Porfíria: diferència entre les revisions

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Exploració interactiva de l'historial
← Edició anteriorEdició següent →
Contingut suprimit Contingut afegit
VisualWikitext
Cap resum de modificació
Cap resum de modificació
Línia 25: Línia 25:


Depenent del [[teixit (biologia)|teixit]] en el qual predomina el defecte metabòlic es classifiquen com:
Depenent del [[teixit (biologia)|teixit]] en el qual predomina el defecte metabòlic es classifiquen com:
* Porfíries hepàtiques: La seva forma aguda es caracteritza per atacs de [[dolor abdominal]] difús d'intensitat progressiva, acompanyats de [[nàusees]], [[vòmits]] i [[estrenyiment]]. És habitual un moderat augment de les [[transaminases]] i pot aparèixer [[hiponatrèmia]], de vegades greu. Si els atacs no són diagnosticats i tractats correctament, els símptomes viscerals aguts progressen cap a una [[Neuropatia perifèrica|neuropatia]] motora que al principi es manifesta en forma de debilitat dels músculs proximals de les extremitats, però que en casos avançats arriba a afectar la musculatura respiratòria. A les porfíries, la lesió predominant en el [[Sistema nerviós perifèric|SNP]] és la degeneració [[Axó|axonal]]. Alguns investigadors també han observat pèrdua d'axons i [[desmielinització]] perivascular al [[cerebel]] i a la [[substància blanca]] cerebral.<ref>{{ref-publicació|cognom= Tracy JA, Dyck PJ |títol= Porphyria and its neurologic manifestations |publicació= Handb Clin Neurol |pàgines=pp: 839-849|volum= 2014; 120 |pmid= 24365356 |issn= 0072-9752 |doi= 10.1016/B978-0-7020-4087-0.00056-5 |url= https://codene.porphyrie.net/2015/07/Dyck_2015.pdf | llengua= anglès| consulta= 10 gener 2019|}}</ref> Un 10–20% dels malalts presenta [[convulsions]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Bissell DM, Wang B |títol= Acute Hepatic Porphyria |publicació= J Clin Transl Hepatol |pàgines=pp: 17–26|volum= 2015 Mar; 3 (1) |pmid= 26357631 |pmc= 4542079 |doi= 10.14218/JCTH.2014.00039 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4542079/ | llengua= anglès| consulta= 8 gener 2019|}}</ref> o estat epilèptic no convulsiu<ref>{{ref-publicació|cognom= Dawit S, Bhatt SK, Das DM, Pines AR, ''et al'' |títol= Nonconvulsive status epilepticus secondary to acute porphyria crisis |publicació= Epilepsy Behav Case Rep |pàgines=pp: 43-46|volum= 2018 Nov 28; 11 |pmid= 30671344 |pmc= 6327909 |doi= 10.1016/j.ebcr.2018.11.002 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6327909/ | llengua= anglès| consulta= 12 març 2019|}}</ref> i un nombre considerable d'ells sofreix [[taquicàrdia]] (62%) i [[Hipertensió arterial|hipertensió]] (45%) durant les crisis. De forma excepcional pot aparèixer un [[hemotòrax]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Buitrago J, Santa SV |títol= Hemotórax espontáneo: una forma inusual de presentación de la porfiria intermitente aguda |publicació= Biomédica |pàgines=pp: 339-347|volum= 2009 Set; 29 (3) |pmid= 20436985 |issn= 0120-4157 |doi=|url= http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572009000300002&lng=en&nrm=iso&tlng=en | llengua= castellà| consulta= 9 febrer 2019|}}</ref> No és infreqüent que en el curs de determinades porfíries apareguin alteracions psiquiàtriques com -per exemple- [[Confusió mental|confusió]], [[ansietat]], [[Depressió clínica|depressió]], [[hiperactivitat]], [[deliri]]s, trastorns del [[comportament]] o [[psicosi]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Ellencweig N, Schoenfeld N, Zemishlany Z |títol= Acute intermittent porphyria: psychosis as the only clinical manifestation |publicació= Isr J Psychiatry Relat Sci |pàgines=pp: 52-56|volum= 2006; 43 (1) |pmid= 16910386 |issn= 0333-7308 |doi=|url= http://doctorsonly.co.il/wp-content/uploads/2011/12/2006_1_10.pdf | llengua= anglès| consulta= 10 gener 2019|}}</ref> Aquest subgrup està format per la porfíria aguda intermitent,<ref>{{ref-publicació|cognom= Gázquez Sisteré I, Luján Mavila K, Chordá Ribelles J, Touzón López C |títol= La porfiria aguda intermitente, un problema diagnostico |publicació= Gastroenterol Hepatol |pàgines=pp: 419-478|volum= 2010 Jun-Jul; 33 (6) |pmid= 20435380 |issn= 0210-5705 |doi= 10.1016/j.gastrohep.2010.02.007 |url= http://www.elsevier.es/es-revista-gastroenterologia-hepatologia-14-articulo-la-porfiria-aguda-intermitente-un-S021057051000052X | llengua= castellà| consulta= 11 gener 2019|}}</ref> la porfíria ''variegata'',<ref>{{ref-publicació|cognom= Singal AK, Anderson KE |títol= Variegate Porphyria |publicació= GeneReviews® [Internet]. NCBI, US National Library of Medicine |pàgines=pàgs: 19|volum= 2013 Feb 14; NBK121283 |pmid= 23409300 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121283/ | llengua= anglès| consulta= 11 gener 2019|}}</ref> la coproporfíria hereditària (la qual debuta de vegades amb una crisi d'epilèpsia ''partialis continua''),<ref>{{ref-publicació|cognom= Wang B, Bissell DM |títol= Hereditary Coproporphyria |publicació= GeneReviews® [Internet]. NCBI, US National Library of Medicine |pàgines=pàgs: 24|volum= 2018 Nov 14; NBK114807 (rev) |pmid= 23236641 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK114807/ | llengua= anglès| consulta= 11 gener 2019|}}</ref><ref>{{ref-publicació|cognom= Tran TP, Leduc K, Savard M, Dupré N, ''et al'' |títol= Acute porphyria presenting as epilepsia partialis continua |publicació= Case Rep Neurol |pàgines=pp: 116-124|volum= 2013 Jun 29; 5 (2) |pmid= 23898283 |pmc= 3724138 |doi= 10.1159/000353279 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3724138/ | llengua= anglès| consulta= 12 març 2019|}}</ref> la porfíria per dèficit de PBG sintasa o porfíria de Doss (és de destacar en aquesta porfíria la gran heterogeneïtat de les mutacions que presenta l'enzim afectat)<ref>{{ref-publicació|cognom= Maruno M, Furuyama K, Akagi R, Horie Y, ''et al'' |títol= Highly heterogeneous nature of δ-aminolevulinate dehydratase (ALAD) deficiencies in ALAD porphyria |publicació= Blood |pàgines=pp: 2972-2978|volum= 2001 Maig 15; 97 (10) |pmid= 11342419 |issn= 1528-0020 |doi= 10.1182/blood.V97.10.2972 |url= http://www.bloodjournal.org/content/97/10/2972?sso-checked=true | llengua= anglès| consulta= 13 gener 2019|}}</ref> i la porfíria cutània ''tarda'' (l'única del subgrup que es considera no aguda i la més freqüent de totes les porfíries).