Vés al contingut

Malformació congènita: diferència entre les revisions

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Exploració interactiva de l'historial
← Edició anteriorEdició següent →
Contingut suprimit Contingut afegit
VisualWikitext
Cap resum de modificació
Cap resum de modificació
Línia 1: Línia 1:
{{Millorar|data=març de 2024}}{{Infotaula malaltia}}
{{Millorar|data=març de 2024}}{{Infotaula malaltia}}
Una '''malformació congènita''' (o '''anomalia congènita''' o, popularment, '''defecte de naixement''')<ref>{{ref-publicació|cognom= Corsello, G; Giuffrè, M |títol= Congenital malformations |publicació= J Matern Fetal Neonatal Med |pàgines=pp: 25-29|volum= 2012 Abr; 25 (Supl 1) |pmid= 22356564 |issn= 1476-4954 |doi= 10.3109/14767058.2012.664943 |url= https://core.ac.uk/reader/53282683?utm_source=linkout |llengua= anglès |consulta= 11 juny 2023|}}</ref> és una condició desenvolupada durant la [[Embaràs|vida intrauterina]], que està present en el moment del [[naixement]] i que varia de la presentació estàndard.<ref name="WorldHealthOrganisationdefinitioncausespreventiondetectiontretmentandcareresponse">{{ref-web|autor= WHO |url= https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies |títol= Congenital anomalies |editor= ''Fact sheets'' |data= 1 desembre 2020 |llengua= anglès |consulta= 12 març 2021}}</ref> Es tracta d'un tipus de [[trastorn congènit]] que és principalment de caràcter estructural.<ref>{{ref-publicació|cognom= Kharbanda, EO; Vazquez-Benitez, G; DeSilva, MB; Spaulding, AB; Daley, MF; Naleway, AL; Irving, SA; ''et al'' |títol= Developing algorithms for identifying major structural birth defects using automated electronic health data |publicació= Pharmacoepidemiol Drug Saf |pàgines=pp: 266-274|volum= 2021 Feb; 30 (2) |pmid= 33219586 |pmc= 9116134 |doi= 10.1002/pds.5177 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9116134/pdf/nihms-1670139.pdf |llengua= anglès |consulta= 2 juny 2023|}}</ref> Pot aparèixer de manera aïllada o formant part d'una [[síndrome]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Varagur, K; Sanka, SA; Strahle, JM |títol= Syndromic Hydrocephalus |publicació= Neurosurg Clin N Am |pàgines=pp: 67-79|volum= 2022 Gen; 33 (1) |pmid= 34801143 |pmc= 8985913 |doi= 10.1016/j.nec.2021.09.006 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8985913/pdf/nihms-1763465.pdf |llengua= anglès |consulta= 12 juliol 2023|}}</ref>
Una '''malformació congènita''' (o '''anomalia congènita''' o, popularment, '''defecte de naixement''')<ref>{{ref-publicació|cognom= Corsello, G; Giuffrè, M |títol= Congenital malformations |publicació= J Matern Fetal Neonatal Med |pàgines=pp: 25-29|volum= 2012 Abr; 25 (Supl 1) |pmid= 22356564 |issn= 1476-4954 |doi= 10.3109/14767058.2012.664943 |url= https://core.ac.uk/reader/53282683?utm_source=linkout |llengua= anglès |consulta= 11 juny 2023|}}</ref> és una condició desenvolupada durant la [[Embaràs|vida intrauterina]], que està present en el moment del [[naixement]] i que varia de la presentació estàndard.<ref name="WorldHealthOrganisationdefinitioncausespreventiondetectiontretmentandcareresponse">{{ref-web|autor= WHO |url= https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies |títol= Congenital anomalies |editor= ''Fact sheets'' |data= 1 desembre 2020 |llengua= anglès |consulta= 12 març 2021}}</ref> Es tracta d'un tipus de [[trastorn congènit]] que és principalment de caràcter estructural.<ref>{{ref-publicació|cognom= Kharbanda, EO; Vazquez-Benitez, G; DeSilva, MB; Spaulding, AB; Daley, MF; Naleway, AL; Irving, SA; ''et al'' |títol= Developing algorithms for identifying major structural birth defects using automated electronic health data |publicació= Pharmacoepidemiol Drug Saf |pàgines=pp: 266-274|volum= 2021 Feb; 30 (2) |pmid= 33219586 |pmc= 9116134 |doi= 10.1002/pds.5177 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9116134/pdf/nihms-1670139.pdf |llengua= anglès |consulta= 2 juny 2023|}}</ref> Pot aparèixer de manera aïllada o formant part d'una [[síndrome]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Varagur, K; Sanka, SA; Strahle, JM |títol= Syndromic Hydrocephalus |publicació= Neurosurg Clin N Am |pàgines=pp: 67-79|volum= 2022 Gen; 33 (1) |pmid= 34801143 |pmc= 8985913 |doi= 10.1016/j.nec.2021.09.006 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8985913/pdf/nihms-1763465.pdf |llengua= anglès |consulta= 12 juliol 2023|}}</ref>

La [[Teratologia]], l'[[Embriologia humana]], l'[[Ultrasonografia]], la [[Biologia molecular]] i la [[Genètica mèdica]] són algunes de les principals disciplines científiques que estudien avui dia les malformacions.<ref>{{ref-publicació|cognom= Stauffer, UG |títol= Management of prenatally diagnosed congenital malformations--actual problems and the importance of an interdisciplinary team approach |publicació= Prog Pediatr Surg |pàgines=pp: 127-142|volum= 1986; 19 |pmid= 3081952 |issn= 0079-6654 |doi= 10.1007/978-3-642-70777-3_14 |url= http://ndl.ethernet.edu.et/bitstream/123456789/16274/1/P.%20Wurnig%2C%20Vienna%20%282%29.pdf#page=136 |llengua= anglès |consulta= 9 març 2024|}}</ref>


