funcionament en les hores diürnes.

Els símptomes poden començar en qualsevol etapa de la vida, encara que el trastorn és més comú a mesura que hom té més anys. Ocasionalment, algunes persones tenen una millorança espontània que dura per un període de setmanes o mesos. Encara que és rar, també pot ocórrer una millorança espontània que duri alguns anys. Si aquestes millorances ocorren, generalment succeïxen en les etapes primerenques del trastorn. Generalment, no obstant això, els símptomes empitjoren amb el temps.

Les persones que tenen RLS i una malaltia associada tendeixen a desenvolupar més ràpid els símptomes més severs. Per contra, aquelles que el seu RLS no està relacionat amb cap altra afecció mèdica i que van desenvolupar la malaltia a una edat primerenca mostren una progressió molt lenta del trastorn i poden passar molts anys abans que els símptomes ocorrin regularment.

Causes

En la majoria dels casos, es desconeix la causa de la síndrome (és idiopàtica). Existeix un historial familiar de la malaltia en aproximadament un 50 per cent dels casos, el que suggereix una forma genètica del trastorn.[9] Les persones amb la forma hereditària de RLS tendeixen a ser més joves quan els símptomes comencen i tenen una progressió més lenta de la malaltia.

En altres casos, el RLS sembla estar relacionat als següents factors o condicions, encara que els investigadors encara no saben si aquests factors realment causen la síndrome:

  1. Les persones amb nivells baixos de ferro o amb anèmia poden tenir una tendència a desenvolupar el RLS. Una vegada que s'hagin corregit els nivells de ferro o l'anèmia, els pacients poden veure una disminució en els símptomes.
  2. Determinades malalties cròniques com la insuficiència renal,[10] la diabetis,[11] la malaltia de Parkinson[12] i la neuropatia perifèrica[13] estan associades amb el RLS. Quan es tracta la malaltia principal sovint s'obté un alleugeriment dels símptomes del RLS.
  3. Algunes dones embarassades sofrexen de RLS, especialment en el seu últim trimestre. En la majoria d'aquestes dones, els símptomes generalment desapareixen a les 4 setmanes del part.[14]
  4. Alguns medicaments -com els que s'utilitzen per a prevenir la nàusea (proclorperazina o metoclopramida), les convulsions (fenitoin o droperidol), els antipsicòtics (haloperidol o derivats de la fenotiazina), i alguns medicaments per a la grip o les al·lèrgies- poden agreujar els símptomes. Els pacients poden consultar amb el seu metge sobre la possibilitat de canviar els medicaments.

Els investigadors també han descobert que la cafeïna, l'alcohol, i el tabac poden agreujar o provocar els símptomes en els pacients amb predisposició a desenvolupar el RLS. Alguns estudis han mostrat que una reducció o l'eliminació total de tals substàncies pot alleujar els símptomes, encara que no està clar si l'eliminació d'aquestes substàncies pot evitar que els símptomes del RLS ocorrin del tot.

Diagnòstic

Actualment, no existeix una sola prova diagnòstica per al RLS.[15] El trastorn es diagnostica clínicament avaluant l'historial del pacient i els seus símptomes. A pesar d'una descripció clara de les característiques clíniques, sovint la malaltia no es diagnostica correctament o no es diagnostica prou. En 1995, el Grup Internacional d'Estudi sobre la Síndrome de les Cames Inquietes va identificar els quatre criteris bàsics per a diagnosticar el RLS:

  1. un desig de moure les extremitats, sovint associat amb parestèsies o disestèsies,
  2. símptomes que s'empitjoren o només estan presents durant el repòs o que s'alleugen parcialment o temporalment amb l'activitat,
  3. inquietud motriu, i
  4. empitjorament nocturn dels símptomes.