<ref>{{ref-publicació|cognom= Sánchez, MF; Navarrete, J; Buchroithner, C |títol= Porfiria cutánea tarda: Revisión de la literatura a propósito de un caso |publicació= Rev Chil Dermatol |pàgines=pp: 265-271|volum= 2015; 31 (3) |pmid=|issn= 0717-2273 |url= https://www.sochiderm.org/web/revista/31_3/7.pdf | llengua= castellà| consulta= 11 gener 2019|}}</ref> Una variant de la coproporfíria hereditària, anomenada harderoporfiria, provoca [[icterícia]] i [[anèmia hemolítica]] [[Nounat|neonatal]]. És el resultat de determinades mutacions<ref>{{ref-publicació|cognom= Schmitt C, Gouya L, Malonova E, Lamoril J, ''et al'' |títol= Mutations in human CPO gene predict clinical expression of either hepatic hereditary coproporphyria or erythropoietic harderoporphyria |publicació= Hum Mol Genet |pàgines=pp: 3089-3098|volum= 2005 Oct 15; 14 (20) |pmid= 16159891 |issn= 0964-6906 |doi= 10.1093/hmg/ddi342 |url= https://www.academia.edu/14363167/Mutations_in_human_CPO_gene_predict_clinical_expression_of_either_hepatic_hereditary_coproporphyria_or_erythropoietic_harderoporphyria | llengua= anglès| consulta= 14 març 2019|}}</ref> en el gen CPOX<ref>{{ref-publicació|cognom= Gene |títol= CPOX coproporphyrinogen oxidase [Homo sapiens (human)] |publicació= Genes & Expression. NCBI, US National Library of Medicine |pàgines=pàgs: |volum= 2019 Mar 3; ID 1371 (rev) |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1371 | llengua= anglès| consulta= 14 març 2019|}}</ref> que redueixen l'activitat enzimàtica i comporten l'alliberament prematur d'harderoporfirinògen (una substància implicada en la conversió del coproporfirinògen III i del protoporfirinògen IX).<ref>{{ref-publicació|cognom= PubChem |títol= Harderoporphyrinogen |publicació= Compound Summary. NCBI, US National Library of Medicine |pàgines=pàgs: 16|volum= 2019 Mar 9; CID 193825 (rev) |url= https://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/compound/193825 | llengua= anglès| consulta= 14 març 2019|}}</ref> La malaltia fou descrita per primera vegada l'any 1983, és extremadament rara (uns 10 casos registrats ara per ara a la literatura mèdica) i les mutacions que la provoquen tenen una heterogeneïtat molecular molt alta.<ref>{{ref-publicació|cognom= Moghe A, Ramanujam VMS, Phillips JD, Desnick RJ, Anderson KE |títol= Harderoporphyria: Case of lifelong photosensitivity associated with compound heterozygous coproporphyrinogen oxidase (CPOX) mutations |publicació= Mol Genet Metab Rep |pàgines=pp: 100457|volum= 2019 Feb 19; 19 |pmid= 30828546 |pmc= 6383327 |doi= 10.1016/j.ymgmr.2019.100457 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6383327/ | llengua= anglès| consulta= 14 març 2019|}}</ref> Una altra variant de la coproporfíria hereditària amb mutacions diferents a l'anterior i que, ara per ara, rep el nom de coproporfíria hereditària d'inici neonatal fou publicada el 2017. Els investigadors descobriren una nova mutació heterozigòtica consistent en una [[deleció]] de quatre [[parells de bases]] en l'[[exó]] 7 del gen CPOX. A banda d'alteracions similars a les de la harderoporfiria (fotosensibilitat cutània, icterícia i anèmia hemolítica), aquesta variant s'acompanya d'[[Insuficiència adrenal|insuficiència adrenocortical]] i variacions del [[cariotip]] 46 XY (masculí) que comporten trastorns del desenvolupament sexual com ara [[pseudohermafroditisme]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Hasegawa K, Tanaka H, Yamashita M, Higuchi Y, ''et al'' |títol= Neonatal-Onset Hereditary Coproporphyria: A New Variant of Hereditary Coproporphyria |publicació= JIMD Rep |pàgines=pp: 99-106|volum= 2017; 37 |pmid= 28349448 |pmc= 5740044 |doi= 10.1007/8904_2017_20 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5740044/ | llengua= anglès| consulta= 14 març 2019|}}</ref>
* Porfíries hepàtiques: La seva forma aguda es caracteritza per atacs de [[dolor abdominal]] difús d'intensitat progressiva, acompanyats de [[nàusees]], [[vòmits]] i [[estrenyiment]]. És habitual un moderat augment de les [[transaminases]] i pot aparèixer [[hiponatrèmia]], de vegades greu. Si els atacs no són diagnosticats i tractats correctament, els símptomes viscerals aguts progressen cap a una [[Neuropatia perifèrica|neuropatia]] motora que al principi es manifesta en forma de debilitat dels músculs proximals de les extremitats, però que en casos avançats arriba a afectar la musculatura respiratòria. A les porfíries, la lesió predominant en el [[Sistema nerviós perifèric|SNP]] és la degeneració [[Axó|axonal]]. Alguns investigadors també han observat pèrdua d'axons i [[desmielinització]] perivascular al [[cerebel]] i a la [[substància blanca]] cerebral.<ref>{{ref-publicació|cognom= Tracy JA, Dyck PJ |títol= Porphyria and its neurologic manifestations |publicació= Handb Clin Neurol |pàgines=pp: 839-849|volum= 2014; 120 |pmid= 24365356 |issn= 0072-9752 |doi= 10.1016/B978-0-7020-4087-0.00056-5 |url= https://codene.porphyrie.net/2015/07/Dyck_2015.pdf | llengua= anglès| consulta= 10 gener 2019|}}</ref> Un 10–20% dels malalts presenta [[convulsions]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Bissell DM, Wang B |títol= Acute Hepatic Porphyria |publicació= J Clin Transl Hepatol |pàgines=pp: 17–26|volum= 2015 Mar; 3 (1) |pmid= 26357631 |pmc= 4542079 |doi= 10.14218/JCTH.2014.00039 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4542079/ | llengua= anglès| consulta= 8 gener 2019|}}</ref> o estat epilèptic no convulsiu<ref>{{ref-publicació|cognom= Dawit S, Bhatt SK, Das DM, Pines AR, ''et al'' |títol= Nonconvulsive status epilepticus secondary to acute porphyria crisis |publicació= Epilepsy Behav Case Rep |pàgines=pp: 43-46|volum= 2018 Nov 28; 11 |pmid= 30671344 |pmc= 6327909 |doi= 10.1016/j.ebcr.2018.11.002 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6327909/ | llengua= anglès| consulta= 12 març 2019|}}</ref> i un nombre considerable d'ells sofreix [[taquicàrdia]] (62%) i [[Hipertensió arterial|hipertensió]] (45%) durant les crisis. De forma excepcional pot aparèixer un [[hemotòrax]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Buitrago J, Santa SV |títol= Hemotórax espontáneo: una forma inusual de presentación de la porfiria intermitente aguda |publicació= Biomédica |pàgines=pp: 339-347|volum= 2009 Set; 29 (3) |pmid= 20436985 |issn= 0120-4157 |doi=|url= http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572009000300002&lng=en&nrm=iso&tlng=en | llengua= castellà| consulta= 9 febrer 2019|}}</ref> No és infreqüent que en el curs de determinades porfíries apareguin alteracions psiquiàtriques com -per exemple- [[Confusió mental|confusió]], [[ansietat]], [[Depressió clínica|depressió]], [[hiperactivitat]], [[deliri]]s, trastorns del [[comportament]] o [[psicosi]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Ellencweig N, Schoenfeld N, Zemishlany Z |títol= Acute intermittent porphyria: psychosis as the only clinical manifestation |publicació= Isr J Psychiatry Relat Sci |pàgines=pp: 52-56|volum= 2006; 43 (1) |pmid= 16910386 |issn= 0333-7308 |doi=|url= http://doctorsonly.co.il/wp-content/uploads/2011/12/2006_1_10.pdf | llengua= anglès| consulta= 10 gener 2019|}}</ref> Aquest subgrup està format per la porfíria aguda intermitent,<ref>{{ref-publicació|cognom= Gázquez Sisteré I, Luján Mavila K, Chordá Ribelles J, Touzón López C |títol= La porfiria aguda intermitente, un problema diagnostico |publicació= Gastroenterol Hepatol |pàgines=pp: 419-478|volum= 2010 Jun-Jul; 33 (6) |pmid= 20435380 |issn= 0210-5705 |doi= 10.1016/j.gastrohep.2010.02.007 |url= http://www.elsevier.es/es-revista-gastroenterologia-hepatologia-14-articulo-la-porfiria-aguda-intermitente-un-S021057051000052X | llengua= castellà| consulta= 11 gener 2019|}}</ref> la porfíria ''variegata'',<ref>{{ref-publicació|cognom= Singal AK, Anderson KE |títol= Variegate Porphyria |publicació= GeneReviews® [Internet]. NCBI, US National Library of Medicine |pàgines=pàgs: 19|volum= 2013 Feb 14; NBK121283 |pmid= 23409300 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121283/ | llengua= anglès| consulta= 11 gener 2019|}}</ref> la coproporfíria hereditària (la qual debuta de vegades amb una crisi d'epilèpsia ''partialis continua''),<ref>{{ref-publicació|cognom= Wang B, Bissell DM |títol= Hereditary Coproporphyria |publicació= GeneReviews® [Internet]. NCBI, US National Library of Medicine |pàgines=pàgs: 24|volum= 2018 Nov 14; NBK114807 (rev) |pmid= 23236641 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK114807/ | llengua= anglès| consulta= 11 gener 2019|}}</ref><ref>{{ref-publicació|cognom= Tran TP, Leduc K, Savard M, Dupré N, ''et al'' |títol= Acute porphyria presenting as epilepsia partialis continua |publicació= Case Rep Neurol |pàgines=pp: 116-124|volum= 2013 Jun 29; 5 (2) |pmid= 23898283 |pmc= 3724138 |doi= 10.1159/000353279 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3724138/ | llengua= anglès| consulta= 12 març 2019|}}</ref> la porfíria per dèficit de PBG sintasa o porfíria de Doss (és de destacar en aquesta porfíria la gran heterogeneïtat de les mutacions que presenta l'enzim afectat)<ref>{{ref-publicació|cognom= Maruno M, Furuyama K, Akagi R, Horie Y, ''et al'' |títol= Highly heterogeneous nature of δ-aminolevulinate dehydratase (ALAD) deficiencies in ALAD porphyria |publicació= Blood |pàgines=pp: 2972-2978|volum= 2001 Maig 15; 97 (10) |pmid= 11342419 |issn= 1528-0020 |doi= 10.1182/blood.V97.10.2972 |url= http://www.bloodjournal.org/content/97/10/2972?sso-checked=true | llengua= anglès| consulta= 13 gener 2019|}}</ref> i la porfíria cutània ''tarda'' (l'única del subgrup que es considera no aguda i la més freqüent de totes les porfíries).<ref>{{ref-publicació|cognom= Sánchez, MF; Navarrete, J; Buchroithner, C |títol= Porfiria cutánea tarda: Revisión de la literatura a propósito de un caso |publicació= Rev Chil Dermatol |pàgines=pp: 265-271|volum= 2015; 31 (3) |pmid=|issn= 0717-2273 |url= https://www.sochiderm.org/web/revista/31_3/7.pdf | llengua= castellà| consulta= 11 gener 2019|}}</ref> Es creu que la porfíria cutània ''tarda'' s'associa amb un increment del risc de sofrir un [[Càncer de fetge|hepatocarcinoma]] i una mort prematura.<ref>{{ref-publicació|cognom= Baravelli CM, Sandberg S, Aarsand AK, Tollånes MC |títol= Porphyria cutanea tarda increases risk of hepatocellular carcinoma and premature death: a nationwide cohort study |publicació= Orphanet J Rare Dis |pàgines=pp: 77|volum= 2019 Abr 3; 14 (1) |pmid= 30944007 |issn= 1750-1172 |doi= 10.1186/s13023-019-1051-3 |url= https://ojrd.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/s13023-019-1051-3 | llengua= anglès| consulta= 13 abril 2019|}}</ref> Una variant de la coproporfíria hereditària, anomenada harderoporfiria, provoca [[icterícia]] i [[anèmia hemolítica]] [[Nounat|neonatal]]. És el resultat de determinades mutacions<ref>{{ref-publicació|cognom= Schmitt C, Gouya L, Malonova E, Lamoril J, ''et al'' |títol= Mutations in human CPO gene predict clinical expression of either hepatic hereditary coproporphyria or erythropoietic harderoporphyria |publicació= Hum Mol Genet |pàgines=pp: 3089-3098|volum= 2005 Oct 15; 14 (20) |pmid= 16159891 |issn= 0964-6906 |doi= 10.1093/hmg/ddi342 |url= https://www.academia.edu/14363167/Mutations_in_human_CPO_gene_predict_clinical_expression_of_either_hepatic_hereditary_coproporphyria_or_erythropoietic_harderoporphyria | llengua= anglès| consulta= 14 març 2019|}}</ref> en el gen CPOX<ref>{{ref-publicació|cognom= Gene |títol= CPOX coproporphyrinogen oxidase [Homo sapiens (human)] |publicació= Genes & Expression. NCBI, US National Library of Medicine |pàgines=pàgs: |volum= 2019 Mar 3; ID 1371 (rev) |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1371 | llengua= anglès| consulta= 14 març 2019|}}</ref> que redueixen l'activitat enzimàtica i comporten l'alliberament prematur d'harderoporfirinògen (una substància implicada en la conversió del coproporfirinògen III i del protoporfirinògen IX).<ref>{{ref-publicació|cognom= PubChem |títol= Harderoporphyrinogen |publicació= Compound Summary. NCBI, US National Library of Medicine |pàgines=pàgs: 16|volum= 2019 Mar 9; CID 193825 (rev) |url= https://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/compound/193825 | llengua= anglès| consulta= 14 març 2019|}}</ref> La malaltia fou descrita per primera vegada l'any 1983, és extremadament rara (uns 10 casos registrats ara per ara a la literatura mèdica) i les mutacions que la provoquen tenen una heterogeneïtat molecular molt alta.