== Tipus ==
== Tipus ==
=== Malformacions dels membres ===
=== Malformacions dels membres ===
Les malformacions dels [[Membre (anatomia)|membre]]s reben el nom de [[dismèlies]].<ref name="Guttmannmlaltiesltaespecialitzacio">{{ref-web|autor= Institut Guttmann |url= https://www.guttmann.com/ca/treatment/dismelies |títol= Dismèlies |editor= ''Hospital d'Alta Especialització'' |data= 15 febrer 2016 |consulta= 15 març 2021}}</ref> Inclouen totes les formes d'anomalies de les extremitats, com [[amèlia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Riyami, N; Ahmed, A; Tanzeem, S; Abdul-Latif, M |títol= Fetal amelia: a case report |publicació= Oman Med J |pàgines=pp: 54-55|volum= 2012 Gen; 27 (1) |pmid= 22359727 |doi= 10.5001/omj.2012.11 |pmc= 3282125 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3282125/pdf/OMJ-D-11-00119.pdf |llengua= anglès |consulta= 2 juny 2023|}}</ref> [[ectrodactília]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Kalathia, MB; Seta, AA; Parmar, PN |títol= A Case of Ectrodactyly in a Neonate |publicació= J Clin Neonatol |pàgines=pp: 151-152|volum= 2013 Jul; 2 (3) |pmid= 24251264 |doi= 10.4103/2249-4847.120013 |pmc= 3830155 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3830155/ |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[focomèlia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Ascurra, M; Rodríguez, S; Herreros, MB; Nissen, JC |títol= Focomelia de Roberts |publicació= Mem Inst Investig Cienc Salud |pàgines=pp: 44-47. {{ISSN|1812-9528}} |volum= 2002; 1 (1) |url= http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1812-95282002000100008&lng=es&nrm=iso&tlng=es |llengua= castellà |consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[polimèlia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Montalvo, N; Redrobán, L; Espín, VH |títol= Incomplete duplication of a lower extremity (polymelia): a case report |publicació= J Med Case Rep |pàgines=pp: 184|volum= 2014 Jun 12; 8 |pmid= 24920152 |doi= 10.1186/1752-1947-8-184 |pmc= 4077643 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4077643/ |llengua= anglès |consulta= 13 març 2021|}}</ref> sirenomèlia,<ref>{{ref-publicació|cognom= Kucuk, Ş; Kucuk, İG |títol= Sirenomelia (Mermaid Syndrome): A Case Report |publicació= Turk Patoloji Derg |pàgines=pp: 256-260|volum= 2020; 36 (3) |pmid= 32525213 |doi= 10.5146/tjpath.2020.01491 |issn= 1309-5730 |url= http://www.turkjpath.org/text.php3?doi=10.5146/tjpath.2020.01491 |llengua= anglès |consulta= 13 març 2021|}}</ref> dimèlia [[ulna]]r,<ref>{{ref-publicació|cognom= Tomaszewski, R; Bulandra, A |títol= Ulnar dimelia-diagnosis and management of a rare congenital anomaly of the upper limb |publicació= J Orthop |pàgines=pp: S121-S124|volum= 2015 Feb 18; 12 (Supl 1) |pmid= 26719621 |doi= 10.1016/j.jor.2015.01.027 |pmc= 4674541 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4674541/pdf/main.pdf |llengua= anglès |consulta= 9 febrer 2024|}}</ref> [[Menisc (anatomia)|menisc]] discoide,<ref>{{ref-publicació|cognom= Saavedra, M; Sepúlveda, M; Tuca, MJ; Birrer, E |títol= Discoid meniscus: current concepts |publicació= EFORT Open Rev |pàgines=pp: 371-379|volum= 2020 Ag 1; 5 (7) |pmid= 32818064 |doi= 10.1302/2058-5241.5.190023 |pmc= 7407869 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7407869/pdf/eor-5-371.pdf |llengua= anglès |consulta= 25 juliol 2023|}}</ref> [[luxació]] congènita del [[genoll]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Laso Alonso, AE; Fernández Miaja, M; Castro Torre, M; Menéndez González, A |títol= Luxación congénita de rodilla |publicació= An Pediatr |pàgines=pp: 389-390|volum= 2021 Nov; 95 (5) |pmid= 33744166 |doi= 10.1016/j.anpedi.2020.10.025 |issn= 2341-2879 |url= https://www.analesdepediatria.org/es-luxacion-congenita-rodilla-articulo-S1695403320304872 |llengua= castellà |consulta= 25 juliol 2023|}}</ref> [[peu equinovar]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Mustari, MN; Faruk, M; Bausat, A; Fikry, A |títol= Congenital talipes equinovarus: A literature review |publicació= Ann Med Surg (Lond) |pàgines=pp: 104394|volum= 2022 Ag 18; 81 |pmid= 36147065 |doi= 10.1016/j.amsu.2022.104394 |pmc= 9486628 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9486628/pdf/main.pdf |llengua= anglès |consulta= 14 juliol 2023|}}</ref> [[astràgal]] vertical,<ref>{{ref-publicació|cognom= Day, J; Murray, RS; Dance, S; Peagler, CL; Tabaie, S |títol= Congenital Vertical Talus: An Updated Review |publicació= Cureus |pàgines=pp: e45867|volum= 2023 Set 24; 15 (9) |pmid= 37753062 |doi= 10.7759/cureus.45867 |pmc= 10518251 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10518251/pdf/cureus-0015-00000045867.pdf |llengua= anglès |consulta= 17 novembre 2023|}}</ref> [[polidactília]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Al Amin, ASM; Carter, KR |títol= Polydactyly |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 6|volum= 2023 Maig 30; NBK562295 (rev) |pmid= 32965966 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562295/ |llengua= anglès |consulta= 3 juliol 2023|}}</ref> polidactília preaxial del [[peu]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Burger, EB; Baas, M; Hovius, SER; Hoogeboom, AJM; van Nieuwenhoven, CA |títol= Preaxial polydactyly of the foot |publicació= Acta Orthop |pàgines=pp: 113-118|volum= 2018 Feb; 89 (1) |pmid= 28946786 |doi= 10.1080/17453674.2017.1383097 |pmc= 5810818 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5810818/pdf/iort-89-113.pdf |llengua= anglès |consulta= 25 febrer 2024|}}</ref> [[sindactília]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Malik, S |títol= Syndactyly: phenotypes, genetics and current classification |publicació= Eur J Hum Genet |pàgines=pp: 817-824|volum= 2012 Ag; 20 (8) |pmid= 22333904 |doi= 10.1038/ejhg.2012.14 |pmc= 3400728 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3400728/pdf/ejhg201214a.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 juny 2023|}}</ref> [[polisindactília]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Montaño Jiménez, P; Coheña Jiménez, M; García París, J; Rodríguez Mena, A; ''et al'' |títol= Polisindactilia postaxial: a propósito de un caso |publicació= Rev Esp Podol |pàgines=pp: 171-173|volum= 2011 Jul; 22 (4) |issn= 2695-463X |url= https://www.elsevier.es/es-revista-revista-espanola-podologia-224-pdf-X0210123811501252 |llengua= castellà |consulta= 11 juny 2023|}}</ref> [[oligodactília]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Laliotis, N; Konstantinidis, P; Chrysanthou, C |títol= Foot Oligodactyly as the Main Dysplasia in Children |publicació= Cureus |pàgines=pp: e34896|volum= 2023 Feb 12; 15 (2) |pmid= 36925980 |doi= 10.7759/cureus.34896 |pmc= 10013307 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10013307/pdf/cureus-0015-00000034896.pdf |llengua= anglès |consulta= 2 juny 2023|}}</ref> captodactília,<ref>{{ref-publicació|cognom= Kloc, J; Dzula, B; Varga, I; Klein, M; Steno, B |títol= Camptodactyly: From Embryological Basis to Surgical Treatment |publicació= Medicina (Kaunas) |pàgines=pp: 966|volum= 2023 Maig 17; 59 (5) |pmid= 37241199 |doi= 10.3390/medicina59050966 |pmc= 10221293 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10221293/pdf/medicina-59-00966.pdf |llengua= anglès |consulta= 9 febrer 2024|}}</ref> deformitat de Madelung,<ref>{{ref-publicació|cognom= Knutsen, EJ; Goldfarb, CA |títol= Madelung's Deformity |publicació= Hand (N Y) |pàgines=pp: 289-291|volum= 2014 Set; 9 (3) |pmid= 25191158 |doi= 10.1007/s11552-014-9633-y |pmc= 4152440 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4152440/pdf/11552_2014_Article_9633.pdf |llengua= anglès |consulta= 25 juliol 2023|}}</ref> simbraquidactília,<ref>{{ref-publicació|cognom= Goodell, PB; Bauer, AS; Sierra, FJA; James, MA |títol= Symbrachydactyly |publicació= Hand (N Y) |pàgines=pp: 262-270|volum= 2016 Set; 11 (3) |pmid= 27698626 |doi= 10.1177/1558944715614857 |pmc= 5030846 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5030846/pdf/10.1177_1558944715614857.pdf |llengua= anglès |consulta= 13 juliol 2023|}}</ref> [[braquimetatàrsia]] congènita,<ref>{{ref-publicació|cognom= Özdemir, M; Kavak, RP; Akdağ, T |títol= A rare case of isolated congenital unilateral brachymetatarsia presenting in a young adult male |publicació= Radiol Case Rep |pàgines=pp: 1252-1254|volum= 2019 Ag 13; 14 (10) |pmid= 31462949 |pmc= 6706637 |doi= 10.1016/j.radcr.2019.07.017 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6706637/pdf/main.pdf |llengua= anglès |consulta= 17 juliol 2023|}}</ref> duplicació del [[polze]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Şencan, A; Baydar, M; Öztürk, K; Ünkar, EA; ''et al'' |títol= Thumb duplication classifications: Is there still a need for improvement? |publicació= Jt Dis Relat Surg |pàgines=pp: 156-161|volum= 2022; 33 (1) |pmid= 35361090 |doi= 10.52312/jdrs.2022.482 |pmc= 9057550 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9057550/pdf/JtDisRelatSurg-2022-33-156.pdf |llengua= anglès |consulta= 14 juliol 2023|}}</ref> polze [[Falange (os)|trifalàngic]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Hovius, SER; Potuijt, JWP; van Nieuwenhoven, CA |títol= Triphalangeal thumb: clinical features and treatment |publicació= J Hand Surg Eur Vol |pàgines=pp: 69-79|volum= 2019 Gen; 44 (1) |pmid= 30223699 |doi= 10.1177/1753193418797922 |pmc= 6297898 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6297898/pdf/10.1177_1753193418797922.pdf |llengua= anglès |consulta= 17 juliol 2023|}}</ref> [[hipoplàsia]] del polze,<ref>{{ref-publicació|cognom= Sayad, L; Chopan, M; Laub, D |títol= Thumb Hypoplasia |publicació= Eplasty |pàgines=pp: ic62|volum= 2015 Des 21; 15 |pmid= 26759691 |issn= 1937-5719 |pmc= 4693184 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4693184/pdf/eplasty15ic62.pdf |llengua= anglès |consulta= 17 novembre 2023|}}</ref> displàsia del [[Radi (os)|radi]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Olson, N; Hosseinzadeh, S títol= Radial Dysplasia |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 6|volum= 2023 Maig 1; NBK557493 (rev) |pmid= 32491425 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557493/ |llengua= anglès |consulta= 31 gener 2024|}}</ref> hemimèlia,<ref>{{ref-publicació|cognom= Baek, GH; Kim, JK; Chung, MS; Lee, SK |títol= Terminal hemimelia of the lower extremity: absent lateral ray and a normal fibula |publicació= Int Orthop |pàgines=pp: 263-267|volum= 2008 Abr; 32 (2) |pmid= 17558505 |doi= 10.1007/s00264-006-0293-6 |pmc= 2269019 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2269019/pdf/264_2006_Article_293.pdf |llengua= anglès |consulta= 2 juny 2023|}}</ref> hemimèlia [[Peroné|fibular]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Georgescu, T; Ionescu, O; Toader, OD; Bacalbasa, N; Pop, LG |títol= Fibular hemimelia |publicació= J Med Life |pàgines=pp: 587-588|volum= 2022 Abr; 15 (4) |pmid= 35646168 |doi= 10.25122/jml-2021-0397 |pmc= 9126452 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9126452/pdf/JMedLife-15-587.pdf |llengua= anglès |consulta= 25 febrer 2024|}}</ref> meromèlia,<ref>{{ref-publicació|cognom= Davis, DD; Kane, SM |títol= Meromelia |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 5|volum= 2020 Des 2; NBK560765 (rev) |pmid= 32809600 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560765/ |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[braquidactília]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Temtamy, SA; Aglan, MS |títol= Brachydactyly |publicació= Orphanet J Rare Dis |pàgines=pp: 15|volum= 2008 Jun 13; 3 |pmid= 18554391 |doi= 10.1186/1750-1172-3-15 |pmc= 2441618 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2441618/pdf/1750-1172-3-15.pdf |llengua= anglès |consulta= 3 juliol 2023|}}</ref> clinodactília,<ref>{{ref-publicació|cognom= Banda, DN; Yaish, AM |títol= Clinodactyly |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 4|volum= 2022 Ag 8; NBK556068 (rev) |pmid= 32310528 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556068/ |llengua= anglès |consulta= 12 juliol 2022|}}</ref> hipocondroplàsia,<ref>{{ref-publicació|cognom= Bober, MB; Bellus, GA; Nikkel, SM; Tiller, GE; ''et al'' |títol= Hypochondroplasia |publicació= GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, ''et al''; Eds.) University of Washington, Seattle |pàgines=pàgs: 25. {{PMID|20301650}} |volum= 2020 Maig 7; NBK1477 (rev) |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1477/ |llengua= anglès |consulta= 3 juliol 2023|}}</ref> [[acondroplàsia]], [[aplàsia]] congènita del [[taló]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Iyengar, KP; Verma, GG; Mittal, S; Jain, VK |títol= Congenital aplasia of the heel pad |publicació= BMJ Case Rep |pàgines=pp: e237943|volum= 2020 Nov 2; 13 (11) |pmid= 33139374 |doi= 10.1136/bcr-2020-237943 |pmc= 7607579 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7607579/pdf/bcr-2020-237943.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 juny 2023|}}</ref> [[síndrome de banda amniòtica]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Ioannis, T; Themistoklis, D |títol= Amniotic band syndrome |publicació= Pan Afr Med J |pàgines=pp: 86|volum= 2020 Jun 12; 36 |pmid= 32774645 |doi= 10.11604/pamj.2020.36.86.20345 |pmc= 7392859 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7392859/ |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref> o [[disostosi clidocranial]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Villamil, V; Ruiz Pruneda, R; Fernández Ibieta, M; Salcedo Cánovas, C |títol= Cleidocranial dysostosis: a case report with clinical illustration |publicació= Pan Afr Med J |pàgines=pp: 368|volum= 2021 Abr 15; 38 |pmid= 34367447 |pmc= 8308938 |doi= 10.11604/pamj.2021.38.368.29204 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8308938/pdf/PAMJ-38-368.pdf |llengua= anglès |consulta= 21 juny 2023|}}</ref>
Les malformacions dels [[Membre (anatomia)|membre]]s reben el nom de [[dismèlies]].<ref name="Guttmannmlaltiesltaespecialitzacio">{{ref-web|autor= Institut Guttmann |url= https://www.guttmann.com/ca/treatment/dismelies |títol= Dismèlies |editor= ''Hospital d'Alta Especialització'' |data= 15 febrer 2016 |consulta= 15 març 2021}}</ref> Inclouen totes les formes d'anomalies de les extremitats, com [[amèlia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Riyami, N; Ahmed, A; Tanzeem, S; Abdul-Latif, M |títol= Fetal amelia: a case report |publicació= Oman Med J |pàgines=pp: 54-55|volum= 2012 Gen; 27 (1) |pmid= 22359727 |doi= 10.5001/omj.2012.11 |pmc= 3282125 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3282125/pdf/OMJ-D-11-00119.pdf |llengua= anglès |consulta= 2 juny 2023|}}</ref> [[ectrodactília]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Kalathia, MB; Seta, AA; Parmar, PN |títol= A Case of Ectrodactyly in a Neonate |publicació= J Clin Neonatol |pàgines=pp: 151-152|volum= 2013 Jul; 2 (3) |pmid= 24251264 |doi= 10.4103/2249-4847.120013 |pmc= 3830155 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3830155/ |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[focomèlia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Ascurra, M; Rodríguez, S; Herreros, MB; Nissen, JC |títol= Focomelia de Roberts |publicació= Mem Inst Investig Cienc Salud |pàgines=pp: 44-47. {{ISSN|1812-9528}} |volum= 2002; 1 (1) |url= http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1812-95282002000100008&lng=es&nrm=iso&tlng=es |llengua= castellà |consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[polimèlia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Montalvo, N; Redrobán, L; Espín, VH |títol= Incomplete duplication of a lower extremity (polymelia): a case report |publicació= J Med Case Rep |pàgines=pp: 184|volum= 2014 Jun 12; 8 |pmid= 24920152 |doi= 10.1186/1752-1947-8-184 |pmc= 4077643 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4077643/ |llengua= anglès |consulta= 13 març 2021|}}</ref> sirenomèlia,<ref>{{ref-publicació|cognom= Kucuk, Ş; Kucuk, İG |títol= Sirenomelia (Mermaid Syndrome): A Case Report |publicació= Turk Patoloji Derg |pàgines=pp: 256-260|volum= 2020; 36 (3) |pmid= 32525213 |doi= 10.5146/tjpath.2020.01491 |issn= 1309-5730 |url= http://www.turkjpath.org/text.php3?doi=10.5146/tjpath.2020.01491 |llengua= anglès |consulta= 13 març 2021|}}</ref> dimèlia [[ulna]]r,<ref>{{ref-publicació|cognom= Tomaszewski, R; Bulandra, A |títol= Ulnar dimelia-diagnosis and management of a rare congenital anomaly of the upper limb |publicació= J Orthop |pàgines=pp: S121-S124|volum= 2015 Feb 18; 12 (Supl 1) |pmid= 26719621 |doi= 10.1016/j.jor.2015.01.027 |pmc= 4674541 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4674541/pdf/main.pdf |llengua= anglès |consulta= 9 febrer 2024|}}</ref> [[Menisc (anatomia)|menisc]] discoide,<ref>{{ref-publicació|cognom= Saavedra, M; Sepúlveda, M; Tuca, MJ; Birrer, E |títol= Discoid meniscus: current concepts |publicació= EFORT Open Rev |pàgines=pp: 371-379|volum= 2020 Ag 1; 5 (7) |pmid= 32818064 |doi= 10.1302/2058-5241.5.190023 |pmc= 7407869 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7407869/pdf/eor-5-371.pdf |llengua= anglès |consulta= 25 juliol 2023|}}</ref> [[luxació]] congènita del [[genoll]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Laso Alonso, AE; Fernández Miaja, M; Castro Torre, M; Menéndez González, A |títol= Luxación congénita de rodilla |publicació= An Pediatr |pàgines=pp: 389-390|volum= 2021 Nov; 95 (5) |pmid= 33744166 |doi= 10.1016/j.anpedi.2020.10.025 |issn= 2341-2879 |url= https://www.analesdepediatria.org/es-luxacion-congenita-rodilla-articulo-S1695403320304872 |llengua= castellà |consulta= 25 juliol 2023|}}</ref> [[peu equinovar]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Mustari, MN; Faruk, M; Bausat, A; Fikry, A |títol= Congenital talipes equinovarus: A literature review |publicació= Ann Med Surg (Lond) |pàgines=pp: 104394|volum= 2022 Ag 18; 81 |pmid= 36147065 |doi= 10.1016/j.amsu.2022.104394 |pmc= 9486628 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9486628/pdf/main.pdf |llengua= anglès |consulta= 14 juliol 2023|}}</ref> [[astràgal]] vertical,<ref>{{ref-publicació|cognom= Day, J; Murray, RS; Dance, S; Peagler, CL; Tabaie, S |títol= Congenital Vertical Talus: An Updated Review |publicació= Cureus |pàgines=pp: e45867|volum= 2023 Set 24; 15 (9) |pmid= 37753062 |doi= 10.7759/cureus.45867 |pmc= 10518251 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10518251/pdf/cureus-0015-00000045867.pdf |llengua= anglès |consulta= 17 novembre 2023|}}</ref> [[polidactília]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Al Amin, ASM; Carter, KR |títol= Polydactyly |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 6|volum= 2023 Maig 30; NBK562295 (rev) |pmid= 32965966 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562295/ |llengua= anglès |consulta= 3 juliol 2023|}}</ref> polidactília preaxial del [[peu]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Burger, EB; Baas, M; Hovius, SER; Hoogeboom, AJM; van Nieuwenhoven, CA |títol= Preaxial polydactyly of the foot |publicació= Acta Orthop |pàgines=pp: 113-118|volum= 2018 Feb; 89 (1) |pmid= 28946786 |doi= 10.1080/17453674.2017.1383097 |pmc= 5810818 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5810818/pdf/iort-89-113.pdf |llengua= anglès |consulta= 25 febrer 2024|}}</ref> [[sindactília]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Malik, S |títol= Syndactyly: phenotypes, genetics and current classification |publicació= Eur J Hum Genet |pàgines=pp: 817-824|volum= 2012 Ag; 20 (8) |pmid= 22333904 |doi= 10.1038/ejhg.2012.14 |pmc= 3400728 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3400728/pdf/ejhg201214a.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 juny 2023|}}</ref> [[polisindactília]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Montaño Jiménez, P; Coheña Jiménez, M; García París, J; Rodríguez Mena, A; ''et al'' |títol= Polisindactilia postaxial: a propósito de un caso |publicació= Rev Esp Podol |pàgines=pp: 171-173|volum= 2011 Jul; 22 (4) |issn= 2695-463X |url= https://www.elsevier.es/es-revista-revista-espanola-podologia-224-pdf-X0210123811501252 |llengua= castellà |consulta= 11 juny 2023|}}</ref> [[oligodactília]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Laliotis, N; Konstantinidis, P; Chrysanthou, C |títol= Foot Oligodactyly as the Main Dysplasia in Children |publicació= Cureus |pàgines=pp: e34896|volum= 2023 Feb 12; 15 (2) |pmid= 36925980 |doi= 10.7759/cureus.34896 |pmc= 10013307 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10013307/pdf/cureus-0015-00000034896.pdf |llengua= anglès |consulta= 2 juny 2023|}}</ref> captodactília,<ref>{{ref-publicació|cognom= Kloc, J; Dzula, B; Varga, I; Klein, M; Steno, B |títol= Camptodactyly: From Embryological Basis to Surgical Treatment |publicació= Medicina (Kaunas) |pàgines=pp: 966|volum= 2023 Maig 17; 59 (5) |pmid= 37241199 |doi= 10.3390/medicina59050966 |pmc= 10221293 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10221293/pdf/medicina-59-00966.pdf |llengua= anglès |consulta= 9 febrer 2024|}}</ref> deformitat de Madelung,<ref>{{ref-publicació|cognom= Knutsen, EJ; Goldfarb, CA |títol= Madelung's Deformity |publicació= Hand (N Y) |pàgines=pp: 289-291|volum= 2014 Set; 9 (3) |pmid= 25191158 |doi= 10.1007/s11552-014-9633-y |pmc= 4152440 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4152440/pdf/11552_2014_Article_9633.pdf |llengua= anglès |consulta= 25 juliol 2023|}}</ref> simbraquidactília,<ref>{{ref-publicació|cognom= Goodell, PB; Bauer, AS; Sierra, FJA; James, MA |títol= Symbrachydactyly |publicació= Hand (N Y) |pàgines=pp: 262-270|volum= 2016 Set; 11 (3) |pmid= 27698626 |doi= 10.1177/1558944715614857 |pmc= 5030846 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5030846/pdf/10.1177_1558944715614857.pdf |llengua= anglès |consulta= 13 juliol 2023|}}</ref> [[braquimetatàrsia]] congènita,<ref>{{ref-publicació|cognom= Özdemir, M; Kavak, RP; Akdağ, T |títol= A rare case of isolated congenital unilateral brachymetatarsia presenting in a young adult male |publicació= Radiol Case Rep |pàgines=pp: 1252-1254|volum= 2019 Ag 13; 14 (10) |pmid= 31462949 |pmc= 6706637 |doi= 10.1016/j.radcr.2019.07.017 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6706637/pdf/main.pdf |llengua= anglès |consulta= 17 juliol 2023|}}</ref> duplicació del [[polze]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Şencan, A; Baydar, M; Öztürk, K; Ünkar, EA; ''et al'' |títol= Thumb duplication classifications: Is there still a need for improvement? |publicació= Jt Dis Relat Surg |pàgines=pp: 156-161|volum= 2022; 33 (1) |pmid= 35361090 |doi= 10.52312/jdrs.2022.482 |pmc= 9057550 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9057550/pdf/JtDisRelatSurg-2022-33-156.pdf |llengua= anglès |consulta= 14 juliol 2023|}}</ref> polze [[Falange (os)|trifalàngic]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Hovius, SER; Potuijt, JWP; van Nieuwenhoven, CA |títol= Triphalangeal thumb: clinical features and treatment |publicació= J Hand Surg Eur Vol |pàgines=pp: 69-79|volum= 2019 Gen; 44 (1) |pmid= 30223699 |doi= 10.1177/1753193418797922 |pmc= 6297898 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6297898/pdf/10.1177_1753193418797922.pdf |llengua= anglès |consulta= 17 juliol 2023|}}</ref> [[hipoplàsia]] del polze,<ref>{{ref-publicació|cognom= Sayad, L; Chopan, M; Laub, D |títol= Thumb Hypoplasia |publicació= Eplasty |pàgines=pp: ic62|volum= 2015 Des 21; 15 |pmid= 26759691 |issn= 1937-5719 |pmc= 4693184 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4693184/pdf/eplasty15ic62.pdf |llengua= anglès |consulta= 17 novembre 2023|}}</ref> displàsia del [[Radi (os)|radi]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Olson, N; Hosseinzadeh, S |títol= Radial Dysplasia |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 6|volum= 2023 Maig 1; NBK557493 (rev) |pmid= 32491425 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557493/ |llengua= anglès |consulta= 31 gener 2024|}}</ref> hemimèlia,<ref>{{ref-publicació|cognom= Baek, GH; Kim, JK; Chung, MS; Lee, SK |títol= Terminal hemimelia of the lower extremity: absent lateral ray and a normal fibula |publicació= Int Orthop |pàgines=pp: 263-267|volum= 2008 Abr; 32 (2) |pmid= 17558505 |doi= 10.1007/s00264-006-0293-6 |pmc= 2269019 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2269019/pdf/264_2006_Article_293.pdf |llengua= anglès |consulta= 2 juny 2023|}}</ref> hemimèlia [[Peroné|fibular]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Georgescu, T; Ionescu, O; Toader, OD; Bacalbasa, N; Pop, LG |títol= Fibular hemimelia |publicació= J Med Life |pàgines=pp: 587-588|volum= 2022 Abr; 15 (4) |pmid= 35646168 |doi= 10.25122/jml-2021-0397 |pmc= 9126452 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9126452/pdf/JMedLife-15-587.pdf |llengua= anglès |consulta= 25 febrer 2024|}}</ref> meromèlia,<ref>{{ref-publicació|cognom= Davis, DD; Kane, SM |títol= Meromelia |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 5|volum= 2020 Des 2; NBK560765 (rev) |pmid= 32809600 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560765/ |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[braquidactília]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Temtamy, SA; Aglan, MS |títol= Brachydactyly |publicació= Orphanet J Rare Dis |pàgines=pp: 15|volum= 2008 Jun 13; 3 |pmid= 18554391 |doi= 10.1186/1750-1172-3-15 |pmc= 2441618 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2441618/pdf/1750-1172-3-15.pdf |llengua= anglès |consulta= 3 juliol 2023|}}</ref> clinodactília,<ref>{{ref-publicació|cognom= Banda, DN; Yaish, AM |títol= Clinodactyly |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 4|volum= 2022 Ag 8; NBK556068 (rev) |pmid= 32310528 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556068/ |llengua= anglès |consulta= 12 juliol 2022|}}</ref> hipocondroplàsia,<ref>{{ref-publicació|cognom= Bober, MB; Bellus, GA; Nikkel, SM; Tiller, GE; ''et al'' |títol= Hypochondroplasia |publicació= GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, ''et al''; Eds.) University of Washington, Seattle |pàgines=pàgs: 25. {{PMID|20301650}} |volum= 2020 Maig 7; NBK1477 (rev) |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1477/ |llengua= anglès |consulta= 3 juliol 2023|}}</ref> [[acondroplàsia]], [[aplàsia]] congènita del [[taló]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Iyengar, KP; Verma, GG; Mittal, S; Jain, VK |títol= Congenital aplasia of the heel pad |publicació= BMJ Case Rep |pàgines=pp: e237943|volum= 2020 Nov 2; 13 (11) |pmid= 33139374 |doi= 10.1136/bcr-2020-237943 |pmc= 7607579 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7607579/pdf/bcr-2020-237943.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 juny 2023|}}</ref> [[síndrome de banda amniòtica]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Ioannis, T; Themistoklis, D |títol= Amniotic band syndrome |publicació= Pan Afr Med J |pàgines=pp: 86|volum= 2020 Jun 12; 36 |pmid= 32774645 |doi= 10.11604/pamj.2020.36.86.20345 |pmc= 7392859 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7392859/ |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref> o [[disostosi clidocranial]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Villamil, V; Ruiz Pruneda, R; Fernández Ibieta, M; Salcedo Cánovas, C |títol= Cleidocranial dysostosis: a case report with clinical illustration |publicació= Pan Afr Med J |pàgines=pp: 368|volum= 2021 Abr 15; 38 |pmid= 34367447 |pmc= 8308938 |doi= 10.11604/pamj.2021.38.368.29204 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8308938/pdf/PAMJ-38-368.pdf |llengua= anglès |consulta= 21 juny 2023|}}</ref>