Encara que al voltant del 80 per cent de les persones amb RLS també pateixen del PLMD, no és necessari tenir-lo per a un diagnòstic del RLS. En els casos més severs, els pacients poden experimentar discinèsia (moviments sense control, sovint continus) quan estan desperts, i alguns pacients tenen símptomes en un o en ambdós braços, com també en les seves cames. La majoria de les persones joves amb RLS tenen pertorbacions del son, sobretot insomni, degudes en gran part per la incomoditat i el dolor musculoesquelètic en les extremitats.[16] El resultat és molta son i fatiga excessiva durant el dia.

A pesar d'aquests esforços per a establir criteris estàndards, és difícil fer un diagnòstic clínic de RLS. Els metges han de confiar en gran part de la descripció del pacient dels seus símptomes i la informació del seu historial mèdic incloent problemes mèdics passats, historial familiar, i medicaments actuals. Es pot preguntar als pacients sobre la freqüència, durada i intensitat dels símptomes així com la seva tendència a patrons de dormir diürns i somnolència, pertorbació del son o el seu funcionament durant el dia. Si l'historial del pacient suggereix un diagnòstic de RLS, es poden realitzar proves de laboratori per a eliminar altres malalties i protegir el diagnòstic de RLS. S'han de realitzar exàmens de sang per a excloure l'anèmia, l'emmagatzematge reduït del ferro, la diabetis, i la disfunció renal. També es poden recomanar una electromiografia i estudis de conducció nerviosa per a amidar l'activitat elèctrica en els músculs i els nervis i es pot utilitzar una ultrasonografia Doppler per a avaluar l'activitat muscular en les cames. Aquestes proves poden documentar qualsevol dany col·lateral o malaltia en els nervis i les arrels dels nervis (com la neuropatia perifèrica i la radiculopatia) o altres trastorns de moviments relacionats amb les cames. Els resultats negatius d'aquestes proves poden indicar que el diagnòstic és de RLS. En alguns casos, es realitzen estudis del son com una polisomnografia (una prova que registra les ones cerebrals, el ritme cardíac i la respiració del pacient durant tota una nit) per a identificar la presència del PLMD.

Infància

El diagnòstic és especialment difícil amb els nens perquè el metge depèn en gran manera en l'explicació del pacient dels seus símptomes i, donat la naturalesa dels símptomes del RLS, un nen pot tenir dificultat per a descriure'ls.[17] De vegades es diagnostica incorrectament la síndrome com "dolors de creixement" o trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat.[18]

Tractament

Encara que el moviment produeix alleujament als pacients amb RLS, generalment és només temporal. No obstant això, el RLS es pot controlar si es troba una altra possible afecció que contribueixi a la síndrome. Sovint, en tractar la condició mèdica associada, com la neuropatia perifèrica o la diabetis, s'alleugen molts dels símptomes. Per als pacients amb RLS idiopàtic, el tractament es dirigeix a l'alleujament dels símptomes.

Mesures no farmacològiques

Per a aquells amb símptomes lleus a moderats, la prevenció és la clau, i molts metges suggereixen canvis en l'estil de vida i les activitats que es realitzen per a reduir o eliminar aquesta símptomatologia.[19] Una disminució en l'ús de cafeïna, alcohol i tabac pot proporcionar algun alleujament. Els metges poden indicar que algunes persones prenguin suplements per a corregir deficiències de ferro,[20] folat, magnesi i vitamina B₆.[21] Els estudis també han demostrat que si es manté un patró regular de dormir, es poden reduir els símptomes. Algunes persones, en adonar-se que els símptomes del RLS són menors en les primeres hores del matí, canvien la seva rutina de dormir. Unes altres han trobat que una rutina d'exercici moderat els ajuda a dormir millor mentre que altres pacients reporten que l'exercici excessiu els agreuja els símptomes del RLS.[22] Prendre un bany calent, fer-se massatges en les cames o aplicar-se una bossa calenta o gel pot ajudar a alleujar els símptomes en alguns pacients. Encara que molts pacients senten alleugeriment amb aquestes mesures, aquests esforços rares vegades eliminen els símptomes completament.