<ref>{{ref-publicació|cognom= Moghe A, Ramanujam VMS, Phillips JD, Desnick RJ, Anderson KE |títol= Harderoporphyria: Case of lifelong photosensitivity associated with compound heterozygous coproporphyrinogen oxidase (CPOX) mutations |publicació= Mol Genet Metab Rep |pàgines=pp: 100457|volum= 2019 Feb 19; 19 |pmid= 30828546 |pmc= 6383327 |doi= 10.1016/j.ymgmr.2019.100457 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6383327/ | llengua= anglès| consulta= 14 març 2019|}}</ref> Una altra variant de la coproporfíria hereditària amb mutacions diferents a l'anterior i que, ara per ara, rep el nom de coproporfíria hereditària d'inici neonatal fou publicada el 2017. Els investigadors descobriren una nova mutació heterozigòtica consistent en una [[deleció]] de quatre [[parells de bases]] en l'[[exó]] 7 del gen CPOX. A banda d'alteracions similars a les de la harderoporfiria (fotosensibilitat cutània, icterícia i anèmia hemolítica), aquesta variant s'acompanya d'[[Insuficiència adrenal|insuficiència adrenocortical]] i variacions del [[cariotip]] 46 XY (masculí) que comporten trastorns del desenvolupament sexual com ara [[pseudohermafroditisme]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Hasegawa K, Tanaka H, Yamashita M, Higuchi Y, ''et al'' |títol= Neonatal-Onset Hereditary Coproporphyria: A New Variant of Hereditary Coproporphyria |publicació= JIMD Rep |pàgines=pp: 99-106|volum= 2017; 37 |pmid= 28349448 |pmc= 5740044 |doi= 10.1007/8904_2017_20 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5740044/ | llengua= anglès| consulta= 14 març 2019|}}</ref>
* Porfíries eritropoètiques: Causades per una activitat deficient de l'enzim ferroquelatasa, el qual [[Catalització|catalitza]] la inserció ferrosa en la [[protoporfirina]] IX;<ref>{{ref-publicació|cognom= UniProt |títol= Ferrochelatase, mitochondrial |publicació= Protein knowledgebase. UniProt Consortium |pàgines=pàgs: 20|volum= 2019 Gen 5; P22830 (HEMH_HUMAN) (rev) |url= https://www.uniprot.org/uniprot/P22830 | llengua= anglès| consulta= 8 gener 2019|}}</ref> o bé (en un 2% dels casos) per un excés d'activitat de la sintasa ALAS2.<ref>{{ref-publicació|cognom= UniProt |títol= 5-aminolevulinate synthase, erythroid-specific, mitochondrial |publicació= Protein knowledgebase. UniProt Consortium |pàgines=pàgs: 21|volum= 2019 Gen 5; P22557 (HEM0_HUMAN) (rev) |url= https://www.uniprot.org/uniprot/P22557 | llengua= anglès| consulta= 8 gener 2019|}}</ref> En aquest darrer supòsit, la malaltia resultant rep el nom de protoporfíria lligada al [[cromosoma X]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Balwani M, Bloomer J, Desnick RJ; Porphyrias Consortium of the NIH-Sponsored Rare Diseases Clinical Research Network |títol= X-Linked Protoporphyria |publicació= GeneReviews® [Internet]. NCBI, US National Library of Medicine |pàgines=pàgs: 17|volum= 2013 Feb 14; NBK121284 |pmid= 23409301 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121284/ | llengua= anglès| consulta= 8 gener 2019|}}</ref> Les porfíries eritropoiètiques es caracteritzen pels alts nivells de protoporfirina existents a [[eritròcits]], [[Plasma sanguini|plasma]], fetge i [[femta]] i per cursar amb un ampli ventall de canvis [[cutani]]s [[Fotosensibilitat|fotosensibles]] causants de [[pruïja]], [[eritema]], [[edema]], [[Pàpula|pàpules]] i/o [[hiperqueratosi]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Lecha M, Puy H, Deybach JC |títol= Erythropoietic protoporphyria |publicació= Orphanet J Rare Dis |pàgines=pp: 19|volum= 2009 Set 10; 4 |pmid= 19744342 |pmc= 2747912 |doi= 10.1186/1750-1172-4-19 |url= https://ojrd.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/1750-1172-4-19 | llengua= anglès| consulta= 8 gener 2019|}}</ref> Una d'elles, considerada la més rara i lesiva de les porfíries, és la porfíria eritropoètica congènita (PEC) o malaltia de Gunther.<ref>{{ref-publicació|cognom= Madan P, Schaaf CP, Vardhan P, Bhayana S, ''et al'' |títol= Hans Gunther and his disease |publicació= Photodermatol Photoimmunol Photomed |pàgines=pp: 261-263|volum= 2007 Des; 23 (6) |pmid= 17986065 |issn= 0905-4383 |doi= 10.1111/j.1600-0781.2007.00323.x |url= http://www.academia.edu/16790436/Hans_Gunther_and_his_disease | llengua= anglès| consulta= 28 gener 2019|}}</ref> Causada per mutacions en el gen UROS<ref>{{ref-publicació|cognom= Gene |títol= UROS uroporphyrinogen III synthase [Homo sapiens (human)] |publicació= Genes & Expression. NCBI, US National Library of Medicine |pàgines=pàgs: |volum= 2019 Feb 27; ID 7390 (rev) |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7390 | llengua= anglès| consulta= 12 març 2019|}}</ref> que provoquen un dèficit en l'activitat enzimàtica del [[tetrapirrol]] uroporfirinogen III-sintasa,<ref>{{ref-publicació|cognom= Fortian Bernabeu, A |títol= Estudis estructurals i enzimàtics de la Uroporfirinogen III Sintasa humana. Bases moleculars de la Porfíria Eritropoiètica Congènita -Tesi doctoral- |publicació= Departament de Química Orgànica. Universitat de Barcelona |pàgines=pàgs: 160 {{ISBN|9788469372180}} |volum= 2010; Jun 3 |pmid=|url= https://www.tdx.cat/handle/10803/2826 | llengua= | consulta= 28 gener 2019|}}</ref> la PEC pot manifestar-se durant la infantesa, l'adolescència o -poques vegades- en individus adults. Segueix un patró d'[[Herència genètica|herència]] [[Autosòmica recessiva|autosòmic recessiu]] i el seu primer [[Signe clínic|signe]] és una orina de color vermell intens, semblant al que té el [[vi negre]]. En aquesta malaltia la sensibilitat a la llum solar és extrema, fet que comporta [[hipertricosi]] facial/corporal i importants lesions cutànies de repetició ([[úlceres]], [[Ferida|ferides]], [[butllofes]]). La pell afectada tendeix a sofrir infeccions que amb el temps s'estenen per regions més profundes, arribant a ocasionar mutilacions a la cara, els dits, els braços o altres zones corporals exposades al sol. L'únic tractament curatiu de la PEC és el [[trasplantament de moll d'os]], el qual -al substituir els [[eritroblast]]s de la medul·la òssia- fa possible la correcció del defecte enzimàtic i de l'alt nivell de porfirines amb la consegüent milloria simptomatològica.<ref>{{ref-publicació|cognom= Erwin A, Balwani M, Desnick RJ; Porphyrias Consortium of the NIH-Sponsored Rare Diseases Clinical Research Network |títol= Congenital Erythropoietic Porphyria |publicació= GeneReviews® [Internet]. NCBI, US National Library of Medicine |pàgines=pàgs: 23|volum= 2016 Abr 7; NBK154652 (rev) |pmid= 24027798 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK154652/ | llengua= anglès| consulta= 28 gener 2019|}}</ref> Alternativament, cal adoptar mesures generals de fotoprotecció i emprar [[Crema solar|cremes solars]] especials que contenen [[diòxid de titani]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Salomone C, Ogueta I, Reyes C, Durán G, ''et al'' |títol= Porfiria eritropoyética congénita: reporte de un caso y recomendaciones de manejo |publicació= Arch Argent Pediatr |pàgines=pp: e300-e302|volum= 2018 Abr 1; 116 (2) |pmid= 29557620 |issn= 0325-0075 |doi= 10.5546/aap.2018.e300 |url= https://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2018/v116n2a29.pdf | llengua= castellà| consulta= 28 gener 2019|}}</ref>