=== Malformacions cardíaques ===
=== Malformacions cardíaques ===
Línia 23: Línia 25:
=== Malformacions genitourinàries ===
=== Malformacions genitourinàries ===
Algunes malformacions congènites del [[sistema genitourinari]] són l'agènesi [[renal]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Plutecki, D; Kozioł, T; Bonczar, M; Ostrowski, P; Skorupa, A; Matejuk, S; ''et al'' |títol= Renal agenesis: A meta-analysis of its prevalence and clinical characteristics based on 15.641.184 patients |publicació= Nephrology (Carlton) |pàgines=pp: 1-9|volum= 2023; Maig 30 |pmid= 37254584 |doi= 10.1111/nep.14190 |issn= 1440-1797 |url= https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/nep.14190 |llengua= anglès |consulta= 20 juliol 2023|}}</ref> l'agènesi renal unilateral associada a una única [[vesícula seminal]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Mischianu, D; Ilie, CP; Pacu, O; Rusu, F |títol= Very rare congenital malformation: single seminal vesicle, associated with unilateral kidney agenesis: first case report |publicació= J Med Life |pàgines=pp: 228-232|volum= 2008 Abr-Jun; 1 (2) |pmid= 20108470 |issn= 1844-122X |pmc= 5654081 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5654081/pdf/JMedLife-1-228.pdf |llengua= anglès |consulta= 30 setembre 2023|}}</ref> el ronyó [[pèlvic]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Bingham, G; Leslie, SW |títol= Pelvic Kidney |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 9|volum= 2023 Maig 30; NBK563239 (rev) |pmid= 33085386 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563239/ |llengua= anglès |consulta= 28 gener 2024|}}</ref> el ronyó discoide,<ref>{{ref-publicació|cognom= Lomoro, P; Simonetti, I; Vinci, G; Fichera, V; Prevedoni Gorone, MS |títol= Pancake kidney, a rare and often misdiagnosed malformation: a case report and radiological differential diagnosis |publicació= J Ultrasound |pàgines=pp: 207-213|volum= 2019 Jun; 22 (2) |pmid= 30361920 |doi= 10.1007/s40477-018-0331-4 |pmc= 6531527 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6531527/pdf/40477_2018_Article_331.pdf |llengua= anglès |consulta= 30 setembre 2023|}}</ref> el ronyó en ferradura,<ref>{{ref-publicació|cognom= Kirkpatrick, JJ; Leslie, SW |títol= Horseshoe Kidney |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 7|volum= 2023 Maig 30; NBK431105 (rev) |pmid= 28613757 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK431105/ |llengua= anglès |consulta= 20 juliol 2023|}}</ref> la displàsia hipoplàstica renal,<ref>{{ref-publicació|cognom= Yurdakan, GN; Kertis, G; Bahadir, B; Varim, NK; Özdamar, ŞO |títol= Renal Hypoplastic Dysplasia |publicació= J Exp Clin Med |pàgines=pp: 25-29|volum= 2009 Des; 25 (1) |doi= 10.5835/jecm.v25i1.1045 |issn= 1309-5129 |url= https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/189800 |llengua= anglès |consulta= 30 gener 2024|}}</ref> la displàsia multiquística renal,<ref>{{ref-publicació|cognom= Chaubal, R; Pokhriyal, SC; Deshmukh, A; Gupta, U; Chaubal, N |títol= Multicystic Dysplastic Kidney Disease: An In-Utero Diagnosis |publicació= Cureus |pàgines=pp: e37786|volum= 2023 Abr 18; 15 (4) |pmid= 37214047 |doi= 10.7759/cureus.37786 |pmc= 10195076 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10195076/pdf/cureus-0015-00000037786.pdf |llengua= anglès |consulta= 20 juliol 2023|}}</ref> la disgenèsia tubular renal,<ref>{{ref-publicació|cognom= Gaffar, S; Arora, P; Ramanathan, R |títol= Late Preterm Infant With Postnatal Diagnosis of Renal Tubular Dysgenesis |publicació= J Investig Med High Impact Case Rep |pàgines=pp: 23247096221111775|volum= 2022 Gen-Des; 10 |pmid= 35848000 |doi= 10.1177/23247096221111775 |pmc= 9290087 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9290087/pdf/10.1177_23247096221111775.pdf |llengua= anglès |consulta= 30 gener 2024|}}</ref> l'[[ectòpia]] renal intratoràcica,<ref>{{ref-publicació|cognom= Peñafiel-Freire, DM; Hernández-Martín, S; Iceta-Lizarraga, A; Urriza-Yeregui, L |títol= Ectopia renal intratorácica |publicació= An Pediatr (Barc) |pàgines=pp: 113-114|volum= 2020 Feb; 92 (2) |pmid= 30773405 |doi= 10.1016/j.anpedi.2019.01.005 |issn= 2341-2879 |url= https://www.analesdepediatria.org/es-pdf-S1695403319300220 |llengua= castellà |consulta= 24 juliol 2023|}}</ref> l'extròfia de la [[bufeta urinària]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Gomes Mendes, G; Beal Lusa, JR |títol= Bladder exstrophy |publicació= Rev Assoc Med Bras (1992) |pàgines=pp: 197-198|volum= 2016 Maig-Jun; 62 (3) |pmid= 27310539 |doi= 10.1590/1806-9282.62.03.197 |issn= 1806-9282 |url= https://www.scielo.br/j/ramb/a/RKYvmRbFRR49BkJGkpSrfFd/?format=pdf&lang=en |llengua= anglès |consulta= 12 agost 2023|}}</ref> la triplicació [[Urèter|ureteral]] completa,<ref>{{ref-publicació|cognom= Ochoa Urdangarain, O; Hermida Pérez, JA; Ochoa Montes de Oca, J; Miranda Rosales, F; Rivero García, C |títol= Triplicación ureteral completa. Presentación de un caso |publicació= Arch Esp Urol |pàgines=pp: 284-287|volum= 2006 Abr; 59 (3) |pmid= 16724714 |issn= 1576-8260 |url= https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-06142006000300010 |llengua= castellà |consulta= 2 març 2024|}}</ref> l'[[úter]] [[septe|septat]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Zhang, B; Wu, S; Zhao, X; Zhu, X; Xu, D |títol= Diagnosis of septate uterus |publicació= Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban |pàgines=pp: 1479-1486|volum= 2022 Nov 28; 47 (11) |pmid= 36481625 |doi= 10.11817/j.issn.1672-7347.2022.220507 |issn= 1672-7347 |url= http://xbyxb.csu.edu.cn/thesisDetails#10.11817/j.issn.1672-7347.2022.220507&lang=en |llengua= anglès |consulta= 27 juliol 2023|}}</ref> l'úter didelf,<ref>{{ref-publicació|cognom= Rezai, S; Bisram, P; Lora Alcantara, I; Upadhyay, R; ''et al'' |títol= Didelphys Uterus: A Case Report and Review of the Literature |publicació= Case Rep Obstet Gynecol |pàgines=pp: 865821|volum= 2015 Set 7; 2015 |pmid= 26435865 |doi= 10.1155/2015/865821 |pmc= 4576003 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4576003/pdf/CRIOG2015-865821.pdf |llengua= anglès |consulta= 24 gener 2024|}}</ref> l'úter unicorne,<ref>{{ref-publicació|cognom= Caserta, D; Mallozzi, M; Meldolesi, C; Bianchi, P; Moscarini, M |títol= Pregnancy in a unicornuate uterus: a case report |publicació= J Med Case Rep |pàgines=pp: 130|volum= 2014 Abr 29; 8 |pmid= 24779751 |doi= 10.1186/1752-1947-8-130 |pmc= 4031931 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4031931/pdf/1752-1947-8-130.pdf |llengua= anglès |consulta= 24 gener 2024|}}</ref> l'úter bicorne,<ref>{{ref-publicació|cognom= Kaur, P; Panneerselvam, D |títol= Bicornuate Uterus |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 8|volum= 2023 Jul 24; NBK560859 (rev) |pmid= 32809694 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560859/ |llengua= anglès |consulta= 24 gener 2024|}}</ref> la hipoplàsia [[ovàric]]a unilateral,<ref>{{ref-publicació|cognom= Breborowicz, AK; Stein, DE; Lederman, MA; Keltz, MD |títol= Unilateral ovarian hypoplasia—A report of two cases |publicació= Open J Obstet Gynecol |pàgines=pp: 69-72|volum= 2012 Gen; 2 (1) |issn= 2160-8792 |doi= 10.4236/ojog.2012.21013 |url= https://www.researchgate.net/publication/275997877_Unilateral_ovarian_hypoplasia-A_report_of_two_cases |llengua= anglès |consulta= 14 agost 2023|}}</ref> l'atrèsia [[Vagina|vaginal]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Slaoui, A; Benzina, I; Talib, S; Etber, A; Zeraidi, N; ''et al'' |títol= Congenital vaginal atresia: about an uncommon case |publicació= Pan Afr Med J |pàgines=pp: 69|volum= 2020 Set 17; 37 |pmid= 33244332 |doi= 10.11604/pamj.2020.37.69.21682 |pmc= 7680234 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7680234/pdf/PAMJ-37-69.pdf |llengua= anglès |consulta= 27 juliol 2023|}}</ref> la [[clitoromegàlia]] inexplicada,<ref>{{ref-publicació|cognom= Williams, CE; Nakhal, RS; Achermann, JC; Creighton, SM |títol= Persistent unexplained congenital clitoromegaly in females born extremely prematurely |publicació= J Pediatr Urol |pàgines=pp: 962-965|volum= 2013 Des; 9 (6 Pt A) |pmid= 23619354 |doi= 10.1016/j.jpurol.2013.03.001 |pmc= 3857598 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3857598/pdf/main.pdf |llengua= anglès |consulta= 1 octubre 2023|}}</ref> l'[[himen imperforat]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Laghzaoui, O |títol= Congenital imperforate hymen |publicació= BMJ Case Rep |pàgines=pp: bcr2016215124|volum= 2016 Maig 4; 2016 |pmid= 27147630 |doi= 10.1136/bcr-2016-215124 |pmc= 4885359 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4885359/pdf/bcr-2016-215124.pdf |llengua= anglès |consulta= 24 gener 2024|}}</ref> l'agènesi de clitoris i [[llavis menors]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Rodríguez-García, R; Rodríguez-Silva, R |títol= Agenesia congénita de clítoris y labios menores en una niña de 8 años |publicació= Ginecol Obstet Mex |pàgines=pp: 490-494|volum= 2018 Jul; 86 (7) |issn= 2594-2034 |doi= 10.24245/gom.v86i.1842 |url= https://www.scielo.org.mx/pdf/gom/v86n7/0300-9041-gom-86-07-490.pdf |llengua= castellà |consulta= 1 octubre 2023|}}</ref> la [[criptorquídia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Thonneau, PF; Gandia, P; Mieusset, R |títol= Cryptorchidism: incidence, risk factors, and potential role of environment; an update |publicació= J Androl |pàgines=pp: 155-162|volum= 2003 Mar-Abr; 24 (2) |pmid= 12634298|doi= 10.1002/j.1939-4640.2003.tb02654.x |issn= 1939-4640 |url= https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/j.1939-4640.2003.tb02654.x |llengua= anglès |consulta= 20 juliol 2023|}}</ref> el triorquidisme,<ref>{{ref-publicació|cognom= Assefa, HG; Erge, MG; Gebreselassie, HA |títol= Triorchidism, a Rare Genitourinary Anomaly: A Case Series |publicació= Res Rep Urol |pàgines=pp: 549-552|volum= 2021 Jul 31; 13 |pmid= 34368020 |doi= 10.2147/RRU.S323558 |pmc= 8336984 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8336984/pdf/rru-13-549.pdf |llengua= anglès |consulta= 2 febrer 2024|}}</ref> l'hipospàdies,<ref>{{ref-publicació|cognom= van der Horst, HJR; de Wall, LL |títol= Hypospadias, all there is to know |publicació= Eur J Pediatr |pàgines=pp: 435-441|volum= 2017 Abr; 176 (4) |pmid= 28190103 |doi= 10.1007/s00431-017-2864-5 |pmc= 5352742 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5352742/pdf/431_2017_Article_2864.pdf |llengua= anglès |consulta= 12 agost 2023|}}</ref> l'epispàdies,<ref>{{ref-publicació|cognom= Anand, S; Lotfollahzadeh, S |títol= Epispadias |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 7|volum= 2022 Des 3; NBK563180 (rev) |pmid= 33085327 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563180/ |llengua= anglès |consulta= 12 agost 2023|}}</ref> l'afàlia,<ref>{{ref-publicació|cognom= Berhane, M; Abera, G; Alemu, S; Eshetu, B |títol= Aphalia: An Extremely Rare Congenital Genitourinary Malformation-A Case Report |publicació= Ethiop J Health Sci |pàgines=pp: 409-412|volum= 2019 Maig; 29 (3) |pmid= 31447510 |doi= 10.4314/ejhs.v29i3.14 |pmc= 6689716 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6689716/pdf/EJHS2903-0409.pdf |llengua= anglès |consulta= 14 novembre 2023|}}</ref> la pseudodifàlia,<ref>{{ref-publicació|cognom= Mishra, AK; Anand, V; Kale, R |títol= Congenital Pseudodiphallia - A Rare Case Presentation |publicació= J Indian Assoc Pediatr Surg |pàgines=pp: 537-540|volum= 2023 Nov-Des; 28 (6) |pmid= 38173637 |doi= 10.4103/jiaps.jiaps_30_23 |pmc= 10760616 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10760616/ |llengua= anglès |consulta= 5 març 2024|}}</ref> la duplicació completa del [[penis]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Agzamkhodjayev, S; Ergashev, K; Abdullayev, Z; Soliyev, A; Batrutdinov, R |títol= Complete duplication of the penis - A case report |publicació= Urol Case Rep |pàgines=pp: 101892|volum= 2021 Oct 14; 40 |pmid= 34745893 |doi= 10.1016/j.eucr.2021.101892 |pmc= 8551595 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8551595/pdf/main.pdf |llengua= anglès |consulta= 14 novembre 2023|}}</ref> la trifàlia,<ref>{{ref-publicació|cognom= Jabali, SS; Mohammed, AA |títol= Triphallia (triple penis), the first reported case in human |publicació= Int J Surg Case Rep |pàgines=pp: 198-200|volum= 2020; 77 |pmid= 33166819 |doi= 10.1016/j.ijscr.2020.11.008 |pmc= 7652711 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7652711/pdf/main.pdf |llengua= anglès |consulta= 5 març 2024|}}</ref> l'[[escrot]] [[Ectòpia|ectòpic]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Wang, H; Tang, D; Yan, X |títol= Unilateral Suprainguinal Ectopic Scrotum: Case Report and Literature Review |publicació= Urol Int |pàgines=pp: 539-542|volum= 2023; 107 (5) |pmid= 37015202 |doi= 10.1159/000529809 |issn= 1423-0399 |url= https://karger.com/uin/article/107/5/539/835783/Unilateral-Suprainguinal-Ectopic-Scrotum-Case |llengua= anglès |consulta= 24 gener 2024|}}</ref> la [[fístula]] uretrocutània congènita,<ref>{{ref-publicació|cognom= Suman, BK; Singh, RJ; Sinha, AK; Kumar, B |títol= Congenital Urethrocutaneous Fistula |publicació= Afr J Paediatr Surg |pàgines=pp: 73-74|volum= 2024 Gen 1; 21 (1) |pmid= 38259026 |doi= 10.4103/ajps.ajps_97_22 |issn= 0974-5998 |url= https://journals.lww.com/ajps/fulltext/2024/21010/congenital_urethrocutaneous_fistula.15.aspx |llengua= anglès |consulta= 1 febrer 2024|}}</ref> el megaprepuci,<ref>{{ref-publicació|cognom= Werner, Z; Hajiran, A; Al-Omar, O |títol= Congenital Megaprepuce: Literature Review and Surgical Correction |publicació= Case Rep Urol |pàgines=pp: 4584609|volum= 2019 Maig 14; 2019 |pmid= 31218089 |doi= 10.1155/2019/4584609 |pmc= 6536951 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6536951/pdf/CRIU2019-4584609.pdf |llengua= anglès |consulta= 24 gener 2024|}}</ref> la síndrome de Frasier,<ref>{{ref-publicació|cognom= Tsuji, Y; Yamamura, T; Nagano, C; Horinouchi, T; Sakakibara, N; Ishiko, S; Aoto, Y; Rossanti, R; Okada, E; Tanaka, E; Tsugawa, K; ''et al'' |títol= Systematic Review of Genotype-Phenotype Correlations in Frasier Syndrome |publicació= Kidney Int Rep |pàgines=pp: 2585-2593|volum= 2021 Jul 16; 6 (10) |pmid= 34622098 |doi= 10.1016/j.ekir.2021.07.010 |pmc= 8484119 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8484119/pdf/main.pdf |llengua= anglès |consulta= 12 agost 2023|}}</ref> la síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser<ref>{{ref-publicació|cognom= Herlin, MK; Petersen, MB; Brännström, M |títol= Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a comprehensive update |publicació= Orphanet J Rare Dis |pàgines=pp: 214|volum= 2020 Ag 20; 15 (1) |pmid= 32819397 |doi= 10.1186/s13023-020-01491-9 |pmc= 7439721 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7439721/pdf/13023_2020_Article_1491.pdf |llengua= anglès |consulta= 24 juliol 2023|}}</ref> o la síndrome d'Herlyn-Werner-Wunderlich.<ref>{{ref-publicació|cognom= Horst, W; Cardoso de Melo, R; Theilacker, G; Schmitt, B |títol= Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome: clinical considerations and management |publicació= BMJ Case Rep |pàgines=pp: e239160|volum= 2021 Mar 4; 14 (3) |pmid= 33664029 |doi= 10.1136/bcr-2020-239160 |pmc= 7934712 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7934712/pdf/bcr-2020-239160.pdf |llengua= anglès |consulta= 20 juliol 2023|}}</ref>
Algunes malformacions congènites del [[sistema genitourinari]] són l'agènesi [[renal]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Plutecki, D; Kozioł, T; Bonczar, M; Ostrowski, P; Skorupa, A; Matejuk, S; ''et al'' |títol= Renal agenesis: A meta-analysis of its prevalence and clinical characteristics based on 15.641.184 patients |publicació= Nephrology (Carlton) |pàgines=pp: 1-9|volum= 2023; Maig 30 |pmid= 37254584 |doi= 10.1111/nep.14190 |issn= 1440-1797 |url= https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/nep.14190 |llengua= anglès |consulta= 20 juliol 2023|}}</ref> l'agènesi renal unilateral associada a una única [[vesícula seminal]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Mischianu, D; Ilie, CP; Pacu, O; Rusu, F |títol= Very rare congenital malformation: single seminal vesicle, associated with unilateral kidney agenesis: first case report |publicació= J Med Life |pàgines=pp: 228-232|volum= 2008 Abr-Jun; 1 (2) |pmid= 20108470 |issn= 1844-122X |pmc= 5654081 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5654081/pdf/JMedLife-1-228.pdf |llengua= anglès |consulta= 30 setembre 2023|}}</ref> el ronyó [[pèlvic]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Bingham, G; Leslie, SW |títol= Pelvic Kidney |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 9|volum= 2023 Maig 30; NBK563239 (rev) |pmid= 33085386 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563239/ |llengua= anglès |consulta= 28 gener 2024|}}</ref> el ronyó discoide,<ref>{{ref-publicació|cognom= Lomoro, P; Simonetti, I; Vinci, G; Fichera, V; Prevedoni Gorone, MS |títol= Pancake kidney, a rare and often misdiagnosed malformation: a case report and radiological differential diagnosis |publicació= J Ultrasound |pàgines=pp: 207-213|volum= 2019 Jun; 22 (2) |pmid= 30361920 |doi= 10.1007/s40477-018-0331-4 |pmc= 6531527 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6531527/pdf/40477_2018_Article_331.pdf |llengua= anglès |consulta= 30 setembre 2023|}}</ref> el ronyó en ferradura,<ref>{{ref-publicació|cognom= Kirkpatrick, JJ; Leslie, SW |títol= Horseshoe Kidney |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 7|volum= 2023 Maig 30; NBK431105 (rev) |pmid= 28613757 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK431105/ |llengua= anglès |consulta= 20 juliol 2023|}}</ref> la displàsia hipoplàstica renal,<ref>{{ref-publicació|cognom= Yurdakan, GN; Kertis, G; Bahadir, B; Varim, NK; Özdamar, ŞO |títol= Renal Hypoplastic Dysplasia |publicació= J Exp Clin Med |pàgines=pp: 25-29|volum= 2009 Des; 25 (1) |doi= 10.5835/jecm.v25i1.1045 |issn= 1309-5129 |url= https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/189800 |llengua= anglès |consulta= 30 gener 2024|}}</ref> la displàsia multiquística renal,<ref>{{ref-publicació|cognom= Chaubal, R; Pokhriyal, SC; Deshmukh, A; Gupta, U; Chaubal, N |títol= Multicystic Dysplastic Kidney Disease: An In-Utero Diagnosis |publicació= Cureus |pàgines=pp: e37786|volum= 2023 Abr 18; 15 (4) |pmid= 37214047 |doi= 10.7759/cureus.37786 |pmc= 10195076 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10195076/pdf/cureus-0015-00000037786.pdf |llengua= anglès |consulta= 20 juliol 2023|}}</ref> la disgenèsia tubular renal,<ref>{{ref-publicació|cognom= Gaffar, S; Arora, P; Ramanathan, R |títol= Late Preterm Infant With Postnatal Diagnosis of Renal Tubular Dysgenesis |publicació= J Investig Med High Impact Case Rep |pàgines=pp: 23247096221111775|volum= 2022 Gen-Des; 10 |pmid= 35848000 |doi= 10.1177/23247096221111775 |pmc= 9290087 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9290087/pdf/10.1177_23247096221111775.pdf |llengua= anglès |consulta= 30 gener 2024|}}</ref> l'[[ectòpia]] renal intratoràcica,<ref>{{ref-publicació|cognom= Peñafiel-Freire, DM; Hernández-Martín, S; Iceta-Lizarraga, A; Urriza-Yeregui, L |títol= Ectopia renal intratorácica |publicació= An Pediatr (Barc) |pàgines=pp: 113-114|volum= 2020 Feb; 92 (2) |pmid= 30773405 |doi= 10.1016/j.anpedi.2019.01.005 |issn= 2341-2879 |url= https://www.analesdepediatria.org/es-pdf-S1695403319300220 |llengua= castellà |consulta= 24 juliol 2023|}}</ref> l'extròfia de la [[bufeta urinària]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Gomes Mendes, G; Beal Lusa, JR |títol= Bladder exstrophy |publicació= Rev Assoc Med Bras (1992) |pàgines=pp: 197-198|volum= 2016 Maig-Jun; 62 (3) |pmid= 27310539 |doi= 10.1590/1806-9282.62.03.197 |issn= 1806-9282 |url= https://www.scielo.br/j/ramb/a/RKYvmRbFRR49BkJGkpSrfFd/?format=pdf&lang=en |llengua= anglès |consulta= 12 agost 2023|}}</ref> la triplicació [[Urèter|ureteral]] completa,<ref>{{ref-publicació|cognom= Ochoa Urdangarain, O; Hermida Pérez, JA; Ochoa Montes de Oca, J; Miranda Rosales, F; Rivero García, C |títol= Triplicación ureteral completa. Presentación de un caso |publicació= Arch Esp Urol |pàgines=pp: 284-287|volum= 2006 Abr; 59 (3) |pmid= 16724714 |issn= 1576-8260 |url= https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-06142006000300010 |llengua= castellà |consulta= 2 març 2024|}}</ref> l'[[úter]] [[septe|septat]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Zhang, B; Wu, S; Zhao, X; Zhu, X; Xu, D |títol= Diagnosis of septate uterus |publicació= Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban |pàgines=pp: 1479-1486|volum= 2022 Nov 28; 47 (11) |pmid= 36481625 |doi= 10.11817/j.issn.1672-7347.2022.220507 |issn= 1672-7347 |url= http://xbyxb.csu.edu.cn/thesisDetails#10.11817/j.issn.1672-7347.2022.220507&lang=en |llengua= anglès |consulta= 27 juliol 2023|}}</ref> l'úter didelf,<ref>{{ref-publicació|cognom= Rezai, S; Bisram, P; Lora Alcantara, I; Upadhyay, R; ''et al'' |títol= Didelphys Uterus: A Case Report and Review of the Literature |publicació= Case Rep Obstet Gynecol |pàgines=pp: 865821|volum= 2015 Set 7; 2015 |pmid= 26435865 |doi= 10.1155/2015/865821 |pmc= 4576003 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4576003/pdf/CRIOG2015-865821.pdf |llengua= anglès |consulta= 24 gener 2024|}}</ref> l'úter unicorne,<ref>{{ref-publicació|cognom= Caserta, D; Mallozzi, M; Meldolesi, C; Bianchi, P; Moscarini, M |títol= Pregnancy in a unicornuate uterus: a case report |publicació= J Med Case Rep |pàgines=pp: 130|volum= 2014 Abr 29; 8 |pmid= 24779751 |doi= 10.1186/1752-1947-8-130 |pmc= 4031931 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4031931/pdf/1752-1947-8-130.pdf |llengua= anglès |consulta= 24 gener 2024|}}</ref> l'úter bicorne,<ref>{{ref-publicació|cognom= Kaur, P; Panneerselvam, D |títol= Bicornuate Uterus |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 8|volum= 2023 Jul 24; NBK560859 (rev) |pmid= 32809694 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560859/ |llengua= anglès |consulta= 24 gener 2024|}}</ref> la hipoplàsia [[ovàric]]a unilateral,<ref>{{ref-publicació|cognom= Breborowicz, AK; Stein, DE; Lederman, MA; Keltz, MD |títol= Unilateral ovarian hypoplasia—A report of two cases |publicació= Open J Obstet Gynecol |pàgines=pp: 69-72|volum= 2012 Gen; 2 (1) |issn= 2160-8792 |doi= 10.4236/ojog.2012.21013 |url= https://www.researchgate.net/publication/275997877_Unilateral_ovarian_hypoplasia-A_report_of_two_cases |llengua= anglès |consulta= 14 agost 2023|}}</ref> l'atrèsia [[Vagina|vaginal]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Slaoui, A; Benzina, I; Talib, S; Etber, A; Zeraidi, N; ''et al'' |títol= Congenital vaginal atresia: about an uncommon case |publicació= Pan Afr Med J |pàgines=pp: 69|volum= 2020 Set 17; 37 |pmid= 33244332 |doi= 10.11604/pamj.2020.37.69.21682 |pmc= 7680234 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7680234/pdf/PAMJ-37-69.pdf |llengua= anglès |consulta= 27 juliol 2023|}}</ref> la [[clitoromegàlia]] inexplicada,<ref>{{ref-publicació|cognom= Williams, CE; Nakhal, RS; Achermann, JC; Creighton, SM |títol= Persistent unexplained congenital clitoromegaly in females born extremely prematurely |publicació= J Pediatr Urol |pàgines=pp: 962-965|volum= 2013 Des; 9 (6 Pt A) |pmid= 23619354 |doi= 10.1016/j.jpurol.2013.03.001 |pmc= 3857598 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3857598/pdf/main.pdf |llengua= anglès |consulta= 1 octubre 2023|}}</ref> l'[[himen imperforat]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Laghzaoui, O |títol= Congenital imperforate hymen |publicació= BMJ Case Rep |pàgines=pp: bcr2016215124|volum= 2016 Maig 4; 2016 |pmid= 27147630 |doi= 10.1136/bcr-2016-215124 |pmc= 4885359 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4885359/pdf/bcr-2016-215124.pdf |llengua= anglès |consulta= 24 gener 2024|}}</ref> l'agènesi de clitoris i [[llavis menors]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Rodríguez-García, R; Rodríguez-Silva, R |títol= Agenesia congénita de clítoris y labios menores en una niña de 8 años |publicació= Ginecol Obstet Mex |pàgines=pp: 490-494|volum= 2018 Jul; 86 (7) |issn= 2594-2034 |doi= 10.24245/gom.v86i.1842 |url= https://www.scielo.org.mx/pdf/gom/v86n7/0300-9041-gom-86-07-490.pdf |llengua= castellà |consulta= 1 octubre 2023|}}</ref> la [[criptorquídia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Thonneau, PF; Gandia, P; Mieusset, R |títol= Cryptorchidism: incidence, risk factors, and potential role of environment; an update |publicació= J Androl |pàgines=pp: 155-162|volum= 2003 Mar-Abr; 24 (2) |pmid= 12634298|doi= 10.1002/j.1939-4640.2003.tb02654.x |issn= 1939-4640 |url= https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/j.1939-4640.2003.tb02654.x |llengua= anglès |consulta= 20 juliol 2023|}}</ref> el triorquidisme,<ref>{{ref-publicació|cognom= Assefa, HG; Erge, MG; Gebreselassie, HA |títol= Triorchidism, a Rare Genitourinary Anomaly: A Case Series |publicació= Res Rep Urol |pàgines=pp: 549-552|volum= 2021 Jul 31; 13 |pmid= 34368020 |doi= 10.2147/RRU.S323558 |pmc= 8336984 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8336984/pdf/rru-13-549.pdf |llengua= anglès |consulta= 2 febrer 2024|}}</ref> l'hipospàdies,<ref>{{ref-publicació|cognom= van der Horst, HJR; de Wall, LL |títol= Hypospadias, all there is to know |publicació= Eur J Pediatr |pàgines=pp: 435-441|volum= 2017 Abr; 176 (4) |pmid= 28190103 |doi= 10.1007/s00431-017-2864-5 |pmc= 5352742 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5352742/pdf/431_2017_Article_2864.pdf |llengua= anglès |consulta= 12 agost 2023|}}</ref> l'epispàdies,<ref>{{ref-publicació|cognom= Anand, S; Lotfollahzadeh, S |títol= Epispadias |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 7|volum= 2022 Des 3; NBK563180 (rev) |pmid= 33085327 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563180/ |llengua= anglès |consulta= 12 agost 2023|}}</ref> l'afàlia,<ref>{{ref-publicació|cognom= Berhane, M; Abera, G; Alemu, S; Eshetu, B |títol= Aphalia: An Extremely Rare Congenital Genitourinary Malformation-A Case Report |publicació= Ethiop J Health Sci |pàgines=pp: 409-412|volum= 2019 Maig; 29 (3) |pmid= 31447510 |doi= 10.4314/ejhs.v29i3.14 |pmc= 6689716 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6689716/pdf/EJHS2903-0409.pdf |llengua= anglès |consulta= 14 novembre 2023|}}</ref> la pseudodifàlia,<ref>{{ref-publicació|cognom= Mishra, AK; Anand, V; Kale, R |títol= Congenital Pseudodiphallia - A Rare Case Presentation |publicació= J Indian Assoc Pediatr Surg |pàgines=pp: 537-540|volum= 2023 Nov-Des; 28 (6) |pmid= 38173637 |doi= 10.4103/jiaps.jiaps_30_23 |pmc= 10760616 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10760616/ |llengua= anglès |consulta= 5 març 2024|}}</ref> la duplicació completa del [[penis]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Agzamkhodjayev, S; Ergashev, K; Abdullayev, Z; Soliyev, A; Batrutdinov, R |títol= Complete duplication of the penis - A case report |publicació= Urol Case Rep |pàgines=pp: 101892|volum= 2021 Oct 14; 40 |pmid= 34745893 |doi= 10.1016/j.eucr.2021.101892 |pmc= 8551595 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8551595/pdf/main.pdf |llengua= anglès |consulta= 14 novembre 2023|}}</ref> la trifàlia,<ref>{{ref-publicació|cognom= Jabali, SS; Mohammed, AA |títol= Triphallia (triple penis), the first reported case in human |publicació= Int J Surg Case Rep |pàgines=pp: 198-200|volum= 2020; 77 |pmid= 33166819 |doi= 10.1016/j.ijscr.2020.11.008 |pmc= 7652711 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7652711/pdf/main.pdf |llengua= anglès |consulta= 5 març 2024|}}</ref> l'[[escrot]] [[Ectòpia|ectòpic]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Wang, H; Tang, D; Yan, X |títol= Unilateral Suprainguinal Ectopic Scrotum: Case Report and Literature Review |publicació= Urol Int |pàgines=pp: 539-542|volum= 2023; 107 (5) |pmid= 37015202 |doi= 10.1159/000529809 |issn= 1423-0399 |url= https://karger.com/uin/article/107/5/539/835783/Unilateral-Suprainguinal-Ectopic-Scrotum-Case |llengua= anglès |consulta= 24 gener 2024|}}</ref> la [[fístula]] uretrocutània congènita,<ref>{{ref-publicació|cognom= Suman, BK; Singh, RJ; Sinha, AK; Kumar, B |títol= Congenital Urethrocutaneous Fistula |publicació= Afr J Paediatr Surg |pàgines=pp: 73-74|volum= 2024 Gen 1; 21 (1) |pmid= 38259026 |doi= 10.4103/ajps.ajps_97_22 |issn= 0974-5998 |url= https://journals.lww.com/ajps/fulltext/2024/21010/congenital_urethrocutaneous_fistula.15.aspx |llengua= anglès |consulta= 1 febrer 2024|}}</ref> el megaprepuci,<ref>{{ref-publicació|cognom= Werner, Z; Hajiran, A; Al-Omar, O |títol= Congenital Megaprepuce: Literature Review and Surgical Correction |publicació= Case Rep Urol |pàgines=pp: 4584609|volum= 2019 Maig 14; 2019 |pmid= 31218089 |doi= 10.1155/2019/4584609 |pmc= 6536951 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6536951/pdf/CRIU2019-4584609.pdf |llengua= anglès |consulta= 24 gener 2024|}}</ref> la síndrome de Frasier,<ref>{{ref-publicació|cognom= Tsuji, Y; Yamamura, T; Nagano, C; Horinouchi, T; Sakakibara, N; Ishiko, S; Aoto, Y; Rossanti, R; Okada, E; Tanaka, E; Tsugawa, K; ''et al'' |títol= Systematic Review of Genotype-Phenotype Correlations in Frasier Syndrome |publicació= Kidney Int Rep |pàgines=pp: 2585-2593|volum= 2021 Jul 16; 6 (10) |pmid= 34622098 |doi= 10.1016/j.ekir.2021.07.010 |pmc= 8484119 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8484119/pdf/main.pdf |llengua= anglès |consulta= 12 agost 2023|}}</ref> la síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser<ref>{{ref-publicació|cognom= Herlin, MK; Petersen, MB; Brännström, M |títol= Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a comprehensive update |publicació= Orphanet J Rare Dis |pàgines=pp: 214|volum= 2020 Ag 20; 15 (1) |pmid= 32819397 |doi= 10.1186/s13023-020-01491-9 |pmc= 7439721 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7439721/pdf/13023_2020_Article_1491.pdf |llengua= anglès |consulta= 24 juliol 2023|}}</ref> o la síndrome d'Herlyn-Werner-Wunderlich.<ref>{{ref-publicació|cognom= Horst, W; Cardoso de Melo, R; Theilacker, G; Schmitt, B |títol= Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome: clinical considerations and management |publicació= BMJ Case Rep |pàgines=pp: e239160|volum= 2021 Mar 4; 14 (3) |pmid= 33664029 |doi= 10.1136/bcr-2020-239160 |pmc= 7934712 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7934712/pdf/bcr-2020-239160.pdf |llengua= anglès |consulta= 20 juliol 2023|}}</ref>