Fàrmacs utilitzats

Els agents dopaminèrgics, usats primordialment per a tractar la malaltia de Parkinson, redueixen els símptomes del RLS i del PLMD i es consideren el tractament inicial de preferència.[23] S'han obtingut bons resultats amb el tractament a curt termini usant levodopa amb carbidopa (Sinemet®), encara que la majoria dels pacients eventualment desenvolupen un "fenomen d'acreixement", que vol dir que els símptomes es redueixen a la nit però comencen més d'hora en el dia que anteriorment.[24] Els agonistes de la dopamina com el pramipexole (EFG, Mirapexin®)[25] i el ropinirole (EFG, Requip®),[26] poden ser eficaços en alguns pacients i hi ha menys probabilitat que causin l'acreixement.[27]

Als pacients amb símptomes lleus o intermitents se'ls pot receptar benzodiacepines, depressors del sistema nerviós central, com el clonazepam (Rivotril®) i el diazepam (EFG, Valium®). Aquests fàrmacs ajuden que els pacients tinguin un son més reparador, però no alleugen per complet els símptomes del RLS i poden causar són durant el dia. Com que aquests depressors en alguns casos també poden induir o agreujar l'apnea del son, no han de ser usats per persones amb aquest problema.[28]

Per a símptomes més severs, es poden receptar opiacis, de baixa potència com la codeïna (Codeisan®) o el tramadol (EFG); i en cas de no resposta els d'alta potència com la metadona (Metasedin®) o la oxicodona (Oxycontin®, Oxynorm®, Targin®) per la seva habilitat per a estimular la relaxació i disminuir el dolor. Els efectes secundaris inclouen el mareig, les nàusees, el vòmit i el risc de l'addicció.[29]

Els antiepilèptics com la carbamazepina (EFG, Tegretol®), la gabapentina (EFG, Neurontin®)[30] i la pregabalina (EFG, Lyrica®)[31] també són útils per a alguns pacients, ja que disminueixen els trastorns sensitius (les sensacions de pessigolleig o d'alguna cosa lliscant). Entre alguns dels efectes secundaris possibles estan el mareig, la cansament i la somnolència.

Desgraciadament no hi ha un sol medicament que sigui eficaç per a totes les persones amb RLS.[32] El que pot ajudar a una persona pot en realitat empitjorar els símptomes d'una altra. A més, els medicaments que es prenen regularment poden perdre el seu efecte, de manera que serà necessari canviar-los periòdicament.

Pronòstic

Generalment el RLS és una malaltia que dura tota la vida i que no té cura. Els símptomes poden empitjorar gradualment amb l'edat, encara que més lentament per a aquells amb la forma idiopàtica del RLS que per als pacients que també sofreixen d'alguna afecció mèdica associada. No obstant això, les teràpies actuals poden controlar el trastorn, disminuint els símptomes i augmentant els períodes de son reparador. A més, alguns pacients tenen remissions -període que els símptomes disminuïxen o desapareixen per dies, setmanes o mesos, encara que els símptomes generalment reapareixen eventualment. Un diagnòstic de RLS no significa el començament d'una altra malaltia neurològica.