* Porfíries eritropoètiques: Causades per una activitat deficient de l'enzim ferroquelatasa, el qual [[Catalització|catalitza]] la inserció ferrosa en la [[protoporfirina]] IX;<ref>{{ref-publicació|cognom= UniProt |títol= Ferrochelatase, mitochondrial |publicació= Protein knowledgebase. UniProt Consortium |pàgines=pàgs: 20|volum= 2019 Gen 5; P22830 (HEMH_HUMAN) (rev) |url= https://www.uniprot.org/uniprot/P22830 | llengua= anglès| consulta= 8 gener 2019|}}</ref> o bé (en un 2% dels casos) per un excés d'activitat de la sintasa ALAS2.<ref>{{ref-publicació|cognom= UniProt |títol= 5-aminolevulinate synthase, erythroid-specific, mitochondrial |publicació= Protein knowledgebase. UniProt Consortium |pàgines=pàgs: 21|volum= 2019 Gen 5; P22557 (HEM0_HUMAN) (rev) |url= https://www.uniprot.org/uniprot/P22557 | llengua= anglès| consulta= 8 gener 2019|}}</ref> En aquest darrer supòsit, la malaltia resultant rep el nom de protoporfíria lligada al [[cromosoma X]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Balwani M, Bloomer J, Desnick RJ; Porphyrias Consortium of the NIH-Sponsored Rare Diseases Clinical Research Network |títol= X-Linked Protoporphyria |publicació= GeneReviews® [Internet]. NCBI, US National Library of Medicine |pàgines=pàgs: 17|volum= 2013 Feb 14; NBK121284 |pmid= 23409301 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121284/ | llengua= anglès| consulta= 8 gener 2019|}}</ref> Les porfíries eritropoiètiques es caracteritzen pels alts nivells de protoporfirina existents a [[eritròcits]], [[Plasma sanguini|plasma]], fetge i [[femta]] i per cursar amb un ampli ventall de canvis [[cutani]]s [[Fotosensibilitat|fotosensibles]] causants de [[pruïja]], [[eritema]], [[edema]], [[Pàpula|pàpules]] i/o [[hiperqueratosi]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Lecha M, Puy H, Deybach JC |títol= Erythropoietic protoporphyria |publicació= Orphanet J Rare Dis |pàgines=pp: 19|volum= 2009 Set 10; 4 |pmid= 19744342 |pmc= 2747912 |doi= 10.1186/1750-1172-4-19 |url= https://ojrd.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/1750-1172-4-19 | llengua= anglès| consulta= 8 gener 2019|}}</ref> Una d'elles, considerada la més rara i lesiva de les porfíries, és la porfíria eritropoètica congènita (PEC) o malaltia de Gunther.<ref>{{ref-publicació|cognom= Madan P, Schaaf CP, Vardhan P, Bhayana S, ''et al'' |títol= Hans Gunther and his disease |publicació= Photodermatol Photoimmunol Photomed |pàgines=pp: 261-263|volum= 2007 Des; 23 (6) |pmid= 17986065 |issn= 0905-4383 |doi= 10.1111/j.1600-0781.2007.00323.x |url= http://www.academia.edu/16790436/Hans_Gunther_and_his_disease | llengua= anglès| consulta= 28 gener 2019|}}</ref> Causada per mutacions en el gen UROS<ref>{{ref-publicació|cognom= Gene |títol= UROS uroporphyrinogen III synthase [Homo sapiens (human)] |publicació= Genes & Expression. NCBI, US National Library of Medicine |pàgines=pàgs: |volum= 2019 Feb 27; ID 7390 (rev) |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7390 | llengua= anglès| consulta= 12 març 2019|}}</ref> que provoquen un dèficit en l'activitat enzimàtica del [[tetrapirrol]] uroporfirinogen III-sintasa,<ref>{{ref-publicació|cognom= Fortian Bernabeu, A |títol= Estudis estructurals i enzimàtics de la Uroporfirinogen III Sintasa humana. Bases moleculars de la Porfíria Eritropoiètica Congènita -Tesi doctoral- |publicació= Departament de Química Orgànica. Universitat de Barcelona |pàgines=pàgs: 160 {{ISBN|9788469372180}} |volum= 2010; Jun 3 |pmid=|url= https://www.tdx.cat/handle/10803/2826 | llengua= | consulta= 28 gener 2019|}}</ref> la PEC pot manifestar-se durant la infantesa, l'adolescència o -poques vegades- en individus adults. Segueix un patró d'[[Herència genètica|herència]] [[Autosòmica recessiva|autosòmic recessiu]] i el seu primer [[Signe clínic|signe]] és una orina de color vermell intens, semblant al que té el [[vi negre]]. En aquesta malaltia la sensibilitat a la llum solar és extrema, fet que comporta [[hipertricosi]] facial/corporal i importants lesions cutànies de repetició ([[úlceres]], [[Ferida|ferides]], [[butllofes]]). La pell afectada tendeix a sofrir infeccions que amb el temps s'estenen per regions més profundes, arribant a ocasionar mutilacions a la cara, els dits, els braços o altres zones corporals exposades al sol. L'únic tractament curatiu de la PEC és el [[trasplantament de moll d'os]], el qual -al substituir els [[eritroblast]]s de la medul·la òssia- fa possible la correcció del defecte enzimàtic i de l'alt nivell de porfirines amb la consegüent milloria simptomatològica.<ref>{{ref-publicació|cognom= Erwin A, Balwani M, Desnick RJ; Porphyrias Consortium of the NIH-Sponsored Rare Diseases Clinical Research Network |títol= Congenital Erythropoietic Porphyria |publicació= GeneReviews® [Internet]. NCBI, US National Library of Medicine |pàgines=pàgs: 23|volum= 2016 Abr 7; NBK154652 (rev) |pmid= 24027798 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK154652/ | llengua= anglès| consulta= 28 gener 2019|}}</ref> Alternativament, cal adoptar mesures generals de fotoprotecció i emprar [[Crema solar|cremes solars]] especials que contenen [[diòxid de titani]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Salomone C, Ogueta I, Reyes C, Durán G, ''et al'' |títol= Porfiria eritropoyética congénita: reporte de un caso y recomendaciones de manejo |publicació= Arch Argent Pediatr |pàgines=pp: e300-e302|volum= 2018 Abr 1; 116 (2) |pmid= 29557620 |issn= 0325-0075 |doi= 10.5546/aap.2018.e300 |url= https://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2018/v116n2a29.pdf | llengua= castellà| consulta= 28 gener 2019|}}</ref>