=== Altres malformacions ===
Per la seva raresa i/o particulars característiques destaquen: la ciclòpia sindròmica,<ref>{{ref-publicació|cognom= Sharma, D; Yadav, J; Garg, E |títol= Cyclopia syndrome |publicació= BMJ Case Rep |pàgines=pp: bcr2014203535|volum= 2014 Jun 9; 2014 |pmid= 24913079 |doi= 10.1136/bcr-2014-203535 |pmc= 4054394 |url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4054394/pdf/bcr-2014-203535.pdf |llengua= anglès |consulta= 9 març 2023|}}</ref> la síndrome d'Ascher,<ref>{{ref-publicació|cognom= Chandravanshi, SL; Mishra, V |títol= Ascher's syndrome: A rare case report |publicació= Indian J Ophthalmol |pàgines=pp: 264-267|volum= 2015 Mar; 63 (3) |pmid= 25971175 |doi= 10.4103/0301-4738.156933 |pmc= 4448243 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4448243/pdf/IJO-63-264.pdf |llengua= anglès |consulta= 9 març 2023|}}</ref> la síndrome d'Axenfeld-Rieger,<ref>{{ref-publicació|cognom= Reis, LM; Maheshwari, M; Capasso, J; Atilla, H; Dudakova, L; Thompson, S; Zitano, L; ''et al'' |títol= Axenfeld-Rieger syndrome: more than meets the eye |publicació= J Med Genet |pàgines=pp: 368-379|volum= 2023 Abr; 60 (4) |pmid= 35882526 |doi= 10.1136/jmg-2022-108646 |pmc= 9912354 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9912354/pdf/jmg-2022-108646.pdf |llengua= anglès |consulta= 9 març 2023|}}</ref> la micròtia<ref>{{ref-publicació|cognom= Andrews, A; Kopacz, AA; Hohman, MC |títol= Ear Microtia |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 7|volum= 2023 Mar 1; NBK563243 (rev) |pmid= 33085390 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK/563243 |llengua= anglès |consulta= 9 març 2024|}}</ref> o la síndrome de la [[simitarra]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Provenci, B; Barbosa de Sales, RK; Nunes Fonseca, EKU; Caruso Chate, R |títol= Scimitar syndrome: a rare disease |publicació= Einstein (Sao Paulo) |pàgines=pp: eAI6683|volum= 2022 Gen 5; 19 |pmid= 35019035 |doi= 10.31744/einstein_journal/2021AI6683 |pmc= 8687649 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8687649/pdf/2317-6385-eins-19-eAI6683.pdf |llengua= anglès |consulta= 9 març 2023|}}</ref>


=== Malformacions incompatibles amb la vida postnatal ===
=== Malformacions incompatibles amb la vida postnatal ===

Revisió del 06:29, 9 març 2024

L'article necessita alguna millora en el contingut o l'estil.
Vegeu la pàgina de discussió
Plantilla:Infotaula malaltiaMalformació congènita
Tipustrastorn congènit i problema de salut Modifica el valor a Wikidata
Especialitatteratologia Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-11LD9Z Modifica el valor a Wikidata
CIM-9740-759.99 i 759.9 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana0121222 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD000013 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0000768 i C0266647 Modifica el valor a Wikidata

Una malformació congènita (o anomalia congènita o, popularment, defecte de naixement)[1] és una condició desenvolupada durant la vida intrauterina, que està present en el moment del naixement i que varia de la presentació estàndard.[2] Es tracta d'un tipus de trastorn congènit que és principalment de caràcter estructural.[3] Pot aparèixer de manera aïllada o formant part d'una síndrome.[4]

La Teratologia, l'Embriologia humana, l'Ultrasonografia, la Biologia molecular i la Genètica mèdica són algunes de les principals disciplines científiques que estudien avui dia les malformacions.[5]

Tipus

Malformacions dels membres

Les malformacions dels membres reben el nom de dismèlies.[6] Inclouen totes les formes d'anomalies de les extremitats, com amèlia,[7] ectrodactília,[8] focomèlia,[9] polimèlia,[10] sirenomèlia,[11] dimèlia ulnar,[12] menisc discoide,[13] luxació congènita del genoll,[14] peu equinovar,[15] astràgal vertical,[16] polidactília,[17] polidactília preaxial del peu,[18] sindactília,[19] polisindactília,[20] oligodactília,[21] captodactília,[22] deformitat de Madelung,[23] simbraquidactília,[24] braquimetatàrsia congènita,[25] duplicació del polze,[26] polze trifalàngic,[27] hipoplàsia del polze,[28] displàsia del radi,[29] hemimèlia,[30] hemimèlia fibular,[31] meromèlia,[32] braquidactília,[33] clinodactília,[34] hipocondroplàsia,[35] acondroplàsia, aplàsia congènita del taló,[36] síndrome de banda amniòtica,[37] o disostosi clidocranial.[38]

Malformacions cardíaques

Les anomalies congènites del cor més comunes són el ductus arteriós persistent,[39] la comunicació interauricular,[40] la comunicació interventricular,[41] l'atrèsia (agènesi) de la vàlvula tricúspide,[42] l'estenosi de la vàlvula pulmonar,[43] la vàlvula aòrtica bicúspide,[44] el prolapse mitral,[45] la síndrome de repolarització cardíaca precoç,[46] la síndrome de l'interval QT llarg congènit,[47] la coartació aòrtica,[48] la síndrome de Wolff-Parkinson-White[49] i la tetralogia de Fallot.[50] Menys freqüents són la dextrocàrdia,[51] l'anomalia d'Uhl,[52] la vàlvula aòrtica unicúspide,[53] la vàlvula aòrtica quatricúspide,[54] l'anomalia d'Ebstein,[55] el complex de Shone,[56] la síndrome d'Eisenmenger,[57] la miocardiopatia no compactada,[58] la levocàrdia extrema derivada d'una hipoplàsia del pulmó ipsilateral[59] o l'absència congènita del pericardi esquerre.[60] La pentalogia de Catrelll consisteix en una combinació de cinc defectes congènits: cardíac, pericardíac, esternal, diafragmàtic i de la paret abdominal. Pot tenir associacions genètiques amb la trisomia 13, la 18, la 21 i la síndrome de Turner.[61]