Referències

  1. Klingelhoefer, L; Bhattacharya, K; Reichmann, H «Restless legs syndrome» (en anglès). Clin Med (Lond), 2016 Ag; 16 (4), pp: 379-382. DOI: 10.7861/clinmedicine.16-4-379. PMC: 6280211. PMID: 27481386 [Consulta: 29 gener 2024].
  2. Yeh, P; Ondo, WG; Picchietti, DL; Poceta, JS; Allen, RP; Davies, CR; Wang, L; et al «Depth and Distribution of Symptoms in Restless Legs Syndrome/Willis-Ekbom Disease» (en anglès). J Clin Sleep Med, 2016 Des 15; 12 (12), pp: 1669-1680. DOI: 10.5664/jcsm.6356. PMC: 5155205. PMID: 27655450 [Consulta: 29 gener 2024].
  3. Mansur, A; Castillo, PR; Rocha Cabrero, F; Bokhar, SRA «Restless Legs Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Feb 27; NBK430878 (rev), pàgs: 9. PMID: 28613628 [Consulta: 29 gener 2024].
  4. Ohayon, MM; O'Hara, R; Vitiello, MV «Epidemiology of restless legs syndrome: a synthesis of the literature» (en anglès). Sleep Med Rev, 2012 Ag; 16 (4), pp: 283-295. DOI: 10.1016/j.smrv.2011.05.002. PMC: 3204316. PMID: 21795081 [Consulta: 29 gener 2024].
  5. Joseph, V; Nagalli, S «Periodic Limb Movement Disorder» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Feb 14; NBK560727 (rev), pàgs: 8. PMID: 32809562 [Consulta: 29 gener 2024].
  6. Saberi, B «Periodic Limb Movements in Sleep (PLMS) and Restless Leg Syndrome (RLS)» (en anglès). JOJ Orthoped Ortho Surg, 2020 Set 2; 2 (5), pp: 89-90. DOI: 10.19080/JOJOOS.2020.02.555598. ISSN: 2641-8266 [Consulta: 29 gener 2024].
  7. Tipton, PW; Wszołek, ZK «Restless legs syndrome and nocturnal leg cramps: a review and guide to diagnosis and treatment» (en anglès). Pol Arch Intern Med, 2017 Des 22; 127 (12), pp: 865-872. DOI: 10.20452/pamw.4148. ISSN: 1897-9483. PMID: 29120993 [Consulta: 29 gener 2024].
  8. Gupta, R; Lahan, V; Goel, D «Prevalence of restless leg syndrome in subjects with depressive disorder» (en anglès). Indian J Psychiatry, 2013 Gen; 55 (1), pp: 70-73. DOI: 10.4103/0019-5545.105515. PMC: 3574459. PMID: 23439849 [Consulta: 30 gener 2024].
  9. Akçimen, F; Dion, PA; Rouleau, GA «Progress in the genetics of restless legs syndrome: the path ahead in the era of whole-genome sequencing» (en anglès). Sleep, 2022 Ag 11; 45 (8), pp: zsac136. DOI: 10.1093/sleep/zsac136. PMC: 9366632. PMID: 35675840 [Consulta: 30 gener 2024].
  10. Safarpour, Y; Vaziri, ND; Jabbari, B «Restless Legs Syndrome in Chronic Kidney Disease- a Systematic Review» (en anglès). Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y), 2023 Mar 29; 13, pp: 10. DOI: 10.5334/tohm.752. PMC: 10064886. PMID: 37008995 [Consulta: 29 gener 2024].
  11. Ning, P; Mu, X; Yang, X; Li, T; Xu, Y «Prevalence of restless legs syndrome in people with diabetes mellitus: A pooling analysis of observational studies» (en anglès). eClinicalMedicine, 2022 Mar 24; 46, pp: 101357. DOI: 10.1016/j.eclinm.2022.101357. PMC: 8956955. PMID: 35345532 [Consulta: 29 gener 2024].