Revisió del 23:41, 13 abr 2019

Plantilla:Infotaula malaltiaPorfíria
modifica
Tipustrastorn congènit del metabolisme, malaltia metabòlica de la pell, fotodermatosi i malaltia Modifica el valor a Wikidata
Especialitatendocrinologia Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-115C58.1 Modifica el valor a Wikidata
CIM-10E80.0-E80.2
CIM-9277.1
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana0133623 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus001208
Patient UKporphyrias Modifica el valor a Wikidata
MeSHC17.800.849.617
Orphanet738 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0235387 i C0032708 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:13268 Modifica el valor a Wikidata

Les porfíries són un grup heterogeni de malalties metabòliques generalment d'origen hereditari (porfíries primàries), ocasionades per deficiència en els enzims que intervenen en la biosíntesi del grup hemo (component de l'hemoglobina), part essencial dels glòbuls vermells.

Existeixen porfíries adquirides (porfíries secundàries o porfirinopaties) que no són hereditàries.

El terme prové del grec πορφύρα, porphura, que significa "pigment porpra". Probablement el nom sigui una referència a l'alteració del color d'alguns fluids del cos durant un atac,[1] en especial l'orina. Les descripcions originals s'atribueixen a Hipòcrates, l'explicació bioquímica de la malaltia la va fer Felix Hoppe-Seyler el 1874,[2] i les porfíries agudes van ser descrites pel metge B.J. Stokvis el 1889.[3][1]

Les porfíries es caracteritzen per una sobreproducció i acumulació de les anomenades porfirines i de precursors com l'ALA (àcid delta aminolevulínic)[4] i el PBG (porfobilinogen).

El 1930 Hans Fischer va descriure les porfirines d'una manera molt senzilla: “Són els compostos que fan que l'herba sigui verda i la sang vermella.”

Les principals fàbriques de porfirines de l'organisme són el fetge i la medul·la òssia. En la medul·la s'hi sintetitzen grans quantitats de grup hemo per a produir suficient hemoglobina, substància necessària per al transport d'oxigen. En el fetge, l'hemo es fa servir per a formar altres substàncies que fonamentalment serveixen per a desintoxicar.

Tipus de porfíries hereditàries

Hi ha nou tipus principals i diferents de porfíries hereditàries. Cadascuna és originada per un defecte en l'activitat d'un dels nou enzims que participen en la cadena de biosíntesi o via metabòlica del grup hemo (ALA sintasa, PBG sintasa, PBG deaminasa, UPOG sintasa, UPOG descarboxilasa, CPOG oxidasa, PPOG oxidasa i ferroquelatasa).[5] Alguns autors les agrupen, d'acord a les seves manifestacions principals, en agudes (manifestacions neuroviscerals i/o cutànies)[6] o no agudes (manifestacions exclusivament cutànies). Les crisis de porfíria aguda es veuen molt rarament abans de la pubertat i poden ser desencadenades per un ampli ventall de factors exògens i endògens: fàrmacs (barbitúrics, alguns antihistamínics i anestèsics, estrògens, progesterona, sulfonamida, metildopa, diazepam, fenitoïna, carbamazepina, cloramfenicol i tetraciclines, per exemple), drogues (cànnabis, èxtasi líquid, amfetamines o cocaïna), consum de tabac i alcohol, dejuni, estrès emocional i físic, embaràs, infeccions o síndrome premenstrual.[7]

Depenent del teixit en el qual predomina el defecte metabòlic es classifiquen com:

  • Porfíries hepàtiques: La seva forma aguda es caracteritza per atacs de dolor abdominal difús d'intensitat progressiva, acompanyats de nàusees, vòmits i estrenyiment. És habitual un moderat augment de les transaminases i pot aparèixer hiponatrèmia, de vegades greu. Si els atacs no són diagnosticats i tractats correctament, els símptomes viscerals aguts progressen cap a una neuropatia motora que al principi es manifesta en forma de debilitat dels músculs proximals de les extremitats, però que en casos avançats arriba a afectar la musculatura respiratòria. A les porfíries, la lesió predominant en el SNP és la degeneració axonal. Alguns investigadors també han observat pèrdua d'axons i desmielinització perivascular al cerebel i a la substància blanca cerebral.[8] Un 10–20% dels malalts presenta convulsions[9] o estat epilèptic no convulsiu[10] i un nombre considerable d'ells sofreix taquicàrdia (62%) i hipertensió (45%) durant les crisis. De forma excepcional pot aparèixer un hemotòrax.[11] No és infreqüent que en el curs de determinades porfíries apareguin alteracions psiquiàtriques com -per exemple- confusió, ansietat, depressió, hiperactivitat, deliris, trastorns del comportament o psicosi.[12] Aquest subgrup està format per la porfíria aguda intermitent,[13] la porfíria variegata,[14] la coproporfíria hereditària (la qual debuta de vegades amb una crisi d'epilèpsia partialis continua),[15][16] la porfíria per dèficit de PBG sintasa o porfíria de Doss (és de destacar en aquesta porfíria la gran heterogeneïtat de les mutacions que presenta l'enzim afectat)[17] i la porfíria cutània tarda (l'única del subgrup que es considera no aguda i la més freqüent de totes les porfíries).[18] Es creu que la porfíria cutània tarda s'associa amb un increment del risc de sofrir un hepatocarcinoma i una mort prematura.[19] Una variant de la coproporfíria hereditària, anomenada harderoporfiria, provoca icterícia i anèmia hemolítica neonatal. És el resultat de determinades mutacions[20] en el gen CPOX[21] que redueixen l'activitat enzimàtica i comporten l'alliberament prematur d'harderoporfirinògen (una substància implicada en la conversió del coproporfirinògen III i del protoporfirinògen IX).[22] La malaltia fou descrita per primera vegada l'any 1983, és extremadament rara (uns 10 casos registrats ara per ara a la literatura mèdica) i les mutacions que la provoquen tenen una heterogeneïtat molecular molt alta.[23] Una altra variant de la coproporfíria hereditària amb mutacions diferents a l'anterior i que, ara per ara, rep el nom de coproporfíria hereditària d'inici neonatal fou publicada el 2017. Els investigadors descobriren una nova mutació heterozigòtica consistent en una deleció de quatre parells de bases en l'exó 7 del gen CPOX. A banda d'alteracions similars a les de la harderoporfiria (fotosensibilitat cutània, icterícia i anèmia hemolítica), aquesta variant s'acompanya d'insuficiència adrenocortical i variacions del cariotip 46 XY (masculí) que comporten trastorns del desenvolupament sexual com ara pseudohermafroditisme.[24]
  • Porfíries eritropoètiques: Causades per una activitat deficient de l'enzim ferroquelatasa, el qual catalitza la inserció ferrosa en la protoporfirina IX;[25] o bé (en un 2% dels casos) per un excés d'activitat de la sintasa ALAS2.[26] En aquest darrer supòsit, la malaltia resultant rep el nom de protoporfíria lligada al cromosoma X.[27] Les porfíries eritropoiètiques es caracteritzen pels alts nivells de protoporfirina existents a eritròcits, plasma, fetge i femta i per cursar amb un ampli ventall de canvis cutanis fotosensibles causants de pruïja, eritema, edema, pàpules i/o hiperqueratosi.[28] Una d'elles, considerada la més rara i lesiva de les porfíries, és la porfíria eritropoètica congènita (PEC) o malaltia de Gunther.[29] Causada per mutacions en el gen UROS[30] que provoquen un dèficit en l'activitat enzimàtica del tetrapirrol uroporfirinogen III-sintasa,[31] la PEC pot manifestar-se durant la infantesa, l'adolescència o -poques vegades- en individus adults. Segueix un patró d'herència autosòmic recessiu i el seu primer signe és una orina de color vermell intens, semblant al que té el vi negre. En aquesta malaltia la sensibilitat a la llum solar és extrema, fet que comporta hipertricosi facial/corporal i importants lesions cutànies de repetició (úlceres, ferides, butllofes). La pell afectada tendeix a sofrir infeccions que amb el temps s'estenen per regions més profundes, arribant a ocasionar mutilacions a la cara, els dits, els braços o altres zones corporals exposades al sol. L'únic tractament curatiu de la PEC és el trasplantament de moll d'os, el qual -al substituir els eritroblasts de la medul·la òssia- fa possible la correcció del defecte enzimàtic i de l'alt nivell de porfirines amb la consegüent milloria simptomatològica.[32] Alternativament, cal adoptar mesures generals de fotoprotecció i emprar cremes solars especials que contenen diòxid de titani.[33]