Malformacions del tracte respiratori

D'entre els defectes de naixement del tracte respiratori es poden destacar la síndrome familiar d'absència de cilis nasals,[62] la laringomalàcia,[63] l'arrínia (absència total o parcial del nas) congènita,[64] el laringocele congènit,[65] l'estenosi traqueal congènita,[66] l'atrèsia bronquial,[67] la malformació congènita adenomatoide quística pulmonar,[68] l'agènesi d'un[69] o dels dos pulmons,[70] el segrest pulmonar,[71] els quists broncogènics traqueobronquials intramurals,[72] la hipoplàsia pulmonar[73] la hipoplàsia pulmonar per hèrnia diafragmàtica congènita[74] o l'emfisema lobar congènit.[75]

Malformacions cutànies

Es veuen malformacions cutànies en algunes displàsies ectodèrmiques,[76] en l'esclerosi tuberosa,[77] en la xerodèrmia pigmentada,[78] en la sarcoïdosi ictiosiforme,[79] en la malaltia de Milroy,[80] en la malaltia de Rendu-Osler-Weber,[81] en la disqueratosi congènita,[82] en la cutis marmorata telangiectàsica congènita,[83] en la síndrome LEOPARD,[84] en la de Delleman-Oorthuys,[85] en la de Haberland,[86] en la de Proteu,[87] en la de Ehlers-Danlos clàssica,[88] en la de Rothmund-Thomson,[89] en la de Sturge-Weber,[90] en la de Sjögren-Larsson,[91] en la de Wyburn-Mason[92] o en la de de Rubinstein-Taybi.[93]

Malformacions del sistema nerviós

Les anomalies congènites del sistema nerviós inclouen defectes del tub neural[94] com ara espina bífida,[95] espina bífida oculta,[96] espondilolistesi cervical ístmica congènita,[97] malformació d'Arnold-Chiari,[98] diastematomièlia,[99] hidranencefàlia,[100] iniencefàlia,[101] meningocele,[102] mielomeningocele,[103] encefalocele,[104] cranioraquísquisi total[105] i anencefàlia.[106] Altres malformacions del sistema nerviós són la malformació d'Arnold-Chiari,[107] hidrocefàlia,[108] microcefàlia,[109] macrocefàlia,[110] megaencefàlia,[111] lipomeningocele,[112] hemimegaencefàlia,[113] ventriculomegàlia cerebral,[114] síndrome de Malan,[115] síndrome de Möbius,[116] síndrome de Walker-Warburg,[117] síndrome d'Angelman,[118] síndrome de De Morsier,[119] malaltia de Canavan,[120] síndrome de Sotos,[121] polimicrogiria,[122] paquigiria,[123] lissencefàlia,[124] esquizencefàlia,[125] holoprosencefàlia,[126] holoprosencefàlia semilobar,[127] holoprosencefàlia combinada amb ciclòpia,[128] sintelencefàlia,[129] porencefàlia,[130] hipoplàsia[131] i aplàsia del nervi òptic,[132] paràlisi congènita del nervi motor ocular extern,[133] paràlisi congènita del nervi facial,[134] quist de la bossa de Blake,[135] quist neuroentèric,[136] axonopatia KCC3,[137] síndrome acrocallosa,[138] síndrome de Dandy-Walker,[139] síndrome de Smith-Lemli-Opitz,[140] síndrome de Joubert,[141] síndrome de Mowat-Wilson,[142] síndrome de Gordon Holmes,[143] mega cisterna magna,[144] síndrome d'Aicardi-Goutières,[145] síndrome de Marinesco-Sjögren,[146] paraplegia espàstica hereditària,[147] hipoplàsia cerebel·losa unilateral,[148] hipoplàsia pontocerebel·losa,[149] heterotòpia cerebel·losa[150] i agenèsia del cos callós.[151]

Malformacions gastrointestinals

Les anomalies congènites del sistema gastrointestinal[152] inclouen nombroses formes d'estenosi[153] i atrèsia.[154] El dolicocòlon acostuma a ser de naturalesa congènita i és una causa coneguda de vòlvuls i restrenyiment.[155] L'onfalocele és la conseqüència d'un defecte de la paret abdominal a través del qual sobresurten pel cordó umbilical parts de l'intestí i/o del fetge.[156] Una altra malformació que afecta la paret de l'abdomen és la gastròsquisi.[157] La malformació d'Abernethy és un trastorn vascular congènit infreqüent que provoca que la sang de la vena porta no arribi al fetge sinó a la vena cava.[158]

Malformacions genitourinàries

Algunes malformacions congènites del sistema genitourinari són l'agènesi renal,[159] l'agènesi renal unilateral associada a una única vesícula seminal,[160] el ronyó pèlvic,[161] el ronyó discoide,[162] el ronyó en ferradura,[163] la displàsia hipoplàstica renal,[164] la displàsia multiquística renal,[165] la disgenèsia tubular renal,[166] l'ectòpia renal intratoràcica,[167] l'extròfia de la bufeta urinària,[168] la triplicació ureteral completa,[169] l'úter septat,[170] l'úter didelf,[171] l'úter unicorne,[172] l'úter bicorne,[173] la hipoplàsia ovàrica unilateral,[174] l'atrèsia vaginal,[175] la clitoromegàlia inexplicada,[176] l'himen imperforat,[177] l'agènesi de clitoris i llavis menors,[178] la criptorquídia,[179] el triorquidisme,[180] l'hipospàdies,[181] l'epispàdies,[182] l'afàlia,[183] la pseudodifàlia,[184] la duplicació completa del penis,[185] la trifàlia,[186] l'escrot ectòpic,[187] la fístula uretrocutània congènita,[188] el megaprepuci,[189] la síndrome de Frasier,[190] la síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser[191] o la síndrome d'Herlyn-Werner-Wunderlich.[192]

Altres malformacions

Per la seva raresa i/o particulars característiques destaquen: la ciclòpia sindròmica,[193] la síndrome d'Ascher,[194] la síndrome d'Axenfeld-Rieger,[195] la micròtia[196] o la síndrome de la simitarra.[197]

Malformacions incompatibles amb la vida postnatal

Hi ha un considerable nombre de malformacions i defectes congènits que són incompatibles amb la vida extrauterina.[198] Per exemple: la síndrome de Meckel,[199] la displàsia renal-hepàtica-pancrèatica de tipus 2,[200] l'otocefàlia[201] o l'holoprosencefàlia alobar.[202]

