Porfíria

De Viquipèdia
Salta a: navegació, cerca
Infotaula de malaltiaPorfíria
Tipus desordre congènit del metabolisme
Especialitat endocrinologia
Classificació
CIM-10 E80.0-E80.2
CIM-9 277.1
Recursos externs
MedlinePlus 001208
Patient UK porphyrias
MeSH C17.800.849.617
UMLS CUI C0032708
DOID DOID:13268
Modifica dades a Wikidata

Les porfíries són un grup heterogeni de malalties metabòliques generalment malalties hereditàries, ocasionades per deficiència en els enzims que intervenen en la biosíntesi del grup hemo (component de l'hemoglobina), part essencial dels glòbuls vermells.

El terme prové del grec πορφύρα, porphura, que significa "pigment porpra". Probablement el nom sigui una referència a la decoloració d'alguns fluids del cos durant un atac.[1] <les descripcions originals s'atribueixen a Hipòcrates, l'explicació bioquímica de la malaltia la va fer Felix Hoppe-Seyler el 1874,[2] i les porfíries agudes van ser descrites pel metge B.J. Stokvis el 1889.[3][1]

Les porfíries es caracteritzen per una sobreproducció i acumulació de les anomenades porfirines i de precursors com ALA (àcid delta aminolevulínic) i PBG (porfobilinògen).

El 1930 Hans Fischer va descriure les porfirines d'una manera molt senzilla: “Són els compostos que fan que l'herba sigui verda i la sang vermella.”

Les principals fàbriques de porfirines de l'organisme són el fetge i la medul·la òssia. En la medul•la s'hi sintetitzen grans quantitats de grup hemo per a produir suficient hemoglobina, substància necessària per al transport d'oxigen. En el fetge, l'hemo es fa servir per a formar altres substàncies que fonamentalment serveixen per a desintoxicar.

Tipus de porfíries[modifica | modifica el codi]

Hi ha set tipus principals i diferents de porfíries. Cadascuna és originada per un defecte (hipoactivitat) en l'activitat d'un dels set enzims que participen en la cadena de biosíntesi o via metabòlica del grup hemo. Depenent del teixit en el qual predomina el defecte metabòlic es classifiquen com:

  • Porfíries hepàtiques
  • Porfíries eritropoiètiques

Referències[modifica | modifica el codi]

  1. 1,0 1,1 Lane, N. Nascut en porpra: la història de la porfíria Scientific American Fulltext.
  2. Hoppe-Seyler F. Das Hämatin. Tubinger Med-Chem Untersuch 1871;4:523–33
  3. Stokvis BJ. Over twee zeldzame kleurstoffen in urine van zieken. Nederl Tijdschr Geneeskd 1889;2:409-417.

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Porfíria Modifica l'enllaç a Wikidata