Porfíria

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Porfíria
Classificació i recursos externs
CIM-10 E80.0-E80.2
CIM-9 277.1
MedlinePlus 001208
MeSH C17.800.849.617

Les porfíries són un grup heterogeni de malalties metabòliques generalment malalties hereditàries, ocasionades per deficiència en els enzims que intervenen en la biosíntesi del grup hemo (component de l'hemoglobina), part essencial dels glòbuls vermells.

El terme prové del grec πορφύρα, porphura, que significa "pigment porpra". Probablement el nom sigui una referència a la decoloració d'alguns fluids del cos durant un atac.[1] <les descripcions originals s'atribueixen a Hipòcrates, l'explicació bioquímica de la malaltia la va fer Felix Hoppe-Seyler el 1874,[2] i les porfíries agudes van ser descrites pel metge B.J. Stokvis el 1889.[3][1]

Les porfíries es caracteritzen per una sobreproducció i acumulació de les anomenades porfirines i de precursors com ALA (àcid delta aminolevulínic) i PBG (porfobilinògen).

El 1930 Hans Fischer va descriure les porfirines d'una manera molt senzilla: “Són els compostos que fan que l'herba sigui verda i la sang vermella.”

Les principals fàbriques de porfirines de l'organisme són el fetge i la medul·la òssia. A aquesta, se sintetitzen grans quantitats de grup hemo per a produir suficient hemoglobina, substància necessària per al transport d'oxigen. En el fetge, l'hemo es va fer servir per a formar altres substàncies que fonamentalment serveixen per a desintoxicar.

Tipus de porfíries[modifica | modifica el codi]

Hi ha set tipus principals i diferents de porfíries. Cadascuna està originada per un defecte (hipoactivitat) en l'activitat d'un dels set enzims que participen en la cadena de biosíntesi o via metabòlica del grup hemo. Depenent del teixit en el qual predomina el defecte metabòlic es classifiquen com:

  • Porfíries hepètiques
  • Porfíries eritropoiètiques

Referències[modifica | modifica el codi]

  1. 1,0 1,1 Lane, N. Nascut en porpra: la història de la porfíria Scientific American Fulltext.
  2. Hoppe-Seyler F. Das Hämatin. Tubinger Med-Chem Untersuch 1871;4:523–33
  3. Stokvis BJ. Over twee zeldzame kleurstoffen in urine van zieken. Nederl Tijdschr Geneeskd 1889;2:409-417.

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]