Referències

  1. ↑ Corsello, G; Giuffrè, M «Congenital malformations» (en anglès). J Matern Fetal Neonatal Med, 2012 Abr; 25 (Supl 1), pp: 25-29. DOI: 10.3109/14767058.2012.664943. ISSN: 1476-4954. PMID: 22356564 [Consulta: 11 juny 2023].
  2. ↑ WHO. «Congenital anomalies» (en anglès). Fact sheets, 01-12-2020. [Consulta: 12 març 2021].
  3. ↑ Kharbanda, EO; Vazquez-Benitez, G; DeSilva, MB; Spaulding, AB; Daley, MF; Naleway, AL; Irving, SA; et al «Developing algorithms for identifying major structural birth defects using automated electronic health data» (en anglès). Pharmacoepidemiol Drug Saf, 2021 Feb; 30 (2), pp: 266-274. DOI: 10.1002/pds.5177. PMC: 9116134. PMID: 33219586 [Consulta: 2 juny 2023].
  4. ↑ Varagur, K; Sanka, SA; Strahle, JM «Syndromic Hydrocephalus» (en anglès). Neurosurg Clin N Am, 2022 Gen; 33 (1), pp: 67-79. DOI: 10.1016/j.nec.2021.09.006. PMC: 8985913. PMID: 34801143 [Consulta: 12 juliol 2023].
  5. ↑ Stauffer, UG «Management of prenatally diagnosed congenital malformations--actual problems and the importance of an interdisciplinary team approach» (en anglès). Prog Pediatr Surg, 1986; 19, pp: 127-142. DOI: 10.1007/978-3-642-70777-3_14. ISSN: 0079-6654. PMID: 3081952 [Consulta: 9 març 2024].
  6. ↑ Institut Guttmann. «Dismèlies». Hospital d'Alta Especialització, 15-02-2016. [Consulta: 15 març 2021].
  7. ↑ Riyami, N; Ahmed, A; Tanzeem, S; Abdul-Latif, M «Fetal amelia: a case report» (en anglès). Oman Med J, 2012 Gen; 27 (1), pp: 54-55. DOI: 10.5001/omj.2012.11. PMC: 3282125. PMID: 22359727 [Consulta: 2 juny 2023].
  8. ↑ Kalathia, MB; Seta, AA; Parmar, PN «A Case of Ectrodactyly in a Neonate» (en anglès). J Clin Neonatol, 2013 Jul; 2 (3), pp: 151-152. DOI: 10.4103/2249-4847.120013. PMC: 3830155. PMID: 24251264 [Consulta: 11 març 2021].
  9. ↑ Ascurra, M; Rodríguez, S; Herreros, MB; Nissen, JC «Focomelia de Roberts» (en castellà). Mem Inst Investig Cienc Salud, 2002; 1 (1), pp: 44-47. ISSN 1812-9528 [Consulta: 11 març 2021].
  10. ↑ Montalvo, N; Redrobán, L; Espín, VH «Incomplete duplication of a lower extremity (polymelia): a case report» (en anglès). J Med Case Rep, 2014 Jun 12; 8, pp: 184. DOI: 10.1186/1752-1947-8-184. PMC: 4077643. PMID: 24920152 [Consulta: 13 març 2021].
  11. ↑ Kucuk, Ş; Kucuk, İG «Sirenomelia (Mermaid Syndrome): A Case Report» (en anglès). Turk Patoloji Derg, 2020; 36 (3), pp: 256-260. DOI: 10.5146/tjpath.2020.01491. ISSN: 1309-5730. PMID: 32525213 [Consulta: 13 març 2021].
  12. ↑ Tomaszewski, R; Bulandra, A «Ulnar dimelia-diagnosis and management of a rare congenital anomaly of the upper limb» (en anglès). J Orthop, 2015 Feb 18; 12 (Supl 1), pp: S121-S124. DOI: 10.1016/j.jor.2015.01.027. PMC: 4674541. PMID: 26719621 [Consulta: 9 febrer 2024].
  13. ↑ Saavedra, M; Sepúlveda, M; Tuca, MJ; Birrer, E «Discoid meniscus: current concepts» (en anglès). EFORT Open Rev, 2020 Ag 1; 5 (7), pp: 371-379. DOI: 10.1302/2058-5241.5.190023. PMC: 7407869. PMID: 32818064 [Consulta: 25 juliol 2023].
  14. ↑ Laso Alonso, AE; Fernández Miaja, M; Castro Torre, M; Menéndez González, A «Luxación congénita de rodilla» (en castellà). An Pediatr, 2021 Nov; 95 (5), pp: 389-390. DOI: 10.1016/j.anpedi.2020.10.025. ISSN: 2341-2879. PMID: 33744166 [Consulta: 25 juliol 2023].
  15. ↑ Mustari, MN; Faruk, M; Bausat, A; Fikry, A «Congenital talipes equinovarus: A literature review» (en anglès). Ann Med Surg (Lond), 2022 Ag 18; 81, pp: 104394. DOI: 10.1016/j.amsu.2022.104394. PMC: 9486628. PMID: 36147065 [Consulta: 14 juliol 2023].
  16. ↑ Day, J; Murray, RS; Dance, S; Peagler, CL; Tabaie, S «Congenital Vertical Talus: An Updated Review» (en anglès). Cureus, 2023 Set 24; 15 (9), pp: e45867. DOI: 10.7759/cureus.45867. PMC: 10518251. PMID: 37753062 [Consulta: 17 novembre 2023].
  17. ↑ Al Amin, ASM; Carter, KR «Polydactyly» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Maig 30; NBK562295 (rev), pàgs: 6. PMID: 32965966 [Consulta: 3 juliol 2023].
  18. ↑ Burger, EB; Baas, M; Hovius, SER; Hoogeboom, AJM; van Nieuwenhoven, CA «Preaxial polydactyly of the foot» (en anglès). Acta Orthop, 2018 Feb; 89 (1), pp: 113-118. DOI: 10.1080/17453674.2017.1383097. PMC: 5810818. PMID: 28946786 [Consulta: 25 febrer 2024].
  19. ↑ Malik, S «Syndactyly: phenotypes, genetics and current classification» (en anglès). Eur J Hum Genet, 2012 Ag; 20 (8), pp: 817-824. DOI: 10.1038/ejhg.2012.14. PMC: 3400728. PMID: 22333904 [Consulta: 11 juny 2023].
  20. ↑ Montaño Jiménez, P; Coheña Jiménez, M; García París, J; Rodríguez Mena, A; et al «Polisindactilia postaxial: a propósito de un caso» (en castellà). Rev Esp Podol, 2011 Jul; 22 (4), pp: 171-173. ISSN: 2695-463X [Consulta: 11 juny 2023].
  21. ↑ Laliotis, N; Konstantinidis, P; Chrysanthou, C «Foot Oligodactyly as the Main Dysplasia in Children» (en anglès). Cureus, 2023 Feb 12; 15 (2), pp: e34896. DOI: 10.7759/cureus.34896. PMC: 10013307. PMID: 36925980 [Consulta: 2 juny 2023].
  22. ↑ Kloc, J; Dzula, B; Varga, I; Klein, M; Steno, B «Camptodactyly: From Embryological Basis to Surgical Treatment» (en anglès). Medicina (Kaunas), 2023 Maig 17; 59 (5), pp: 966. DOI: 10.3390/medicina59050966. PMC: 10221293. PMID: 37241199 [Consulta: 9 febrer 2024].
  23. ↑ Knutsen, EJ; Goldfarb, CA «Madelung's Deformity» (en anglès). Hand (N Y), 2014 Set; 9 (3), pp: 289-291. DOI: 10.1007/s11552-014-9633-y. PMC: 4152440. PMID: 25191158 [Consulta: 25 juliol 2023].
  24. ↑ Goodell, PB; Bauer, AS; Sierra, FJA; James, MA «Symbrachydactyly» (en anglès). Hand (N Y), 2016 Set; 11 (3), pp: 262-270. DOI: 10.1177/1558944715614857. PMC: 5030846. PMID: 27698626 [Consulta: 13 juliol 2023].
  25. ↑ Özdemir, M; Kavak, RP; Akdağ, T «A rare case of isolated congenital unilateral brachymetatarsia presenting in a young adult male» (en anglès). Radiol Case Rep, 2019 Ag 13; 14 (10), pp: 1252-1254. DOI: 10.1016/j.radcr.2019.07.017. PMC: 6706637. PMID: 31462949 [Consulta: 17 juliol 2023].
  26. ↑ Şencan, A; Baydar, M; Öztürk, K; Ünkar, EA; et al «Thumb duplication classifications: Is there still a need for improvement?» (en anglès). Jt Dis Relat Surg, 2022; 33 (1), pp: 156-161. DOI: 10.52312/jdrs.2022.482. PMC: 9057550. PMID: 35361090 [Consulta: 14 juliol 2023].
  27. ↑ Hovius, SER; Potuijt, JWP; van Nieuwenhoven, CA «Triphalangeal thumb: clinical features and treatment» (en anglès). J Hand Surg Eur Vol, 2019 Gen; 44 (1), pp: 69-79. DOI: 10.1177/1753193418797922. PMC: 6297898. PMID: 30223699 [Consulta: 17 juliol 2023].
  28. ↑ Sayad, L; Chopan, M; Laub, D «Thumb Hypoplasia» (en anglès). Eplasty, 2015 Des 21; 15, pp: ic62. ISSN: 1937-5719. PMC: 4693184. PMID: 26759691 [Consulta: 17 novembre 2023].
  29. ↑ Olson, N; Hosseinzadeh, S «Radial Dysplasia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Maig 1; NBK557493 (rev), pàgs: 6. PMID: 32491425 [Consulta: 31 gener 2024].
  30. ↑ Baek, GH; Kim, JK; Chung, MS; Lee, SK «Terminal hemimelia of the lower extremity: absent lateral ray and a normal fibula» (en anglès). Int Orthop, 2008 Abr; 32 (2), pp: 263-267. DOI: 10.1007/s00264-006-0293-6. PMC: 2269019. PMID: 17558505 [Consulta: 2 juny 2023].
  31. ↑ Georgescu, T; Ionescu, O; Toader, OD; Bacalbasa, N; Pop, LG «Fibular hemimelia» (en anglès). J Med Life, 2022 Abr; 15 (4), pp: 587-588. DOI: 10.25122/jml-2021-0397. PMC: 9126452. PMID: 35646168 [Consulta: 25 febrer 2024].
  32. ↑ Davis, DD; Kane, SM «Meromelia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Des 2; NBK560765 (rev), pàgs: 5. PMID: 32809600 [Consulta: 11 març 2021].
  33. ↑ Temtamy, SA; Aglan, MS «Brachydactyly» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2008 Jun 13; 3, pp: 15. DOI: 10.1186/1750-1172-3-15. PMC: 2441618. PMID: 18554391 [Consulta: 3 juliol 2023].
  34. ↑ Banda, DN; Yaish, AM «Clinodactyly» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Ag 8; NBK556068 (rev), pàgs: 4. PMID: 32310528 [Consulta: 12 juliol 2022].
  35. ↑ Bober, MB; Bellus, GA; Nikkel, SM; Tiller, GE; et al «Hypochondroplasia» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2020 Maig 7; NBK1477 (rev), pàgs: 25. PMID: 20301650 [Consulta: 3 juliol 2023].
  36. ↑ Iyengar, KP; Verma, GG; Mittal, S; Jain, VK «Congenital aplasia of the heel pad» (en anglès). BMJ Case Rep, 2020 Nov 2; 13 (11), pp: e237943. DOI: 10.1136/bcr-2020-237943. PMC: 7607579. PMID: 33139374 [Consulta: 11 juny 2023].
  37. ↑ Ioannis, T; Themistoklis, D «Amniotic band syndrome» (en anglès). Pan Afr Med J, 2020 Jun 12; 36, pp: 86. DOI: 10.11604/pamj.2020.36.86.20345. PMC: 7392859. PMID: 32774645 [Consulta: 11 març 2021].
  38. ↑ Villamil, V; Ruiz Pruneda, R; Fernández Ibieta, M; Salcedo Cánovas, C «Cleidocranial dysostosis: a case report with clinical illustration» (en anglès). Pan Afr Med J, 2021 Abr 15; 38, pp: 368. DOI: 10.11604/pamj.2021.38.368.29204. PMC: 8308938. PMID: 34367447 [Consulta: 21 juny 2023].
  39. ↑ San Luis-Miranda, R; Arias-Monroy, LG; Peralta-Pedrero, ML; Lázaro-Castillo, JL; et al «Persistencia del conducto arterioso» (en castellà). Rev Med Inst Mex Seguro Soc, 2012; 50 (4), pp: 453-463. ISSN 0484-7849 [Consulta: 11 març 2021].
  40. ↑ Naqvi, N; McCarthy, KP; Ho, SY «Anatomy of the atrial septum and interatrial communications» (en anglès). J Thorac Dis, 2018 Set; 10 (Supl 24), pp: S2837-S2847. DOI: 10.21037/jtd.2018.02.18. PMC: 6174145. PMID: 30305943 [Consulta: 11 març 2021].
  41. ↑ Spicer, DE; Hsu, HH; Co-Vu, J; Anderson, RH; Fricker, FJ «Ventricular septal defect» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2014 Dec 19; 9, pp: 144. DOI: 10.1186/s13023-014-0144-2. PMC: 4316658. PMID: 25523232 [Consulta: 11 juny 2023].
  42. ↑ Minocha, PK; Phoon, C «Tricuspid Atresia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Set 19; NBK554495 (rev), pàgs: 11. PMID: 32119382 [Consulta: 3 juliol 2023].
  43. ↑ Marchini, F; Meossi, S; Passarini, G; Campo, G; Pavasini, R «Pulmonary Valve Stenosis: From Diagnosis to Current Management Techniques and Future Prospects» (en anglès). Vasc Health Risk Manag, 2023 Jun 30; 19, pp: 379-390. DOI: 10.2147/VHRM.S380240. PMC: 10320808. PMID: 37416511 [Consulta: 12 agost 2023].
  44. ↑ Liu, T; Xie, M; Lv, Q; Li, Y; Fang, L; et al «Bicuspid Aortic Valve: An Update in Morphology, Genetics, Biomarker, Complications, Imaging Diagnosis and Treatment» (en anglès). Front Physiol, 2019 Gen 30; 9, pp: 1921. DOI: 10.3389/fphys.2018.01921. PMC: 6363677. PMID: 30761020 [Consulta: 12 agost 2023].
  45. ↑ Parwani, P; Avierinos, JF; Levine, RA; Delling, FN «Mitral Valve Prolapse: Multimodality Imaging and Genetic Insights» (en anglès). Prog Cardiovasc Dis, 2017 Nov-Des; 60 (3), pp: 361-369. DOI: 10.1016/j.pcad.2017.10.007. PMC: 5805573. PMID: 29122631 [Consulta: 3 juliol 2023].
  46. ↑ Bourier, F; Denis, A; Cheniti, G; Lam, A; Vlachos, K; Takigawa, M; Kitamura, T; Frontera, A; et al «Early Repolarization Syndrome: Diagnostic and Therapeutic Approach» (en anglès). Front Cardiovasc Med, 2018 Nov 27; 5, pp: 169. DOI: 10.3389/fcvm.2018.00169. PMC: 6278243. PMID: 30542653 [Consulta: 3 juliol 2023].
  47. ↑ Krahn, AD; Laksman, Z; Sy, R; Postema, PG; Ackerman, MJ; et al «Congenital Long QT Syndrome» (en anglès). JACC Clin Electrophysiol, 2022 Maig; 8 (5), pp: 687-706. DOI: 10.1016/j.jacep.2022.02.017. ISSN: 2405-5018. PMID: 35589186 [Consulta: 3 agost 2023].
  48. ↑ Wang, HH; Wang, XM; Zhu, M; Liang, H; Feng, J; et al «A clinical prediction model to estimate the risk for coarctation of the aorta: From fetal to newborn life» (en anglès). J Obstet Gynaecol Res, 2022 Set; 48 (9), pp: 2304-2313. DOI: 10.1111/jog.15341. PMC: 9544347. PMID: 35754096 [Consulta: 3 juliol 2023].
  49. ↑ Chhabra, L; Goyal, A; Benham, MD «Wolff-Parkinson-White Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Gen 28; NBK554437 (rev), pàgs: 11. PMID: 32119324 [Consulta: 3 juliol 2023].
  50. ↑ van der Ven, JPG; van den Bosch, E; Bogers, AJCC; Helbing, WA «Current outcomes and treatment of tetralogy of Fallot» (en anglès). F1000Res, 2019 Ag 29; 8, pp: Faculty Rev-1530. DOI: 10.12688/f1000research.17174.1. PMC: 6719677. PMID: 31508203 [Consulta: 11 juny 2023].
  51. ↑ Nair, R; Muthukuru, SR «Dextrocardia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Set 19; NBK556074 (rev), pàgs: 6. PMID: 32310534 [Consulta: 20 juliol 2023].
  52. ↑ Matic, MK; Kirsop, R; Ramsay, PA «Uhl's anomaly detected in-utero» (en anglès). Australas J Ultrasound Med, 2014 Nov; 17 (4), pp: 150-152. DOI: 10.1002/j.2205-0140.2014.tb00237.x. PMC: 5024934. PMID: 28191230 [Consulta: 2 novembre 2023].
  53. ↑ Pan, J «Unicuspid Aortic Valve: A Rare Congenital Anomaly» (en anglès). Cardiology, 2022; 147 (2), pp: 207-215. DOI: 10.1159/000521623. ISSN: 1421-9751. PMID: 34965530 [Consulta: 20 novembre 2023].
  54. ↑ Yuan, SM «Quadricuspid Aortic Valve: A Comprehensive Review» (en anglès). Braz J Cardiovasc Surg, 2016 Nov-Des; 31 (6), pp: 454-460. DOI: 10.5935/1678-9741.20160090. PMC: 5407143. PMID: 28076624 [Consulta: 28 gener 2024].
  55. ↑ Attenhofer Jost, CH; Connolly, HM; Edwards, WD; Hayes, D; et al «Ebstein's anomaly - review of a multifaceted congenital cardiac condition» (en anglès). Swiss Med Wkly, 2005 Maig 14; 135 (19-20), pp: 269-281. DOI: 10.4414/smw.2005.10985. ISSN: 1424-3997. PMID: 15986264 [Consulta: 20 novembre 2023].
  56. ↑ Seaback, JC; Masneri, DA; Schoeneck, JH «Shone Complex: A Case Report of Congenital Heart Disease Detected Using Point-of-care Ultrasound» (en anglès). Clin Pract Cases Emerg Med, 2023 Ag; 7 (3), pp: 189-192. DOI: 10.5811/cpcem.1319. PMC: 10438940. PMID: 37595300 [Consulta: 2 novembre 2023].
  57. ↑ Basit, H; Wallen, TJ; Sergent, BN «Eisenmenger Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Feb 13; NBK507800 (rev), pàgs: 5. PMID: 29939577 [Consulta: 5 febrer 2024].
  58. ↑ Sabaté Rotés, A; Huertas-Quiñones, VM; Betrián, P; Carretero, J; Jiménez, L; Girona, J; Uriel, S; et al «Miocardiopatía no compactada: características clínicas, evolutivas y pronósticas en edad pediátrica. Resultados de un estudio multicéntrico» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2012 Des; 77 (6), pp: 360-365. DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.08.005. ISSN: 1695-9531. PMID: 22119727 [Consulta: 28 gener 2024].
  59. ↑ Dicenta, F; Albó, MP; Campos, S «Levocardia extrema» (en castellà). Rev Esp Cardiol, 2003 Feb; 56 (2), pp: 206. DOI: 10.1157/13043228. ISSN: 1579-2242. PMID: 12605767 [Consulta: 20 juliol 2023].
  60. ↑ Li, XY; Jiang 2, Y; Li, HW; Liu, YK; Bai, J «Congenital absence of the left pericardium: a case report» (en anglès). BMC Cardiovasc Disord, 2023 Maig 12; 23 (1), pp: 247. DOI: 10.1186/s12872-023-03262-3. PMC: 10176923. PMID: 37173633 [Consulta: 20 juliol 2023].
  61. ↑ Sana, MK; Rentea, RM «Pentalogy of Cantrell» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Maig 29; NBK558948 (rev), pàgs: 6. PMID: 32644374 [Consulta: 6 febrer 2024].
  62. ↑ Soferman, S; Ne'man, Z; Livne, M; Avital, A; Spirer, Z «Familial nasal acilia syndrome» (en anglès). Arch Dis Child, 1996 Jul; 75 (1), pp: 76-77. DOI: 10.1136/adc.75.1.76. PMC: 1511659. PMID: 8813877 [Consulta: 28 gener 2024].
  63. ↑ Landry, AM; Thompson, DM «Laryngomalacia: disease presentation, spectrum, and management» (en anglès). Int J Pediatr, 2012 Feb 27; 2012, pp: 753526. DOI: 10.1155/2012/753526. PMC: 3299329. PMID: 22518182 [Consulta: 3 agost 2023].
  64. ↑ Kolsi, N; Mekki, K; Regaieg, C; Ben Hamed, A; Charfi, M; et al «Congenital Arhinia: A Neonatal Case Report» (en anglès). Ear Nose Throat J, 2023; Jul 21, pp: 1455613231185038. DOI: 10.1177/01455613231185038. ISSN: 1942-7522. PMID: 37480254 [Consulta: 27 febrer 2024].
  65. ↑ Ambrus, A; Sztanó, B; Szabó, M; Vasas, B; et al «An unusual cause of infant's stridor - congenital laryngocele» (en anglès). J Otolaryngol Head Neck Surg, 2020 Jun 1; 49 (1), pp: 34. DOI: 10.1186/s40463-020-00430-9. PMC: 7268503. PMID: 32487170 [Consulta: 28 gener 2024].
  66. ↑ Antón-Pacheco, JL; López, M; Moreno, C; Bustos, G «Congenital tracheal stenosis caused by a new tracheal ring malformation» (en anglès). J Thorac Cardiov Surg, 2011 Jun; 141 (6), pp: e39-e40. DOI: 10.1016/j.jtcvs.2011.02.022. ISSN: 1097-685X. PMID: 21457996 [Consulta: 3 agost 2023].
  67. ↑ Hutchison, MJ; Winkler, L «Bronchial Atresia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Jun 27; NBK537142 (rev), pàgs: 5. PMID: 30725827 [Consulta: 3 agost 2023].
  68. ↑ Gosain, R; Motwani, R «Congenital cystic adenomatoid malformation of the lung: a case report with embryological review» (en anglès). Anat Cell Biol, 2022 Jun 30; 55 (2), pp: 264-268. DOI: 10.5115/acb.21.260. PMC: 9256493. PMID: 35615955 [Consulta: 3 agost 2023].
  69. ↑ Cavada Malcon, M; Mattar Malcon, C; Neves Cavada, M; Macedo Caruso, PE; Flório Real, L «Unilateral pulmonary agenesis» (en anglès). J Bras Pneumol, 2012 Jul-Ag; 38 (4), pp: 526-569. DOI: 10.1590/s1806-37132012000400016. ISSN: 1806-3756. PMID: 22964938 [Consulta: 3 setembre 2023].
  70. ↑ Nguyen, LN; Parks, WT «Bilateral Pulmonary Agenesis: A Rare and Unexpected Finding in a Newborn» (en anglès). AJP Rep, 2016 Abr;6 (2), pp: e246-e249. DOI: 10.1055/s-0036-1584530. PMC: 4983722. PMID: 27551579 [Consulta: 3 setembre 2023].
  71. ↑ Chakraborty, RK; Modi, P; Sharma, S «Pulmonary Sequestration» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Jul 25; NBK532314 (rev), pàgs: 8. PMID: 30335347 [Consulta: 3 agost 2023].