Porfíries no hereditàries

Els trastorns del metabolisme del hemo poden ser de dos tipus, congènits i adquirits. Els adquirits reben el nom de porfíries secundàries o -més adequadament- porfirinopaties. Segons la seva manifestació principal, es classifiquen en dos grups:

S'han descrit casos de porfíries secundàries (tipus cutània tarda) en persones que tingueren contacte amb l'agent taronja durant la Guerra de Vietnam.[36] El pitjor incident documentat fins ara, però, de porfíria epidèmica induïda per compostos químics, ocorregué a Turquia entre 1956 i 1961. El 1954 el govern turc va distribuir una gran quantitat de llavors de blat tractades amb fungicides que contenien un 10% d'hexaclorobenzè. El destí inicial del blat era la sembra, però diversos problemes provocaren que fos emprat en la producció d'aliments un temps després. A partir de 1956 uns 5.000 turcs patiren un quadre de porfirinúria macroscòpica, debilitat, hipertricosi, úlceres, tiromegàlia (engrandiment tiroïdal), dermopatia fotosensitiva i artritis. La malaltia deixà en molts d'ells seqüeles permanents.[37]

En models experimentals murins s'ha observat una associació entre la porfíria d'origen químic i el desenvolupament de càncer hepàtic.[38]

La intoxicació per plom pot provocar un quadre en tot similar a una porfíria aguda i no sempre de fàcil diagnosi,[39] ja que inhibeix l'activitat de l'enzim ALA-deshidratasa (també anomenat PGB sintasa) desplaçant al zinc, un element essencial per a la normal funció catalitzadora d'aquest enzim.[40]