  12. Diaconu, Ş; Irincu, L; Ungureanu, L; Ciopleiaș, B; et al «Restless Legs Syndrome in Parkinson's Disease» (en anglès). J Pers Med, 2023 Maig 30; 13 (6), pp: 915. DOI: 10.3390/jpm13060915. PMC: 10304397. PMID: 37373904 [Consulta: 29 gener 2024].
  13. Gemignani, F; Marbini, A «Restless legs syndrome and peripheral neuropathy» (en anglès). J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2002 Abr; 72 (4), pp: 555. DOI: 10.1136/jnnp.72.4.555. PMC: 1737817. PMID: 11909928 [Consulta: 29 gener 2024].
  14. Srivanitchapoom, P; Pandey, S; Hallett, M «Restless legs syndrome and pregnancy: a review» (en anglès). Parkinsonism Relat Disord, 2014 Jul; 20 (7), pp: 716-722. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2014.03.027. PMC: 4058350. PMID: 24768121 [Consulta: 29 gener 2024].
  15. Walters, AS; Frauscher, B; Allen, R; Benes, H; Chaudhuri, KR; Garcia-Borreguero, D; Lee, HB; Picchietti, DL; et al «Review of diagnostic instruments for the restless legs syndrome/Willis-Ekbom Disease (RLS/WED): critique and recommendations» (en anglès). J Clin Sleep Med, 2014 Des 15; 10 (12), pp: 1343-1349. DOI: 10.5664/jcsm.4298. PMC: 4237530. PMID: 25348242 [Consulta: 29 gener 2024].
  16. Hoogwout, SJ; Paananen, MV; Smith, AJ; Beales, DJ; O'Sullivan, PB; Straker, LM; et al «Musculoskeletal pain is associated with restless legs syndrome in young adults» (en anglès). BMC Musculoskelet Disord, 2015 Oct 14; 16, pp: 294. DOI: 10.1186/s12891-015-0765-1. PMC: 4607251. PMID: 26467305 [Consulta: 30 gener 2024].
  17. Simakajornboon, N; Kheirandish-Gozal, L; Gozal, D «Diagnosis and management of restless legs syndrome in children» (en anglès). Sleep Med Rev, 2009 Abr; 13 (2), pp: 149-156. DOI: 10.1016/j.smrv.2008.12.002. PMC: 2911577. PMID: 19186083 [Consulta: 29 gener 2024].
  18. Castaño-De la Mota, C, Moreno-Acero, N; Losada-Del Pozo, R; Soto-Insuga, V; Pérez-Villena, A; et al «Síndrome de piernas inquietas en pacientes diagnosticados de trastorno por déficit de atención/hiperactividad» (en castellà). Rev Neurol, 2017 Abr 1; 64 (7), pp: 299-304. DOI: 10.33588/rn.6407.2016463. ISSN: 1576-6578. PMID: 28345734 [Consulta: 29 gener 2024].
  19. Batool-Anwar, S; Li, Y; De Vito, K; Malhotra, A; et al «Lifestyle Factors and Risk of Restless Legs Syndrome: Prospective Cohort Study» (en anglès). J Clin Sleep Med, 2016 Feb; 12 (2), pp: 187-194. DOI: 10.5664/jcsm.5482. PMC: 4751426. PMID: 26446243 [Consulta: 29 gener 2024].
  20. Trotti, LM; Bhadriraju, S; Becker, LA «Iron for restless legs syndrome» (en anglès). Cochrane Database Syst Rev, 2012 Maig 16; 5 (5), pp: CD007834. DOI: 10.1002/14651858.CD007834.pub2. PMC: 4070449. PMID: 22592724 [Consulta: 29 gener 2024].
  21. Jadidi, A; Ashtiani, AR; Hezaveh, AK; Aghaepour, SM «Therapeutic effects of magnesium and vitamin B6 in alleviating the symptoms of restless legs syndrome: a randomized controlled clinical trial» (en anglès). BMC Complement Med Ther, 2022 Des 31; 23 (1), pp: 1. DOI: 10.1186/s12906-022-03814-8. PMC: 9804944. PMID: 36587225 [Consulta: 29 gener 2024].