  72. ↑ Almatrafi, S «Intramural Bronchogenic Cysts in the Pediatric Population» (en anglès). Cureus, 2020 Feb 27; 12 (2), pp: e7111. DOI: 10.7759/cureus.7111. PMC: 7100854. PMID: 32257658 [Consulta: 3 agost 2023].
  73. ↑ Faruqi, S; Varma, R; Avery, G; Kastelik, J «Pulmonary hypoplasia» (en anglès). Intern Med, 2011; 50 (10), pp: 1129. DOI: 10.2169/internalmedicine.50.5112. ISSN: 1349-7235. PMID: 21576842 [Consulta: 1r febrer 2024].
  74. ↑ Kosiński, P; Wielgoś, M «Congenital diaphragmatic hernia: pathogenesis, prenatal diagnosis and management - literature review» (en anglès). Ginekol Pol, 2017; 88 (1), pp: 24-30. DOI: 10.5603/GP.a2017.0005. ISSN: 2543-6767. PMID: 28157247 [Consulta: 27 febrer 2024].
  75. ↑ Demir, OF; Hangul, M; Kose, M «Congenital lobar emphysema: diagnosis and treatment options» (en anglès). Int J Chron Obstruct Pulmon Dis, 2019 Maig 1; 14, pp: 921-928. DOI: 10.2147/COPD.S170581. PMC: 6507121. PMID: 31118601 [Consulta: 3 agost 2023].
  76. ↑ Wright, JT; Fete, M; Schneider, H; Zinser, M; Koster, MI; Clarke, AJ; Hadj-Rabia, S; Tadini, G; Pagnan, N; Visinoni, AF; Bergendal, B; Abbott, B; et al «Ectodermal Dysplasias: Classification and Organization by Phenotype, Genotype and Molecular Pathway» (en anglès). Am J Med Genet A, 2019 Mar; 179 (3), pp: 442-447. DOI: 10.1002/ajmg.a.61045. PMC: 6421567. PMID: 30703280 [Consulta: 9 novembre 2023].
  77. ↑ Zamora EA; Aeddula, NR «Tuberous Sclerosis» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Nov 14; NBK538492 (rev), pàgs: 8. PMID: 30860727 [Consulta: 29 setembre 2023].
  78. ↑ Black, JO «Xeroderma Pigmentosum» (en anglès). Head Neck Pathol, 2016 Jun; 10 (2), pp: 139-144. DOI: 10.1007/s12105-016-0707-8. PMC: 4838978. PMID: 26975629 [Consulta: 27 gener 2024].
  79. ↑ Ghosh, UC; Ghosh, SK; Hazra, K; Mondal, A «Ichthyosiform sarcoidosis revisited» (en anglès). Indian J Dermatol Venereol Leprol, 2013 Nov-Des; 79 (6), pp: 795-798. DOI: 10.4103/0378-6323.120732. ISSN: 0973-3922. PMID: 24177612 [Consulta: 21 febrer 2024].
  80. ↑ Van Zanten, M; Mansour, S; Ostergaard, P; Mortimer, P; Gordon, K «Milroy Disease» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2021 Feb 18; NBK1239 (rev), pàgs: 18. PMID: 20301417 [Consulta: 26 novembre 2023].
  81. ↑ Cortez Juares, AJ; Dell'Aringa, AR; Nardi, JC; Kobari, K; et al «Rendu-Osler-Weber Syndrome: case report and literature review» (en anglès). Braz J Otorhinolaryngol, 2008 Maig-Jun; 74 (3), pp: 452-457. DOI: 10.1016/s1808-8694(15)30582-6. PMC: 9442136. PMID: 18661022 [Consulta: 13 febrer 2024].
  82. ↑ Garofola, C; Nassereddin, A; Gross, GP «Dyskeratosis Congenita» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Jun 26; NBK507710 (rev), pàgs: 5. PMID: 29939532 [Consulta: 27 gener 2024].
  83. ↑ Ergon, EY; Çelik, K; Çolak, R; Özdemir, SA; Olukman, Ö; et al «A rare vascular lesion of newborn: cutis marmorata telangiectatica congenital» (en anglès). Turk Pediatri Ars, 2019 Jul 11; 54 (2), pp: 133-136. DOI: 10.5152/TurkPediatriArs.2018.5557. PMC: 6666354. PMID: 31384150 [Consulta: 31 gener 2024].
  84. ↑ Sarkozy, A; Digilio, MC; Dallapiccola, B «Leopard syndrome» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2008 Maig 27; 3, pp: 13. DOI: 10.1186/1750-1172-3-13. PMC: 2467408. PMID: 18505544 [Consulta: 28 setembre 2023].
  85. ↑ Moog, U; Dobyns, WB «An update on oculocerebrocutaneous (Delleman-Oorthuys) syndrome» (en anglès). Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2018 Des; 178 (4), pp: 414-422. DOI: 10.1002/ajmg.c.31667. PMC: 6501825. PMID: 30580480 [Consulta: 28 setembre 2023].
  86. ↑ Özdoğan, S; Saymaz, C; Yaltırık, CK; Düzkalır, HG; Kaya, M; Demirel, N; et al «Encephalocraniocutaneous Lipomatosis: Haberland Syndrome» (en anglès). Am J Case Rep, 2017 Des 1; 18, pp: 1271-1275. DOI: 10.12659/ajcr.907685. PMC: 5723105. PMID: 29192135 [Consulta: 4 febrer 2024].
  87. ↑ Biesecker, LG; Sapp, JC «Proteus Syndrome» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM; Pagon RA, Wallace SE, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2023 Maig 25; NB99495 (rev), pàgs: 20. PMID: 22876373 [Consulta: 26 gener 2024].
  88. ↑ Bowen, JM; Sobey, GJ; Burrows, NP; Colombi, M; Lavallee, ME; et al «Ehlers-Danlos syndrome, classical type» (en anglès). Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2017 Mar; 175 (1), pp: 27-39. DOI: 10.1002/ajmg.c.31548. ISSN: 1552-4876. PMID: 28192633 [Consulta: 26 gener 2024].
  89. ↑ Jardim Martins, D; Di Lazzaro Filho, R; Romeo Bertola, D; Hoch, NC «Rothmund-Thomson syndrome, a disorder far from solved» (en anglès). Front Aging, 2023 Nov 10; 4, pp: 1296409. DOI: 10.3389/fragi.2023.1296409. PMC: 10676203. PMID: 38021400 [Consulta: 28 gener 2024].
  90. ↑ Sánchez-Espino, LF; Ivars, M; Antoñanzas, J; Baselga, E «Sturge-Weber Syndrome: A Review of Pathophysiology, Genetics, Clinical Features, and Current Management Approache» (en anglès). Appl Clin Genet, 2023 Abr 24; 16, pp: 63-81. DOI: 10.2147/TACG.S363685. PMC: 10145477. PMID: 37124240 [Consulta: 10 novembre 2023].
  91. ↑ Roy, U; Das, U; Pandit, A; Debnath, A «Sjögren-Larsson syndrome: a rare disease of the skin and central nervous system» (en anglès). BMJ Case Rep, 2016 Abr 19; 2016, pp: 1-3. DOI: 10.1136/bcr-2016-215110. PMC: 4840703. PMID: 27095813 [Consulta: 29 setembre 2023].
  92. ↑ So, JM; Mishra, C; Holman, RE «Wyburn-Mason Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Jun 26; NBK493218 (rev), pàgs: 6. PMID: 29630270 [Consulta: 21 febrer 2024].
  93. ↑ Cammarata-Scalisi, F; Diociaiuti, A; Cárdenas Tadich, A; Sandoval, X; Oranges, T; Filippeschi, C; et al «Dermatological findings in Rubinstein-Taybi Syndrome» (en anglès). Ital J Dermatol Venerol, 2023 Ag; 158 (4), pp: 316-320. DOI: 10.23736/S2784-8671.23.07547-3. ISSN: 2784-8450. PMID: 37282850 [Consulta: 28 setembre 2023].
  94. ↑ Lee, S; Gleeson, JG «Closing in on Mechanisms of Open Neural Tube Defects» (en anglès). Trends Neurosci, 2020 Jul; 43 (7), pp: 519-532. DOI: 10.1016/j.tins.2020.04.009. PMC: 7321880. PMID: 32423763 [Consulta: 7 juliol 2023].
  95. ↑ Copp, AJ; Adzick, NS; Chitty, LS; Fletcher, JM; et al «Spina bifida» (en anglès). Nat Rev Dis Primers, 2015 Abr 30; 1, pp: 15007. DOI: 10.1038/nrdp.2015.7. PMC: 4898641. PMID: 27189655 [Consulta: 7 juliol 2023].
  96. ↑ Cakmakci, E; Cinar, HG; Uner, C; Ucan, B; Eksioglu, AS; et al «Ultrasonographic clues for diagnosis of spina bifida occulta in children» (en anglès). Quant Imaging Med Surg, 2016 Oct; 6 (5), pp: 545-551. DOI: 10.21037/qims.2016.09.02. PMC: 5130575. PMID: 27942474 [Consulta: 28 juliol 2023].
  97. ↑ Rahimizadeh, A; Asgari, N; Williamson, WL; Rahimizadeh, S «Congenital cervical isthmic spondylolisthesis: A case report» (en anglès). Surg Neurol Int, 2019 Abr 24; 10, pp: 57. DOI: 10.25259/SNI-92-2019. PMC: 6743699. PMID: 31528395 [Consulta: 5 febrer 2024].
  98. ↑ Rosenblum, JS; Pomeraniec, IJ; Heiss, JD «Chiari Malformation (Update on Diagnosis and Treatment)» (en anglès). Neurol Clin, 2022 Maig; 40 (2), pp: 297-307. DOI: 10.1016/j.ncl.2021.11.007. PMC: 9043468. PMID: 35465876 [Consulta: 28 juliol 2023].
  99. ↑ Uyar Y; Baytur, YB; Calli, C; Cetinkaya, B; Caglar, H «Intrauterine-diagnosed diastematomyelia» (en anglès). Ultrasound Obstet Gynecol, 2007 Nov; 30 (6), pp: 907-908. DOI: 10.1002/uog.5154. ISSN: 1469-0705. PMID: 17914744 [Consulta: 18 agost 2023].
  100. ↑ Sandoval, JI; De Jesus, O «Hydranencephaly» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Feb 12; NBK558991 (rev), pàgs: 9. PMID: 32644417 [Consulta: 7 juliol 2023].
  101. ↑ Çelik, HG; Semerci, SY; Yildirim, G; Çetinkaya, M «Iniencephaly: a rare congenital anomaly reaching the term» (en anglès). Case Rep Perinat Med, 2017 Gen; 6 (2), pp: 1-3. DOI: 10.1515/crpm-2016-0056. ISSN: 2192-8932 [Consulta: 7 juliol 2023].
  102. ↑ Camejo Macías, MR; Pérez Villafuerte, A; Rodríguez Rodríguez, L; Pérez del Llano, N; Sánchez Bermejo, JC «Meningocele cervical» (en castellà). Rev Cien Med, 2012; 16 (3), pp: 288-298. ISSN 1561-3194 [Consulta: 13 març 2021].
  103. ↑ Alruwaili, AA; Das, JM «Myelomeningocele» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Oct 13; NBK546696 (rev), pàgs: 12. PMID: 31536302 [Consulta: 11 març 2021].
  104. ↑ Falchek, SJ «Encefalocele» (en castellà). Manual MSD (Versión profesional). Merck Sharp & Dohme Corp, 2018; Des (rev), pàgs: 1 [Consulta: 11 març 2021].
  105. ↑ Ambatkar, SY; Rudey, MD «Craniorachischisis totalis» (en anglès). Pan Afr Med J, 2023 Gen 12; 44, pp: 24. DOI: 10.11604/pamj.2023.44.24.35962. PMC: 10066617. PMID: 37013212 [Consulta: 7 juliol 2023].
  106. ↑ CDC. «Facts about Anencephaly» (en anglès). Neural tube defects, 28 desembre 2020 (rev). [Consulta: 13 març 2021].
  107. ↑ Rosenblum, JS; Pomeraniec, IJ; Heiss, JD «Chiari Malformation (Update on Diagnosis and Treatment)» (en anglès). Neurol Clin, 2022 Maig; 40 (2), pp: 297-307. DOI: 10.1016/j.ncl.2021.11.007. PMC: 9043468. PMID: 35465876 [Consulta: 21 juny 2023].
  108. ↑ Jacquemin, V; Versbraegen, N; Duerinckx, S; Massart, A; Soblet, J; Perazzolo, C; Deconinck, N; Brischoux-Boucher, E; De Leener, A; et al «Congenital hydrocephalus: new Mendelian mutations and evidence for oligogenic inheritance» (en anglès). Hum Genomics, 2023 Mar 2; 17 (1), pp: 16. DOI: 10.1186/s40246-023-00464-w. PMC: 9979489. PMID: 36859317 [Consulta: 21 juny 2023].
  109. ↑ Becerra-Solano, LE; Mateos-Sánchez, L; López-Muñoz, E «Microcephaly, an etiopathogenic vision» (en anglès). Pediatr Neonatol, 2021 Jul; 62 (4), pp: 354-360. DOI: 10.1016/j.pedneo.2021.05.008. ISSN: 2212-1692. PMID: 34112604 [Consulta: 2 juny 2023].
  110. ↑ Jones, S; Samanta, D «Macrocephaly» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Jul 15; NBK560786 (rev), pàgs: 7. PMID: 32809621 [Consulta: 11 març 2021].
  111. ↑ Pavone, P; Praticò, AD; Rizzo, R; Corsello, G; et al «A clinical review on megalencephaly: A large brain as a possible sign of cerebral impairment» (en anglès). Medicine (Baltimore), 2017 Jun; 96 (26), pp: e6814. ISSN: 1536-5964. PMC: 5500017. PMID: 28658095 [Consulta: 30 juliol 2023].
  112. ↑ Yamashita, S; Kunishio, K; Tamiya, T; Nakamura, T; Ogawa, D; Igawa, HH; et al «Parietal lipomeningocele--case report» (en anglès). Neurol Med Chir (Tokyo), 2005 Feb; 45 (2), pp: 112-115. DOI: 10.2176/nmc.45.112. ISSN: 1349-8029. PMID: 15722612 [Consulta: 3 novembre 2023].
  113. ↑ Jaiswal, V; Hanif, M; Sarfraz, Z; Nepal, G; Naz, S; et al «Hemimegalencephaly: A rare congenital malformation of cortical development» (en anglès). Clin Case Rep, 2021 Des 18; 9 (12), pp: e05238. DOI: 10.1002/ccr3.5238. PMC: 8684578. PMID: 34976397 [Consulta: 30 juliol 2023].
  114. ↑ Giorgione, V; Haratz, KK; Constantini, S; Birnbaum, R; Malinger, G «Fetal cerebral ventriculomegaly: What do we tell the prospective parents?» (en anglès). Prenat Diagn, 2022 Des; 42 (13), pp: 1674-1681. DOI: 10.1002/pd.6266. PMC: 10099769. PMID: 36371614 [Consulta: 1r agost 2023].
  115. ↑ Priolo, M; Schanze, D; Tatton-Brown, K; Mulder, PA; Tenorio, J; Kooblall, K; Hernández Acero, I; Alkuraya, FS; Arias, P; et al «Further delineation of Malan syndrome» (en anglès). Hum Mutat, 2018 Set; 39 (9), pp: 1226-1237. DOI: 10.1002/humu.23563. PMC: 6175110. PMID: 29897170 [Consulta: 13 juliol 2023].
  116. ↑ Zaidi, SMH; Syed, IN Tahir, U; Noor, T; Choudhry, MS «Moebius Syndrome: What We Know So Far» (en anglès). Cureus, 2023 Feb 19; 15 (2), pp: e35187. DOI: 10.7759/cureus.35187. PMC: 10030064. PMID: 36960250 [Consulta: 8 març 2024].
  117. ↑ Vajsa, J; Harry Schachter, H «Walker-Warburg syndrome» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2006 Ag 3; 1, pp: 29. DOI: 10.1186/1750-1172-1-29. PMC: 1553431. PMID: 16887026 [Consulta: 1r febrer 2024].
  118. ↑ Maranga, C; Fernandes, TG; Bekman, E; Teixeira da Rocha, S «Angelman syndrome: a journey through the brain» (en anglès). FEBS J, 2020 Jun; 287 (11), pp: 2154-2175. DOI: 10.1111/febs.15258. ISSN: 1742-4658. PMID: 32087041 [Consulta: 9 agost 2023].
  119. ↑ de Ferran, K; Aguiar Paiva, I; Schueftan Gilban, DL; Resende, M; Abreu Rayol de Souza, M; et al «Septo-optic dysplasia» (en anglès). Arq Neuropsiquiatr, 2010 Jun; 68 (3), pp: 400-405. DOI: 10.1590/s0004-282x2010000300014. ISSN: 1678-4227. PMID: 20602044 [Consulta: 30 juliol 2023].
  120. ↑ Matalon, R; Delgado, L; Michals-Matalon, K «Canavan Disease» (en anglès). A: GeneReviews® [Internet]. (Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, et al; Eds.) NCBI, US National Library of Medicine, 2018 Set 13; NBK1234 (rev), pàgs: 15. PMID: 20301412 [Consulta: 13 juliol 2023].
  121. ↑ Baujat, G; Cormier-Daire, V «Sotos syndrome» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2007 Set 7; 2, pp: 36. DOI: 10.1186/1750-1172-2-36. PMC: 2018686. PMID: 17825104 [Consulta: 13 juliol 2023].
  122. ↑ Castaño de la Mota, C; Ruiz-Falcó Rojas, ML; García Peñas, JJ; Calleja Gero, ML; et al «Polimicrogiria: epidemiología, factores neurológicos y anatómicos y evolución clínica de una serie de 34 casos» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2011 Des; 75 (6), pp: 358-364. DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.05.020. ISSN: 1695-9531. PMID: 21757411 [Consulta: 11 març 2021].
  123. ↑ Roy, U; Pandit, A; Das, U; Panwar, A «"Reverse Tigroid" Pattern in Pachygyria: A Novel Finding» (en anglès). J Clin Imaging Sci, 2016 Abr 29; 6, pp: 15. DOI: 10.4103/2156-7514.181491. PMC: 4863413. PMID: 27195181 [Consulta: 9 agost 2023].
  124. ↑ Di Donato, N; Chiari, S; Mirzaa, GM; Aldinger, K; Parrini, E; Olds, C; et al «Lissencephaly: Expanded imaging and clinical classification» (en anglès). Am J Med Genet A, 2017 Jun; 173 (6), pp: 1473-1488. DOI: 10.1002/ajmg.a.38245. PMC: 5526446. PMID: 28440899 [Consulta: 1r agost 2023].
  125. ↑ Veerapaneni, P; Veerapaneni, KD; Yadala, S «Schizencephaly» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Oct 14; NBK560913 (rev), pàgs: 8. PMID: 32809748 [Consulta: 9 agost 2023].
  126. ↑ Dubourg, C; Bendavid, C; Pasquier, L; Henry, C; et al «Holoprosencephaly» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2007 Feb 2; 2, pp: 8. DOI: 10.1186/1750-1172-2-8. PMC: 1802747. PMID: 17274816 [Consulta: 11 març 2021].
  127. ↑ Meryem, B; Amine, N; Houssein, O; Siham, EH; et al «Antenatal and Postnatal Diagnosis of Semilobar Holoprosencephaly: Two Case Reports» (en anglès). Glob Pediatr Health, 2023; Feb 17; 10, pp: 2333794X231156037. DOI: 10.1177/2333794X231156037. PMC: 9940162. PMID: 36814536 [Consulta: 18 agost 2023].
  128. ↑ Arnold, WH; Meiselbach, W «3-D reconstruction of a human fetus with combined holoprosencephaly and cyclopia» (en anglès). Head Face Med, 2009 Jun 29; 5, pp: 14. DOI: 10.1186/1746-160X-5-14. PMC: 2709107. PMID: 19563629 [Consulta: 18 agost 2023].
  129. ↑ García-Espinosa, P; Villareal-Garza, E «Sintelencefalia en una recién nacida» (en castellà). Rev Mex Pediatr, 2021 Set-Oct; 88 (5), pp: 204-208. DOI: 10.35366/103902. PMC: 0035-0052 [Consulta: 18 agost 2023].
  130. ↑ Pokhraj, PS; Jigar, JP; Chetan, M; Narottam, AP «Congenital porencephaly in a new born child» (en anglès). J Clin Diagn Res, 2014 Nov; 8 (11), pp: RJ01-RJ02. DOI: 10.7860/JCDR/2014/9981.5140. PMC: 4290310. PMID: 25584288 [Consulta: 25 juliol 2021].
  131. ↑ Kaur, S; Jain, S; Sodhi, HBS; Rastogi, A; Kamlesh «Optic nerve hypoplasia» (en anglès). Oman J Ophthalmol, 2013 Maig; 6 (2), pp: 77-82. DOI: 10.4103/0974-620X.116622. PMC: 3779419. PMID: 24082663 [Consulta: 12 febrer 2024].
  132. ↑ Tang, DCW; Man, EMW; Cheng, SCS «Aplasia of the optic nerve» (en anglès). Hong Kong Med J, 2015 Ag; 21 (4), pp: 366-368. DOI: 10.12809/hkmj144287. ISSN: 1024-2708. PMID: 26238135 [Consulta: 12 febrer 2024].
  133. ↑ Kasturi, N «Congenital sixth nerve palsy with associated anomalies» (en anglès). Indian J Ophthalmol, 2017 Oct; 65 (10), pp: 1056-1057. DOI: 10.4103/ijo.IJO_335_17. PMC: 5678317. PMID: 29044089 [Consulta: 13 febrer 2024].
  134. ↑ Baelen, H; Esschendal, AM; De Brucke, Y; Foulon, I; et al «Congenital facial nerve palsy: Single center study» (en anglès). Front Pediatr, 2023 Feb 20; 11, pp: 1077238. DOI: 10.3389/fped.2023.1077238. PMC: 9986544. PMID: 36891227 [Consulta: 8 març 2024].
  135. ↑ Paladini, D; Quarantelli, M; Pastore, G; Sorrentino, M; et al «Abnormal or delayed development of the posterior membranous area of the brain: anatomy, ultrasound diagnosis, natural history and outcome of Blake's pouch cyst in the fetus» (en anglès). Ultrasound Obstet Gynecol, 2012 Mar; 39 (3), pp: 279-287. DOI: 10.1002/uog.10138. ISSN: 1469-0705. PMID: 22081472 [Consulta: 9 agost 2023].
  136. ↑ Ogulnick, JV; Kazim, SF; Carlson, AP; Shah, S; Dicpinigaitis, AJ; et al «Fenestration of intracranial neurenteric cyst: A case report» (en anglès). Surg Neurol Int, 2021 Jun 14; 12, pp: 287. DOI: 10.25259/SNI_169_2021. PMC: 8247734. PMID: 34221618 [Consulta: 3 novembre 2023].
  137. ↑ Auer, RN; Laganière, JL; Robitaille, YO; Richardson, J; Dion, PA; et al «KCC3 axonopathy: neuropathological features in the central and peripheral nervous system» (en anglès). Mod Pathol, 2016 Set; 29 (9), pp: 962-976. DOI: 10.1038/modpathol.2016.90. ISSN: 1530-0285. PMID: 27230413 [Consulta: 2 febrer 2024].
  138. ↑ Chawla, S; Charan, A «Acrocallosal syndrome: Classical findings in a case report with a literature review» (en anglès). Case Rep Clin Radiol, 2023; Des, pp: 1-3. DOI: 10.25259/CRCR_143_2023. ISSN: 2836-0788 [Consulta: 4 febrer 2024].