Referències

  1. ↑ 1,0 1,1 Lane, N. Nascut en porpra: la història de la porfíria Scientific American Fulltext.
  2. ↑ Hoppe-Seyler F. Das Hämatin. Tubinger Med-Chem Untersuch 1871;4:523–33
  3. ↑ Stokvis, BJ «Over twee zeldzame kleurstoffen in urine van zieken» (en holandés). Nederl Tijdschr Geneeskd, 1889 Set 28; 2 (13), pp: 409-417 [Consulta: 8 gener 2019].
  4. ↑ PubChem «Aminolevulinic acid» (en anglès). Compound Summary. NCBI, US National Library of Medicine, 2019 Gen 5; CID 137 (rev), pàgs: 41 [Consulta: 8 gener 2019].
  5. ↑ Layer G, Reichelt J, Jahn D, Heinz DW «Structure and function of enzymes in heme biosynthesis» (en anglès). Protein Sci, 2010 Jun; 19 (6), pp: 1137-1161. DOI: 10.1002/pro.405. PMC: 2895239. PMID: 20506125 [Consulta: 9 febrer 2019].
  6. ↑ Gounden V, Jialal I «Acute Porphyria» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2019 Gen 4; NBK537352 (rev), pàgs: 5. PMID: 30726037 [Consulta: 13 març 2019].
  7. ↑ Thadani H, Deacon A, Peters T «Diagnosis and management of porphyria» (en anglès). BMJ, 2000 Jun 17; 320 (7250), pp: 1647-1651. ISSN: 0959-8138. PMC: 1127427. PMID: 10856069 [Consulta: 30 març 2019].
  8. ↑ Tracy JA, Dyck PJ «Porphyria and its neurologic manifestations» (en anglès). Handb Clin Neurol, 2014; 120, pp: 839-849. DOI: 10.1016/B978-0-7020-4087-0.00056-5. ISSN: 0072-9752. PMID: 24365356 [Consulta: 10 gener 2019].
  9. ↑ Bissell DM, Wang B «Acute Hepatic Porphyria» (en anglès). J Clin Transl Hepatol, 2015 Mar; 3 (1), pp: 17–26. DOI: 10.14218/JCTH.2014.00039. PMC: 4542079. PMID: 26357631 [Consulta: 8 gener 2019].
  10. ↑ Dawit S, Bhatt SK, Das DM, Pines AR, et al «Nonconvulsive status epilepticus secondary to acute porphyria crisis» (en anglès). Epilepsy Behav Case Rep, 2018 Nov 28; 11, pp: 43-46. DOI: 10.1016/j.ebcr.2018.11.002. PMC: 6327909. PMID: 30671344 [Consulta: 12 març 2019].
  11. ↑ Buitrago J, Santa SV «Hemotórax espontáneo: una forma inusual de presentación de la porfiria intermitente aguda» (en castellà). Biomédica, 2009 Set; 29 (3), pp: 339-347. ISSN: 0120-4157. PMID: 20436985 [Consulta: 9 febrer 2019].
  12. ↑ Ellencweig N, Schoenfeld N, Zemishlany Z «Acute intermittent porphyria: psychosis as the only clinical manifestation» (en anglès). Isr J Psychiatry Relat Sci, 2006; 43 (1), pp: 52-56. ISSN: 0333-7308. PMID: 16910386 [Consulta: 10 gener 2019].
  13. ↑ Gázquez Sisteré I, Luján Mavila K, Chordá Ribelles J, Touzón López C «La porfiria aguda intermitente, un problema diagnostico» (en castellà). Gastroenterol Hepatol, 2010 Jun-Jul; 33 (6), pp: 419-478. DOI: 10.1016/j.gastrohep.2010.02.007. ISSN: 0210-5705. PMID: 20435380 [Consulta: 11 gener 2019].
  14. ↑ Singal AK, Anderson KE «Variegate Porphyria» (en anglès). GeneReviews® [Internet]. NCBI, US National Library of Medicine, 2013 Feb 14; NBK121283, pàgs: 19. PMID: 23409300 [Consulta: 11 gener 2019].
  15. ↑ Wang B, Bissell DM «Hereditary Coproporphyria» (en anglès). GeneReviews® [Internet]. NCBI, US National Library of Medicine, 2018 Nov 14; NBK114807 (rev), pàgs: 24. PMID: 23236641 [Consulta: 11 gener 2019].
  16. ↑ Tran TP, Leduc K, Savard M, Dupré N, et al «Acute porphyria presenting as epilepsia partialis continua» (en anglès). Case Rep Neurol, 2013 Jun 29; 5 (2), pp: 116-124. DOI: 10.1159/000353279. PMC: 3724138. PMID: 23898283 [Consulta: 12 març 2019].
  17. ↑ Maruno M, Furuyama K, Akagi R, Horie Y, et al «Highly heterogeneous nature of δ-aminolevulinate dehydratase (ALAD) deficiencies in ALAD porphyria» (en anglès). Blood, 2001 Maig 15; 97 (10), pp: 2972-2978. DOI: 10.1182/blood.V97.10.2972. ISSN: 1528-0020. PMID: 11342419 [Consulta: 13 gener 2019].
  18. ↑ Sánchez, MF; Navarrete, J; Buchroithner, C «Porfiria cutánea tarda: Revisión de la literatura a propósito de un caso» (en castellà). Rev Chil Dermatol, 2015; 31 (3), pp: 265-271. ISSN: 0717-2273 [Consulta: 11 gener 2019].
  19. ↑ Baravelli CM, Sandberg S, Aarsand AK, Tollånes MC «Porphyria cutanea tarda increases risk of hepatocellular carcinoma and premature death: a nationwide cohort study» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2019 Abr 3; 14 (1), pp: 77. DOI: 10.1186/s13023-019-1051-3. ISSN: 1750-1172. PMID: 30944007 [Consulta: 13 abril 2019].
  20. ↑ Schmitt C, Gouya L, Malonova E, Lamoril J, et al «Mutations in human CPO gene predict clinical expression of either hepatic hereditary coproporphyria or erythropoietic harderoporphyria» (en anglès). Hum Mol Genet, 2005 Oct 15; 14 (20), pp: 3089-3098. DOI: 10.1093/hmg/ddi342. ISSN: 0964-6906. PMID: 16159891 [Consulta: 14 març 2019].
  21. ↑ Gene «CPOX coproporphyrinogen oxidase [Homo sapiens (human)]» (en anglès). Genes & Expression. NCBI, US National Library of Medicine, 2019 Mar 3; ID 1371 (rev), pàgs: [Consulta: 14 març 2019].
  22. ↑ PubChem «Harderoporphyrinogen» (en anglès). Compound Summary. NCBI, US National Library of Medicine, 2019 Mar 9; CID 193825 (rev), pàgs: 16 [Consulta: 14 març 2019].
  23. ↑ Moghe A, Ramanujam VMS, Phillips JD, Desnick RJ, Anderson KE «Harderoporphyria: Case of lifelong photosensitivity associated with compound heterozygous coproporphyrinogen oxidase (CPOX) mutations» (en anglès). Mol Genet Metab Rep, 2019 Feb 19; 19, pp: 100457. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2019.100457. PMC: 6383327. PMID: 30828546 [Consulta: 14 març 2019].
  24. ↑ Hasegawa K, Tanaka H, Yamashita M, Higuchi Y, et al «Neonatal-Onset Hereditary Coproporphyria: A New Variant of Hereditary Coproporphyria» (en anglès). JIMD Rep, 2017; 37, pp: 99-106. DOI: 10.1007/8904_2017_20. PMC: 5740044. PMID: 28349448 [Consulta: 14 març 2019].
  25. ↑ UniProt «Ferrochelatase, mitochondrial» (en anglès). Protein knowledgebase. UniProt Consortium, 2019 Gen 5; P22830 (HEMH_HUMAN) (rev), pàgs: 20 [Consulta: 8 gener 2019].
  26. ↑ UniProt «5-aminolevulinate synthase, erythroid-specific, mitochondrial» (en anglès). Protein knowledgebase. UniProt Consortium, 2019 Gen 5; P22557 (HEM0_HUMAN) (rev), pàgs: 21 [Consulta: 8 gener 2019].
  27. ↑ Balwani M, Bloomer J, Desnick RJ; Porphyrias Consortium of the NIH-Sponsored Rare Diseases Clinical Research Network «X-Linked Protoporphyria» (en anglès). GeneReviews® [Internet]. NCBI, US National Library of Medicine, 2013 Feb 14; NBK121284, pàgs: 17. PMID: 23409301 [Consulta: 8 gener 2019].
  28. ↑ Lecha M, Puy H, Deybach JC «Erythropoietic protoporphyria» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2009 Set 10; 4, pp: 19. DOI: 10.1186/1750-1172-4-19. PMC: 2747912. PMID: 19744342 [Consulta: 8 gener 2019].
  29. ↑ Madan P, Schaaf CP, Vardhan P, Bhayana S, et al «Hans Gunther and his disease» (en anglès). Photodermatol Photoimmunol Photomed, 2007 Des; 23 (6), pp: 261-263. DOI: 10.1111/j.1600-0781.2007.00323.x. ISSN: 0905-4383. PMID: 17986065 [Consulta: 28 gener 2019].
  30. ↑ Gene «UROS uroporphyrinogen III synthase [Homo sapiens (human)]» (en anglès). Genes & Expression. NCBI, US National Library of Medicine, 2019 Feb 27; ID 7390 (rev), pàgs: [Consulta: 12 març 2019].
  31. ↑ Fortian Bernabeu, A «Estudis estructurals i enzimàtics de la Uroporfirinogen III Sintasa humana. Bases moleculars de la Porfíria Eritropoiètica Congènita -Tesi doctoral-». Departament de Química Orgànica. Universitat de Barcelona, 2010; Jun 3, pàgs: 160 ISBN 9788469372180 [Consulta: 28 gener 2019].
  32. ↑ Erwin A, Balwani M, Desnick RJ; Porphyrias Consortium of the NIH-Sponsored Rare Diseases Clinical Research Network «Congenital Erythropoietic Porphyria» (en anglès). GeneReviews® [Internet]. NCBI, US National Library of Medicine, 2016 Abr 7; NBK154652 (rev), pàgs: 23. PMID: 24027798 [Consulta: 28 gener 2019].
  33. ↑ Salomone C, Ogueta I, Reyes C, Durán G, et al «Porfiria eritropoyética congénita: reporte de un caso y recomendaciones de manejo» (en castellà). Arch Argent Pediatr, 2018 Abr 1; 116 (2), pp: e300-e302. DOI: 10.5546/aap.2018.e300. ISSN: 0325-0075. PMID: 29557620 [Consulta: 28 gener 2019].
  34. ↑ Doss MO, Kühnel A, Gross U «Alcohol and porphyrin metabolism» (en anglès). Alcohol Alcohol, 2000 Mar-Abr; 35 (2), pp: 109-125. DOI: 10.1093/alcalc/35.2.109. ISSN: 1464-3502. PMID: 10787385 [Consulta: 19 gener 2019].
  35. ↑ Mamet R, Sztern M, Rachmel A, Stahl B, et al «Lead poisoning: a new biochemical perspective on the differentiation between acquired and hereditary neuroporphyria» (en anglès). Clin Chem, 2001 Set; 47 (9), pp: 1710-1713. ISSN: 1530-8561. PMID: 11514411 [Consulta: 19 gener 2019].
  36. ↑ Cloeren, M; Craig, E «Porphyria Cutanea Tarda» (en anglès). N Engl J Med, 2001 Oct 4; 345, pp: e3. DOI: 10.1056/ENEJMicm980855. ISSN: 1533-4406. PMID: 11586972 [Consulta: 19 gener 2019].
  37. ↑ Daniell WE, Stockbridge HL, Labbe RF, Woods JS, et al «Environmental chemical exposures and disturbances of heme synthesis» (en anglès). Environ Health Perspect, 1997 Feb; 105 (Supl 1), pp: 37-53. DOI: 10.1289/ehp.97105s137. PMC: 1470308. PMID: 9114276 [Consulta: 19 gener 2019].
  38. ↑ Smith AG, Foster JR «The association between chemical-induced porphyria and hepatic càncer» (en anglès). Toxicol Res (Camb), 2018 Jun 1; 7 (4), pp: 647-663. DOI: 10.1039/c8tx00019k. PMC: 6060669. PMID: 30090612 [Consulta: 14 març 2019].
  39. ↑ Akshatha LN, Rukmini MS, Mamatha TS, Sadashiva RP, Prashanth B «Lead Poisoning Mimicking Acute Porphyria!» (en anglès). J Clin Diagn Res, 2014 Des; 8 (12), pp: CD01–CD02. DOI: 10.7860/JCDR/2014/10597.5315. PMC: 4316248. PMID: 25653942 [Consulta: 18 març 2019].
  40. ↑ Fujita H, Nishitani C, Ogawa K «Lead, chemical porphyria, and heme as a biological mediator» (en anglès). Tohoku J Exp Med, 2002 Feb; 196 (2), pp: 53-64. DOI: 10.1620/tjem.196.53. ISSN: 0040-8727. PMID: 12498316 [Consulta: 18 març 2019].

Bibliografia

Enllaços externs

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Porfíria
Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Porfíria&oldid=20974369»