  22. Aukerman, MM; Aukerman, D; Bayard, M; Tudiver, F; et al «Exercise and restless legs syndrome: a randomized controlled trial» (en anglès). J Am Board Fam Med, 2006 Set-Oct; 19 (5), pp: 487-493. DOI: 10.3122/jabfm.19.5.487. ISSN: 1558-7118. PMID: 16951298 [Consulta: 29 gener 2024].
  23. Scholz, H; Trenkwalder, C; Kohnen, R; Kriston, L; et al «Levodopa for restless legs syndrome (Review)» (en anglès). Cochrane Database Syst Rev, 2011 Feb 16; 2011 (2), pp: CD005504. DOI: 10.1002/14651858.CD005504.pub2. PMC: 8889887. PMID: 21328278 [Consulta: 29 gener 2024].
  24. Zeng, P; Wang, T; Zhang, L; Guo, F «Exploring the causes of augmentation in restless legs syndrome» (en anglès). Front Neurol, 2023 Set 28; 14, pp: 1160112. DOI: 10.3389/fneur.2023.1160112. PMC: 10571710. PMID: 37840917 [Consulta: 29 gener 2024].
  25. Brindani, F; Vitetta, F; Gemignani, F «Restless legs syndrome: differential diagnosis and management with pramipexole» (en anglès). Clin Interv Aging, 2009; 4, pp: 305-313. DOI: 10.2147/cia.s4143. PMC: 2739631. PMID: 19750232 [Consulta: 29 gener 2024].
  26. Kushida, CA «Ropinirole for the treatment of restless legs syndrome» (en anglès). Neuropsychiatr Dis Treat, 2006 Des; 2 (4), pp: 407-419. DOI: 10.2147/nedt.2006.2.4.407. PMC: 2671939. PMID: 17028668 [Consulta: 29 gener 2024].
  27. Scholz, H; Trenkwalder, C; Kohnen, R; Kriston, L; et al «Dopamine agonists for restless legs syndrome (Review)» (en anglès). Cochrane Database Syst Rev, 2011 Mar 16; 2011 (3), pp: CD006009. DOI: 10.1002/14651858.CD006009.pub2. PMC: 8908466. PMID: 21412893 [Consulta: 29 gener 2024].
  28. Carlos, K; Prado, GF; Teixeira, CD; Conti, C; et al «Benzodiazepines for restless legs syndrome (Review)» (en anglès). Cochrane Database Syst Rev, 2017 Mar 20; 3 (3), pp: CD006939. DOI: 10.1002/14651858.CD006939.pub2. PMC: 6464545. PMID: 28319266 [Consulta: 29 gener 2024].
  29. Osório de Oliveira, C; Carvalho, LBC; Carlos, K; Conti, C; et al «Opioids for restless legs syndrome (Review)» (en anglès). Cochrane Database Syst Rev, 2016 Jun 29; 2016 (6), pp: CD006941. DOI: 10.1002/14651858.CD006941.pub2. PMC: 6885031. PMID: 27355187 [Consulta: 29 gener 2024].
  30. Agarwal, P; Griffith, A; Costantino, HR; Vaish, N «Gabapentin enacarbil - clinical efficacy in restless legs syndrome» (en anglès). Neuropsychiatr Dis Treat, 2010 Maig 6; 6, pp: 151-158. DOI: 10.2147/ndt.s5712. PMC: 2874339. PMID: 20505847 [Consulta: 29 gener 2024].
  31. Bae, H; Cho, YW; Kim, KT; Allen, RP; Earley, CJ «The Safety and Efficacy of Pregabalin Add-on Therapy in Restless Legs Syndrome Patients» (en anglès). Front Neurol, 2021 Nov 29; 12, pp: 786408. DOI: 10.3389/fneur.2021.786408. PMC: 8666621. PMID: 34912291 [Consulta: 29 gener 2024].
  32. Lv, Q; Wang, X; Asakawa, T; Wang, XP «Pharmacologic Treatment of Restless Legs Syndrome» (en anglès). Curr Neuropharmacol, 2021; 19 (3), pp: 372-382. DOI: 10.2174/1570159X19666201230150127. PMC: 8033969. PMID: 33380302 [Consulta: 29 gener 2024].

Bibliografia

Enllaços externs