  139. ↑ Rodríguez Virgili, J; Cabal García, AA «Síndrome de Dandy-Walker» (en castellà). Aten Primaria, 2010 Gen; 42 (1), pp: 50-51. DOI: 10.1016/j.aprim.2009.01.013. ISSN: 1578-1275. PMID: 19446922 [Consulta: 3 juliol 2023].
  140. ↑ DeBarber, AE; Eroglu, Y; Merkens, LS; Pappu, AS; Steiner, RD «Smith-Lemli-Opitz syndrome» (en anglès). Expert Rev Mol Med, 2011 Jul 22; 13, pp: e24. DOI: 10.1017/S146239941100189X. PMC: 3366105. PMID: 21777499 [Consulta: 21 juny 2023].
  141. ↑ Parisi, M; Glass, I «Joubert Syndrome» (en anglès). A: GeneReviews® [Internet]. (Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, et al; Eds.) NCBI, US National Library of Medicine, 2017 Jun 29; NBK1325 (rev), pàgs: 56. PMID: 20301500 [Consulta: 17 juliol 2023].
  142. ↑ Cordelli, DM; Di Pisa, V; Fetta, A; Garavelli, L; et al «Neurological Phenotype of Mowat-Wilson Syndrome» (en anglès). Genes (Basel), 2021 Jun 27; 12 (7), pp: 982. DOI: 10.3390/genes12070982. PMC: 8305916. PMID: 34199024 [Consulta: 17 novembre 2023].
  143. ↑ Verma, R; Mehta, M; Shettigar, C; Singla, S «Rare case of Gordon Holmes syndrome» (en anglès). BMJ Case Rep, 2018 Jun 28; 2018, pp: bcr2018225638. DOI: 10.1136/bcr-2018-225638. PMC: 6040515. PMID: 29954774 [Consulta: 13 juliol 2023].
  144. ↑ Weisbrod, LG; Thorell, W «Mega Cisterna Magna» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Maig 29; NBK582133 (rev), pàgs: 6. PMID: 35881738 [Consulta: 9 agost 2023].
  145. ↑ de la Fuente Juárez, A; Sánchez Pozón, L; Muñoz Prades, A; Campistol Plana, J; Porta Ribera R «Síndrome de Aicardi-Goutières» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2008 Gen; 68 (1), pp: 75-76. DOI: 10.1157/13114479. ISSN: 1695-9531. PMID: 18194636 [Consulta: 25 juliol 2023].
  146. ↑ Anttonen, AK «Marinesco-Sjögren Syndrome» (en anglès). A: GeneReviews® [Internet]. (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon PA, Wallace, SE, Bean LJH, et al; Eds.) NCBI, US National Library of Medicine, 2019 Gen 10; NBK1192 (rev), pàgs: 14. PMID: 20301371 [Consulta: 16 febrer 2024].
  147. ↑ Fink, JK «Hereditary spastic paraplegia: clinico-pathologic features and emerging molecular mechanisms» (en anglès). Acta Neuropathol, 2013 Set; 126 (3), pp: 307-328. DOI: 10.1007/s00401-013-1115-8. PMC: 4045499. PMID: 23897027 [Consulta: 7 juliol 2023].
  148. ↑ Poretti, A; Limperopoulos, C; Roulet-Perez, E; Wolf, NI; Rauscher, C; Prayer, D; Müller, A; Weissert, M; et al «Outcome of severe unilateral cerebellar hypoplasia» (en anglès). Dev Med Child Neurol, 2010 Ag; 52 (8), pp: 718-724. DOI: 10.1111/j.1469-8749.2009.03522.x. ISSN: 1469-8749. PMID: 19863638 [Consulta: 16 febrer 2024].
  149. ↑ Stoyanov, GS; Lyutfi, E; Dzhenkov, DL; Petkova, L «Pontocerebellar Hypoplasia Diagnosed on Autopsy: A Case Report» (en anglès). Cureus, 2020 Maig 18; 12 (5), pp: e8178. DOI: 10.7759/cureus.8178. PMC: 7301432. PMID: 32566419 [Consulta: 17 febrer 2024].
  150. ↑ Matschke, J; Sperhake, JP; Wilke, N; Püschel, K; Glatzel, M «Cerebellar heterotopia of infancy in sudden infant death syndrome: an observational neuropathological study of four cases» (en anglès). Int J Legal Med, 2020 Nov; 134 (6), pp: 2143-2147. DOI: 10.1007/s00414-020-02316-x. PMC: 7577907. PMID: 32435901 [Consulta: 17 febrer 2024].
  151. ↑ Paul, LK; Brown, WS; Adolphs, R; Tyszka, JM; et al «Agenesis of the corpus callosum: genetic, developmental and functional aspects of connectivity» (en anglès). Nat Rev Neurosci, 2007 Abr; 8 (4), pp: 287-299. DOI: 10.1038/nrn2107. ISSN: 1471-003X. PMID: 17375041 [Consulta: 11 març 2021].
  152. ↑ Barrena Delfa, S; Luis Huertas, AL «Malformaciones congénitas digestivas» (en castellà). Pediatr Integral, 2019 Set; 23 (6), pp: 301–309. ISSN: 1135-4542 [Consulta: 12 març 2021].
  153. ↑ Chi Argüelles, D; Cobos Estrada, G «Congenital stenosis of the ileum in a 5-month-old infant with intestinal obstruction syndrome» (en anglès). Bol Med Hosp Infant Mex, 2011 Set-Oct; 68 (5), pp: 380-384. ISSN: 1665-1146 [Consulta: 2 juny 2023].
  154. ↑ Subbarayan, D; Singh, M; Khurana, N; Sathish, A «Histomorphological Features of Intestinal Atresia and its Clinical Correlation» (en anglès). J Clin Diagn Res, 2015 Nov; 9 (11), pp: EC26-EC29. DOI: 10.7860/JCDR/2015/13320.6838. PMC: 4668418. PMID: 26674207 [Consulta: 12 març 2021].
  155. ↑ Raahave, D «Dolichocolon revisited: An inborn anatomic variant with redundancies causing constipation and volvulus». World J Gastrointest Surg, 2018 Feb 27; 10 (2), pp: 6-12. DOI: 10.4240/wjgs.v10.i2.6. PMC: 5827035. PMID: 29492185 [Consulta: 28 novembre 2023].
  156. ↑ Prieto Nina, DC; Parra Bonilla, LC; Rodas Rivera, MC; Auqui Carangui, DL «Onfalocele fetal. Malformación congénita. Reporte de un caso y revisión bibliográfica» (en castellà). Rev Sanit Invest, 2022 Jul 15; 3 (7), pàgs: 12. ISSN: 2660-7085 [Consulta: 9 novembre 2023].
  157. ↑ Bhat, V; Moront, M; Bhandari, V «Gastroschisis: A State-of-the-Art Review» (en anglès). Children (Basel), 2020 Des 17; 7 (12), pp: 302. DOI: 10.3390/children7120302. PMC: 7765881. PMID: 33348575 [Consulta: 26 novembre 2023].
  158. ↑ Baiges, A; Turon, F; Simón-Talero, M; Tasayco, S; Bueno, J; Zekrini, K; Plessier, A; Franchi-Abella, S; Guerin, F; Mukund, A; Eapen, CE; Goel, A; Shyamkumar, NK; Coenen, S; De Gottardi, A; et al «Congenital Extrahepatic Portosystemic Shunts (Abernethy Malformation): An International Observational Study» (en anglès). Hepatology, 2020 Feb; 71 (2), pp: 658-669. DOI: 10.1002/hep.30817. ISSN: 0270-9139. PMID: 31211875 [Consulta: 10 febrer 2023].
  159. ↑ Plutecki, D; Kozioł, T; Bonczar, M; Ostrowski, P; Skorupa, A; Matejuk, S; et al «Renal agenesis: A meta-analysis of its prevalence and clinical characteristics based on 15.641.184 patients» (en anglès). Nephrology (Carlton), 2023; Maig 30, pp: 1-9. DOI: 10.1111/nep.14190. ISSN: 1440-1797. PMID: 37254584 [Consulta: 20 juliol 2023].
  160. ↑ Mischianu, D; Ilie, CP; Pacu, O; Rusu, F «Very rare congenital malformation: single seminal vesicle, associated with unilateral kidney agenesis: first case report» (en anglès). J Med Life, 2008 Abr-Jun; 1 (2), pp: 228-232. ISSN: 1844-122X. PMC: 5654081. PMID: 20108470 [Consulta: 30 setembre 2023].
  161. ↑ Bingham, G; Leslie, SW «Pelvic Kidney» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Maig 30; NBK563239 (rev), pàgs: 9. PMID: 33085386 [Consulta: 28 gener 2024].
  162. ↑ Lomoro, P; Simonetti, I; Vinci, G; Fichera, V; Prevedoni Gorone, MS «Pancake kidney, a rare and often misdiagnosed malformation: a case report and radiological differential diagnosis» (en anglès). J Ultrasound, 2019 Jun; 22 (2), pp: 207-213. DOI: 10.1007/s40477-018-0331-4. PMC: 6531527. PMID: 30361920 [Consulta: 30 setembre 2023].
  163. ↑ Kirkpatrick, JJ; Leslie, SW «Horseshoe Kidney» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Maig 30; NBK431105 (rev), pàgs: 7. PMID: 28613757 [Consulta: 20 juliol 2023].
  164. ↑ Yurdakan, GN; Kertis, G; Bahadir, B; Varim, NK; Özdamar, ŞO «Renal Hypoplastic Dysplasia» (en anglès). J Exp Clin Med, 2009 Des; 25 (1), pp: 25-29. DOI: 10.5835/jecm.v25i1.1045. ISSN: 1309-5129 [Consulta: 30 gener 2024].
  165. ↑ Chaubal, R; Pokhriyal, SC; Deshmukh, A; Gupta, U; Chaubal, N «Multicystic Dysplastic Kidney Disease: An In-Utero Diagnosis» (en anglès). Cureus, 2023 Abr 18; 15 (4), pp: e37786. DOI: 10.7759/cureus.37786. PMC: 10195076. PMID: 37214047 [Consulta: 20 juliol 2023].
  166. ↑ Gaffar, S; Arora, P; Ramanathan, R «Late Preterm Infant With Postnatal Diagnosis of Renal Tubular Dysgenesis» (en anglès). J Investig Med High Impact Case Rep, 2022 Gen-Des; 10, pp: 23247096221111775. DOI: 10.1177/23247096221111775. PMC: 9290087. PMID: 35848000 [Consulta: 30 gener 2024].
  167. ↑ Peñafiel-Freire, DM; Hernández-Martín, S; Iceta-Lizarraga, A; Urriza-Yeregui, L «Ectopia renal intratorácica» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2020 Feb; 92 (2), pp: 113-114. DOI: 10.1016/j.anpedi.2019.01.005. ISSN: 2341-2879. PMID: 30773405 [Consulta: 24 juliol 2023].
  168. ↑ Gomes Mendes, G; Beal Lusa, JR «Bladder exstrophy» (en anglès). Rev Assoc Med Bras (1992), 2016 Maig-Jun; 62 (3), pp: 197-198. DOI: 10.1590/1806-9282.62.03.197. ISSN: 1806-9282. PMID: 27310539 [Consulta: 12 agost 2023].
  169. ↑ Ochoa Urdangarain, O; Hermida Pérez, JA; Ochoa Montes de Oca, J; Miranda Rosales, F; Rivero García, C «Triplicación ureteral completa. Presentación de un caso» (en castellà). Arch Esp Urol, 2006 Abr; 59 (3), pp: 284-287. ISSN: 1576-8260. PMID: 16724714 [Consulta: 2 març 2024].
  170. ↑ Zhang, B; Wu, S; Zhao, X; Zhu, X; Xu, D «Diagnosis of septate uterus» (en anglès). Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban, 2022 Nov 28; 47 (11), pp: 1479-1486. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2022.220507. ISSN: 1672-7347. PMID: 36481625 [Consulta: 27 juliol 2023].
  171. ↑ Rezai, S; Bisram, P; Lora Alcantara, I; Upadhyay, R; et al «Didelphys Uterus: A Case Report and Review of the Literature» (en anglès). Case Rep Obstet Gynecol, 2015 Set 7; 2015, pp: 865821. DOI: 10.1155/2015/865821. PMC: 4576003. PMID: 26435865 [Consulta: 24 gener 2024].
  172. ↑ Caserta, D; Mallozzi, M; Meldolesi, C; Bianchi, P; Moscarini, M «Pregnancy in a unicornuate uterus: a case report» (en anglès). J Med Case Rep, 2014 Abr 29; 8, pp: 130. DOI: 10.1186/1752-1947-8-130. PMC: 4031931. PMID: 24779751 [Consulta: 24 gener 2024].
  173. ↑ Kaur, P; Panneerselvam, D «Bicornuate Uterus» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Jul 24; NBK560859 (rev), pàgs: 8. PMID: 32809694 [Consulta: 24 gener 2024].
  174. ↑ Breborowicz, AK; Stein, DE; Lederman, MA; Keltz, MD «Unilateral ovarian hypoplasia—A report of two cases» (en anglès). Open J Obstet Gynecol, 2012 Gen; 2 (1), pp: 69-72. DOI: 10.4236/ojog.2012.21013. ISSN: 2160-8792 [Consulta: 14 agost 2023].
  175. ↑ Slaoui, A; Benzina, I; Talib, S; Etber, A; Zeraidi, N; et al «Congenital vaginal atresia: about an uncommon case» (en anglès). Pan Afr Med J, 2020 Set 17; 37, pp: 69. DOI: 10.11604/pamj.2020.37.69.21682. PMC: 7680234. PMID: 33244332 [Consulta: 27 juliol 2023].
  176. ↑ Williams, CE; Nakhal, RS; Achermann, JC; Creighton, SM «Persistent unexplained congenital clitoromegaly in females born extremely prematurely» (en anglès). J Pediatr Urol, 2013 Des; 9 (6 Pt A), pp: 962-965. DOI: 10.1016/j.jpurol.2013.03.001. PMC: 3857598. PMID: 23619354 [Consulta: 1r octubre 2023].
  177. ↑ Laghzaoui, O «Congenital imperforate hymen» (en anglès). BMJ Case Rep, 2016 Maig 4; 2016, pp: bcr2016215124. DOI: 10.1136/bcr-2016-215124. PMC: 4885359. PMID: 27147630 [Consulta: 24 gener 2024].
  178. ↑ Rodríguez-García, R; Rodríguez-Silva, R «Agenesia congénita de clítoris y labios menores en una niña de 8 años» (en castellà). Ginecol Obstet Mex, 2018 Jul; 86 (7), pp: 490-494. DOI: 10.24245/gom.v86i.1842. ISSN: 2594-2034 [Consulta: 1r octubre 2023].
  179. ↑ Thonneau, PF; Gandia, P; Mieusset, R «Cryptorchidism: incidence, risk factors, and potential role of environment; an update» (en anglès). J Androl, 2003 Mar-Abr; 24 (2), pp: 155-162. DOI: 10.1002/j.1939-4640.2003.tb02654.x. ISSN: 1939-4640. PMID: 12634298 [Consulta: 20 juliol 2023].
  180. ↑ Assefa, HG; Erge, MG; Gebreselassie, HA «Triorchidism, a Rare Genitourinary Anomaly: A Case Series» (en anglès). Res Rep Urol, 2021 Jul 31; 13, pp: 549-552. DOI: 10.2147/RRU.S323558. PMC: 8336984. PMID: 34368020 [Consulta: 2 febrer 2024].
  181. ↑ van der Horst, HJR; de Wall, LL «Hypospadias, all there is to know» (en anglès). Eur J Pediatr, 2017 Abr; 176 (4), pp: 435-441. DOI: 10.1007/s00431-017-2864-5. PMC: 5352742. PMID: 28190103 [Consulta: 12 agost 2023].
  182. ↑ Anand, S; Lotfollahzadeh, S «Epispadias» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Des 3; NBK563180 (rev), pàgs: 7. PMID: 33085327 [Consulta: 12 agost 2023].
  183. ↑ Berhane, M; Abera, G; Alemu, S; Eshetu, B «Aphalia: An Extremely Rare Congenital Genitourinary Malformation-A Case Report» (en anglès). Ethiop J Health Sci, 2019 Maig; 29 (3), pp: 409-412. DOI: 10.4314/ejhs.v29i3.14. PMC: 6689716. PMID: 31447510 [Consulta: 14 novembre 2023].
  184. ↑ Mishra, AK; Anand, V; Kale, R «Congenital Pseudodiphallia - A Rare Case Presentation» (en anglès). J Indian Assoc Pediatr Surg, 2023 Nov-Des; 28 (6), pp: 537-540. DOI: 10.4103/jiaps.jiaps_30_23. PMC: 10760616. PMID: 38173637 [Consulta: 5 març 2024].
  185. ↑ Agzamkhodjayev, S; Ergashev, K; Abdullayev, Z; Soliyev, A; Batrutdinov, R «Complete duplication of the penis - A case report» (en anglès). Urol Case Rep, 2021 Oct 14; 40, pp: 101892. DOI: 10.1016/j.eucr.2021.101892. PMC: 8551595. PMID: 34745893 [Consulta: 14 novembre 2023].
  186. ↑ Jabali, SS; Mohammed, AA «Triphallia (triple penis), the first reported case in human» (en anglès). Int J Surg Case Rep, 2020; 77, pp: 198-200. DOI: 10.1016/j.ijscr.2020.11.008. PMC: 7652711. PMID: 33166819 [Consulta: 5 març 2024].
  187. ↑ Wang, H; Tang, D; Yan, X «Unilateral Suprainguinal Ectopic Scrotum: Case Report and Literature Review» (en anglès). Urol Int, 2023; 107 (5), pp: 539-542. DOI: 10.1159/000529809. ISSN: 1423-0399. PMID: 37015202 [Consulta: 24 gener 2024].
  188. ↑ Suman, BK; Singh, RJ; Sinha, AK; Kumar, B «Congenital Urethrocutaneous Fistula» (en anglès). Afr J Paediatr Surg, 2024 Gen 1; 21 (1), pp: 73-74. DOI: 10.4103/ajps.ajps_97_22. ISSN: 0974-5998. PMID: 38259026 [Consulta: 1r febrer 2024].
  189. ↑ Werner, Z; Hajiran, A; Al-Omar, O «Congenital Megaprepuce: Literature Review and Surgical Correction» (en anglès). Case Rep Urol, 2019 Maig 14; 2019, pp: 4584609. DOI: 10.1155/2019/4584609. PMC: 6536951. PMID: 31218089 [Consulta: 24 gener 2024].
  190. ↑ Tsuji, Y; Yamamura, T; Nagano, C; Horinouchi, T; Sakakibara, N; Ishiko, S; Aoto, Y; Rossanti, R; Okada, E; Tanaka, E; Tsugawa, K; et al «Systematic Review of Genotype-Phenotype Correlations in Frasier Syndrome» (en anglès). Kidney Int Rep, 2021 Jul 16; 6 (10), pp: 2585-2593. DOI: 10.1016/j.ekir.2021.07.010. PMC: 8484119. PMID: 34622098 [Consulta: 12 agost 2023].
  191. ↑ Herlin, MK; Petersen, MB; Brännström, M «Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a comprehensive update» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2020 Ag 20; 15 (1), pp: 214. DOI: 10.1186/s13023-020-01491-9. PMC: 7439721. PMID: 32819397 [Consulta: 24 juliol 2023].
  192. ↑ Horst, W; Cardoso de Melo, R; Theilacker, G; Schmitt, B «Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome: clinical considerations and management» (en anglès). BMJ Case Rep, 2021 Mar 4; 14 (3), pp: e239160. DOI: 10.1136/bcr-2020-239160. PMC: 7934712. PMID: 33664029 [Consulta: 20 juliol 2023].
  193. ↑ Sharma, D; Yadav, J; Garg, E «Cyclopia syndrome» (en anglès). BMJ Case Rep, 2014 Jun 9; 2014, pp: bcr2014203535. DOI: 10.1136/bcr-2014-203535. PMC: 4054394. PMID: 24913079 [Consulta: 9 març 2023].
  194. ↑ Chandravanshi, SL; Mishra, V «Ascher's syndrome: A rare case report» (en anglès). Indian J Ophthalmol, 2015 Mar; 63 (3), pp: 264-267. DOI: 10.4103/0301-4738.156933. PMC: 4448243. PMID: 25971175 [Consulta: 9 març 2023].
  195. ↑ Reis, LM; Maheshwari, M; Capasso, J; Atilla, H; Dudakova, L; Thompson, S; Zitano, L; et al «Axenfeld-Rieger syndrome: more than meets the eye» (en anglès). J Med Genet, 2023 Abr; 60 (4), pp: 368-379. DOI: 10.1136/jmg-2022-108646. PMC: 9912354. PMID: 35882526 [Consulta: 9 març 2023].
  196. ↑ Andrews, A; Kopacz, AA; Hohman, MC «Ear Microtia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Mar 1; NBK563243 (rev), pàgs: 7. PMID: 33085390 [Consulta: 9 març 2024].
  197. ↑ Provenci, B; Barbosa de Sales, RK; Nunes Fonseca, EKU; Caruso Chate, R «Scimitar syndrome: a rare disease» (en anglès). Einstein (Sao Paulo), 2022 Gen 5; 19, pp: eAI6683. DOI: 10.31744/einstein_journal/2021AI6683. PMC: 8687649. PMID: 35019035 [Consulta: 9 març 2023].
  198. ↑ Putti, P «Defectos congénitos y patologías incompatibles con la vida extrauterina» (en castellà). Rev Méd Urug, 2016 Set; 32 (3), pp: 218-223. ISSN: 1688-0390 [Consulta: 17 febrer 2024].
  199. ↑ Chen, CP «Meckel syndrome: genetics, perinatal findings, and differential diagnosis» (en anglès). Taiwan J Obstet Gynecol, 2007 Mar; 46 (1), pp: 9-14. DOI: 10.1016/S1028-4559(08)60100-X. ISSN: 1875-6263. PMID: 17389183 [Consulta: 8 març 2023].
  200. ↑ Gunther, K; Imseis, EM; Samuel, JP; Hillman, EA; et al «Renal-hepatic-pancreatic dysplasia type 2: Perinatal lethal condition or a multisystemic disorder with variable expressivity» (en anglès). Mol Genet Genomic Med, 2023 Abr; 11 (4), pp: e2135. DOI: 10.1002/mgg3.2135. PMC: 10094071. PMID: 36756677 [Consulta: 8 març 2023].
  201. ↑ Hwang, KS; Ding, DC; Chang, YK; Chen, WH; Chu, TY «Otocephaly» (en anglès). J Chin Med Assoc, 2007 Jul; 70 (7), pp: 298-301. DOI: 10.1016/S1726-4901(07)70009-6. ISSN: 1728-7731. PMID: 17631468 [Consulta: 8 març 2023].
  202. ↑ Chang, LH «Alobar holoprosencephaly: report of two cases with unusual findings» (en anglès). Chang Gung Med J, 2003 Set; 26 (9), pp: 700-706. ISSN: 2309-835X. PMID: 14651170 [Consulta: 8 març 2023].

Bibliografia

Enllaços externs

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Malformació congènita
Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Malformació_congènita&oldid=33233428»